Barakat sindromu

Barakat sindromu — genetik xəstəlik. Əsasən hipoparatiroidizm (paratiroid hormonunun azlığı), karlıq (sensorinevral eşitmə itkisi) və böyrək pozğunluqları (renal displaziya) ilə xarakterizə olunur. İlk dəfə 1977-ci ildə Amin Barakat tərəfindən təsvir edilən bu sindrom tibbi ədəbiyyatda HDR sindromu kimi də tanınır.

 Epidemologiyası 
Barakat sindromu nadir rast gəlinən xəstəliklərdən biridir. Həm kişi, həm də qadınlarda müşahidə edilən bu sindrom hipoparatiroidizm, sensorinevral eşitmə itkisi və böyrək xəstəlikləri ilə xarakterizə olunur. Sindromun simptomları və onların ağırlıq dərəcəsi fərqli ola bilər. Barakat sindromu olan insanların təxminən 65%-ində hipoparatiroidizm, eşitmə itkisi və böyrək xəstəlikləri eyni anda mövcuddur. 2023-cü ilə qədər qlobal tibbi ədəbiyyatda bu sindromla əlaqəli 180 hal qeydə alınmışdır.

 Səbəbləri 
Barakat sindromu 10-cu xromosomda yerləşən GATA3 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. GATA3 geni böyrəklərin, qulaqların və paratiroid bezlərinin inkişafında mühüm rol oynayır. Bu genin mutasiyası nəticəsində həmin orqanların normal funksiyası pozulur, bu da sindromun klinik əlamətlərinə səbəb olur.

 Simptomları 
Barakat sindromunun simptomları xəstələr arasında fərqli ola bilər, lakin əsas əlamətlərə hipoparatiroidizm, sensorinevral karlıq və böyrək pozğunluqları daxildir. Hipoparatiroidizm paratiroid hormonunun azlığı səbəbindən qanda kalsium səviyyəsinin aşağı düşməsi (hipokalsemiya) ilə xarakterizə olunur. Bu vəziyyət yorğunluq, əzələ qıcolmaları, ümumi qıcolmalar və ürək ritminin pozulması kimi simptomlara səbəb ola bilər. Sensorinevral karlıq doğuşdan və ya uşaqlıq dövründən başlayır və eşitmə itkisi adətən simmetrik və proqressiv xarakter daşıyır. Böyrək pozğunluqları böyrəklərin struktur və funksional problemlərini əhatə edir. Bu pozğunluqlar arasında böyrək çatışmazlığı, böyrək displaziyası və digər anormallıqlar yer alır.

 Diaqnostika 
Barakat sindromunun diaqnozu klinik əlamətlərin və müxtəlif tibbi testlərin nəticələrinə əsaslanır. Hipoparatiroidizm, karlıq və böyrək problemlərinin birgə mövcudluğu diaqnostik göstəricilərdən biridir. Qan testləri vasitəsilə kalsium, fosfor və paratiroid hormon səviyyələri ölçülür. Genetik testlər GATA3 genində mutasiyaların mövcudluğunu təsdiqləyir. Böyrəklərin ultrasəs müayinəsi (USM) və ya maqnit rezonans tomoqrafiyası (MRI) böyrək strukturlarının qiymətləndirilməsində istifadə edilir.

 Müalicəsi 
Barakat sindromunun tam müalicəsi mümkün deyil, lakin simptomlar effektiv şəkildə idarə edilə bilər. Hipoparatiroidizmin müalicəsi üçün kalsium və D vitamini preparatları təyin edilir və qanda kalsium səviyyəsi mütəmadi olaraq monitorinq edilir. Karlıq hallarında eşitmə cihazları və ya koxlear implantlardan istifadə edilir. Uşaqlarda erkən müdaxilə proqramları eşitmə itkisi ilə bağlı problemlərin azaldılmasına kömək edir. Böyrək problemləri zamanı dərmanlarla böyrək funksiyası dəstəklənir, ağır böyrək çatışmazlığı hallarında isə dializ və ya böyrək transplantasiyası tələb olunur. Barakat sindromu olan xəstələrin proqnozu simptomların ağırlığından asılıdır. Düzgün diaqnoz və müalicə ilə xəstələr normal bir həyat tərzi sürə bilərlər, lakin ağır hipokalsemiya və ya böyrək çatışmazlığı halları ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər.

 İstinadlar 

 Əlavə ədəbiyyat 



 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Nadir sindromlar
Kateqoriya:Anadangəlmə pozuntular
Kateqoriya:Böyrəklərə təsir edən sindromlar