چينوم بشرى

الچينوم البشرى مجموعة كاملة من تسلسلات الحمض النووى لكل من الكروموسومات الجسمية الـ 22 والكروموسومين الجنسيين المتميزين (X وY). فيه جزيء صغير من الحمض النووى جوه كل ميتوكوندريا . و فى العاده يتم التعامل مع دى الميتوكوندريا بشكل منفصل على أنها الچينوم النووى وچينوم الميتوكوندريا . الچينوم البشرى فيه الجينات و أنواع تانيه متنوعة من عناصر الحمض النووى الوظيفية. وتشمل دى الأخيرة فئة واسعة تضم مناطق تنظيم الحمض النووى الهيكلية، والتيلوميرات ، والسنتروميرات ، ومواقع بدء التضاعف . إضافةً لذلك، فيه عدد كبير من العناصر القابلة للنقل ، والحمض النووى الفيروسى المُدرج، والجينات الكاذبة غير الوظيفية، والتسلسلات البسيطة عالية التكرار . وتشكل الإنترونات نسبة كبيرة من الچينوم البشرى. بعض الچينوم حمض نووى غير وظيفي، زى الجينات الكاذبة، لكن مافيش إجماع قاطع على الكمية الإجمالية للحمض النووى غير الوظيفى.

 حجم الچينوم البشرى 
العلما سنة 2000، أعلنو عن تسلسل 88% من الچينوم البشري،  لكن لحد سنة 2020، كان لسه 8% على الأقل مفقودًا. و سنة 2021، أعلن العلما عن تسلسل چينوم أنثوى كامل (أى بدون الكروموسوم Y). أما الكروموسوم Y البشرى ، اللى بيتكون من 62,460,029 جوز قاعدى من سلالة خلوية مختلفة ويوجد عند كل الذكور، فقد تم تسلسله بالكامل فى يناير 2022. بيتقال على النسخة دلوقتى من الچينوم المرجعى القياسى اسم GRCh38.p14 (يوليو 2023). ويتكون من 22 كروموسوم جسمى و نسخة واحدة من الكروموسوم X ونسخة واحدة من الكروموسوم Y. وفيه ما يقارب 3.1 مليار جوز قاعدى. بييمثل ده حجم چينوم مُركب بناء على بيانات من شوية أفراد، ولكنه مؤشر جيد على الكمية النموذجية للحمض النووى فى مجموعة أحادية الصيغة الصبغية من الكروموسومات، نظر لصغر حجم الكروموسوم Y. معظم الخلايا البشرية ثنائية الصيغة الصبغية، لذا فهى فيها ضعف كمية الحمض النووى (حوالى 6.2 مليار جوز قاعدى).

فى سنة 2023 اتنشرت مسودة مرجعية شاملة للچينوم البشري، هيا مبنية على 47 چينوم لأشخاص من أعراق مختلفة. ودلوقتى فيه خطط شغالة عشان يطلعوا مرجعية مُحسّنة بتشمل تنوّع بيولوجى اكبر ومن عيّنة أوسع. رغم وجود اختلافات كبيرة بين چينومات الأفراد البشريين (حوالى 0.1% بسبب متغيرات النوكليوتيدات المفردة  و0.6% عند احتساب عمليات الإدخال والحذف )،  لكن دى الاختلافات أصغر بكتير من الاختلافات بين البشر و أقرب أقربائهم الأحياء، البونوبو والشمبانزى (حوالى 1.1% بسبب متغيرات النوكليوتيدات المفردة الثابتة  و4% عند احتساب عمليات الإدخال والحذف).

 التنظيم الجزيئى والمحتوى الجينى 
الطول الإجمالى للچينوم المرجعى البشرى لا بييمثل تسلسل أى فرد مُحدد، ولا بييمثل تسلسل كل الحمض النووى الموجود جوه الخلية. الچينوم المرجعى البشرى فيه نسخة واحدة بس من الكروموسومات الجسمية المتماثلة المزدوجة، و نسخة واحدة من الكروموسومين الجنسيين (X وY). إجمالى كمية الحمض النووى فى ده الچينوم المرجعى 3.1 مليار جوز قاعدى.

 الجينات المشفرة للبروتين 

التسلسلات المشفرة للبروتينات تُمثل المكون الاكتر دراسةً وفهم فى الچينوم البشرى. وتؤدى دى التسلسلات فى الاخر لإنتاج كل البروتينات البشرية، رغم ان الكتير من العمليات البيولوجية ( زى إعادة ترتيب الحمض النووى وتضفير قبل الحمض النووى الريبوزى الرسول البديل ) ممكن توصل لإنتاج عدد اكبر بكتير من البروتينات الفريدة مقارنةً بعدد الجينات المشفرة للبروتينات. الچينوم المرجعى البشرى يحتوى على ما بين 19000 و20000 جين مُشفِّر للبروتين. تحتوى دى الجينات على 10 إنترونات فى المتوسط، و متوسط حجم الإنترون حوالى 6 كيلوبايت (6000 جوز قاعدى). ده يعنى أن متوسط حجم الجين المُشفِّر للبروتين حوالى 62 كيلوبايت، وتشغل دى الجينات حوالى 40% من الچينوم.

 شوف كمان 

 Human Genome Organisation
 Genome Reference Consortium
 Human Genome Project
 Genetics
 Genomics
 Genographic Project
 Genomic organization
 Karyotype
 Low copy repeats
 Non-coding DNA
 Whole genome sequencing
 Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights

 مراجع 

 لينكات برانيه 

 عارض الچينوم المشروح (الإصدار 110) لـ T2T-CHM13 الإصدار 2.0
 الچينوم البشرى الكامل T2T-CHM13 الإصدار 2.0 (بدون فجوات)
 مشروع متصفح چينوم Ensembl
 عارض بيانات الچينوم التبع لمكتبة الوطنية للطب (GDV)
 متصفح چينوم UCSC باستخدام T2T-CHM13 الإصدار 2.0
 يونيبروت: قائمة الجينات لكل كروموسوم
 مشروع الچينوم البشري
 المعهد الوطنى لأبحاث الچينوم البشري
 المكتب الوطنى لعلم چينوم الصحة العامة
 عارض الچينوم البشرى البسيط

تصنيف:تطور الانسان