Stimmler sindromu

Stimmler sindromu — Nadir rastlanan, avtosomal resesiv bir genetik xəstəlik. İlk dəfə 1970-ci ildə Stimmler və digərləri tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu sindrom kiçik boyluluq, şəkərli diabet, başın kiçik olması və sidikdə alanin səviyyəsinin yüksəkliyi ilə xarakterizə olunur.

 Simptomlar 

Stimmler sindromunun simptomları arasında mikrosefaliya, aşağı doğum çəkisi, kiçik boyluluq, kiçik dişlər və şəkərli diabet yer alır. Stimmler sindromunun simptomları, Haworth və digərləri tərəfindən, 1967-ci ildə araşdırılan bir xəstəliklə və eləcə də "Leigh subakut nekrotizasiya edən ensefalopatiyası" ilə sıx əlaqəlidir.

 Patofiziologiya 

Stimmler sindromu avtosomal resesiv genetik bir xəstəlikdir və simptomlar doğumdan əvvəl və ya körpəlik dövründə özünü göstərir. İki bacı üzərində aparılmış bir araşdırmada, hər ikisi Stimmler sindromu ilə doğulmuş və bu bacılarda həm qan, həm də sidikdə yüksək alanin, piruvat və laktat səviyyələri müşahidə edilmişdir. Alaninin, piruvatdan qaynaqlandığı güman edilir.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Nadir xəstəliklər
Kateqoriya:Nadir sindromlar
Kateqoriya:Sindromlar