Vudhauz–Sakati sindromu

Vudhauz–Sakati sindromu və ya diabet-hipoqonadizm-karlıq-əqli qüsur sindromu — başlıca olaraq endokrin və sinir sisteminə təsir edən autosom-resessiv formada ötürülən nadir irsi pozuntu.

 Etiologiyası 
Vudhauz-Sakati sindromu naməlum funksiyaya malik nüvə zülalını kodlaşdıran DCAF17 genindəki (2q31.1) mutasiyalarla əlaqələndirilir.

 Epidemiologiyası 
Nadir rast gəlinən irsi pozuntu olub tibbi ədəbiyyatlarda 180-dən çox xəstəlik halı qeyd edilmişdir. Bunlar, əsasən, Böyük Orta Şərq ölkələrində müşahidə olunmuşdur.

 Patogenezi 

 Klinikası 
Vudhauz-Sakati sindromu fərdlər arasında, hətta eyni ailənin üzvlərində də geniş müxtəliflik göstərir.

Bu sindrom uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə üzə çıxır, inkişaf edən saç tökülməsi ilə xarakterizə olunur və tez-tez alopesiyaya (keçəllik) səbəb olur. Hipoqonadizm, hipotireoz, eşitmənin itirilməsi, yüngül əqli gerilik, şəkərli diabet, inkişaf edən ekstrapiramidal hərəkətlər (distonik spazmlar, distonik mövqe, dizartriya, disfagiya) kimi əlamətlər və EKQ-də anomaliyalar müşahidə olunur. Bu səbəbdən tibbi ədəbiyyatlarda "diabet-hipoqonadizm-karlıq-əqli qüsur sindromu" kimi də adlandırılır.

 Diaqnostikası 
Vudhauz-Sakati sindromu üçün klinik və ya neyroradioloji diaqnostik meyarlar yoxdur. Bununla belə, hipoqonadizm və alopesiya bu sindrom üçün çox spesifik olduğu üçün müştərək şəkildə rast gəlindikdə diaqnoz nəzərə alınmalıdır. Bu kontekstdə digər diaqnostik testlər və genetik qiymətləndirmələr aparılmalıdır.

 Müalicəsi 

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Autosomal resessiv xəstəliklər
Kateqoriya:İrsi xəstəliklər
Kateqoriya:İrsi genetik pozuntular