Індэл

Індэл (інсерцыя-дэлецыя) — гэта тэрмін малекулярнай біялогіі для ўстаўкі (інсерцыі) або выдалення (дэлецыі) асноў у геноме арганізма. Індэлы даўжынёй ≥ 50 асноў класіфікуюцца як структурныя варыяцыі.

У кадуючых абласцях геному, калі даўжыня індэла не кратная 3, гэта прывядзе да мутацыі зруху рамкі счытвання. Напрыклад, звычайны мікраіндэл, які прыводзіць да зруху рамкі счытвання, выклікае сіндром Блума ў яўрэйскага ці японскага насельніцтва. Індэлам можна супрацьпаставіць кропкавыя мутацыі. Індэл устаўляе або выдаляе нуклеатыды з паслядоўнасці, у той час як кропкавая мутацыя — замяняе адзін з нуклеатыдаў без змены іх агульнай колькасці ў ДНК. Індэлам таксама можна супрацьпаставіць мутацыям тандэмных асноў (TBM, ад англ. Tandem Base Mutations), якія могуць быць вынікам прынцыпова розных механізмаў. TBM вызначаецца як замена ў суседніх нуклеатыдах (у асноўным гэта замены ў двух суседніх нуклеатыдах, але назіраліся замены ў трох суседніх нуклеатыдах).

Індэлы, з’яўляючыся альбо ўстаўкамі, альбо дэлецыямі, могуць быць выкарыстаны ў якасці генетычных маркераў у папуляцыях, асабліва ў філагенетычных даследаваннях. Было паказана, што геномныя вобласці з некалькімі індэламі таксама можна выкарыстоўваць для працэдур ідэнтыфікацыі відаў.

Індэльная змена адной пары асноў у кадуючай частцы мРНК прыводзіць да зруху рамкі счытвання падчас трансляцыі мРНК, што можа прывесці да неадпаведнага (заўчаснага) стоп-кадона пры другой рамцы счытвання. Індэлы, якія не кратныя 3, асабліва рэдка сустракаюцца ў кадуючых рэгіёнах, але адносна распаўсюджаны ў некадуючых абласцях геному. У кожнага чалавека прыкладна 192—280 індэлаў, змяняючых рамкі счытвання. Верагодна, індэлы складаюць ад 16 % да 25 % усіх палімарфізмаў паслядоўнасці ў чалавека. У большасці вядомых геномаў, у тым ліку ў чалавека, частата індэла мае тэндэнцыю быць прыкметна ніжэйшай, чым у адзінкавых нуклеатыдных палімарфізмаў (SNP), за выключэннем рэгіёнаў, якія часта паўтараюцца, уключаючы гомапалімеры і мікрасатэліты.

Тэрмін «індэл» быў кааптаваны ў апошнія гады даследчыкамі геному для выкарыстання ў апісаным вышэй сэнсе. Гэта змена яго першапачатковага выкарыстання і значэння, каторы ўзнік з сістэматыкі. У сістэматыцы навукоўцы маглі знайсці адрозненні паміж паслядоўнасцямі, напрыклад, ад двух розных відаў. Але было немагчыма зрабіць выснову, калі адзін від страціў паслядоўнасць або іншы від атрымаў яе. Напрыклад, від A мае шэраг з 4 гуанінавых нуклеатыдаў у локусе, а від B мае 5 гуанінавых нуклеатыдаў у тым жа локусе. Калі спосаб адбору невядомы, нельга сказаць, ці страціў від A адзін G (падзея «выдалення»), ці від B атрымаў адзін G (падзея «ўстаўкі»). Калі нельга зрабіць выснову аб філагенетычным кірунку паслядоўнасці змянення, падзея змены паслядоўнасці называецца «індэл».[крыніца?]

Выкарыстоўваючы мышыныя мадэлі, даследаванне паказала, што найбольш распаўсюджанымі падзеямі індэла з’яўляюцца індэлы ±1 пары асноў (bp), якія залежаць ад актывацыі цытыдындэзаміназы (AID), якія могуць прывесці да шкодных вынікаў, у той час як больш працяглыя індэлы ў межах рамкі счытвання былі рэдкімі.

 Гл. таксама 

 Інсерцыя (генетыка)
 Дэлецыя (генетыка)

 Крыніцы 

Катэгорыя:Малекулярная біялогія
Катэгорыя:Мутацыі