Triploid sindromu

Triploid sindromu — Həmçinin triploidlik olaraq da bilinən, xromosomal bir xəstəlikdir ki, burada bir fetus hər xromosomdan normalda olan iki nüsxə əvəzinə, hər xromosomdan üç nüsxəyə malikdir. Bu vəziyyət yalnız bəzi hüceyrələrdə baş verərsə, buna mozaik triploidlik deyilir və daha az şiddətlidir.

 Başlıq mətni 

Triploidlik, serum alfa-fetoproteininin dramatik şəkildə yüksələn səviyyələri ilə təklif oluna bilər. Obstetrik ultrasəs müayinəsində, ən şiddətli hallarda, skelet, mərkəzi sinir sistemi, ürək, qarın və böyrəklərdə anomaliyalar 12-14 həftəlik hamiləlikdən etibarən müşahidə edilə bilər. Triploid hamiləliklə əlaqəli plasenta anomaliyaları da 12-14 həftə ərzində görünür. Plasentomeqaliya və intrauterin inkişaf məhdudiyyəti, triploidliklə bağlı qiymətləndirməyə səbəb olan tipik tapıntılardır, baxmayaraq ki, oligohidramniyoz bəzi hallarda ilk əlamət ola bilər. "Plasentomeqaliya" triploidlik üçün "patognomonik" deyildir, çünki bəzi hallarda plasenta geriləyə bilər.
Triploidlik, sonoqrafiyada bənzər görünə bilən trisomiya 13 və trisomiya 18-dən fərqləndirilməlidir. Genetik testlər bu diaqnoz üçün dəqiq nəticə verir.
Bir amniotik maye nümunəsi də triploidliyi diaqnoz etmək üçün test edilə bilər.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Nadir sindromlar