Elejalde sindromu

Elejalde sindromu — Nadir hallarda rast gəlinən genetik pozğunluq.James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .

 Tarix 
Elejalde sindromu ilk dəfə 1979-cu ildə kolumbiyalı dermatoloq Jose Elejalde tərəfindən təsvir edilmişdir və həkimin soyadı ilə adlandırılmışdır.

 Səbəblər 
Elejalde sindromu, MYO5A genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, hüceyrələrdə zülalların daşınması və hüceyrə içi hərəkət proseslərində mühüm rol oynayır. Mutasiyalar bu prosesləri pozaraq sindromun əlamətlərinə səbəb olur.

 Simptomlar 
Dəri və saçda piqmentasiya itkisi, gözlərdə işığa həssaslıq, nevroloji problemlər, inkişaf geriliyi, epilepsiya, immun sistemində zəiflik, tez-tez infeksiyalara yoluxma kimi simptomlar görülür.

 Elmi Təsnifatı 
Elejalde sindromu çox nadir hallarda rast gəlinir və dünya üzrə yalnız bir neçə nəfərdə diaqnoz qoyulmuşdur. Nadir genetik xəstəliklər qrupuna aid olduğu üçün onun haqqında məlumatlar məhduddur.

 İstinadlar 

 Xarici Keçidlər 

Kateqoriya:Nadir sindromlar
Kateqoriya:Sitoskelet qüsurları