پرادر ویلی سندرومو

پرادر ویلی سندرومو (PWS) اؤزل جین لرین چالیشماسینی ائتمه سی ایله ندن اولان ژن اختلالیدیر. دوغولما واختيندا، علامتلرده عضله لر ضعیف، یئتیشمه یئنلی و یا یاخیشلی بؤلوملر واردیر. اوشاقلیقدان باشلاشانلار دایم آج اولورلار و بو چوخ واخت کؤکلو و ۲-جی نووع دیابتی ایسه باشلاییر. اینگیلیسجه ویکی پدیاسی نین ایشلدنلری طرفیندن یارانمیش"Crushed Tuberculosis"، مقاله سیندن گؤتورولوبدور. (۲۱ دئسامبر ۲۰۱۸ تاریخینده یوْخلانیلیبدیر). چوخ واخت بو مرضده اولانلار، اوزون، ال و آياقلارین آز، بوغازین آز، پوست و ساچین یاخشی و اوشاق دوغماغا قادئر اولمازلار.

۷۴% دا، آتاسينين ۱۵ کروموزومونون بیر بؤلومو آرادان گتیرنده باش وئریر. باشقا 25%-ده، خسته اولان شخصین 15 کروموزومون آنا و آتادان ایکی کپیسی وار. مادردن کروموزومون بعضی بؤلوملری سؤنولدوغو زامان، بعضی ژنلرین کامالا دوشن کاپیسی یوخ اولور. PWS عمومًا میراثا دوشمه یه جک، بلکه ژنئتیک دَییشدیرمه لر هؤیو، اسپرمین تشکیلاتيندا و یا باشلانماسیندا باش وئریر. بو ایختلال یوخسا بوزوکلوگو اوچون خطر فاکتورلاري تانینیر. PWS- یین ایچینده بیر اوشاغین اولانلار، گلن اوشاغینین اینتیزامینا گلمه سی 1% دن آز یاردیملی دیرلار. اینجلمن سندروموندا دا بنزه م میکانیزم باش وئریر، آنجاق نقصلي کروموزوم 15 آنادان، یا دا ایکی کاپی آتادان دیر.

پرادر ویلی سندروما درمان اولماز. درمان، اؤزللیکله اگر ایلک باش وئرسه، سونوجو لرینی داها یاخشیلاشدیرار. دوغومدا دوغولان اوشاقلاردا، اؤدوش لری ایله اؤدوش چتینلیگی یارادیلیر. تاماشا پروقراملار و مشقلر رشد هورمون درماني ده سونوج لاريني آرتيرار. مشویرت و داروايش بعضي داورانیش مسئله لرينه کؤمک ائده بیلر. بؤلوملوکلر، بؤلوملوکده چوخ واخت لازيمدير.

پرادر_ویلی (PWS) هر ۱۰٬۰۰۰ نفردن ۱ نفرین و ۳۰٬۰۰۰ نفرین آراسین دا اثرلر گؤستریر. بو حالت سوئس دوکتور آندریا پردر و هاینریش ویلی آدینا آدلانمیش دیر. بو حاقدا داها اؤنجه بیر شرح 1887جی ایلده بریتانیالی جۆن لانگدون داون دوکتور یازدی.

 قایناقلار: