Behr sindromu

Behr sindromu — əsasən uşaqlıq dövründə özünü göstərən nadir nevrogenetik pozğunluq. Bu sindrom ilk dəfə 1909-cu ildə Almaniya oftalmoloqu Karl Behr tərəfindən təsvir edilmişdir. Behr sindromu optik atrofiya (görmə sinirlərinin degenerasiyası) və nevroloji simptomlarla (məsələn, ataksiya, spastik parapareziya) xarakterizə olunur.

 Səbəbləri 
Behr sindromu əsasən OPA1 və ya C19ORF12 kimi genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlər mitoxondriyal funksiyaların tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Mitoxondriyal disfunksiya nəticəsində sinir hüceyrələri zədələnir və bu da görmə və hərəkət problemlərinə səbəb olur.

 Simptomlar 
Behr sindromunun simptomları adətən uşaqlıq dövründə (2-10 yaş arası) başlayır və aşağıdakı əlamətlərlə müşahidə edilir. Optik atrofiya görmə sinirlərinin degenerasiyası nəticəsində tədricən görmə qabiliyyətinin itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Görmə itkisi simmetrik və proqressiv ola bilər. Ataksiya hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, yeriş zamanı tərəddüd və tarazlıq problemləri ilə özünü göstərir. Spastik parapareziya aşağı ətraflarda spastiklik (gərginlik) və zəiflik, hərəkət çətinliyi və əzələ sərtliyi ilə müşahidə olunur. Digər nevroloji simptomlar arasında intellektual gerilik (bəzi hallarda), idrar tuta bilməmə problemləri və dizartriya (danışıq çətinliyi) daxildir.

 Diaqnostika 
Behr sindromunun diaqnozu aşağıdakı üsullarla qoyulur. Klinik müayinə zamanı optik atrofiya və nevroloji simptomların birgə mövcudluğu qiymətləndirilir. Oftalmoloji müayinə görmə sinirlərinin vəziyyətinin qiymətləndirilməsi üçün həyata keçirilir. Genetik testlər OPA1 və ya C19ORF12 genlərində mutasiyanın aşkar edilməsi məqsədilə istifadə olunur. MRT və ya KT beyin və onurğa beyninin struktur anormallıqlarının aşkarlanması üçün tətbiq edilir.

 İstinadlar 

Kateqoriya:Autosomal resessiv xəstəliklər
Kateqoriya:Nevroloji xəstəliklər
Kateqoriya:Nadir sindromlar
Kateqoriya:Nevroloji sindromlar