Pirson sindromu

Pirson sindromu — Mitoxondrial xəstəlik olaraq, sidereoblastik anemiya və ekzokrin pankreas disfunksiyası ilə xarakterizə olunur. Sindrom adətən uşaq yaşlarında ölümcül olur. Yetkinlik yaşına qədər sağ qalan bir neçə xəstədə tez-tez "Kerns-Seyr" sindromunun əlamətləri inkişaf edir. Sindrom mitoxondrial DNT-də delesiya nəticəsində yaranır. Pearson sindromu çox nadir hallarda müşahidə edilir. Dünyada bu günə kimi yüzə yaxın hal qeydə alınıb.

 Tarix 
Pirson sindromu ilk dəfə 1979-cu ildə körpələri əhatə edən ölümcül bir pozğunluq kimi Hovard Pirson tərəfindən təsvir edilmişdir. Hazırda bu, çoxsaylı sistemlərə təsir edən nadir bir vəziyyət kimi tanınır. Onun səbəb olduğu delesiyalar on il sonra aşkar edilmişdir.

 Diaqnoz 
Pirson sindromunun diaqnozu qoyularkən həkim ya sümük iliyi biopsiyası toplayaraq sindromun əlaməti olan sidereoblastik anemiya axtarışı edə bilər, ya da nəcis nümunəsindəki yağ miqdarını ölçə bilər. Genetik testlər də bir seçimdir ki, bu zaman mitoxondrial DNT-dəki mutasiyaların, xüsusən delesiyaların və ya duplikasiyaların müəyyən edilməsi Pirson sindromunun diaqnozunu təsdiqləyir.U. S. Department of Health and Human Services, National Institutes of Health, Genetic and Rare Diseases Information Center (updated in 2016). Pearson’s Syndrome. Retrieved from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7343/pearson-syndrome#:~:text=Diagnosis%20of%20Pearson%20syndrome%20is,therapy%2C%20and%20treatment%20of%20infections .

 İstinadlar 

Kateqoriya:Nadir sindromlar