Vilson-Törner sindromu

Vilson-Törner sindromu — Həmçinin "Mental Retardation X-Linked Syndromic 6" (MRXS6) və ya "Mental Retardation X-Linked with Gynecomastia and Obesity" olaraq da tanınan, intellektual geriliklə xarakterizə olunan və uşaq yaşlarında artıq çəki ilə əlaqəli olan, doğuşdan gələn vəziyyət. Bu sindrom X xromosomu ilə əlaqəlidir və "HDAC8" genindəki mutasiya ilə yaranır. "HDAC8" geni q armında "Xq13.12 yerində yerləşir. Vilson-Törner sindromu olan şəxslər, dismorfik üz xüsusiyyətləri, hipogonadizm və qısa boy kimi bir sıra fiziki xüsusiyyətlərə sahibdirlər. Qadınlar, adətən, kişilərə nisbətən daha yüngül fenotiplərə malikdirlər.

 Tarix 

X-lə əlaqəli intellektual gerilik tədqiqatı 1943-cü ildə Martin və Bell tərəfindən cinsiyyətə bağlı intellektual gerilik nümayiş etdirən bir ailənin qeyd edilməsi ilə başlanıb. Lakin bu sindrom 1991-ci ilə qədər tanınmamışdır. Vilson, 14 kişi üzərində tədqiqat aparmış və bu şəxslərin hipogonadizm, intellektual gerilik, ginekomastiya və qısa boy kimi simptomları olduğunu müəyyən etmişdir. Nəticədə bu sindrom "Prader-Willi" sindromu ilə qarışdırılmayaraq, fərqli bir genetik irsiyyətə sahib olduğu aydın olmuşdur.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər