Mərkəzi hipoventilyasiya sindromu

Mərkəzi hipoventilyasiya sindromu və ya Ondin lənəti sindromu — nadir və irsi sindrom. Bu sindrom insanın nəfəs almasına nəzarət etməsini itirməsinə səbəb olur, xüsusilə yuxu zamanı nəfəs alma funksiyasının pozulması ilə xarakterizə edilir. Onun alternativ adı alman nağılından olan Ondin obrazına istinadla verilmişdir. Nağılda Ondin adlı qıza əgər sevgilisi xəyanət etdiyi halda onun nəfəs almağına heç bir nəzarəti olmayacaq və bu da ölümə səbəb olacaqdır. Bu simvolik hekayə sindromun təbiəti ilə uyğun olaraq, xəstənin yuxuda nəfəs almaq üçün heç bir nəzarətinin olmaması xüsusiyyətinə işarə edir.

Sindromun proqnozu düzgün müalicə və davamlı tibbi nəzarət altında olan xəstələr üçün əlverişlidir. Pasiyentlər həyatlarını normal şəkildə davam etdirə bilərlər, lakin yuxuda nəfəs almağın düzgün idarə edilməsi böyük əhəmiyyət daşıyır. Nəfəs alma problemi olan xəstələr, həyatlarını qorumaq üçün daimi tibbi nəzarət altında olmalı və yuxuda nəfəs almanın düzgün tənzimlənməsinə diqqət etməlidirlər.

 Əlamətləri 
Sindromun əsas əlaməti yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik çəkməkdir. Pasiyentlər yuxuda nəfəs almanın avtomatik bir proses olduğunu itirir və buna öz iradələri ilə qərar verməlidirlər. Bu, bəzən o qədər ciddi ola bilər ki, pasiyent yuxuda nəfəs almağı dayandırarsa, bu, həyati təhlükə yaradır. Digər bir əlamət ağzından nəfəs almağa meyildir. Bu, oksigenin bədənə daha yaxşı daxil olması üçün bir təbii reaksiya olaraq inkişaf edir. Nəfəs almaqda çətinliklər bədənin oksigen səviyyələrini aşağı salır, bu da baş ağrıları, başgicəllənmə və yorğunluq kimi tibbi problemlərə yol açır.

 Səbəbləri 

Mərkəzi hipoventilyasiya sindromunun səbəbi əsasən PHOX2B genindəki mutasiyalardır. Bu gen bədənin avtomatik funksiyalarını, o cümlədən tənəffüsü tənzimləyir. Sindrom irsi olaraq ötürülür, yəni əgər bir valideyndə bu genetik mutasiya varsa, uşağa keçmə ehtimalı var, lakin bəzən spontan mutasiyalar da sindromun yaranmasına səbəb ola bilər. Sindromun irsi olduğu hallarda, uşağın bu xəstəliyi irsən alması ehtimalı 50%-dir.  (The article misspells PHOX2B as "Thox2b".)

 Diaqnozu 
Sindromun diaqnozu pasiyentin əlamətlərinə əsaslanaraq qoyulur. Yuxu zamanı tənəffüs funksiyalarını izləmək üçün polisomnoqrafiya testləri istifadə olunur. Bu testlər xəstənin yuxuda nəfəs almasını və oksigen səviyyələrini monitorinq etməyə imkan verir. Bundan əlavə, genetik testlər PHOX2B genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün istifadə olunur, bu da sindromun dəqiq diaqnozunu təmin edir.

 Müalicəsi 
Müalicə əsasən yuxu zamanı oksigen terapiyasına və tənəffüs cihazlarına dayanır. Pasiyentlər yuxuda oksigen səviyyələrini qorumaq üçün oksigen müalicəsi alır və bu, onların nəfəs almaq üçün daha az çətinlik çəkmələrini təmin edir. CPAP və BiPAP kimi cihazlar yuxu zamanı tənəffüsün pozulmasını önləmək üçün istifadə olunur. Bu cihazlar xəstənin nəfəs borusuna hava təzyiqi verərək tənəffüsün davam etməsini təmin edir. Bəzi xəstələrə dərmanlar verilə bilər, amma bu dərmanlar yalnız simptomları azaldır və tənəffüs funksiyasını tamamilə bərpa etmir.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Nadir sindromlar
Kateqoriya:Nevroloji sindromlar
Kateqoriya:Yuxu pozuntuları
Kateqoriya:Tənəffüs orqanları xəstəlikləri