Dubin-Conson sindromu

Dubin-Conson sindromu — genetik patologiya olub ilk dəfə bir-birindən müstəgil olaraq Dubun və Conson tərəfindən 1954-cü ildə təsvir edilmişdir. Dubin-Conson sindromu ömürlük yüngül sarılıqla müşayiət olunan və çox az rast gəlinən qaraciyər patologiyasıdır. Bu xəstəlik zamanı natamam bilirubin mübadiləsi qeyd olunur və xəstənin qanında davamlı hiperbilirubinemiya müəyyən edilir. Yəni bu zaman qanda bilirubin normadan yüksək olur və beləliklə də dəri və selikli qişalarda toplanaraq sarılıq yaradır. Adətən qanda ümumi bilirubinin miqdarı 34–85 mkmol/l olur (Norma: <17 mkmol/l). Bəzən qanda ümumi bilirubin 340–430 mkmol/l-ə qədər yüksələ bilər.

Hiperbilirubinemiyalar birləşmiş və sərbəst olmaqla iki hissəyə bölünürlər. Dubin-Conson sindromu birləşmiş hiperbilirubinemiya hesab edilir. Bilirubinin suda həll olunma qabilyyəti aşağı olduğu üçün o xüsusi proteinə birləşdirilərək qaraciyərdə öd daxilinə nəql edilir. Odur ki, normada qanda birləşmiş bilirubin sərbəst bilirubinə nisbətən çox olur. Öz növbəsində birləşmiş hiperbilirubinemiyalar zamanı qanda birləşmiş bilirubin üstünlük təşkil edir. Sərbəst bilirubindən fərqli olaraq birləşmiş bilirubin daha az toksikdir. Odur ki, Dubin-Conson sindromu orqanizm üçün ciddi bir problem törətmir.

Dubin-Conson sindromu alkoqol qəbulu, hamiləlik, infeksiyalar, kotraseptivlərin istifadəsi və digər hepatotoksik faktorların təsiri ilə ağırlaşa bilər. Bilirubinin qanda çox yüksək miqdarda olması baş beyin və digər orqanları zədələyə bilər.

 Əlamətləri 
Yüngül sarılıq davamlı sarılıq Dubin-Conson sindromunun yegənə alamətidir. Sarılıq bir çox hallarda yetkinlik dövrünə qədər olmaya bilər. Dubin-Conson sindromunun kardinal əlamətlərindən biri qaraciyərin öz normal çəhrayı rənginin qaraya çevrilməsidir. Bunun səbəbi hepatositlərdə tünd qranulyar piqmentin toplanmasıdır.

 Səbəbi 
Dubin-Conson sindromu MRP2 adlanan gendə baş verən mutasiya nəticəsində meydana çıxır. Bu gendə olan mutasiya birləşmiş bilirubinin ekskresiyasını, yəni qaraciyər hüceyrələrindən xaric edilərək öd yollarına atılmasını çətinləşdirir. Bəzi mütəxəssilər digər genlərində rolunun ola biləcəyini güman edirlər. Dubin-Conson sindromunun kardinal əlamətlərindən biri qaraciyərin öz normal çəhrayı rənginin qaraya çevrilməsidir. Bunun səbəbi hepatositlərdə tünd qranulyar piqmentin toplanmasıdır.

 Müayinəsi 
Dubin-Conson sindromunun diaqnostikası üçün bilirubin, sidik testləri və qaraciyər biopsiyası təklif edilə bilər.

 Müalicəsi 
Dubin-Conson sindromunu genetik patologiya olduğu üçün tam aradan qaldırmaq mümkün deyil. Yalnız bəzi hallarda qanda bilirubinin miqdarını azaltmaq üçün Fenobarbital istifadə edilir. Qaraciyərdə funksional pozğunluqlar yarandığı hallarda hepatoprotektiv müalicə tətbiq edilə bilər. Adətən Dubin-Conson sindromu xoş gedişə malikdir və xəstənin ömrünü qısaltmır.

Kateqoriya:İrsi xəstəliklər
Kateqoriya:Nadir sindromlar