Legius sindromu

Legius sindromu (LS) — Nadir bir genetik xəstəlik. Bu xəstəlik SPRED1 genindəki mutasiyalar səbəbindən meydana gəlir və gen 15-ci xromosomda yerləşir."SPRED1" , Genetics Home Reference, National Institutes of Health"Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1" , by Allison Gandley, November 18, 2009, Medscape Legius sindromu olan şəxslərdə adətən "cafe au lait" ləkələri (açıq qəhvəyi dəri ləkələri) meydana gəlir, bu da xəstəliyin ən müəyyənedici və əsas xüsusiyyətidir."Legius syndrome" , Genetics Home Reference, National Institutes of Health

 Səbəb və mexanizm 
Legius sindromu, SPRED1 genindəki mutasiyalar nəticəsində meydana gələn bir avtosomal dominant vəziyyətdir. SPRED1 zülalı, hüceyrə böyüməsi və fərqlənməsi ilə bağlı Ras-MAPK siqnallarıı tənzimləyir. Bu genin mutasiyaları bu siqnalları pozur və sindromun əlamətlərinə səbəb olur.update 2015

 İstinadlar