Larsen sindromu

Larsen sindromu (, LS) — 1950-ci ildə Larsen və əməkdaşları tərəfindən kəşf edilən, böyük oynaqların çıxıqları və üz anomaliyaları ilə xarakterizə olunan, doğuşdan gələn pozğunluq.Mitra, N., Kannan, N., Kumar, V. S., Kavita, G. "Larsen Syndrome: A Case Report." Journal of Nepal Paediatric Society. 32.1 (2012): 85–87. Print.

 Səbəblər 
Larsen Sindromu, filamin B genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Filamin B, hüceyrə sitoskeletinin strukturunu və fəaliyyətini tənzimləyən zülaldır. Bu zülal, xüsusilə, oynaqların və skeletin inkişafında mühüm rol oynayır. Mutasiyalar nəticəsində filamin B zülalının funksiyası pozulur və bu da oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyinə, skelet deformasiyalarına və digər orqan sistemlərində problemlərə səbəb olur.

 İstinadlar 

Kateqoriya:Nadir sindromlar