Langer–Giedion sindromu

Langer–Giedion sindromu (LGS) — Çox nadir bir avtosomal dominant irsi xəstəlik. Xromosom 8-dəki kiçik bir materialın silinməsi ilə yaranır. Bu sindrom 1960-cı illərdə bu vəziyyət üzərində əsas tədqiqatları aparan iki həkimin adı ilə adlandırılıb. Diaqnoz adətən doğuşda və ya erkən uşaqlıq dövründə qoyulur.

 Əlamətlər və simptomlar 

Bu xəstəliklə əlaqəli olan xüsusiyyətlərə yüngül və ya orta dərəcəli öyrənmə çətinlikləri, qısa boy, unikal üz xüsusiyyətləri, kiçik baş və sümük anormalıqları, o cümlədən sümük səthlərindən çıxan sümük böyümələri daxildir.

 Müalicə 

Heç bir genetik sindrom müalicə oluna bilməz, amma bəzi simptomlar üçün müalicələr mövcuddur. Eksternal fiksatorlar, üz və əzələ quruluşlarının bərpası üçün istifadə edilmişdir.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Nadir sindromlar