Міядыстрафія Дзюшэна

Міядыстрафія Дзюшэна або міяпатыя Дзюшэна, міядыстрафія Дзюшэна-Бекера — генетычная хвароба. Названая ў гонар французскага ўрача-неўролага Гіёма Бенжамена Армана Дзюшэна.

 Агульныя звесткі 
Хварэюць хлопчыкі і вельмі рэдка дзяўчынкі. Хвароба выклікаецца дэлецыямі або дуплікацыямі аднаго ці некалькіх экзонаў, або кропкавымі мутацыямі ў гене дыстрафіна. Асноўнае праява — слабасць цягліц, цяжкасць рухаў з дзіцячага ўзросту, якая прагрэсуе з часам. Прыкметы захворвання — спецыфічная хада і пастава ў хлопчыкаў, якія цярпяць на хваробу, позні пачатак хадзьбы, горшае ў параўнанні з аднагодкамі маўленне, псеўдагіпертрафія лытак. Патрабуе лабараторнай дыягностыкі — звычайна біяпсіі цягліцавай тканкі і генетычнай даследаванні. З 8-10 гадоў хворым трэба мыліцы, з 12 большасць з іх прыкаваныя да інвалідных вазкоў, з 16-18 адчуваюць дыхальныя парушэнні. Таксама характэрныя пашкоджанні сэрца (развіваецца кардыяміяпатыя) і зніжэнне інтэлекту. Механізм развіцця зніжэння інтэлекту дакладна не вызначаны. Смерць звычайна наступае на другім-трэцім дзесяцігоддзі жыцця. Сярэдняя працягласць жыцця хворых складае 25 гадоў, аднак некаторыя жывуць даўжэй.

 Лячэнне 
Радыкальнага лячэння міядыстрафіі Дзюшэна пакуль не прапанавана.

Ёсць толькі сімптаматычнае лячэнне. Стэроіды здольныя запаволіць развіццё хваробы. Рэкамендаваны лячэбная фізкультура. У хворых павышаная рызыка пераломаў костак. Трэба асаблівая асцярожнасць прызначэння анестэзіі (наркозу) пры хірургічных умяшаннях.

У верасні 2016 года FDA ухваліла першы спецыялізаваны прэпарат — «Эксондыс 51» (Exondys 51, этэплірсен) для тэрапіі цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, якая падыходзіць для карэкціроўкі з дапамогай пропуску экзона 51. Такіх хворых налічваецца каля 13 % ад агульнай папуляцыі. Этэплірсен (eteplirsen), распрацаваны «Сарэпта тэрап’юцікс» (Sarepta Therapeutics), уяўляе сабой антысэнсавы алігануклеацід, які звязваецца з экзонам 51 прад-мРНК дыстрафіна, каб выключаць гэты экзон падчас мРНК-працэсінгу, гэтым рэалізуючы альтэрнатыўны сплайсінг з наступным сінтэзам ўнутрана ўсечанага, але функцыянальнага дыстрафіна. Зрэшты, тэрапеўтычная эфектыўнасць этэплірсена ў выглядзе паляпшэння маторных функцый як і раней застаецца недаведзенай.

У снежні 2019 года «Сарэпта» атрымала дазвол FDA на «Выёндыс 53» (Vyondys 53, галадырсен) — новы прэпарат, прызначаны для лячэння цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, прыдатнай для тэрапеўтычнага пропуску экзона 53.

У жніўні 2020 года амерыканская «Эн-Эс Фарма» (NS Pharma) у складзе японскай «Ніпон Сіняку» (Nippon Shinyaku) заручылася адабрэннем FDA на «Вілтэпса» (Viltepso, вілталарсэн) — новы лекавы прэпарат, прызначаны для лячэння цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, прыдатнай для карэкціроўкі пропускам экзона 53.

Іншыя прэпараты —  і касімерсен. Праходзіць клінічныя выпрабаванні .

 Спасылкі 

 Пра захворванне
 МойМио. Парады бацькам пацыентаў 
 МИОПАТИЯ.BY — інфармацыйна-даведачны рэсурс пра праблемы з нервова-цягліцавымі захворваннямі
 Дабрачынны фонд «Гардзей»