ৰেট চিণ্ড্ৰোম

ৰেট চিণ্ড্ৰোম  হৈছে এক আনুবংশিক বিকাৰ যি সাধাৰণতে ৬-১৮ মাহ বয়সৰ পিছত আৰু কেৱল মহিলাৰ ক্ষেত্ৰতহে দেখা যায়। এই বিকাৰৰ লক্ষণবোৰৰ ভিতৰত আছে ভাষা আৰু সমন্বয়ৰ অক্ষমতা, আৰু পুনৰাবৃত্তিমূলক গতিবিধি । প্ৰভাৱিত লোকসকলৰ প্ৰায়ে ধীৰ বিকাশ, খোজ কঢ়াত অসুবিধা আৰু মুৰৰ আকাৰ সৰু হয়।  ৰেট চিণ্ড্ৰোমৰ জটিলতাবোৰত চিজাৰ, স্কোলাইচিছ আৰু টোপনিৰ সমস্যা আদি।   অৱস্থাৰ তীব্ৰতা পৰিৱৰ্তনশীল হোৱাও দেখা যায়।
কাৰণ আৰু ৰোগ নিৰ্ণয়
এক্স ক্ৰম'জমত এম.ই.চি.পি2জিনৰ আনুবংশিক পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ৰেট চিণ্ড্ৰোম হয়।   এই বিকাৰ প্ৰায় সদায়ে এক নতুন পৰিৱৰ্তন হিচাপে দেখা দিয়ে আৰু এক শতাংশতকৈও কম ৰোগী উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে হোৱা দেখা যায়।। ই প্ৰায় কেৱল ছোৱালীৰ ক্ষেত্ৰতহে দেখা দিয়ে।[ যিসকল ল'ৰাৰ একেধৰণৰ মিউটেচন হয়, সাধাৰণতে জন্মৰ কিছু সময়ৰ পিছতে মৃত্যু হয়। লক্ষণসমূহৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি ৰোগ নিৰ্ণয় কৰা হয় আৰু আনুবংশিক পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা নিশ্চিত কৰা হয়।
চিকিৎসা আৰু পূৰ্বাভাস
ৰেট চিণ্ড্ৰোমৰ কোনো জ্ঞাত নিৰাময় নাই।   লক্ষণসমূহ হ্ৰাস কৰাৰ বাবে চিকিৎসা কৰা হয়। ইয়াৰ ফলত হোৱা আক্ৰমণত বা চিজাৰত সহায় কৰিবলৈ এণ্টিকনভালচেণ্ট ব্যৱহাৰ কৰা দেখা যায়।। শিশুৰ ক্ষেত্ৰত প্ৰয়োজনীয়তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি বিশেষ শিক্ষা, ফিজিঅ'থেৰাপী আৰু ভৰিৰ ব্ৰেচওআদিও উপযোগী হ'ব পাৰে।
এই ৰোগত আক্ৰান্তসকলৰ বহুতেই মধ্যবয়সলৈকে জীয়াই থাকে।
এপিডেমিঅ'লজী
প্ৰথম পৰ্যায়
প্ৰথম পৰ্যায় সাধাৰণতে ৬ৰ পৰা ১৮ মাহ বয়সৰ ভিতৰত আৰম্ভ হয়।  এই পৰ্যায়টো প্ৰায়ে অৱজ্ঞা কৰা হয় কাৰণ এই বিকাৰৰ লক্ষণসমূহ কিছু অস্পষ্ট হ'ব পাৰে আৰু পিতৃ-মাতৃ আৰু চিকিৎসকে প্ৰথমতে বিকাশৰ সূক্ষ্ম লেহেমীয়া হোৱাটো লক্ষ্য নকৰিবও পাৰে।  কেঁচুৱাটোৱে আনৰ সৈতে কম চকুৰ সম্পৰ্ক দেখুৱাবলৈ আৰম্ভ কৰিব পাৰে আৰু পুতলাৰ প্ৰতি আগ্ৰহ হ্ৰাস হোৱা দেখা যায়।  মুঠ মটৰ দক্ষতা যেনে বহি থকা বা মাটিত চুছৰাত পলম হ'ব পাৰে।  হাত জোকাৰা আৰু মুৰৰ বিকাশ হ্ৰাস হ'ব পাৰে, ফলত মনোযোগ আকৰ্ষণ কৰিবলৈ পৰ্যাপ্ত নহয়। এই পৰ্যায়টো সাধাৰণতে কেইমাহমান হয় কিন্তু এবছৰতকৈ অধিক সময় ধৰি চলিব পাৰে।

দ্বিতীয় পৰ্যায়
দ্বিতীয় পৰ্যায় বা দ্ৰুত ধ্বংসাত্মক পৰ্যায় সাধাৰণতে ১ৰ পৰা ৪ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত আৰম্ভ হয় আৰু সপ্তাহ বা মাহ ধৰি চলিব পাৰে।শিশুৱে উদ্দেশ্যপ্ৰণোদিত হাতৰ দক্ষতা আৰু কথিত ভাষা হেৰুৱাই পেলোৱাৰ বাবে ইয়াৰ আৰম্ভণি দ্ৰুত বা ক্ৰমান্বয়ে হ'ব পাৰে।  হাতৰ বৈশিষ্ট্যপূৰ্ণ গতি যেনে চেপি ধৰা, ধোৱা, হাত চাপৰি বজোৱা, লগতে বাৰে বাৰে হাত মুখলৈ লৰচৰ কৰা আদি প্ৰায়ে এই পৰ্যায়ত আৰম্ভ হয়। শিশুৱে হাত দুখন পিঠিৰ পিছফালে বা কাষত ধৰি ৰাখিব পাৰে, যাদৃচ্ছিকভাৱে স্পৰ্শ, ধৰি আৰু এৰি দিব পাৰে।  শিশু সাৰ পাই থকাৰ সময়ত এই গতিবিধি চলি থাকে যদিও টোপনিৰ সময়ত নোহোৱা হৈ যায়।[ শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ অনিয়ম যেনে এপনিয়া আৰু হাইপাৰভেণ্টিলেচনৰ এপিচ'ড হ'ব পাৰে, যদিও সাধাৰণতে টোপনিৰ সময়ত শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ উন্নতি হয়। কিছুমান ছোৱালীয়েও অটিষ্টিক সদৃশ লক্ষণ যেনে সামাজিক যোগাযোগ আৰু যোগাযোগ হেৰুৱাৰ দৰে লক্ষণ প্ৰদৰ্শন কৰে। খোজ কঢ়া অস্থিৰ হ’ব পাৰে আৰু মটৰ গতি আৰম্ভ কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে। সাধাৰণতে এই পৰ্যায়ত মূৰৰ বৃদ্ধি লেহেমীয়া হোৱা দেখা যায়। 
তৃতীয় পৰ্যায়
তৃতীয় পৰ্যায়, বা মালভূমি বা ছদ্ম-স্থিৰ পৰ্যায়, সাধাৰণতে ২ ৰ পৰা ১০ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত আৰম্ভ হয় আৰু বছৰ ধৰি থাকিব পাৰে।  এই পৰ্যায়ত এপ্ৰেক্সিয়া, মটৰৰ সমস্যা আৰু চিজাৰ গুৰুত্বপূৰ্ণ।  অৱশ্যে, আচৰণৰ উন্নতি হ'ব পাৰে, কম খং, কান্দোন আৰু অটিষ্টিক সদৃশ বৈশিষ্ট্যৰ সৈতে।  তৃতীয় পৰ্যায়ত চাৰিওফালৰ প্ৰতি অধিক আগ্ৰহ থাকিব পাৰে আৰু সতৰ্কতা, মনোযোগৰ ম্যাদ আৰু যোগাযোগৰ দক্ষতা উন্নত হ'ব পাৰে।  বহুতো ছোৱালী তেওঁলোকৰ জীৱনৰ বেছিভাগ সময় এই পৰ্যায়ত থাকে।
চতুৰ্থ পৰ্যায়
চতুৰ্থ পৰ্যায় বা মটৰৰ অৱক্ষয়ৰ শেষৰ পৰ্যায় বছৰ বা দশক ধৰি চলিব পাৰে।ইয়াৰ বৈশিষ্ট্যসমূহ হ'ল গতিশীলতা হ্ৰাস, মেৰুদণ্ডৰ বক্ৰতা আৰু পেশীৰ দুৰ্বলতা, কঠিনতা, স্পাষ্টিচিটি আৰু হাত বা ভৰিৰ অস্বাভাৱিক ভংগীমাৰ সৈতে পেশীৰ স্বৰ বৃদ্ধি। আগতে খোজ কাঢ়িব পৰা ছোৱালীবোৰৰ খোজ কঢ়া বন্ধ হʼব পাৰে। জ্ঞান, যোগাযোগ বা হাতৰ দক্ষতা সাধাৰণতে চতুৰ্থ পৰ্যায়ত হ্ৰাস নহয়। বাৰে বাৰে হাতৰ গতি কমি যাব পাৰে আৰু চকুৰ দৃষ্টি সাধাৰণতে ভাল হ’ব পাৰে।
তথ্য সংগ্ৰহ