Yan amiotrofik skleroz

thumbnail

Yan amiotrofik skleroz (YAS, ) və ya Şarko xəstəliyi və ya Lu Qeriq xəstəliyi — nevroloji xəstəlik olub, proqressiya edərək icraetmə funksiyasının pozulmasına, sosial dezadaptasiyaya və sonda ölümə gətirib çıxarır. Ön buynuzlarda və beyin kötüyündə yerləşən aşağı motoneyron, presentral qırışda yerləşən yuxarı motoneyron, kortikospinal yolların və əksərən prefrontal motoneyronların zədələnməsi nəticəsində yaranır.

Bu xəstəliyin zehni funksiyalara və yaddaşa təsiri yoxdur amma sinir əlaqəsi pozulduğundan əzələ əriməsinə və əzələlərin gücsüzləşməsinə səbəb olur. Bir çox hallarda əvvəl udqunma çətinliyi ilə başlayaraq bədənə yayılan xəstəlik , tənəffüs çatışmazlığına da səbəb ola bilər.

 Rast gəlmə tezliyi 
Xəstəliyin rast gəlmə tezliyi Avropa əhalisi arasında hər il hər 100,000 nəfərə 2 xəstəlik halı.
Bütün dünyada, YAS 90–95% hallarda sporadik, 5–10% hallarda autosomal dominant yolla ötürülən ailəvi formalara rast gəlinir.

Ağdərili insanlar qaradərili insanlara nisbətən çox xəstələnir, bu nisbət 1.6:1.3 –dir.
Kişilər qadınlara nisbətən daha çox xəstələnirlər. Kişi-qadın nisbəti 1.5:1.0

 Yaranma səbəbləri 
Hesab olunur ki xəstəlik genetik, xarici mühit və yaş-asılı risk faktorlarin qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranır.

Belə ki, yaş artdıqca YAS rast gəlmə tezliyi də artır. Təxmini 65 yaşlarda başlayır, 75–85 yaşlarda risk maksimuma çatır.

İnfeksion toksik nəzəriyyəyə əsasən xəstəlik viruslar, toksinlər, ağır metallar, ətraf mühitin mikroelementlərinin dizbalansı kimi faktorların təsiri nəticəsində yaranır (Zavalişin İ. A.,2007).
Endogen-abiotrofik nəzəriyyəyə əsasən motoneyronların metobolizmində genetik defektlərlər hərəki sistemin vaxtından əvvəl funksional çatışmazlığının yaranmasına səbəb olur (Zavalişin İ. A.,2007).

 Klinik şəkli 
 2 və daha çox bədən regionunu əhatə edən zədələnmə xasdır
 Tədricən proqressiya edən gediş olur
 Adətən simptomatika ətraflarda başlayır, assimetrik olur, proksimal və ya distal ola bilər. Lakin 1/5 hallarda bulbar qrup əzələlərdən də başlaya bilər
 Hissi pozğunluqlar olmur. Adətən göz ətrafı əzələlər və sfinktorlar prosesə cəlb olunmur
Yuxarı və aşağı moto neyron disfunksiyası :
 Əzələ zəifliyi
 Əzələ krampları
 Nitq və udqunma pozğunluğu
 Yeriş pozğunluğu
Yuxarı moto neyron disfunksiyası :
 Spastika
 Dərin reflekslərin canlanması
 Patoloji pəncə refleksləri
 Yumuşaq damaq refleksinin canlı olması
 Palmomental refleksin yaranması
Aşağı moto neyron disfunksiyası :
 Fastikulyasiyalar
 Hipo/atrofiya
 Stepaj
 Tənəffüs çətinliyi
Emosional simptomlar :
 Qeyri iradi gülmə/ağlama
 Depressiya

 Diaqnostika 
Dünya Nevroloqları Federasiyasının verdiyi kriteriyalara əsasən YAS diaqnozu qoyulması üçün aşağıdakı üç amilin olması vacıbdir:
 Yuxarı motoneyronun zədələnmə əlamətləri
 Aşağı motoneyronun zədələnmə əlamətləri
 Proqressiya-bir region daxilində və ya digər regionlara

 Diferensial diaqnostika 
 Beyin kötüyü qliomaları
 Leptomeningeal karsinomatoz
 Servikal spondiloz
 Laym xəstəliyi
 Xronik Iltihabi demielinizasion poliradikuloneyropatiya	
 Miasteniya qravis
 Dermatomiozit / Polimiozit
 Paraneoplastik ensefalomielit, neyropatiya
 Diabetik neyropatiya
 İIV-1 əlaqədar çoxsaylı mononeyropatiya, miopatiya, proqressiv poliradikulopatiya	
 Spinal əzələ atrofiyası	
 cisimcikli miozit	
 Lambert-İton miastenik sindromu
 Servikal disk sindromu
 Tey-Saks/GM2 qanqliozidozu
 Birincili lateral skleroz

 Instrumental müayinə 
Elektromioqrafiya- diaqnozu təsdiqləməyə və digər diaqnozların inkar olunmasına imkan verir.

MRT- digər xəstəlikləri inkar etməyə yardım göstərir.

 Müalicə 
Xəstəliyin hazırda etibarlı müalicəsi yoxdur.

 Proqnoz 
 Fokal zəifliyin başlanğıcından təxminən 3–5 il sonra tənəffüs pozğunluğu yaranır bu da , ölümə gətirib çıxarır.
 Xəstəliyin erkən yaşda başlaması və ilk əvvəl ətrafların prosesə qoşulması yaxşı proqnostik faktorlardır.
 Bəzi YAS variantları daha uzun müddətli gedişə malikdirlər.
 Ailəvi YAS bəzi formaları daha sürətli, bəzi formaları daha ləng proqressiv gedişə malikdir.

 Xüsusi qeydlər 
Buzlu vedrə əzabı (ing. Ice Bucket Challenge) — 2014-cü ilin yayında məşhurlaşan bir fəaliyyət.
Bu fəaliyyətinin qaydasına görə iştirakçılar ya başlarına bir vedrə soyuq su tökməli, ya da ABŞ-nin ALS Assosiyasına xeyriyyə məqsədilə pul ödəməlidirlər.

Məşhur fizik-nəzəriyyəçi Stiven Hokinq də bu xəstəliyə tutulub.

 İstinadlar 

 Həmçinin bax 
 Buzlu su kampaniyası

 Xarici keçidlər 
 Amyotrophic Lateral Sclerosis
 Amyotrophic lateral sclerosis

Kateqoriya:Xəstəliklər və pozuntular
Kateqoriya:Nevrologiya
Kateqoriya:Sitoskelet qüsurları