مارفان سندروم

مارفان سندرومی (MFS) بیر ژئنیتیک ایختلال یوخسا بوزوکلوگو دیر کی، باغلاماسی توخومونو ائتکیلندیریر. بو دوروموندا اولانلار اوزون و نازیک اولارلار، اوزون قوللار، آیاقلار، بارماقلار و بارماقلار وارلار. اونلار دا عادي اولاراق اینعیطافلي مفاصللر و اسکولیوزلر وار. ان جدی komplikاتلار اۆرک و آورتا واردیر و آورتال آورتا آنوريزماسی و میترا والفا پرولاپسینین آرتماسی ایله. پمبونلار، گؤزلر، سوموکلر و سوموکون اؤرتويو ده چوخ واخت بو اثرلر اولور. علامتلرین شدتسیزلیغی ایستییر.

MFS فبریلین دوزلن ژئنلردن بیری اولان FBN1 نین موتاسییاسیندان آلینیر و بو سببدن ایشله ین توخو نارمال اولور. بو، اوتوسومال داورلوق ناغیلی دیر. ۷۵% واختدا، بو حالت، بو دورومنان برابر اولان آتا-آنادان میراث آلینار، ۲۵% واختدا دا بو حالتین یئنی موتاسییاسی دیر. تشخيص مولکولر تستلر و يا گنت معايله لرينه اساسلانير.

MFS- نين درماني بیلینمیر. بو ایختلاللا دوچار اولانلارين چوخو معقول درمانلا عادي عؤمور گؤزله یه جکلر. درماندا چوخ واخت پروپرانولول و یا اتینولول کیمی بیتا بلاکرلر و یا اگر اونلار یاردیملانمازلارسا، کلسیم کاناللاری یا دا ACE inhibitorلرین ایشله دیلمه سی شامیل دیر. آورتا یا اۆرک شیرینی یئنی دن یئرلشدیرمک اوچون جراحلیق لازیم اولا بیلر. مشقدن اوزاقلاشماق توصیه اولونور.

هر 5000-دن 1 نفرده 10000 نفرده MFS وار. بو هم اَرلرده هم ده قادینلاردا اِله گؤرونور. بو دورمونون شرحی میللتلر و دونیانین مختلف بؤلگه لرینه گؤره ده بنزه ییر. فرانسیز اوشاق دوْغومون دوْغومو آنتوآن مارفانین آدینا آدلانیر.

 قایناقلار: