Septo-optik displaziya

Septo-optik displaziya (SOD) — Həmçinin de "Morsye sindromu" olaraq da bilinən, nadir hallarda görülən anadangəlmə bir qüsur sindromu. Bu sindrom, görmə sinirinin inkişaf etməməsi, hipofiz vəzinin funksional pozulması və septum pellusidumun olmaması (beynin orta xətti hissəsi) kimi xüsusiyyətləri özündə birləşdirir. Klinik diaqnoz üçün bu xüsusiyyətlərdən iki və ya daha çoxunun mövcud olması lazımdır—yalnız 30% xəstələr bu üç xüsusiyyəti daşıyır. Fransız-İsveçrəli həkim Jorj de Morsye, 1956-cı ildə septum pellusidumun rudimentar və ya olmaması ilə optik sinirlər və xiasmın hipoplaziyasının əlaqəsini ilk dəfə tanımışdır.

 Diaqnoz 

SOD diaqnozu aşağıdakı üçlü xüsusiyyətlərdən ən az ikisi mövcud olduqda qoyulur: optik sinir hipoplaziyası; hipofiz hormonu anomaliyaları; və orta xətti beyin anomaliyaları. Diaqnoz, adətən doğuşda və ya uşaqlıqda qoyulur və klinik diaqnoz MRT müayinəsi ilə təsdiq edilə bilər.

 Müalicə 

SOD-un müalicəsi yoxdur. Müalicə, simptomları idarə etməyə yönəlib və çoxsaylı mütəxəssislərdən ibarət bir komanda tələb edə bilər, o cümlədən nevroloqlar, oftalmoloqlar və endokrinoloqlar. Hormon çatışmazlıqları HRT ilə müalicə edilə bilər, amma görmə pozğunluqları adətən müalicə edilə bilməz.

 Tarix 

1941-ci ildə Devid Rivs Los-Anceles Uşaq Xəstəxanasında optik sinirin inkişaf etməməsinin absent septum pellucidum ilə əlaqəsini təsvir etmişdir. On beş il sonra Fransız həkim Jorj de Morsye, bu iki anomaliyanın əlaqəli olduğunu nəzəriyyə irəli sürmüş və septo-optik displaziya adını qoymuşdur. 1970-ci ildə Amerikalı həkim Vilyam Hoyt, SOD-un üç xüsusiyyətini birləşdirərək sindromu de Morsyenin adına adlandırmışdır.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Göz xəstəlikləri
Kateqoriya:Görmə
Kateqoriya:Sindromlar
Kateqoriya:3 xromosom genləri
Kateqoriya:Göz
Kateqoriya:Anadangəlmə pozuntular
Kateqoriya:Nadir xəstəliklər
Kateqoriya:İrsi xəstəliklər