Stikler sindromu

Stikler sindromu (, irsi irəliləyişi olan artrit-oqtalmodistrofiya) — Bağlayıcı toxumaları, xüsusən də kollagenə təsir edən, nadir genetik xəstəliklər qrupudur. Stikler sindromu kollagenopatiyanın  XI alt növüdür. Stikler sindromu, fərqli üz xüsusiyyətləri, göz problemləri, eşitmə itkisi, oynaqlar və skelet problemləri ilə xarakterizə olunur. İlk dəfə 1965-ci ildə Qunnar B. Stikler tərəfindən tədqiq edilmişdir.

 Səbəb 

Sindromun inkişafının, fetus inkişafı zamanı bir neçə kollagen genində yaranan mutasiya ilə əlaqəli olduğu düşünülür. Bu, cinsiyyətə bağlı olmayan avtosomal dominant bir xüsusiyyətdir, yəni sindromu olan bir şəxs, bu sindromu hər bir uşağa 50% ehtimalla keçirir. Stikler sindromunun üç növü müəyyən edilib, hər biri kollagen biosintezini idarə edən bir genlə əlaqələndirilir. Bu sindromun səbəbi, hialuron turşusu və kollagenin 2-d tipinə aid bir metabolik qüsur olaraq düşünülür.

 Diaqnoz 

Genetik dəyişikliklər aşağıdakı Stikler sindromu növləri ilə əlaqələndirilir:
Stikler sindromu, COL2A1 (Stikler hallarının 75%-i)
Stikler sindromu, COL11A1
Stikler sindromu, COL11A2 (gözə təsir etməyən)
Stikler sindromu, COL9A1 (resessiv variant)
Stikler sindromu, COL9A2 (resessiv variant)
Stikler sindromu, COL9A3 (resessiv variant)
Stikler sindromu, LOX3 (Resessiv, 7 halda bildirilmiş)
Stikler sindromunun iki və ya üç növünün olması mübahisəlidir. Hər bir növ burada, əlaqəli genə görə təqdim olunub. Bu xəstəliklərin təsnifatı, tədqiqatçılar genetik səbəblər haqqında daha çox məlumat əldə etdikcə dəyişir.

 Müalicə 

Stikler sindromu olanların müalicəsində iştirak edə biləcək bir çox mütəxəssisə daxildir: anestezioloqlar, ağız və çənə cərrahları, kraniofaial cərrahlar, qulaq-burun-boğaz mütəxəssisləri, oftalmoloqlar, optometristlər, audioloqlar, nitq patoloqları, peşə terapevtləri, fiziki terapevtlər və revmatoloqlar.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome
  Patient group, now part of the Marfan Foundation
  British patient group

Kateqoriya:Nadir sindromlar
Kateqoriya:Nadir xəstəliklər
Kateqoriya:Göz xəstəlikləri
Kateqoriya:Revmatologiya
Kateqoriya:Kollagen xəstəliyi
Kateqoriya:İrsi xəstəliklər
Kateqoriya:Genetik xəstəliklər və pozuntular
Kateqoriya:Kəşf edənin adını daşıyan xəstəliklər