Şereşevski – Terner sindromu

X və ya Y xromosomu olmayanda ortaya çıxan sindromdur. Bir X daşıyan yumurta hüceyrəsi cinsiyyət xromosomundan məhrum bir spermatozoid ilə (O) mayalandıqda XO tipli rüşeym meydana çıxır. Belə adamların somatik hüceyrələrində 46 deyil, 45 xromosom (44 A+X=45) olur. Belə insanlar anatomik quruluşca qadınabənzər olurlar.

Autosom xromosomları normada olub (44) bir X xromosomu olan və Y xromosomundan məhrum olan fərd qadın genotipində meydana çıxır və ya onda qonadalar olmadıqda "neytral" fərdiyyət dünyaya gəlir. Xəstəliyin klinik  əlamətləri cox müxtəlif ola bilər. Belə xəstələrin xarici cinsiyyət orqanları qadınlarınkı tipdədir, boyları qısa, qulaq seyvanları normal yerindən aşağıda yerləşir, döş qəfəsləri geniş zirehə bəznəyir, süd vəziləri aralı olur, balalıq inkişaf etmir,  yumurtalıq fibroz genəlmədən ibarət olur. Bəzi hallarda aortanın stenozu müşahidə edilir ki, bu da qan təzyiqinin artmasına səbəb olur. Xəstələrin boyu 150 sm- dən cox olmur, boynun arxa hissəsində dəri qırışlar aydın seçilir. Bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi 0,7:1000 nisbətinədir.

 Mənbə 

M.Axundov, İnsan genetikasına səyahət, səh. 44, Azərnəşr 1975.

Kateqoriya:İrsi xəstəliklər
Kateqoriya:Nadir sindromlar