Andermann sindromu

Andermann sindromu — Həmçinin "Charlevoix" xəstəliyi və ya "KCC3 aksonopatiyası" kimi də tanınan, nadir görülən neyrodegenerativ genetik pozuntu.

 Mahiyyəti 

Bu sindrom, əsasən sinir sisteminətəsir edir və əzələləri idarə edən sinirlərə zərər verir. Andermann sindromu, tez-tez "corpus callosum agenezi" (beynin iki yarımkürəsini birləşdirən strukturun inkişaf etməməsi) ilə əlaqələndirilir. Andermann sindromu, əsasən sinir sistemini təsir edən və avtosom-resessiv şəkildə irsi keçən nadir bir genetik pozuntudur. Bu sindrom, SLC12A6 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, sinir hüceyrələrinin normal fəaliyyəti üçün vacib olan bir proteinin sintezində iştirak edir. Andermann sindromu, əsasən uşaqlarda müşahidə edilir və ciddi nevroloji simptomlarla xarakterizə olunur. İlk dəfə 1972-ci ildə Kanadalı həkim Frederik Andermann və həmkarları tərəfindən təsvir edilmişdir.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Nevroloji sindromlar