ক্ৰম'জমীয় বিশংগতি

ক্ৰম'জমীয় বিসংগতি (): এজন স্বাভাৱিক মানুহৰ কোষত ক্ৰম'জম'ৰ মুঠ সংখ্যা ৪৬ (২৩ যোৰ)। এইবোৰৰ ভিতৰত ২২যোৰ দৈহিক ক্ৰম'জ'ম অথবা অট'জম আৰু এযোৰ ক্ৰম'জ'ম হ'ল লিংগ ক্ৰম'জ'ম। কেতিয়াবা, এজন ব্যক্তিৰ তাত এডাল অতিৰিক্ত ক্ৰম'জ'ম সন্নিবিষ্ট হ'ব পাৰে নাইবা ব্যক্তি এজনৰ এযোৰ ক্ৰম'জ'মৰ যিকোনো এডাল ক্ৰম'জ'ম নোহোৱাও হ'ব পাৰে। ক্ৰম'জ'মৰ এই অৱস্থাবোৰক ত্ৰিসমসূত্ৰীয় (Trisomy) অথবা একসূত্ৰীয় (Monosomy) অৱস্থা হিচাপে জনা যায়। এই পিৰিস্থিতিয়ে ব্যক্তি একোজনৰ ক্ষেত্ৰত গুৰুতৰ পৰিণতিৰ সৃষ্টি কৰে আৰু তাৰ ফলস্বৰূপে মানৱ দেহত কিছুমান জন্মগত ৰোগ অথবা চিন্দ্ৰমে দেখা দিয়ে। 

 ক্ৰম'জ'মীয় বিসংগতিৰ ফলত সৃষ্টি হোৱা চিন্দ্ৰমসমূহ 
 ডাউনৰ চিন্দ্ৰম (Down's synorom) 

এই জিনীয় বিসংগতিৰ কাৰণ হ'ল এডাল অতিৰিক্ত ক্ৰম'জ'ম নং ২১ৰ উপস্থিতি (ত্ৰিসমসূত্ৰী ২১-Trisomy21)। এই বিশংগতিটো পোন প্ৰথমে "লেঙডন ডাউন"(Langdon Down)এ ১৮৬৬ত আবিষ্কাৰ কৰিছিল। আক্ৰান্ত মানুহজন ঘূৰণীয়া মূৰ, কটা জিভা আৰু আংশিক ভাৱে খোলা মুখেৰে সৈতে চুটী চাপৰ হয়। বিশেষ ধৰণৰ কুঞ্চন ভাজেৰে সৈতে হাতৰ তলুৱা বহল, শাৰীৰিক মনোপ্ৰেৰক (Psychomotor) আৰু মানসিক বিকাশ মন্থৰ হয়। 

 ক্লিনেফেল্টাৰৰ চিন্দ্ৰম (Klinefelter's syndrom) 
এইবিধ জিনীয় বিশংগতিৰ উদ্ভৱ হয় এডাল অতিৰিক্ত 'X' ক্ৰম'জ'ম থকাৰ ফলত আৰু ফলত ক্ৰম'জ'মীয় বিশংগতি 47,XXY কেৰিঅ'টাইপ সৃষ্টি হয়। এনেধৰণৰ ব্যক্তিৰ সাধাৰণভাৱে পুৰুষ চৰিত্ৰৰ বিকাশ হোৱাৰ লগতে স্ত্ৰী চৰিত্ৰৰো বিকাশ হয় (স্তনৰ বিকাশ যেনে গাইনেক'মেষ্টীয়া-Gynaecomastia) প্ৰকাশ হয়। এনেবোৰ ব্যক্তি বন্ধ্যা হয়। 

 টাৰ্ণাৰৰ চিন্দ্ৰম (Turner Syndrome) 
এনেধৰণৰ বিসংগতি এডাল 'X' ক্ৰম'জ'ম কম হোৱাৰ ফলত উদ্ভৱ হয়। এনে স্ত্ৰী মানুহবোৰ বন্ধ্যা হয় কাৰণ অন্য গৌণ জনন বৈশিষ্টসমূহ নাথাকে। লগতে এওঁলোকৰ ডিম্বাশয় অৰ্ধবিকশিত হয়। 

হিম'ফিলিয়া (Hemophelia)
এইবিধ লিংগ জড়িত অপ্ৰভাৱী ৰোগ যিটোৱে নিৰোগী বাহক স্ত্ৰীৰ পৰা অপত্য জনু কিছুমান লৰা সন্তানলৈ পৰিবাহিত কৰে। এই ৰোগত ৰক্ত আতঞ্চনৰ লঘত জড়িত খাপে খাপে থকা প্ৰ'টিনৰ অকল এটা প্ৰ'টিনহে প্ৰভাৱিত হয়। ইয়াৰ কাৰণে আক্ৰান্ত হোৱা মানুহজনৰ এটা সাধাৰণ কঁটা আঘাততে অবিৰাম ভাৱে ৰক্ত ক্ষৰণ হয়। ৰাণী ভিক্টোৰিয়াৰ বংশাৱলী বিশ্লেষণৰ পৰা দেখা যায় যে তেওঁৰ পৰিয়ালৰ বহুত সংখ্যক উত্তৰ পুৰুষৰ বংশধৰ এই ৰোগত আক্ৰান্ত আছিল কাৰণ ৰাণী নিজেই এই ৰোগৰ বাহক আছিল। স্ত্ৰীৰ ক্ষেত্ৰত হিম'ফিলিয়া হোৱাটো অতি বিৰল। 

 ফিনাইলকিট'নিউৰিয়া (Phenylketoneuria) 
এই ৰোগত প্ৰভাৱিত মানুহজনৰ এটা এনজাইম নাথাকে যিটোৱে ফিনাইল এলানিন এমিন' এচিদক টাইৰ'ছিনলৈ ৰূপান্তৰিত কৰে। ইয়াৰ ফলস্বৰূপে ফিনাইল এলানিন দেহত সঞ্চিত হৈ ফিনাইল পাইৰুভিক এচিদলৈ ৰূপান্তৰিত হয়। মগজুত এইবোৰ পুঞ্জীভূত হ'লে মানসিক মন্থৰণে দেখা দিয়ে। 

শ্ৰেণী:জিনীয় ৰোগ