Marfan sindromu

Marfan sindromu birləşdirici toxumanın autosom – dominant tip genetik xəstəliyidir. Bu xəstəlik zamanı orqanizmdə birləşdirici toxuma zədələnmiş olur. Birləşdirici toxuma bir çox orqan və sistemlərdə mövcuddur ki, bu da xəstədə müxtəlif pozulmalara səbəb olur — iri damarlar, ürək qapaqları, gözlər, skelet, əzələlər zədələnir.

 Simptomlar 
 hündür boy (2 m yaxın və bundan hündür)
 qısa bədən, çox uzun nazik qollar və ayaqlar
 uzun barmaqlar
 oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi
 əzələ zəifliyi
 bud-çanaq oynağının quruluşunun anomaliyaları
 kifoz, skolioz
 döş qəfəsinin deformasiyası
 yastıpəncəlik
 kiçik aşağı çənə, dişlərin anomaliyaları
 qasıq yırtıqları, bağların tez-tez yırtılması
 aorta patologiyaları, ürək qüsurları, arteriyaların daralması. Bunların nəticəsində xəstədə aritmiya, ürək çatışmazlığı inkişaf edə bilər.
 görmənin pozulması, çəpgözlük, göz büllurunun burulması, göz damarlarının patologiyaları. Bütün bunlar xəstələrdə korluğun inkişafına səbəb ola bilər.

 Müalicəsi 
Marfan sindromu tam müalicə olunmur — mutasiyaya uğramış geni dəyişmək mümkün deyil. Lakin müəyyən müalicə tədbirlərin köməyi ilə xəstəliyin simptomlarını azaltmaq, xəstənin həyatını uzatmaq mümkündür. Xəstə daim həkimlərin nəzarəti altında olmalı, lazım olan müalicə almalıdır. Bəzi fəsadların inkişafı zamanı cərrahi müalicə tətbiq oluna bilər.

 Maraqlı faktlar 
Marfan sindromu olan məşhurlar: tanınmış skripkaçı Nikkolo Paqanini, yazıçı Hans Xristian Andersen, Amerika prezidenti Avraam Linkoln, Fransa prezidenti Şarl de Qoll

 İstinadlar 

 Xarici keçidlər 
 curlie.org Marfan sindromu

Kateqoriya:Xəstəliklər və pozuntular
Kateqoriya:Genetik xəstəliklər və pozuntular