Tibbi genetika

Tibbi genetika — irsi xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsini əhatə edən tibb sahəsi. Tibbi genetika insan genetikasından onunla fərqlənir ki, insan genetikası təbabətə aid edilə bilən və ya tətbiq olunmayan elmi tədqiqat sahəsidir, tibbi genetika isə genetikanın tibbə tətbiqinə aiddir.

Tibbi genetikanın vəzifəsi irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi, öyrənilməsi, qarşısının alınması və müalicəsi, ətraf mühitin mənfi amillərinin insan irsiyyətinə təsirinin qarşısının alınması yollarını hazırlamaqdır.

Tibbi genetikada böyük irəliləyiş fərdin genomunu ardıcıllıqla sıralamaq bacarığıdır. Bu, yüksək ardıcıllığın sıralamaq inkişafı sayəsində mümkün olmuşdur.Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics . Journal of human genetics, 59(1), 5–15.

 Tarixi 
Genetika XIX-cu əsrdə Bohem rahibi Qreqor Mendelin və digər alimlərin işi ilə yaransa da, insan genetikası daha sonra XX-ci əsrin birinci yarısında inkişaf etməyə başlamışdır. Mendelian (tək gen) irsi albinizm, braxidaktiliya (qısa əl və ayaq barmaqları) və hemofiliya kimi bir sıra mühüm xəstəliklərdə tədqiq edilmişdir. Riyazi yanaşmalar da həmçinin insan genetikasına tətbiq olundu və tətbiq edildi. Populyasiya genetikası yaradıldı.

Tibbi genetika əsasən İkinci Dünya müharibəsinin bitməsindən sonra (1945 il) inkişaf etməyə başladı. Nasistlərin yevgenikadan sui-istifadə etməsi ölüm çanını çaldı. Yevgenikadan azad olunaraq, insan və tibbi genetikaya tətbiq edilən elmi yanaşmadan istifadə etmək mümkün oldu. Tibbi genetikanın inkişafı bu günə qədər davam edir.

 Tibbi genetika yardımın əsas bölmələri 
 gen zədələnməsinin qarşısının alınması
 ictimai (sosial)
 fərdi
 gen zədələnməsinin diaqnozu
 düz
 dolayı
 gen zədələnməsinin nəticələrinin müalicəsi
 gen terapiyası
 gen məhsulunun korreksiyası
 patoloji genin səbəb olduğu morfoloji və ya biokimyəvi qüsurun korreksiyası.

 Tibbi genetik məsləhətlər 
Genetik məsləhət, qeyri-direktiv məsləhət vasitəsilə digər ailə üzvlərinin genetik vəziyyəti, diaqnostik testləri və riskləri haqqında məlumatların verilməsi prosesidir. Genetik məsləhətçilər ailə riskini qiymətləndirmək və xəstələrə genetik xəstəliklərlə bağlı məsləhət vermək üzrə ixtisaslaşmış tibbi genetiklər qrupunun qeyri-tibbi üzvləridir. Genetik məsləhətçinin dəqiq rolu pozuntulardan asılı olaraq bir qədər dəyişir. Genetiklərlə yanaşı işləyərkən, genetik məsləhətçilər adətən yeni doğulmuş, körpə və ya uşaqlarda mövcud olan inkişaf anomaliyalarına diqqət yetirən genetik pediatriya üzrə ixtisaslaşırlar. Pediatrik konsultasiyanın əsas məqsədi, potensial olaraq narahat olan və ya məyus olmuş valideynlərə məlumatı asanlıqla başa düşməyə imkan verən şəfqətli və ifadəli şəkildə uşağın inkişaf narahatlıqlarının arxasında olan genetik əsasları izah etməyə çalışmaqdır. Həmçinin, genetik məsləhətçilər adətən xəstənin ailəsinin tibbi tarixini ümumiləşdirən bir ailə şəcərəsini götürürlər. Bu, daha sonra diferensial diaqnostika prosesində klinik genetikçiyə kömək edir və xəstəyə kömək etmək üçün hansı addımların atılacağını müəyyənləşdirməyə kömək edir.

 Tibbi genetik üsullar 
 Ardıcıllıq (yüksək keyfiyyətli ardıcıllığından istifadə etməklə)
 Klinik və genealoji
 Əkiz
 Əhali-statistik
 Skrininq
 Dermatoglifik
 Sitogenetik və molekulyar sitogenetik

 Həmçinin bax 
 İnsan genetikası
 Yevgenika
 Bioetika

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 
 Genetics home reference
 The National Human Genome Research Institute hosts an information center
 The Phenomizer – A tool for clinical diagnostics in medical genetics. Phenomizer

Kateqoriya:Genetika
Kateqoriya:Genetikanın bölmələri
Kateqoriya:İnsan genetikası
Kateqoriya:Tibbi genetika