Oraq hüceyrəli anemiya

Oraq hüceyrəli anemiya - qırmızı qan hüceyrələrin (eritrositlərin) irsi xəstəliyi. Hemoqlobinopatiyalar (hemoqlobin pozuntuları) qrupuna aiddir, çünki hemoqlobinin beta zəncirində baş vermiş mutasiya sonucunda yaranıreMedicine - Joseph E Maakaron, MD, et al. Sickle Cell Anemia .

 Digər adları 

 Xəstəliyin yayqınlığı 
Oraq hüceyrəli anemiya əcdadları malyariyanın yayğın olduğu tropik və subtropik bölgərəldə yaşamış şəxslərdə olur: Azərbaycan, Türkiyə, Yunanıstan, Səudiyyə Ərəbistan, Hindistan, Əfqanıstan, Afrika.

 İrsiyyət 

Patoloji HbS hemolqlobini

 Genotiplər 
Tez-tez rastlanan genotiplər aşağıdakılardır:

 HbSS homoziqot
 HbS qarışıq heteroziqot
 HbS-β-Thal xəstəliyi
 HbSC xəstəliyi

Daha nadir genetik kombinasiyalar isə bunlradır: 
 HbSD
 HbS OArab 
 HbS Lepore

 Əlamətləri 

Oraq hüceyrəli anemiya erkən uşaqlıqda özünü büruzə verir. İlk 6 aylarında südəmər körpələr hemoqlobin F ilə qorunur, bundan sonra xəstəlik aşkar özünü göstərir.

 Ağrılar 
 Ağrı tutmaları 
Xəstəliyin ən sıx rastlanan bəlirtisi vazo-okklyuziv krizlərdir (damar tıxanma krizləri, tutmaları). Bu zaman kiçik qan damarların oraqvarı eritrositlərlə tıxanır, və qan təchizatının pozulması işemik zədələnməyə və ağrılara gətirib çıxarır. Homoziqot Hb S daşıyıcılarının təqribən 50% bu cür ağrı tutmaları keçirir. Ağrıların təkrarlanma tezliyi xəstədən xəstəyə çox fərqlidir: bəzilərində ildə 6 və ya çox tutma olur, bəzilərində isə böyük fasilələrlə olur ya da heç olmur.

 Xroniki ağrılar 

 Xroniki, hemolitik anemiya 

eMedicine - Ophthalmologic Manifestations of Sickle Cell Disease 

eMedicine - Brian A Phillpotts, MD, Clinical Assistant Professor, Department of Ophthalmology, et al. Hemoglobinopathy Retinopathy 

eMedicine - Edgar V Lerma, MD, Clinical Professor of Medicine, Section of Nephrology. Renal Manifestations of Sickle Cell Disease 

eMedicine - Ivan Ramirez, MD, Radiologist, et al. Sickle Cell Anemia Skeletal Imaging. 

 Diaqnostika 

 Müalicə 

 İstinadlar 


Kateqoriya:İrsi xəstəliklər
Kateqoriya:Genetik xəstəliklər və pozuntular