Trombofilia

La trombofilia ye la propensión a desenvolver trombosis (coágulos sanguíneos) por cuenta d'anormalidaes nel sistema de la cuayamientu. Los defectos hereditarios n'unu o más de los factores del cuayamientu pueden provocar la formación de coágulos potencialmente peligrosos (trombosis). Aproximao ente'l 5 y el 8 per cientu de la población de los Estaos Xuníos tien dalguna d'estes alteraciones del cuayamientu, conocíes colectivamente como trombofilia. Más de 60,000 estauxunidenses muerren cada añu de tromboembolismo venosu. Amás, casi la metá de los pacientes con coágulos venosos fondos esperimenten consecuencies na salú al llargu plazu qu'afecten negativamente la so calidá de vida.

 Indicaciones 
Nun se suelen realizar pruebes pa una anormalidá del cuayamientu en pacientes nos que la trombosis tien otra causa de forma obvia. Por casu, si la trombosis ye debida a la inmovilización tres una intervención quirúrxica recién, ye improbable que s'atope una causa subxacente. Sicasí, a midida que aumenta la conocencia sobre esta afección, los hematólogos bien informaos tán faciendo pruebes a porciones más amplies de la población. El embolismo pulmonar presentar con mayor frecuencia en pacientes adultos con Enfermedá Pulmonar Obstructiva Crónica, un 13% d'estos pacientes sufren eventos tromboticos. Hai delles causes de Trombofilia nestos pacientes, yá que nellos se documentaron un 23% de los pacientes con EPOC/TEP, defectu de les proteínes de Cuayamientu, ( Proteína C y proteína S) dientro del estudiu non se documentaron pacientes cola ( Resistencia de proteína C) nin se documentó defectu de AT-III (antitrombina III) 

Y a la inversa, anque la mesma trombosis puede dase en cualquier persona, la esistencia de episodos repitíos (dos o más) y non provocaos de trombosis y llugares y tipos non habituales (p. ex. el Síndrome de Budd-Chiari) podría indicar una alteración el cuayamientu. Cada vez más s'indiquen les pruebes de trombofilia en casos de perda repitida del embaranzu.Dawood, F., Farquharson, R., Quenby, S. Recurrent miscarriage. Current Obstetrics & Gynaecology, 2004; 14:247-253.

 Síntomes 

La mayoría de les persones que tienen una trombofilia nun presenten síntomes. Sicasí, dalgunes desenvuelven un coágulo de sangre, o trombosis. Con frecuencia, los coágulos sanguíneos formar nes venes de la parte inferior de la pierna y producen hinchadura, encarnizamientu y malestar. Esti trestornu, llamáu trombosis venosa fonda, suel diagnosticase por aciu métodos de diagnósticu por imáxenes qu'empleguen ultrasoníos. Los coágulos suelen tratase con melecines anticoagulantes.
Los coágulos pueden poner en peligru la vida de personar si ruémpense y muévense pola riega sanguineu hasta los órganos vitales. Cuando un coagulo desprendíu bloquia los vasos sanguíneos de los pulmones produz una embolia pulmonar, que puede causar series dificultaes p'alendar y, en dellos casos, la muerte. Si un trombu bloquia un vasu sanguineu del celebru o'l corazón, produzse un accidente celebru vascular o un infartu de miocardiu.

Los coágulos tienen más probabilidaes de desenvolvese cuando una persona con una trombofilia tien otros factores de riesgu, como:

•Antecedentes familiares de tromboembolias venoses n'unu de los padres, un hermanu o un fíu.
•Tar embarazada o nel periodu posterior al partu (hasta seis selmanes dempués de la nacencia).
•Necesidá d'inmovilización (por cuenta de una quebra ósea, por casu) o ciruxía.

 Clasificación 
La trombofilia puede clasificase de munches formes. 
 La clasificación más común ye pola naturaleza de la trombosis: arterial, venosa o combinada.
 Crowther & Kelton (2003) proponen clasificar l'anormalidá pol defectu molecular, siendo'l tipu I (grave) los defectos de inhibidores y el tipu II (menos grave) la elevación nos factores del cuayamientu.
 Adquirida vs. conxénita

 Tipos 
Tipos comunes:
 Factor V tipu Leyden (El 5% de la población ye heterocigota pal FVL). Correspuende a una resistencia a la proteína C per parte del factor V.
 Mutación de la Protrombina (G20210A, 5'UTR).
 Hiperhomocisteinemia: Niveles altos de homocisteína debíos a una mutación na metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o a una deficiciencia de vitamines (vitamines B6, B12 y acedu fólico).
 Anticuerpos antifosfolípido
 Anticuerpos anticardiolipina y/o **
Anticoagulante lúpico
 Enfermedá renal (perdida renal de antitrombina)

Formes rares:
 Alteraciones del Plasminógeno y la fibrinólisis.
 Hemoglobinuria nocherniega paroxística
 Defectu de proteína C.
 Defectu de proteína S.
 Defectu de l'Antitrombina III.

 Diagnósticu 
Ente les pruebes pa la trombofilia tán el tiempu de protrombina y INR, el Tiempu de Tromboplastina Parcial Activada, el tiempu de trombina, los niveles de fibrinógeno, el títulu de anticuanticuerpos antifosfolípido(IgG- y IgM-anticardiolipina, el tiempu de venenu de vívora Rusell esleíu y el de anticoagulantes del lupus), la resistencia a la proteína C activada y la busca del factor V Leiden o mutaciones na protrombina. Munchos llaboratorios siguen fabricando nuevos test, dependiendo de les normes y polítiques llocales.

 Referencies 

 Enllaces esternos 


Categoría:Hematoloxía