Sfinqolipidoz

Sfinqolipidozlar ( sözündən götürülmüşdür) sfinqolipid metabolizmasının pozulması nəticəsində əmələ gələn lizosomal toplanma xəstəliklərinin, lipidlər xəstəlikləri (lipidozlar) sinfinə aid edilir. Bu qrupun əsas nümayəndələri Nimann-Pik xəstəliyi, Fabry xəstəliyi, Krabbe xəstəliyi, Qoşe xəstəliyi, Tay-Sachs xəstəliyi və metaxromatik leykodistrofiyadır.   Bu xəstəliklər autosomal resessiv şəkildə ötürülən xəstəliklər hesab edilir. Bu xəstəliklərdən biri olan Fabri xəstəliyi X xromosomu ilə resessiv ötürülən, çox nadir rast gəlinən genetik xəstəlikdir.

 Epidemiologiya 
Sfinqolipidoz xəstəliyinin rast gəlinmə tezliyi təxminən 10.000-də 1 olaraq müəyyən edilmişdir.Niemann-Pick disease  from January 2008. Gaucher Disease  at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012 GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology  at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012 Metachromatic leukodystrophy  at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007  Lakin bəzi əhali qruplarında, məsələn, Aşkenazi yəhudilərində bu nisbət əhəmiyyətli dərəcədə yüksəkdir.

 Təsnifatı 
Xəstəliklərin Beynəlxalq Təsnifatının onuncu reviziyasına görə aşağıdakı növləri ayırd edilmişdir:

 E75 Sfinqolipid mübadiləsinin pozulması və digər lipidlərin yığılması xəstəlikləri.
 E75.0 GM2 qanqliozidozuna aid edilən Sandhoff xəstəliyi, Tay-Sachs xəstəliyi, GM2 qanqliozidozuna aid edilən, yetkinlik yaşına çatmayanlarda olan NOS.
 E75.1 Digər qanqliozidozlar. Qanqliozidoz GM1, Mukolipidoz IV.
 E75.2 Digər sfinqolipidozlar. Fabry xəstəliyi. Qoşe xəstəliyi. Krabbe xəstəliyi. Nimann-Pik xəstəliyi. Farber sindromu. Metakromatik leykodistrofiya.

Bundan əlavə olaraq, aşağıdakılar da fərqləndirilir:

 Qanqliozidozlar:
 GM1 qanqliozidozu
 GM2 qanqliozidozu:
 Tay-Sachs xəstəliyi (növləri ilə),
 Sandhoff xəstəliyi.
 Glikolipidozlar:
 Fabri xəstəliyi,
 Krabbe xəstəliyi,
 metaxromatik leykodistrofiya.
 Qlükoserebrozidozlar:
 Qoşe xəstəliyi (alt növlərlə).
 Fosfolipidozlar:
 Nimann-Pik xəstəliyi (sfingomiyelin lipidozu),
 Farber xəstəliyi (keramidaza çatışmazlığı).

 Klinik təsviri 
Əsasən qaraciyərdə, dalaqda, ağciyərlərdə, sümük iliyində və insan beynində müəyyən bir sfinqolipidin hüceyrədaxili yığılması nəticəsində müxtəlif əlamətlər meydana gəlir və bu əlamətlərin olması ilə xarakterizə olunur.

 Diaqnozu 
Diaqnoz lizosom fermentlərinin fəaliyyətinin tam dəqiq öyrənilməsi nəticəsində təsdiqlənir.

 Müalicəsi 
Müalicəsi üçün ferment əvəzedici terapiyası işlənib hazırlanmış və irəli sürülmüşdür.

 Proqnozu 
Ferment əvəzedici terapiya, əsasən Fabry və Qoşe xəstəliyi olan xəstələrin müalicəsi üçün istifadə olunur (terapiyanın köməyi ilə bu tip sfinqolipidozlu insanlar yetkinlik yaşına qədər yaşayırlar). Bu xəstəliyin digər növləri isə adətən ölümcül olur. NINDS Niemann-Pick Disease Information Page  at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011)  İnfantil növləri üçün yaşama müddəti 1 yaşdan 5 yaşa qədər, yetkinlik yaşına çatmayanlar üçün xarakterik olan gec başlamış və yavaş inkişaf edən formalarına tutulmuş xəstələr isə daha uzun yaşayırlar.

 Keçidlər 
 Лизосомные болезни накопления

 İstinadlar 

Kateqoriya:Genetik xəstəliklər və pozuntular
Kateqoriya:Tibbi genetika
Kateqoriya:Nadir xəstəliklər