Patau sindromu

Patau  sindromu və ya Trisomiya 13 xromosom anamaliyasıdır.
Trisomiya 13 sindromunda hüceyrələrdə 13-cü xromosom cütündə 2 xromosom yerinə 3 xromosom olur. 13-cü xromosom aşağıdakı xüsusiyyətlərə görə fərqlənir. Bu xüsusiyyətlərin birləşməsi Trisom 13 sindromuna tutulmuş uşaqlarda müəyyən problemlərə yol açır.
 Hərtərəfli əqli yubanma
 Qeyri-adi kiçik gözlər
 İnkişaf gecikməsi
 Dovşan dodaqlılıq - yuxarı dodaqda qeyri-adi yarıq
 Damaqda yarıq
 Əlavə əl vəya ayaq barmaqlarının olması
13-cü xromosom uşağın normal inkişafını pozur, yəni uşağın ürəyində, böyrəyində deffektlər əmələ gəlir. Ayrılmamaqlarla bağlı digər xəstəliklər kimi, (məsələn, Daun sindromu və Edvards sindromu), Patau sindromunun döldə yaranması hamilə vaxtı ananın yaşının çox olması ilə əlaqədardır (orta hesabla 31 yaşdan). Patau sindromu təxminən hər 10000 yeni doğulmuş uşaqdan 1-də olur. 
Bundan başqa beyinin müəyyən hissəsində inkişaf natamamlığı və böyrəklərin düzgün formalaşmaması. Bu xəstəliyə tutulmuş cavan uşaqlarda ürəkdə müəyyən struktur çatışmazlığı ola bilər. Bunlara aiddir: Aypara qapağının düzgün açılıb bağlanmaması. Ana bətnində uşağın ağciyər və aorta arteriyalarında qapaqların əmələ gəlməsi. Əlavə xüsusiyyətlərə aiddir: Balaca baş, geniş və basıq burun, gözlərin arasında məsafənin çox olması, gözün altında torbaların əmələ gəlməsi, baş dərisinin soyulması və düzgün formalaşmamış asta eşidən qulaq. Trisomiya 13 sindromuna tutulmuş uşaqlarda boy inkişafı dayanır, çəki artır, ciddi qidalanma problemləri olur, əzələ zəifliyi, tənəffüsdə müəyyən fasilələr. Trisoma 13 sindromuna tutulmuş körpələrin yaşama şansı onların xəstəliyinin ağırlığından asılıdır. Tədqiqatlar göstərir ki, trisom 13 sindromuna tutlmuş körpələrin 5 %-i bir ilə qədər yaşıyır.
Trisom 13 sindromunda xromosomlara nümunə. Əgər 13-cü xromosom cütündə 3 ədəd kopya varsa bu trisomiya sindromu adlanır. Əlavə xromosomun olması ruhi və əqli çatışmazlıq yaradır. Bəzən xromosomun paylanması mayalanmadan sonra baş verir. Bədən hüceyrəsindən olan xromosom hüceyrələrdə özünü 2 fərqli nümunədə göstərir. Bu onu göstərir ki, 1-ci hissə hüceyrələr 13 sindromuna yoluxduğu halda yəni 47 xromosoma malik olduğu halda, digərləri normal halda 46 xromosoma malik ola bilər. Bu insanda trisom 13 mozaik olur. Onlar Trisom 13 sindromunun ciddiliyi, kəskinliyi onun 13-cu xromosomdakı əlavə xromosom kopyası daşıyan hüceyrə %-ilə müəyyən edilir. Ümumiyyətlə bütün hüceyrələri Trisom 13 sindromuna tutulmuş insanlarda daha ağır simptomlar müşahidə edilir.

Patau sindromu transkolyasiya ilə bağlı irsən keçə bilir. Sağlam insan 13-cü xromosom ilə qalanları arasında dəyişmiş genetik materialın daşıyııcısı ola bilər. Bu yenidənqurma balansla.dırılmış translokasiya adlanır, çünki 13-cü xromosomdan əlavə material alınmır. Bu tipin daşıyıcıları olan insanlar özləri Patau sindromuna məruz qalmamamlarına baxmayaraq, bu xəstəliyə tutulmuş uşağın dünyaya gəlməsinə səbəb olurlar.

 Fiziki göstəriciləri və meydana gəlməsi 

 Hamilə vaxtı sağ qalan xəstə döl aşağıdakı hallarla üzləşirlər 

 Əsəb sistemi 

 psixi və mühərrik (motor) sisteminin pozulması;
 mikrosefaliya
 qoloprozensefaliya (beyin yarımkürələrinin təşəkkülünün - formalaşmasının pozulması);
 gözlərin quruluşunun deffekti, o cümlədən mikroftalmiya, Piters anamaliyası, katarakta, kolob, displaziya və ya tor qişasının təbəqələşməsi, sensorlu nistaqm, görmə sinirininhipoplaziyası;
 meninqomielosel (onurğa beyninin defekti).

 Sümük-əzələ və dəri 

 polidaktiliya («artıq barmaqlar»);
 aşağıda bitmiş və deformasiya olunmuş qulaqlar;
 çıxıntılı daban;
 ayaqların deformasiyası, pəncə yelləncək kimi görünür;
 omfalisele (qarın deffekti, göbək yırtığı);
 əlin anomal görünüşü;
 böyük barmağın qalanlarını örtməsi;
 anadangəlmə dərinin olmaması (dərinin bəzi hissələr və saç olmur);
 canavar ağzı, dovşan dodağı.

 Uroqogental 

 anomal gentaliyalar;
 Böyrəklərin defekti.

 Digər 

 ürək qüsuru
 bir göbəkbağlı arteriya

 Təkrarlanma riski 

Əgər valideynlərdən biri translokasiya daşıyıcısıdırsa, onda cütün dünyaya sağlam uşaq gətirmə ehtimalı 1%-dən azdır.

 Müalicəsi 

Bunun müalicəsi olmur. Ancaq müxtəlif simptomların ayrılıqda müalicəsi mümkündür. Burada müalicə ayrı-ayrı tip sahələrə aid olan bir-birinə əlaqələndirilmiş qruplar tərəfindən həyata keçirilir. Bəzi hallarda isə müalicə cərrahi müdaxilə tələb edə bilər. Cərrahiyyə müdaxiləsi digər simptomlar və faktorları nəzərə almaqla və anormallığın ciddiliyi və təbiətinə uyğun aparılmalıdır.

 Proqnoz 

Patau sindromuna tutulmuş uşaqların 80%-dən çoxu elə birinci ay tələf olurlar.

 İnkişaf tarixi 

Trisomiya 13 ilk dəfə 1657-ci ildə Tomas Bartolini tərəfindən təsvir olunmuşdur, lakin xəstəliyin xromosom xarakteri 1960-cı ildə həkim Klaus Patau tərəfindən aşkar olunmuşdur. Bu sindrom Sakit okean adalarından birində yaşayan tayfada da təsvir olunmuşdur. Hesab olunur ki, bu hallar atom bombasının sınaqdan keçirilməsi zamanı yaranan radiasiya ilə əlaqədardır.

İngiltərə və Uelsdə 2008-2009-cu illərdə 172 uşağa Patau sindromu diaqnozu qoyulub (91% prenatal). Bunlardan 111-i abortla nəticələnib, 14 uşaq ölü doğulub, 18 uşaq diri doğulub, 30-u naməlum qalıb. Bu trisomiyanın hissəvi forması və ya mozaisizmələ doğulan uşaqlarda tam fərqli və daha optimal proqnoz ola bilər.

 Səbəbləri 

Əksər hallarda səbəb trisomiya 13-dür. Bu o deməkdir ki, bədənin hər hüceyrəsində 13 xromosomun 13 nüsxəsi var (normada 2). Nadir hallarda orqanizmin yalnız bəzi hüceyrələrində xromosomların əlavə nüsxəsi olur; belə hallar mozaik Patau sindromu adlanır. Bu xəstəlik hamiləlik zamanı və ya ondan 13 xromosomun bir hissəsinin digər xromosoma birləşməsi (translokasiyası) nəticəsində də yarana bilər. Xəstələrdə həm 13 xromosomun 2 nüsxəsi, üstəlik digər xromosoma birləşməsi nəticəsində əlavə material da olur.

Əksər hallarda Patau sindromu irsən keçmir, elə bil ki, cinsi hüceyrələrin (yumurtahüceyrə və spermatozoidlər) formalaşması prosesində təsadüfi hadisədir. Hüceyrlərin bölünməsindəki səhvlə əlaqədar olaraq anormal saylı xromosomu olan reproduktiv hüceyrələr yarana bilər. Məsələn, yumurtahüceyrə və spermatozoid əlavə xromosom nüsxəsi ala bilər. Əgər bu atipik cinsi hüceyrələrdən biri uşağın genetik strukturuna qoşulsa, uşaq orqanizminin hər bir hüceyrəsində əlavə 13 xromosom olacaq. Patau sindromunun mozaisizmi də irsən keçmir, dölün inkişafının əvvəlində hüceyrələrin bölünməsi zamanı təsadüfi pozğunluqla yaranır.

Patau sindromu translokasiya ilə əlaqədar irsən keçə bilər. Sağlam adam 13-cü və digər xromosomlar arasında dəyişilmiş genetik material daşıya bilər. Bu dəyişiklik balansalaşmış translokasiya adlanır, belə ki, 13 xromosomdan əlavə material alınmayıb. Bu tipin daşıyıcılarında sindromun əlamətləri olmasa da, yüksək risk qrupuna daxildirlər (onlarda xəstə uşaqların doğulma riski yüksəkdir). İnkişaf qüsuru olan digər anadangəlmə sindromların (Mekkel və Mor sindromıarı, Opitsa triqonosefaliyası) ayrı-ayrı əlamətləri Patau sindromu ilə eynidir. Diaqnostikada həlledici faktor – xromosomların tədqiqidir. Bütün hallarda, hətta uşaq öldükdə belə sitogenetik müayinə göstərişdir. Dəqiq sitogenetik diaqnoz vacibdir (ailədə gələcək uşaqların sağlamlılğı üçün).

 Fiziki əlamətlər 

Patau sindromu üçün baş beynin və üzün çox sayda anadangəlmə qüsurları xarakterdir (baş beynin, göz almalarının, kəllənin beyin və üz hissəsinin). Kəllənin dairəsi adətən kiçik olur, triqonosefaliya da rast gəlir. Alın alçaqdır, göz yarıqları dardır, qulaq seyvanları aşağıda yerləşir və deformasiyaya uğrayıb. 
Tipik əlaməti- qurdağızlıq və dovşandodaqlıq (adətən 2 tərəfli). Həmişə müxtəlif kombinasiyada bir neçə daxili orqanın qüsurları rast gəlinir: ürək arakəsmələrinin defektləri, bağırsaqların başa çatmamış dönməsi, böyrək kistaları, daxili cinsiyyət orqanlarının anomaliyası, mədəaltı vəzin defekti. Bir qayda olaraq, polidaktiliya (çox vaxt 2 tərəfli və əllərdə) və biləklərin fleksor vəziyyəti müşahidə olunur.

 İstinadlar 

Kateqoriya:Xəstəliklər və pozuntular
Kateqoriya:Sindromlar
Kateqoriya:Genetik xəstəliklər və pozuntular
Kateqoriya:Nevroloji sindromlar
Kateqoriya:Kəşf edənin adını daşıyan xəstəliklər
Kateqoriya:Dismeliya ilə müşayiət olunan sindromlar