Gigantizm

Gigantizm () — həddindən artıq böyümə və orta göstəricidən xeyli yüksək boya sahib olma ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. İnsanlarda bu vəziyyət uşaqlıq dövründə böyümə hormonlarının həddindən artıq istehsalı nəticəsində yaranır. Nadir rast gəlinən bir pozğunluqdur və böyümə lövhələrinin () bağlanmasından əvvəl baş verən yüksək böyümə hormonu səviyyələri nəticəsində ortaya çıxır. Bu hormon artımı adətən hipofiz vəzindəki anormal şişlərin (adenomaların) böyüməsi səbəbindən baş verir. Gigantizmi akromeqaliya ilə qarışdırmaq olmaz. Akromeqaliya eyni pozğunluğun böyüklərdə yaranan formasıdır və əsasən üz və ətrafların ölçüsünün böyüməsi ilə xarakterizə olunur.

 Səbəbləri 
Gigantizm, böyümə hormonunun (GH) həddindən artıq istehsalı ilə xarakterizə olunur. Böyümə hormonunun artığı hallar demək olar ki, həmişə hipofiz vəzinin ön hissəsində yerləşən adenomalardan qaynaqlanır. Bunlar həmçinin böyümə hormonunun hipotalamik prekursoru olan böyümə hormonu sərbəst buraxıcı hormonunun (GHRH) həddindən artıq istehsalına səbəb ola bilər. Həddindən artıq böyümə hormonu istehsalı nəticəsində uşaqlar adi hündürlük göstəricilərindən xeyli yüksək boy əldə edirlər. Gigantizmin başlanma yaşı fərdlər və cinslər arasında dəyişir, lakin ümumiyyətlə, həddindən artıq böyümə simptomları orta hesabla 13 yaşında görünməyə başlayır. Bundan əlavə, böyümə hormonunun həddindən artıq ifrazı nəticəsində hipertoniya kimi digər sağlamlıq problemləri də yarana bilər.

 Hormonal səbəblər 
Böyümə hormonu (GH) və insulinə bənzər böyümə faktoru-I (IGF-I) sümük böyüməsi və böyümə lövhələrinin formalaşmasına təsir edən iki əsas maddədir. Onların konkret fəaliyyət mexanizmləri tam öyrənilməmişdir. GH və IGF-I bütün inkişaf mərhələlərində — embriyonik, prenatal və postnatal dövrlərdə iştirak edirlər. IGF-I reseptor genləri xüsusilə prenatal inkişaf dövründə təsirli hesab edilir. GH reseptor genləri isə müxtəlif yollarla ümumi böyüməni idarə edən əsas faktor kimi tanınır.

 Diaqnostik testlər 
Böyümə hormonunun həddindən artıq ifrazını müəyyən etmək üçün tək bir normal GH səviyyəsi yetərli olmaya bilər, çünki bu hormonun miqdarı gün ərzində dəyişir. Ancaq qan nümunəsində yüksək GH səviyyəsinin olması GH hiperifrazının mövcud olduğunu göstərir. Bundan əlavə, qlükoza verildikdə GH səviyyəsinin aşağı düşməməsi də hiperifraz diaqnozu üçün kifayətdir. IGF-I testi GH hiperifrazını qiymətləndirmək üçün ən yaxşı üsullardan biridir. IGF-I səviyyəsi gün ərzində dəyişmir və gigantizmi olan xəstələrdə həmişə yüksək olur.

 Genetik səbəblər 
Gigantizmin konkret genetik səbəbini müəyyənləşdirmək çətin olmuşdur. Bu vəziyyət böyümə hormonunun həddindən artıq ifrazı ilə əlaqəli xəstəliklər qrupunun əsas nümunəsidir və hələ də tam anlaşılan bir sahə deyil. Pediatrik gigantizm xəstələrində Xq26 xromosomunun bəzi genlərinin təkrarlanması müşahidə edilmişdir. Bu genetik dəyişikliyi olan xəstələrdə gigantizm simptomları adətən 5 yaşından əvvəl ortaya çıxır. Bundan əlavə, AIP () genində mutasiyalar gigantizm xəstələrində geniş yayılmışdır. AIP şişə qarşı qoruyucu gen və hipofiz adenomasına meyilliliyi artıran gen kimi tanınır. AIP genində müəyyən edilmiş iki spesifik mutasiya hipofiz adenomasının inkişafına səbəb ola bilər və bu şişlərin erkən yaşda yaranmasına səbəb ola bilər.

Gigantizmin inkişafına təsir edən digər genetik pozğunluqlara aşağıdakılar daxildir:

 Multiple Endokrin Neoplaziya Tip 1 və 4
 McCune–Albright Sindromu
 Carney Kompleksi
 Ailəsəl Hipofiz Adenoması
 Xətti bağlı akrogigantizm (X-LAG)

Lakin gigantizm halları arasında 50%-dən çoxunun genetik səbəblərlə izah edilə bilməməsi, bu xəstəliyin mürəkkəb təbiətini göstərir.

 Müalicə 
Gigantizmin müalicəsi müxtəlif üsulları əhatə edir, lakin onların bəziləri ideal hesab edilmir. Əsas müalicə üsulları cərrahiyyə və dərman preparatlarını əhatə edir.

 Dərman müalicəsi 
Pegvisomant adlı dərman gigantizmin müalicəsi üçün perspektivli variantlardan biri hesab edilir. Bu dərman IGF-I səviyyələrini aşağı salır ki, bu da uşaqlarda böyümənin qarşısını almağa kömək edir.

Pegvisomant ilə müalicə gigantizmə xas olan yüksək böyümə sürətini xeyli azalda bilər. Bu dərman, radiasiya terapiyası ilə birgə istifadə edilən somatostatin analoqlarına alternativ olaraq nəzərdən keçirilir. Düzgün dozanın müəyyən edilməsi vacibdir ki, normal bədən böyüməsi mənfi təsirə məruz qalmasın. Bunun üçün titrasiya metodu tətbiq edilə bilər.

 Terminologiya 

Gigantizm termini adətən boyu orta göstəricidən yalnız bir qədər uzun olan insanlara deyil, yaşıdları arasında bir neçə standart kənaraçıxma () fərqi olan fərdlərə aid edilir. Gigantizm adətən hipofiz vəzində şişlərin olması səbəbindən yaranır və əsasən əllərin, üzün və ayaqların böyüməsi ilə müşayiət olunur.

Digər alternativ və artıq köhnəlmiş terminlər:

 Hipersoma (yunan: "hiper" – normadan artıq, "soma" – bədən)
 Somatomeqaliya (yunan: "soma" – bədən, "megas" – böyük)

Bu vəziyyətə malik şəxslərdə tez-tez skelet və qan dövranı sistemi ilə bağlı ciddi sağlamlıq problemləri yaranır. Böyük və ağır bir bədənin saxlanması, sümüklərə və ürəyə qeyri-adi dərəcədə yüksək yük düşməsinə səbəb olur.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 


 Gigantism Clinical Trials from U.S. National Institutes of Health
 Gigantism information from U.S. National Library of Medicine, U.S. Department of Health and Human Services & the National Institutes of Health 
 Epidemiology of acromegaly from Pubmed.gov US National Library of Medicine & National Institutes of Health

Kateqoriya:Böyümə pozğunluğu
Kateqoriya:Neyroendokrinologiya
Kateqoriya:Nadir xəstəliklər