Karni kompleksi

Karni kompleksi — nadir görülən genetik xəstəlik. Əsasən, dəri, ürək, endokrin sistemi və digər orqanları təsir edən müxtəlif şişlərlə xarakterizə olunur. Bu kompleks "PRKAR1A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə müşahidə edilir. Karni kompleksi xəstənin həyat keyfiyyətinə ciddi şəkildə təsir edə bilən və müxtəlif klinik əlamətlərlə müşahidə olunan bir vəziyyətdir.

 Genetikası 
Karni kompleksi "PRKAR1A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, "PKA" fermentinin tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Mutasiya nəticəsində "PKA" fəaliyyətinin pozulması, müxtəlif orqanlarda şişlərin inkişafına səbəb olur. Karni kompleksi, avtosomal dominant şəkildə irsi keçir, yəni xəstəliyin ötürülməsi üçün yalnız bir valideyndən mutasiya alınması kifayətdir.

 Tarix 
Karni kompleksi ilk dəfə 1985-ci ildə həkim Eydan Karni tərəfindən təsvir edilmişdir. Karni bu kompleksi müxtəlif orqanlarda şişlərlə müşahidə edən xəstələrdə aşkar etmişdir. İlk təsvirlərdə bu vəziyyətin əsasən dəri, ürək və endokrin sistemə təsir etdiyi qeyd edilmişdir. "Kompleks" termini, bu vəziyyətin müxtəlif orqan sistemlərini təsir etməsini ifadə edir. Karni kompleksi, 1914-cü ildə amerikalı neyrocərrah Harvi Kaşinq tərəfindən, pituiter vəzində şişi olan bir xəstə üzərində əməliyyat aparılarkən qeydə alınmışdır. Kaşinqin post-mortem tapıntıları, həmin dövrdə hələ təsvir edilməmiş olan Karni kompleksi ilə uyğun gəlirdi. Sindromun adı, onu ilk dəfə təsvir edən həkim Eydan Karninin şərəfinə verilmişdir.

 Simptomlar 
Karni kompleksi bir sıra əlamətlərlə müşahidə olunur. Dəri əlamətləri arasında hiperpiqmentasiya, yəni dəridə tünd ləkələrin yaranması və müxtəlif dəri şişləri, məsələn, miksomalar, ən çox görülənlərdir. Ürək əlamətləri arasında ürək miksomaları (ürək şişləri) və ürək ritminin pozulması yer alır. Endokrin əlamətlərə Kaşinq sindromu (kortizol səviyyəsinin artması), hipofiz şişləri və qalxanabənzər vəzi şişləri daxildir. Digər əlamətlər arasında sinir sistemi və sümük şişləri də müşahidə edilə bilər.

 Diaqnoz 
Karni kompleksinin diaqnozu fiziki müayinə ilə başlayır, burada dərinin və digər orqanların vəziyyəti qiymətləndirilir. Genetik testlər vasitəsilə "PRKAR1A" genindəki mutasiyalar aşkar edilə bilər. Rentgen və KT skanları, şişlərin yerləşməsini və ölçüsünü müəyyən etmək üçün istifadə edilir. Qan təhlilləri hormon səviyyələrinin qiymətləndirilməsində, ürək müayinəsi isə ürək miksomalarının və ritm pozğunluqlarının aşkar edilməsində əhəmiyyətlidir.

 Müalicə 
Karni kompleksinin müalicəsi əsasən cərrahi müdaxilə və dərman müalicəsindən ibarətdir. Şişlərin çıxarılması üçün əməliyyat tətbiq oluna bilər. Hormonal pozğunluqların idarə edilməsi üçün müvafiq dərmanlar təyin edilə bilər. Hormon səviyyələrinin tənzimlənməsi üçün endokrinoloji dəstək və ürək miksomalarının və ritm pozğunluqlarının idarə edilməsi üçün kardioloji müayinə tələb oluna bilər. Bu yanaşmalar xəstənin vəziyyətini idarə etmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir.

 İstinadlar 

Kateqoriya:kardiologiya