Sensenbrenner sindromu

Sensenbrenner sindromu (OMIM #218330) — Nadir (2010-cu ilə qədər 20-dən az hal bildirilmişdir) çoxsistemli bir xəstəlik. İlk dəfə 1975-ci ildə Judith A. Sensenbrenner tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu, avtosomal resessiv irsiyyətlə keçir və bir neçə genin məsul olduğu görünür. Üç genin məsul olduğu müəyyən edilmişdir: intraflagellar transport (IFT)122 (WDR10), IFT43 — primar siliaların IFT kompleks A mexanizmasının bir alt birləşməsi, və WDR35 (IFT121: TULP4). Bu sindrom Sensenbrenner–Dorst–Owens sindromu, Levin sindromu  və kranioektodermal displaziya (CED) kimi də tanınır.

 Əlamətlər və simptomlar 

Xəstənin profil baxışı, ön plana çıxmış alın və dolikosefaliya xüsusiyyətlərini göstərir. Əlamətlər çoxşaxəlidir və bunları əhatə edir:
Dolikosefaliya (sagittal suture sinostozu ilə və ya olmadan)
Mikrosefaliya
Prenatal və postnatal böyümə geriliyi
Braxidaktiliya
Dar döş qəfəsi
Rizomelik cücəlik
Epikanthal qatları
Hipodontiya və/və ya mikrodontiya
Sparaz, yavaş böyüyən, hiperpigmentli, nazik saç
Dırnaq displaziyası
Hipohidroz
Xroniki böyrək çatışmazlığı
Ürək qüsurları
Dəmir lif fibrozisi
Görmə defisiti
Fotofobiya
Arxa korpus callosum hipoplaziyası
Aberrant kalsium homeostazı

19 və 23 həftəlik hamiləlikdə olan iki fetus da bildirilmişdir. Onlar akromesomelik qısalmalar, kraniofasial xüsusiyyətlərlə baş sümüklərinin sinostozunun olmaması, mikroskopik tübüllər və qlomerüllərlə kiçik böyrəklər, qaraciyərdə portal fibrozlu davamlı ductal plate, kiçik adrenal bezlər, böyümüş sisterna maqna və posterior fossa kisti göstərmişdir.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Nadir sindromlar
Kateqoriya:Nadir xəstəliklər
Kateqoriya:Autosomal resessiv xəstəliklər
Kateqoriya:3 xromosom genləri
Kateqoriya:Anadangəlmə pozuntular
Kateqoriya:İrsi xəstəliklər
Kateqoriya:Genetik xəstəliklər və pozuntular