Сіндром Даўна

Сіндром Даўна — храмасомная хвароба, пры якой адставанне ў разумовым і фізічным развіцці спалучаецца са своеасаблівым вонкавым выглядам хворых і недастатковасцю функцый залоз унутранай сакрэцыі (найчасцей шчытападобнай залозы).

Апісана англійскім урачом Л. Даўнам у 1866.
Сіндром Даўна ўзнікае з-за праблемы з генамі. Людзі — дыплоідныя арганізмы. Гэта азначае, што на кожную храмасому прыпадае дзве копіі: адна ад маці, а другая — ад бацькі. Падчас меёзу колькасць храмасом скарачаецца да аднаго набору. У людзей з сіндромам Даўна ёсць лішняя копія 21-й храмасомы або яе часткі.

Існуе тры спосабы ўзнікнення сіндрому Даўна.

Найбольш распаўсюджанай прычынай сіндрому Даўна з’яўляецца трысамія. Трысамія — гэта калі дзіця атрымлівае дзве храмасомы ад аднаго з бацькоў і адну ад другога. Такім чынам, у 21-й храмасоме тры храмасомы.

Сіндром Даўна ўзнікае пры іншым размнажэнні клетак. Часам, нават калі бацькоўскія клеткі нармальныя, 21-я храмасома можа дэфармавацца пры размнажэнні клетак. З-за гэтага ў некаторых клетках 47 храмасом, а ў іншых — 46. Гэта называецца мазаічным засмучэннем. Мазаіка азначае, што ў іх ёсць трэцяя храмасома ў выніку рэплікацыі клетак.

Трэці спосаб узнікнення сіндрому Даўна называецца транслакацыяй. Гэта адбываецца, калі нармальная храмасома разбіваецца на дзве часткі. У выніку ўтвараюцца тры храмасомы.

У выніку ў хворых колькасць храмасом у клетках 47 замест 46 (тры замест 2 храмасом 21-й пары).

Прыкметы хворых на сіндром Даўна: паменшаныя памеры галавы, вузкія вочныя шчыліны, косы разрэз вачэй, скурныя складкі каля ўнутраных вуглоў вачэй, плоскі твар са скулавымі дугамі, кароткі нос з шырокім пераноссем, дэфармаваныя вушы, тоўсты язык, рэдкія зубы, паўадкрыты рот. Ужо на першым годзе жыцця назіраецца адставанне ў развіцці псіхікі (алігафрэнія) і рухальных навыкаў. Дзеці пазней пачынаюць сядзець і хадзіць; тонус іх мышцаў парушаны, аб’ём рухаў у суставах павялічаны, палавыя органы недаразвітыя. Лячэнне малаэфектыўнае. Навучанне ў спецыяльных школах.

|міні|340пкс|Графік паказвае верагоднасць узнікнення сіндрому Даўна ў залежнасці ад узросту маці

У студзені 1987 года (праз дзевяць месяцаў пасля Чарнобыльскай катастрофы), магчыма, з-за аварыі на Чарнобыльскай атамнай электрастанцыі ў БССР зарэгістравана незвычайна вялікая колькасць выпадкаў сіндрому Даўна, аднак тэндэнцыі да павелічэння захворвання не назіралася.

Сіндром Даўна не з’яўляецца рэдкай паталогіяй — у сярэднім назіраецца адзін выпадак на 700 родаў; у дадзены момант дзякуючы прэнатальнай дыягностыцы частата нараджэння дзяцей з сіндромам Даўна паменшылася да аднаго на 1100 родаў. Сіндром Даўна сустракаецца ва ўсіх этнічных групах і сярод усіх эканамічных класаў.

Узрост маці ўплывае на шанцы зачацця дзіцяці з сіндромам Даўна. Калі маці ад 20 да 24 гадоў, верагоднасць гэтага 1 да 1562, да 30 гадоў — 1 да 1000, ад 35 да 39 гадоў — 1 да 214, а ва ўзросце, старэйшым за 45, верагоднасць 1 да 19. Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353

Паводле статыстыкі СААЗ, кожнае 700-е дзіця ў свеце нараджаецца з сіндромам Даўна (140 дзяцей на 100 000 жывых нараджэнняў), але гэта суадносіны адрозніваецца ў залежнасці ад краіны (гл. графік)СААЗ . Генетычны дэфект узнікае незалежна ад ладу жыцця, здароўя, звычак і адукацыі бацькоў.
|міні|340пкс|Колькасць родаў з сіндромам Даўна на 100 000 жывых нованароджаных

Даследаванні паказалі, што сіндром Даўна абумоўлены таксама выпадковымі падзеямі ў працэсе фарміравання палавых клетак і/або цяжарнасці. Паводзіны бацькоў і фактары навакольнага асяроддзя на гэта ніяк не ўплываюць.

 Літаратура 


 Крыніцы 

 Гл. таксама 
 Спіс генетычных тэрмінаў
 Спадчынныя захворванні
 Аўтызм
 Мутацыя
 Анеўплаідыя

Катэгорыя:Неўралагічныя сіндромы
Катэгорыя:Сіндром Даўна
Катэгорыя:Сіндромы паводле алфавіта
Катэгорыя:Анеўплаідыя
Катэгорыя:Спадчынныя хваробы