Kabuki sindromu

Kabuki sindromu – genetik mənşəyə malik nadir genetik sindrom. Bu, müxtəlif simptomlar və şiddətlə bədənin bir çox hissələrinə təsir göstərir, baxmayaraq ki, ən çox yayılmış xarakterik üz görünüşüdür.

 Tarixi 
Kabuki sindromu ilk dəfə 1981-ci ildə Yaponiya həkimləri Toşiro Kuroki və Şiqeru Nikava tərəfindən təsbit edilmişdir. Onlar sindromun xarakterik üz xüsusiyyətləri və inkişaf geriliyi ilə əlaqəli əlamətləri olan bir neçə uşağı araşdıraraq bu xəstəliyi tanımışlar. Sindromun adı Yaponiyanın ənənəvi teatr növü olan kabuki teatrından götürülmüşdür. Bu teatrda aktrisalar və aktyorlar üzlərini xüsusi makiyajla bəzəyərək, fərqli xarakterləri canlandırırlar. Kabuki sindromu olan uşaqlarda üz xüsusiyyətləri teatrın maskalarını xatırlatdığı üçün bu ad verilmişdir. Sindromun genetik əsasları və ötürülmə formaları sonrakı illərdə araşdırmalarla aydınlaşdırılmışdır.

 Əlamətləri 
link=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Kabuki_syndrome.jpg|alt=Facial phenotype of en:Kabuki syndrome patient|thumb|Kabuki sindromunun tipik üz fenotipinə malik uşaq.
Kabuki sindromunun əsas əlamətləri, üz xüsusiyyətlərindəki fərqliliklərdən qaynaqlanır. Bu uşaqlarda gözlər arasında geniş məsafə, göz qapaqlarının uzunluğu və göz künclərinin aşağıya doğru yönəlməsi kimi xüsusiyyətlər müşahidə olunur. Burunları yastı və geniş olur, üzlərinin ümumi forması isə yumru və dolğun olur. Bu üz xüsusiyyətləri, Kabuki teatrı maskalarını xatırlatdığı üçün sindromun adı bu teatr növündən alınmışdır. Bununla yanaşı, sindromlu uşaqlar tez-tez fiziki və əqli inkişaf geriliyi yaşayır, motor bacarıqları və danışıq qabiliyyətlərini inkişaf etdirməkdə çətinlik çəkirlər. Ayrıca, sümük və əzələ problemləri, ürək və böyrək anomaliyaları da bu sindromla əlaqəli ola bilər.

 Səbəbləri 
Kabuki sindromunun əsas səbəbi, KMT2D və ya KDM6A genlərindəki mutasiyalardır. Bu genetik dəyişikliklər X və ya 12-ci xromosomda baş verir və avtosomal dominant olaraq ötürülür. Sindrom, valideynlərdən birinin daşıyıcı olması ilə uşağa keçə bilər, lakin hər iki valideyndən ötürülmə ehtimalı yoxdur. Genetik testlər vasitəsilə bu mutasiyalar aşkar edilə bilər və diaqnoz, xəstənin klinik əlamətləri ilə birgə qiymətləndirilir.

 Müalicəsi 
Sindromlu uşaqların müalicəsi, əsasən onların inkişafını dəstəkləmək və tibbi problemləri idarə etmək üzərində cəmlənir. Fizioterapiya, iş terapiyası və dil terapiyası, uşaqların motor bacarıqlarını və sosial uyğunlaşmalarını inkişaf etdirmək üçün təklif olunur. Ürək və böyrək problemləri olan uşaqlara müvafiq müalicə tətbiq edilir, bəzən cərrahi müdaxilələr də tələb oluna bilər. Davranış və zehni çətinlikləri olan uşaqlar üçün psixoloji dəstək və xüsusi təhsil xidmətləri də vacibdir.

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 

Kateqoriya:Nadir sindromlar