Rett sindromu

70px|thumb|Qırmızı lokus şəkilin alt ucunda cavabdeh olan geni aşkar edir.
Rett sindromu () - ağır dərəcəli əqli geriliyə səbəb olan irsi psixonevroloji xəstəlik olub, 1:10000 - 1:15000 nisbətində qız uşaqlarında rast gəlinir.Л. З. Казанцева, Ю. Улас, Синдром Ретта у детей / Лечащий врач #06/1998

Xəstəlik ilk dəfə 1966-cı ildə avstriyalı nevroloq Andreas Rett tərəfindən təsvir edilmişdir. 6-18 aya qədər uşağın inkişafı normal şəkildə davam edir, lakin sonra qız qazanılmış nitq, motor və mövzu-rol bacarıqlarını itirməyə başlayır. Bu vəziyyətin xarakterik xüsusiyyətləri məqsədyönlü olmayan əllərin stereotipik, monoton hərəkətləri, sürtünmə, sıxmadır. Bu zaman nitq çətinləşir, cavablar monoton və ya exolalik olur. Bəzi hallarda isə nitq tamamilə yox olur (mutizm). Aşağı psixoloji ton müşahidə olunur. Uşağın üzü tədricən kədərli, cansız bir ifadə əldə edir. Baxışları qarşısında bir nöqtəyə yönəlir və heç bir məna kəsb etmir. Hərəkətlər ləngiyir, şiddətli gülmə tutmaları, konvulsiyalar müşahidə edilir. Bu xüsusiyyətlər erkən uşaqlıq autizmli uşaqların davranışlarına bənzəyir.

 Tarixi 
Sindrom ilk dəfə 1966-cı ildə təsvir edilsə də, 1954-cü ildə aşkar edilmiş və 1983-cü ildə ayrı bir xəstəlik kimi bütün dünyada tanınmışdır.

1954-cü ildə Andreas Rett iki qız uşağını müayinə etmiş və onlarda zehni inkişafda geriləmə ilə yanaşı, əlləri sıxmaq və ya əllərin yuyulmasını xatırladan xüsusi stereotipik hərəkətləri qeyd etmişdir. Qeydlərində o, bir neçə oxşar hal tapmış, bu da onu xəstəliyin unikallığı haqqında düşünməyə vadar etmişdir. Həkim Rett xəstələrini lentə aldıqdan sonra oxşar simptomları olan uşaqları axtarmaq üçün Avropanı gəzməyə başlamışdır. O, 1966-cı ildə Avstriyada bir neçə alman jurnalında öz tədqiqatını dərc etdirdi, lakin 1977-ci ildə ingilis dilində nəşr olunduqdan sonra belə bu araşdırma bütün dünyada diqqəti cəlb etmədi. Yalnız, 1983-cü ildə isveçli pediatr Benqt Haqberqin və onun həmkarlarının nəşrindən sonra xəstəlik ayrıca nozoloji vahid kimi təcrid olunmuş və onu kəşf edənin şərəfinə "Rett sindromu" adlandırılmışdır.

 Xəstəliyin səbəbləri 
Sindromun genetik bir xəstəlik olduğu müəyyən edilib. Son məlumatlara görə, xəstəliyə MECP2 genindəki mutasiyalar səbəb olur. Bu gen metil-CpG bağlayan protein 2-ni (MeCP2) kodlayır.http://www.mediasphera.ru/neurol/2002/10/r11-02ref.htm#5 Əgər gen normaldırsa, onun zülalı beynin inkişafının müəyyən mərhələsində bir neçə başqa geni söndürür və sonra uşağın beyni normal inkişaf edir. Gen bir mutasiya ilə zədələnirsə vaxtında bağlanma baş vermir. Bu anı qaçıran beyin isə qeyri-normal inkişaf etməyə başlayır. Rett sindromunun baş verməsi belə gedir. MeCP2 geni X xromosomunda yerləşir. Qadınlarda bu xromosomlardan ikisi olduğu üçün Rett sindromlu qadın döllərində adətən bir normal gen və bir qüsurlu gen olur ki, bu da onların doğuşa qədər sağ qalmasına imkan verir. Kişilərdə yalnız bir X xromosomu mövcuddur. Əgər o, qüsurlu MECP2 geni daşıyırsa, döldə genin normal nüsxəsi yoxdur və çox vaxtməhv olur. Buna görə də Rett sindromlu oğlanlar çox nadir hallarda doğulurlar. Oğlanlarda xəstəliyin bir neçə məlum halında XXY polisomiyası olan Klinefelter sindromu, yəni əlavə bir X xromosomu qeydə alınmışdır.

 Proqnoz və müalicə 
Bu, dörd mərhələdən ibarət olan, həm motor (gəzinti), həm də sosial-psixoloji bacarıqları qorumaq və əldə etmək üçün reabilitasiya və bir mütəxəssislə gündəlik iş tələb edən genetik bir xəstəlikdir. Rett sindromu çox tez-tez qıcolmalar (halların 70%-ə qədəri), tənəffüs pozğunluqları (hipoventilyasiya, hiperkapniya, apne), skolioz, qastroezofageal reflüks və EKQ-də QT intervalının uzanması ilə müşayiət olunur. Bir sıra xəstələrin yaşı 50 və ya daha çox olur.Ученые вылечили мышей от синдрома Ретта — Наука и техника — Биотехнологии и медицина  

Edinburq Universitetinin alimləri Adrian Bird başda olmaqla, laboratoriya siçanlarında MECP2 genini aktivləşdirməyə nail olublar. Nəticədə siçanlarda Rett sindromunun simptomları yox olmuşdur. Bu insanlarda sindromun müalicəsi üsulunun hazırlanmasına ümid verirdi. Hazırda Rett sindromunun müalicəsi üçün müxtəlif qrup dərmanların genetik və farmakoloji tədqiqatları aparılırdı.

Amerikalı tədqiqatçı Alisson Muotri məşhur bir nəşrdə böyüyən orqanların, yəni beynin Rett sindromuna necə kömək edə biləcəyini öyrəndiyi bildirmişdir.
Trofinetide 2023-cü ildə təsdiq edilmişdir.

 Rett Sindromuna həsr olunan forumlar 
1988-ci ildən etibarən Rett sindromu ilə bağlı dünya konqresləri keçirilir. Bu konqreslərdən biri də 2012-ci ildə ABŞ-ın Yeni Orlean şəhərində keçirilmişdir. Növbəti dünya konqresi 2016-cı il mayın 13-17-də Kazanda baş tutmuşdur. Bu konqres Rusiyada keçirilən nadir xəstəliklər üzrə ilk dünya konqresi idi. Kazan artıq 2011-ci ildə Rett sindromu üzrə Avropa Konqresinə ev sahibliyi etmişdir.

 İstinadlar 

 Ədəbiyyat 


 Keçidlər 
 Сайт Российской «Ассоциации синдрома Ретта»
 О синдроме Ретта на сайте «Биология человека»
 Rett syndrome / MedlinePlus
 Rett syndrome / NHS
 Rett Syndrome Fact Sheet / NINDS
 Сайт Мирового Конгресса по синдрому Ретта в Казани https://web.archive.org/web/20160529020955/http://worldcongress2016.rettsyndrome.ru/ 

Kateqoriya:Nevroloji xəstəliklər
Kateqoriya:İrsi genetik pozuntular
Kateqoriya:Sindromlar