টিউবারাস স্ক্লেরোসিস

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স (টিএসসি) হল একটি বিরল বহুমাত্রিক অটোজম প্রভাবিত জিনগত রোগ, যা ক্যান্সারবিহীন টিউমার তৈরি করে মস্তিষ্ক ও অন্যান্য জরুরি অঙ্গে যেমন বৃক্ক, হৃৎপিণ্ড, যকৃত, চোখ, ফুসফুস ও ত্বকে। এতে আরও কিছু বৈশিষ্ট্যের সমন্বয় দেখা যেতে পারে, এগুলো হল মুর্ছা যাওয়া বা মৃগী রোগ, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিকাশে বিলম্ব, আচরণজনিত সমস্যা, চর্ম বৈকল্য, ফুসফুসের রোগ ও বৃক্কের রোগ।

টিএসসি সাধরনত দুটি জিনের যে কোন একটির পরিব্যক্তি বা মিউটেশনের ফলে ঘটে থাকে, এরা হল টিএসসি১ ও টিএসসি২, যারা যথাক্রমে হ্যামার্টিন ও টিউবারিন প্রোটিনের জন্য কোড তৈরি করে, এবং অধিকাংশ রোগীর ক্ষেত্রে টিএসসি২ এর পরিব্যক্তি দায়ী এবং তা আরও ব্যাপক লক্ষণ তৈরি করে। এই প্রোটিনগুলো টিউমার বৃদ্ধির প্রতিবন্ধক প্রতিনিধি হিসেবে কাজ করে যা কোষের বিস্তার ও পৃথকীকরণ নিয়ন্ত্রণ করে।

এর পূর্বাভাসে উচ্চমাত্রার বৈচিত্র্য দেখা যায় এবং এটি লক্ষণের উপর নির্ভরশশীল, কিন্তু অনেকের ক্ষেত্রে জীবনের গতিবিধি স্বাভাবিক থাকে।

এই রোগের প্রাদুর্ভাব প্রতি ১ লক্ষ জনে আনুমানিক ৭ থেকে ১২ জন হিসেবে পাওয়া যায়। রোগটিকে প্রায়শই সংক্ষেপে টিউবারাস স্ক্লেরোসিস বলা হয়, যার দ্বারা রোগীর মস্তিষ্কের শক্ত টিউমারকে বোঝানো হয়, যা ফরাসি স্নায়ুবিশেষজ্ঞ ডিজায়ার-ম্যাগল্যোর বর্নভিল ১৯৮০ সালে প্রথম বর্ণনা করেন।

 তথ্যসূত্র 

 বহিঃসংযোগ 

GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Tuberous Sclerosis Complex

বিষয়শ্রেণী:অটোজম প্রভাবিত বৈকল্য
বিষয়শ্রেণী:জিনগত চর্মরোগ
বিষয়শ্রেণী:বিরল রোগ
বিষয়শ্রেণী:মনোযোগের অভাবজনিত আমোঘ বৈকল্যের জীববিজ্ঞান
বিষয়শ্রেণী:আত্মসংবৃতি
বিষয়শ্রেণী:বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
বিষয়শ্রেণী:অত্যধিক-আমোঘ বৈকল্যের জীববিজ্ঞান
বিষয়শ্রেণী:মুর্ছাজনিত বৈকল্য
বিষয়শ্রেণী:খিঁচুনি সৃষ্টিকারী ব্যাধি