Сінанімічная мутацыя

Сінанімічная мутацыя, або сінанімічная замена — гэта эвалюцыйная замена аднаго нуклеатыда ў экзоне гена такім чынам, што атрыманая амінакіслотная паслядоўнасць не змяняецца. Гэта магчыма, таму што генетычны код з’яўляецца «выраджаным», што азначае, што некаторыя амінакіслоты кадуюцца больш чым адным кадонам. Паколькі некаторыя кадоны адной амінакіслаты адрозніваюцца паміж сабой толькі адным нуклеатыдам, таму мутацыя, якая замяняе «першапачатковую» аснову на адну з альтэрнатыў, прывядзе да ўключэння той жа самай амінакіслаты ў паліпептыдны ланцуг пры трансляцыі гена. Сінанімічныя замены адносяцца да кропкавых мутацый. Сінанімічныя мутацыі часта называюць ціхімі мутацыямі, але не заўсёды такія мутацыі не прыводзяць да змен.    

Сінанімічная мутацыя можа паўплываць на транскрыпцыю, сплайсінг, транспарт мРНК і трансляцыю, любы з гэтых працэсаў можа змяніць фенатып, робячы сінанімічную мутацыю «не ціхай». Спецыфічнасць тРНК да рэдкага кадона можа паўплываць на хуткасць трансляцыі і, у сваю чаргу, на сумеснае з трансляцыяй згортванне бялку. Гэта адлюстроўваецца ў пераважнасці кадонаў, якое назіраецца ў многіх відаў. Несінанімічная замена прыводзіць да змены амінакіслоты, якая можа быць адвольна класіфікавана як кансерватыўная (замена амінакіслоты на падобную па фізіка-хімічным уласцівасцям), паўкансерватыўная (напрыклад, адмоўна зараджаная амінакіслата да станоўча зараджанай) або радыкальная (зусім іншая амінакіслата кіслата). Сінанімічнымі мутацыямі з’яўляюцца каля 20 % ад усіх мутацый.

 Выраджанасць генетычнага кода 
Падчас трансляцыі бялку ўдзельнічае набор з дваццаці амінакіслот. Кожная з гэтых амінакіслот кадуецца паслядоўнасцю з трох пар асноў ДНК, якая называецца кадонам. Паколькі існуе 64 магчымых кадона, але толькі 20-22 пратэінагенных амінакіслот (у прыродзе) і стоп-сігнал (да трох кадонаў, якія не кадуюць ніводнай амінакіслаты і вядомыя як стоп-кадоны, якія сігналізуюць, што трансляцыя павінна спыніцца), некаторыя амінакіслоты кадуюцца 2, 3, 4 ці 6 рознымі кадонамі. Напрыклад, кадоны TTT і TTC кадуюць амінакіслату фенілаланін. Гэта часта называюць празмернасцю генетычнага кода. Ёсць два механізмы празмернасці: некалькі розных тРНК могуць дастаўляць адну і тую ж амінакіслату, або адна тРНК можа мець нестандартную, хісткую аснову у трэцім становішчы антыкадона, якая распазнае больш чым адну аснову ў кадоне.

 Эвалюцыя 
Калі адбываецца сінанімічная або ціхая мутацыя, змяненне часта лічыцца нейтральным, што азначае, што яно не ўплывае на здольнасць асобіны, якая носіць зменены ген, выжываць і размнажацца.

Сінанімічныя замены не могуць быць нейтральнымі, таму што пэўныя кадоны транслююцца больш эфектыўна (хутчэй і/або больш дакладна), чым іншыя. Напрыклад, калі былі ўведзены некалькі сінанімічных мутацый у ген алкагольдэгідрагеназы пладовай мушкі, якія змянілі некалькі кадонаў на неаптымальныя сінонімы, выпрацоўка фермента была зніжана, і дарослыя мухі паказалі меншую талерантнасць да этанолу.

Многія арганізмы, ад бактэрый да жывёл, дэманструюць зрух ў частаце выкарыстання пэўных сінанімічных кадонаў. Такая пераважнасць у выкарыстанні сярод сінанімічных кадонаў можа ўзнікнуць па розных прычынах, праз адбор або выпадкова. Было паказана, што ў Saccharomyces cerevisiae выкарыстанне сінанімічнага кадона ўплывае на стабільнасць згортвання мРНК, прычым у мРНК, якая кадуе бялкі з рознымі другаснымі структурамі, аддаецца перавага розным кадонам.

Яшчэ адна прычына, чаму сінанімічныя мутацыі не заўсёды нейтральныя, — гэта той факт, што паслядоўнасці экзонаў, блізкіх да межаў экзон-інтрон, функцыянуюць як сігналы сплайсінгу РНК. Калі сігнал сплайсінгу разбураецца сінанімічнай мутацыяй, экзон выразаецца ў канчатковай мРНК. У выніку атрымліваецца ўсечаны бялок. Адно даследаванне паказала, што прыкладна чвэрць сінанімічных замен, якія ўплываюць на 12 экзон гена рэгулятара трансмембраннай праводнасці пры мукавісцыдозу, прыводзіць да таго, што гэты экзон прапускаецца..

 Гл. таксама 

 Суадносіны Ка/Кs
 Місcэнс-мутацыя
 Несінанімічная замена
 Кропкавая мутацыя
 Пашыраны генетычны код, дзе выкарыстоўваецца больш за 20-22 амінакіслот

 Крыніцы 

Катэгорыя:Мутацыі
Катэгорыя:Біясінтэз бялку
Катэгорыя:Малекулярная біялогія
Катэгорыя:Экспрэсія генаў
Катэгорыя:Нейтральная тэорыя
Катэгорыя:Малекулярная эвалюцыя