Hantinqton xəstəliyi

Hantington xəstəliyi — genetik bir nevroloji xəstəlikdir. Xəstələrdə bəzi hərəkət pozuntuları, eləcə də zehni dayanıqlılıq var. 1872-ci ildə ilk olaraq xəstəliyin irsi olduğunu izah edildi. Adını Jorj Huntington'dan alır. Autosom-dominant xarakterli xəstəlikdir və beyin və sinir sisteminə təsir göstərir. Xəstələr adətən heterozigotdur. Xəstəliyin ilk simptomları 30–50 yaş arasındadır. Xəstənin bu dövrdə uşaqları olmasına baxmayaraq, bu xəstəliyi uşaqlarına ötürmək riski 50% -dir. Xəstəlik ölümcül olmasa da, bu xəstəliyin inkişafından asılıdır. Xəstəliyin səbəbi Huntington proteininin istehsal pozuqluğu səbəb olur.

 Əlamətləri 
Bu, 10–20 il müddətində yavaş-yavaş inkişaf edir və nəticədə insanı gəzinti, danışma, düşüncə və məntiqdən məhrum edir. Ümumiyyətlə ən çox rast gəlinən 30–50 yaş arasındadır.

Ən açıq əlamətlər silahların, Ayaqların, torsonun və üz əzələlərinin qəfil və məcburi büzülməsidir. Simptomları tez-tez emosional dəyişikliklər, ağızda sözlər əyilmək, sakitlik, depressiya və sinirlilik ilə baş verir. Xəstəliyin inkişafı ilə birlikdə udma çətinlikləri, vaxtsız gəzinti, balans itkisi, pozulmuş qərar və yaddaş problemləri kimi simptomlar görünür.

Adətən simptomlar 30–50 yaş arasındadır. Beyin korteksinin ön lobu təsirlənir və istəksiz hərəkətlər olur və şəxsiyyət dəyişikliyi müşahidə olunur. Sürətli qıcıqlanma, depressiya, bağlanma və konsentrasiya qabiliyyəti kimi davranışlar da xəstədə iştirak edir. Yutulma, demans, söhbətdə çətinlik çətinliyi sonrakı dövrlərdə baş verir. Böyrək ölməyincə hüceyrə ölümü və nöron zərərləri artır. Semptomların başlanmasından sonra orta hesabla 10–15 il sonra xəstələrin çoxu ölür.

1993-cü ildə bir xromosom müşahidə edildi və xəstəliyə səbəb olan gen tapıldı. Glutamin amin turşusu üçün tələb olunan CAG kodu zülallarda uzun glutamin zolaqları təkrar edir və çıxarır.

 Geni 
HD beyində quinolin turşusu miqdarının artması ilə əlaqələndirilir. Quinolinik turşu beyində neyrotoksin meydana gəlməsinə səbəb olur. HD geni 4-cü xromosomda yerləşdirilib və klonlanır. Bu gen, hər hansı bir gen məhsulu ilə əlaqəli olmayan 348 kb həcmli bir proteini kodlaşdırır. Genin kodlaşdırma sahəsindəki CAG trinükleotidlərin sayının artması genin mutasiyalarına səbəb olur. CAG trinukleotidlərin sayı xəstəliyin həlli üçün qətidir. 8 taşyan35'ün tekrarlayan CAG tekrarlaması olan xəstələr, 42G86 CAG təkrarlanması ile xestelikden təsirlendi. HD genində təkrarlanan CAG sayı və xəstəliyin başlama yaşı tərs əlaqəlidir. Başqa sözlə, CAG təkrarlarının sayı artdıqca, xəstəliyin simptomları baş vermə yaşı azalır.

 İstinadlar 

Kateqoriya:Xəstəliklər və pozuntular
Kateqoriya:Genetik xəstəliklər və pozuntular