Uolkott–Rallison sindromu

Uolkott–Rallison sindromu (WRS) — Nadir, avtosomal resessiv xəstəlik olub, əsas klinik əlamətləri arasında uşaqlıq yaşlarında şəkərli diabet, çoxsaylı epifizal displaziya, osteopeniya, zehni gerilik və ya inkişaf geriliyi, həmçinin qaraciyər və böyrək disfunksiyası yer alır.

 Genetika 

Bu avtosomal resessiv xəstəliyin əsas səbəbi EIF2AK3 genindəki mutasiyalardır. Bu gen, xromosom 2-nin qısa qolunda (2p11.2) yerləşir. Qohum olmayan ailələrdə EIF2AK3 genində fərqli mutasiyalar aşkar edilib, bunlar arasında missens və nonsens mutasiyalar mövcuddur. Bəzi hallarda isə qohum olmayan ailələrdə bənzər mutasiyalar nadir hallarda müşahidə olunub.
EIF2AK3 geni PERK (pankreatik endoplazmik retikulum kinazı) kodlayır, bu da simptomların geniş spektrini izah edir. PERK, mədəaltı vəzi beta hüceyrələrinin fəaliyyəti ilə əlaqəlidir. Beta hüceyrələri qan şəkəri artdıqda insulinin düzgün şəkildə qan dövranına salınması üçün vacibdir. Bu kinaz, endoplazmik retikuluma daxil olan düzgün qatlana bilməyən zülallarla əlaqədar stress cavabını tənzimləyir və ribosomların fəaliyyəti ilə bağlıdır. Endoplazmik retikulum, hər bir hüceyrədə zülalların sortlanması və işlənməsi üçün əsas bir mərkəzdir. Bu zülalların düzgün qatlanmaması səbəbindən pankreas, böyrək, qaraciyər, sümük və sinir sisteminə təsir edən geniş bir orqan sistemi zərər görür. Bu səbəbdən xəstələr çoxsaylı epifizal displaziya və osteopeniyadan əziyyət çəkirlər.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər