تسمية الجينات

اسم الجين هوه الاسم العلمى للجينات وحده الوراثة فى الكائنات الحية. بيتراجع بردو ارتباط وثيق بتسمية البروتين عشان الجينات والبروتينات اللى ببتشفروا فى العاده ليها اسم مشابه. نشرت لجنه دوليه توصيات للرموز الوراثيه والسماوية فى سنه 1957. تم التعرف على الحاجة لتطوير إرشادات رسميه لاسماء ورموز الجينات البشريه فى الستينات و اصدار إرشادات كامله سنه 1979 (اجتماع ادنبورج للجينوم البشرى). اتبنت شوية مجتمعات بحثية تانيه محدده للجنس (زى دبان الفاكهة دروسوفيلا فار موس) المعايير النموذجيه كمان ، و نشرتها على مواقع الوكالات المعنيه للمخترطات المنظمه و فى المجلات العلميه، بما فيها دليل الاتجاهات فى النموذجيات الوراثيه. و ممكن يعمل العلما اللى عارفين عن عبله جين معينه مع و بيعيدوا تعريف مجموعه الجينات كلها لحد لما تبقى المعلومات الجديده متاحه. بالنسبة للكتير من الجينات وبروتيناتها المقابلة، بتستخدم مجموعة من الاسامى البديلة فى الأدب العلمى وقواعد البيانات البيولوجية العامه، وده بيمثل تحديً للتنظيم الفعال وتبادل المعلومات البيولولوجيه. بتحاول قياسية النموذجية بالتالى تحقيق فوائد مراقبة المفردات والتحكم الكتابى، رغم إن التزام هو موسى. جلب ظهور عمر المعلومات علم الجين، اللى بطرق معينة هو الخطوة اللى بعد كده من اسمية الجينات عشان يوحد تمثيل صفات الجينات والمنتجات الجينيه على كل الانواع.

 العلاقه مع تسميه البروتين 
تسميه الجينات وتسميه البروتينات مش حاجتين منفصلين؛ و لكن جانبان من كلىّ واحد. اى اسم او رمز ببيستخدم للبروتين ممكن استخدامه كمان للجين اللى بيُشفِّره، والعكس صحيح. [ مطلوب مصدر ] لكن نظر لطبيعه تطور العلم (عشان بيتم الكشف عن المعرفة شويه بشويه على مدى عقود)، مش بيتم دايما اكتشاف البروتينات وجيناتها المقابلة فى وقت واحد (و مش بيتم دايما فهمها من النحيه الفسيولوجيه عند اكتشافها)، و ده هوه السبب الاكبر لعدم تدور اسماء البروتينات والجينات دايما ، او ليه بيميل العلما لتفضيل رمز او اسم واحد للبروتين وآخر للجين. [ بحاجة لمصدر ] سبب تانى هوه ان الكتير من آليات الحياه متشابهه او متدوره لحد كبير بين الانواع والاجناس والرتب والشعب (عن طريق التماثل أو القياس أو كلهم )، وممكن انتاج بروتين معين فىه انواع كتيره من الكائنات الحيه؛ و عشان كده ، بيستخدم العلما نفس الرمز والاسم لبروتين معين فى نوع ما (زى الفيران) كما فى نوع تانى (زى البشر). أما بخصوص بالازدواجيه الالولانيه (نفس الرمز والاسم للجين او البروتين)، فالسياق ساعات كتير بيوضح المعنى للقراء العلميين، كمان بتوفر انظمه التسميه شويه الخصوصيه باستخدام الخط المائل للرمز و لما بيُقصد بيه الجين، و الخط العادى (الرومانى) لما بيُقصد بيه البروتين. [ بحاجة لمصدر ] بخصوص بالازدواجيه الثانيه (بيكون بروتين معين داخلى المنشأ فىه انواع كتيره من الكائنات الحيه)، انظمه التسميه بتوفر كمان خصوصيه بين الانسان و غير الانسان باستخدام أحرف كبيرة مختلفه، رغم ان العلما بيتجهلوا التمييز ده ، لانه ساعات كتير بيكون مش ذى صله بيولوجى.

و نتيجه لطبيعه تطور المعرفه العلميه، كتير بتشيل البروتينات و جيناتها المقابله لاسماء ورموز مترادفة كتيره . وبيتم التخلى عن شويه الاسماء والرموز القديمه لصالح اسماء احدث، مع العلم ان التخلى ده اختيارى. وبتستمر شويه من الاسماء والرموز القديمه فى التداول نظر لاستخدامها الواسع فى الادبيات العلميه (حتى قبل صياغه الاسماء الاحدث) وترسيخها بين المستخدمين. مثال على كده ، <i id="mwSA">HER2</i> و <i id="mwSQ">ERBB2</i> مترادفين .

فى الاخر ، العلاقه بين الجينات والبروتينات مش داىم علاقة واحد لواحد (فى اى اتجاه)؛ فى بعض الحالات بتكون علاقه شوية لواحد او واحد لعده، بتكون الاسماء والرموز خاصه بالجينات او خاصه بالبروتينات لحدا ما، او متداخله فى الاستخدام:

 تُبنى بعض البروتينات والمركبات البروتينية من نواتج شوية جينات (يساهم كل جين بوحدة ببتيدية فرعية)، ده معناه أن البروتين أو المركب لن يحمل نفس الاسم أو الرمز لأى جين بعينه. زى ، قد يحتوى بروتين معين يُسمى "مثال" (رمزه "EXAMP") على سلسلتين (وحدتين فرعيتين)، يتم ترميزهما بجينين يُسميان "سلسلة ألفا مثال" و"سلسلة بيتا مثال" (رمزاهما EXAMPA و EXAMPB ).
 تُشفّر بعض الجينات بروتينات متعددة، لأن التعديل ما بعد الترجمة (PTM) والتضفير البديل يوفران مسارات متعددة للتعبير الجينى . زى ، ييجى الجلوكاجون والببتيدات المشابهة ( مثل GLP1 وGLP2) جميعها (عبر التعديل ما بعد الترجمة) من البروجلوكاجون، اللى ييجى بدوره من البروجلوكاجون الأولي، و هو الببتيد اللى يُشفّره جين GCG . عند الحديث عن منتجات الببتيد المختلفة، تشير الاسامى والرموز لحاجات مختلفة ( مثل البروجلوكاجون الأولي، والبروجلوكاجون، والجلوكاجون، وGLP1، وGLP2)، لكن عند الحديث عن الجين نفسه، كل دى الاسامى والرموز هيا أسماء بديلة لنفس الجين. مثال آخر هو أن بروتينات مستقبلات الأفيون μ المختلفة ( مثل μ1 ، و μ2 ، و μ3 ) هيا جميعها متغيرات تضفيرية مُشفّرة بجين واحد، هو OPRM1 . هكذا ممكن للمرء أن بيتكلم عن مستقبلات MOR (مستقبلات الأفيون μ) بصيغة الجمع (بروتينات) رغم وجود جين MOR واحد بس، اللى ممكن تسميته OPRM1 أو MOR1 أو MOR - كل دى الاسامى البديلة تشير ليه بشكل صحيح، رغم ان أحدها ( OPRM1 ) هو التسمية المفضلة.

 ارشادات خاصه بالانواع 
لجنة تسمية الجينات التبع منظمة HUGO هيه المسئوله عت وضع ارشادات تسميه الجينات البشريه، والموافقه على اسماء ورموز جينيه بشريه جديده وفريده ( معرفات مختصره بتُنشأ فى العاده بالاختصار). بالنسبه لبعض الانواع غير البشريه، قواعد بيانات الكائنات النموذجيه بمثابه مستودعات مركزيه للارشادات وموارد المساعده، بما فيها المشوره من أمناء المكتبات ولجان التسميه. بالاضافه لقواعد البيانات الخاصه بكل نوع، وومكن تلاقى اسماء ورموز الجينات المعتمده لكتير من الانواع فى قاعده بيانات "Entrez Gene" التبع لمركز الوطنى لمعلومات التقانة الحيوية.
صِنف إرشادات قاعدة البيانات الأوليات العفن المخاطى من جنس ديكتيوستيليد ( Dictyostelium discoideum ) إرشادات التسمية قاعدة القاموس بلازموديوم ( بلازموديوم ) بلازمو دى بي خميرة الخميرة المتبرعمة ( Saccharomyces cerevisiae ) إرشادات تسمية جينات SGD قاعدة بيانات جينوم الخميرة Saccharomyces المبيضات ( المبيضات البيضاء ) دليل تسمية جينات المبيضات البيضاء قاعدة بيانات جينوم الكانديدا (CGD) خميرة الانشطار ( Schizosaccharomyces pombe ) سجل أسماء الجينات قاعدة بيانات بومبيس النباتات الذرة ( Zea mays ) معيار لتسمية علم الوراثة فى الذرة MaizeGDB  نبات الرشاد ( Arabidopsis thaliana ) تسمية نبات الرشاد مورد معلومات نبات الرشاد (TAIR). شجرة فلورا الخردل ( براسيكا ) تسمية جينية موحدة لجنس الكرنب (مقترحة) الحيوانات - اللافقاريات ذبابة الفاكهة ( دروسوفيلا ميلانوجاستر ) التسمية الجينية لذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوجاستر) فلاى بيس الدودة ( Caenorhabditis elegans ) التسمية الجينية لـ Caenorhabditis elegans  : نظرة سريعة على التسمية ، هورفيتز، برينر، هودجكين، وهيرمان (1979).  قاعدة بيانات الديدان نحلة العسل ( Apis mellifera ) قاعدة النحل الحيوانات - الفقاريات الإنسان ( هوموسابينس ) إرشادات تسمية الجينات البشرية لجنة تسمية الجينات HUGO (HGNC) الفأر ( Mus musculus )، الجرذ ( Rattus norvegicus ) قواعد تسمية الجينات، والعلامات الجينية، والأليلات، والطفرات فى الفئران والجرذان معلوماتية جينوم الفأر (MGI) سحلية الأنول ( Anolis carolinensis ) لجنة تسمية جينات الأنوليس ،    (AGNC) جينوم أنوليس الضفدع ( Xenopus laevis ، X. tropicalis ) إرشادات مقترحة لتسمية جينات الضفدع الأفريقى (Xenopus) Xenbase سمكة الزيبرا ( Danio rerio ) اصطلاحات تسمية أسماك الزيبرا قاعدة بيانات الكائنات النموذجية لأسماك الزيبرا (ZFIN)

 التسميه الجينيه للبكتيريا 
فبه قواعد ومعايير مقبوله بتستخدم لإسم الجينات فر البكتيريا. و اتعمل اقتراح المعايير سنه 1966 من قبل ديميرك وتانيين.

 القواعد العامه 
يُرمز لكل جين بكتيرى برمز مكون من تلاته أحرف صغنتوته بتُشير للمسار او العمليه اللى بيُشارك فيها ناتج الجين، متبوعً بحرف كبير وبيُشير للجين نفسه. فى بعض الحالات، و بيتبع حرف الجين رقم الأليل . كل الحروف والارقام مُسطّره أو مكتوبه بخط مايل. زى ، leuA هوه واحد من جينات مسار التخليق الحيوى لليوسين ، و leuA273 هوه أليل مُحدد للجين ده .

لما يكون البروتين الفعلى اللى بيشفره الجين معروفً، فهوة ممكن يبقى جزء من اساس التذكير، على النحو التالي:

 يشفر الجين rpoA الوحدة الفرعية ألفا من بوليميراز الحمض النووى الريبي
 يشفر الجين rpoB الوحدة الفرعية β من بوليميراز الحمض النووى الريبى
 يشفر جين polA إنزيم بوليميراز الحمض النووى الأول
 polC يشفر DNA pol ymerase III
 يشفر الجين rpsL البروتين الريبوسومى r ، والبروتين S12 الصغير.

تشير بعض تسميات الجينات لوظيفة عامة معروفة:

 يشارك الحمض النووي فى عملية تضاعف الحمض النووي

 الجينات المتوقعه 
فى تحليلى أُجرى عام 1998 لجينوم الإشريكية القولونية ، سُمّى عددٌ كبيرٌ من الجينات ذات الوظايف غير المعروفة بأسماءٍ تبتدى بالحرف y ، متبوعةً بأحرفٍ متسلسلةٍ دون دلالةٍ تذكيرية ( مثل ydiO و ydbK ). و من ساعتها ، تأكدت وظيفة بعض جينات y ،  و أُعطيت أسماءٌ مرادفةٌ (بديلة) تقدير لذلك. رغم ده ، ولأن جينات y لا يُعاد تسميتها دايما بعد المزيد من التوصيف، ده التصنيف ليس مؤشر موثوق لأهمية الجين.

 أساليب التذكر الشايعه 

 الجينات الحيوية 
فقدان نشاط الجينات بيوصل لمتطلبات غذائيه ( التغذية الذاتية ) لا تظهرها الانواع البرية ( التغذية الذاتية ).

الاحماض الامينية:

 ألا = ألانين
 arg = أرجينين
 asn = أسباراجين

تُنتج بعض المسارات الأيضية نواتج أيضية تُعدّ طليعةً لاكتر من مسار. لذا، فقدان واحد من دى الإنزيمات سيؤدى لالحاجة لاكتر من حمض أمينى واحد. زى :

 ilv : i so l eucine and valine

النيوكليوتيدات:

 gua = جوانين
 بيور = بيورينات
 pyr = بيريميدين
 thy = thymine

الفيتامينات:

 بيو = بيوتين
 ناد = NAD
 pan = حمض البانتوثينيك

 الجينات الهدميه 
يؤدى فقدان نشاط الجينات لفقدان القدرة على هدم (استخدام) المركب.

 آرا = أرابينوز
 gal = galactose
 لاك = اللاكتوز
 مال = مالتوز
 مان = مانوز
 ميل = ميليبيوز
 rha = رامنوز
 xyl = زيلوز

 جينات مقاومه الادويه والبكتيريوفاج 

 amp = مقاومة الأمبيسيلين
 azi = مقاومة الأزيد
 bla = مقاومة بيتا لاكتام
 مقاومة الكلورامفينيكول ( cat )
 kan = مقاومة الكاناميسين
 rif = مقاومة الريفامبيسين
 tonA = مقاومة العاثية T1

 طفرات كابتة للطفرات غير المنطقية 

 sup = كابت (زى ، supF يكبت طفرات العنبر)

 تسمية الطفرات 
إذا كان الجين المعنى هو النوع البري، فسيتم استخدام علامة "+" مرتفعة:

 leuA +

اذا كان الجين متحورً، فبيشيروا ليه بعلامه "-" فوق النص:

 leuA −

بحسب العرف، لو ما تامش استخدام اى منهم، فبيعتبر طفره.

فيه رموز علويه وسفليه اضافه توفر المزيد من المعلومات حول الطفره:

 ts = حساس لدرجة الحرارة ( leuA ts )
 cs = حساس للبرد ( leuA cs )
 am = طفرة العنبر ( leuA am )
 أم = طفرة أوبال (أوبال) ( leuA أم )
 oc = طفرة أوكر ( leuA oc )
 R = مقاوم (Rif R )

مُعدِّلات تانيه:

 Δ = حذف (Δ leuA )
 - = اندماج ( leuA - lacZ )
 : = دمج ( leuA : lacZ )
 :: = الإدراج ( leuA ::Tn 10 )
 Ω = بنية جينية تم إدخالها عن طريق عملية عبور ثنائية النقاط (Ω leuA )
 الجين المُقاطع :: الجين المُقاطع = جين تم مقاطعته بجين آخر تم إدخاله فيه،و ده اتسبب فى تعطيله.
 حذف الجين :: استبدال الجين = الحذف مع الاستبدال (Δ leuA :: nptII (Kan R ) يشير لأنه اتمسح جين leuA واستبداله بجين فوسفوتراز النيوميسين، اللى يمنح مقاومة الكاناميسين، زى ما هو مذكور بين قوسين فى كتير من الأحيان بالنسبة لعلامات مقاومة الأدوية)

 تسمية النمط الظاهرى 
عند الإشارة للنمط الجينى (الجين)، يُكتب الاختصار بخط مائل مش بحرف كبير. وعند الإشارة لناتج الجين أو النمط الظاهري، يُكتب الحرف 1 الاختصار بحرف كبير مش بخط مائل ( مثال: DnaA - البروتين اللى ينتجه جين dnaA ؛ LeuA - النمط الظاهرى لطفرة leuA ؛ Amp R - النمط الظاهرى لمقاومة الأمبيسيلين لجين بيتا لاكتاماز bla ).

 تسمية البروتينات البكتيرية 
تتشابه أسماء البروتينات عموم مع أسماء الجينات، لكن أسماء البروتينات لا بتتكتب بخط مائل، ويكون الحرف 1ها كبير . زى ، اسم بوليميراز الحمض النووى الريبى هو RpoB، ويتم ترميز ده البروتين بجين rpoB .

 اصطلاحات رموز الجينات والبروتينات فى الفقاريات 
اصطلاحات رموز الجينات والبروتينات ("جين سونيك هيدجهوج") صِنف رمز الجين رمز البروتين الإنسان العاقل ششش ششش Mus musculus ، Rattus norvegicus شش ششش Gallus gallus ششش ششش أنوليس كارولينينسيس شش ششش Xenopus laevis ، X. tropicalis شش شش سمكة الزيبرا (Danio rerio) شش شش
اعتمدت الأوساط البحثية المتخصصة فى الكائنات النموذجية الفقارية مبادئ توجيهية تنص على تسمية الجينات فى دى الأنواع، كلما أمكن، بنفس أسماء نظائرها البشرية. ويُنصح بتجنب استخدام البادئات على رموز الجينات للدلالة على الأنواع ( مثل "Z" لسمكة الزيبرا). ويختلف التنسيق الموصى به لرموز الجينات والبروتينات المطبوعة بين الأنواع.

 الرمز والاسم 
تمتلك جينات وبروتينات الفقاريات أسماء (فى العاده تكون سلاسل من الكلمات) ورموز، هيا مُعرِّفات قصيرة (فى العاده من 3 ل8 أحرف). زى ، يحمل جين البروتين 4 المرتبط بالخلايا اللمفاوية التائية السامة للخلايا رمز HGNC هو CTLA4 . تُصاغ دى الرموز فى العاده، لكن ليس دايما، عن طريق اختصار الاسم أو اختصاره . هيا اختصارات زائفة ، بمعنى أنها مُعرِّفات كاملة بحد ذاتها - أسماء قصيرة فى جوهرها. هيا مرادفة لاسم الجين/البروتين (أو أى من أسمائه البديلة)، بغض النظر عما إذا كانت الحروف الأولى متدورة أم لا. زى ، لا يُمكن اعتبار رمز جين v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1، و هو AKT1 ، اختصار للاسم، كمان الحال بالنسبة لأى من مرادفاته المختلفة، اللى بتشمل AKT و PKB و PRKBA و RAC . وبالتالي، العلاقة بين رمز الجين واسمه تُشبه وظيفى العلاقة بين الاسم المُختصر والاسم الرسمى (الاتنين مُعرّفان كاملان)، و مش العلاقة بين الاختصار وامتداده. وبده المعنى، تُشبه دى الرموز رموز وحدات القياس فى النظام الدولى للوحدات ( مثل km للكيلومتر )، حيث يُمكن اعتبارها رموز لوغوغرامية حقيقية و مش مجرد اختصارات. ساعات يكون ده التمييز نظرى، لكن ليس دايما. رغم أنه ليس من ال غلط القول بأن "VEGFA" هو اختصار لـ " عامل نمو بطانة الأوعية الدموية A "، تمام كما أنه ليس من ال غلط القول بأن "km" هو اختصار لـ "كم"، لكن هناك ما هو اكتر رسمية فى الرموزو ده توضحه دى العبارات.

بيتقال على الجزء الجذرى من رموز عيلة الجينات ( مثل الجذر " SERPIN " فى SERPIN1 و SERPIN2 و SERPIN3 وما لذلك) اسم رمز الجذر.

 بشر 
تتولى لجنة تسمية الجينات البشرية (HUGO) مسؤولية وضع إرشادات تسمية الجينات البشرية، والموافقة على أسماء ورموز جينية بشرية جديدة وفريدة ( معرفات مختصرة تُنشأ فى العاده بالاختصار). ممكن البحث عن كل أسماء ورموز الجينات البشرية على موقع اللجنة الإلكترونى  ، كما تتوفر إرشادات صياغتها هناك. تتناسب إرشادات تسمية الجينات البشرية منطقى مع النطاق الأوسع للفقاريات فى العموم ، و توسع نطاق عمل اللجنة مؤخر علشان يشمل تخصيص رموز لجميع أنواع الفقاريات اللى مافيش ليها لجنة تسمية قائمة، وذلك لضمان تسمية جينات الفقاريات بما يتماشى مع نظائرها/متوازياتها البشرية. بتتكتب رموز الجينات البشرية فى العاده بخط مائل، مع كتابة كل الحروف بأحرف كبيرة ( مثل SHH ، اختصار لـ Sonic Hedgehog ). لا يُشترط استخدام الخط المائل فى فهارس الجينات. أما تسميات البروتينات فهى مماثلة لرموز الجينات، باستثناء أنها لا بتتكتب بخط مائل. زى ما هو الحال مع رمز الجين، بتتكتب كل الحروف الكبيرة لأنها خاصة بالإنسان (خاصة بالإنسان أو متماثلة مع الإنسان). تستخدم جزيئات mRNA وcDNA نفس قواعد التنسيق المستخدمة فى رمز الجين. لتسمية عائلات الجينات ، توصى لجنة HGNC باستخدام "رمز أساسي"  كأساس لرموز الجينات المختلفة. زى ، بالنسبة لعيلة البيروكسيريدوكسين ، بيعتبرPRDX هو الرمز الأساسي، و أفراد دى العيلة هم PRDX1 و PRDX2 و PRDX3 و PRDX4 و PRDX5 و PRDX6 .

 الفأر والجرذ 
بتتكتب رموز الجينات فى العاده بخط مائل، حيث يكون الحرف الاولانى بس كبير وبقية الحروف صغيرة ( Shh ). لا يُشترط استخدام الخط المائل فى صفحات الويب. أما تسميات البروتينات فهى مماثلة لرموز الجينات، لكن لا بتتكتب بخط مائل وبتتكتب جميعها بأحرف كبيرة (SHH).

 فراخ ( Gallus sp.) 
تتبع التسمية عموم اصطلاحات التسمية البشرية. بتتكتب رموز الجينات فى العاده بخط مائل، مع كتابة كل الحروف بأحرف كبيرة ( مثل NLGN1 ، اختصار لـ neuroligin1). أما تسميات البروتينات فهى مماثلة لرموز الجينات، لكن لا بتتكتب بخط مائل؛ وبتتكتب كل الحروف بأحرف كبيرة (NLGN1). وتستخدم جزيئات mRNA وcDNA نفس اصطلاحات التنسيق المستخدمة فى رموز الجينات.

 سحلية أنول ( Anolis sp.) 
بتتكتب رموز الجينات بخط مائل، وجميع الحروف صغيرة ( shh ). أما تسميات البروتينات فتختلف عن رموز الجينات الخاصة بها؛ فهى غير مائلة، وجميع الحروف كبيرة (SHH).

 ضفدع ( Xenopus sp.) 
بتتكتب رموز الجينات بخط مائل، وجميع الحروف صغيرة ( shh ). أما تسميات البروتينات فهى مدورة لرموز الجينات، لكن غير مائلة؛ الحرف الاولانى كبير، وبقية الحروف صغيرة (Shh).

 سمكة الزيبرا 
بتتكتب رموز الجينات بخط مائل، وتكون كل الحروف صغيرة ( shh ). أما تسميات البروتينات فهى مماثلة لرموز الجينات، لكن لا بتتكتب بخط مائل؛ الحرف الاولانى كبير والأحرف المتبقية صغيرة (Shh).

 رمز ووصف الجينات والبروتينات فى التحرير اللغوى 

 "التوسع" (شرح مبسط) 
من القواعد شبه العامة فى تحرير المقالات للمجلات الطبية و غيرها من منشورات العلوم الصحية، ضرورة شرح الاختصارات والمختصرات عند استخدامها لأول مرة، وذلك لتقديم توضيح إضافى . ولا يُسمح فى العاده بأى استثناءات باستثناء قوائم صغيرة من المصطلحات المعروفة اوى ( مثل DNA أو HIV ). ورغم أن القراء اصحاب الخبرة الواسعة فى الموضوع لا يحتاجون لمعظم دى الشروح، إلا أنها تُفيد القراء اصحاب الخبرة المتوسطة أو (خاصةً) المنخفضة.

 واحده من التعقيدات اللى تُضيفها رموز الجينات والبروتينات لدى القاعدة العامة هيا أنها ليست، بالمعنى الدقيق، اختصارات أو مُختصرات،  رغم ان الكتير منها صِيغَ فى الأصل عن طريق الاختصار أو الاشتقاق المُختصر. إنها مُختصرات زائفة ( زى  مع SAT و KFC ) لأنها لا "تُمثل" أى امتداد. بل إن العلاقة بين رمز الجين واسم الجين هيا وظيفى كالعلاقة بين اللقب والاسم الرسمى (الاتنين مُعرّفان كاملان) - و مش كالعلاقة بين المُختصر وامتداده. فى الواقع، لا تتشارك الكتير من أزواج رمز الجين واسم الجين الرسمية لحد فى تسلسل الحروف الأولى (مع أن بعضها يفعل). بس، رموز الجينات والبروتينات "تبدو تمام مثل" الاختصارات والمختصرات،و ده يطرح مشكلة تتمثل فى أن "الفشل" فى "توسيعها" ( رغم أنه ليس فشل فى الواقع ولا توجد توسعات حقيقية) يخلق مظهر لانتهاك قاعدة كتابة كل الاختصارات.

 واحده من الطرق الشائعة للتوفيق بين هذين العاملين المتعارضين هيا ببساطة استثناء كل رموز الجينات والبروتينات من قاعدة الشرح. دى الطريقة سريعة وسهلة، هيا مبررة فى المجلات المتخصصة اوى لأن كل القراء المستهدفين ليهم خبرة واسعة فى الموضوع. (لا يختلط الأمر على الخبراء بوجود الرموز (سواء كانت معروفة أو جديدة)، ويعرفون أين يبحثون عنها عبر الإنترنت لمزيد من التفاصيل عند الحاجة). أما بالنسبة للمجلات ذات الجمهور الأوسع والاكتر عمومية، ده الإجراء يترك القراء دون أى شرح ، و يخلليهم يتساءلون عن معنى الاختصار الظاهر وليه لم يُشرح. لذلك، يتمثل الحل البديل الجيد فى وضع اسم الجين الرسمى أو وصف مختصر مناسب (اسم بديل للجين/تسمية تانيه) بين قوسين بعد أول استخدام لرمز الجين/البروتين الرسمى. ده يفى بالمتطلبات الشكلية (وجود شرح) والوظيفية (مساعدة القارئ على معرفة ما يشير ليه الرمز). ينطبق المبدأ التوجيهى نفسه على الاسامى المختصرة لتغيرات التسلسل؛ إذ تنص الجمعية الطبية الامريكانيه على أنه "فى المنشورات الطبية العامة، ينبغى إرفاق شروح نصية بالمصطلحات المختصرة عند ذكرها لأول مرة". وهكذا، يُفسَّر "188del11" على أنه "حذف 11 جوز قاعدى عند النيوكليوتيد 188". فى الغالب   تتبع دى القاعدة الفرعية (التى تُكمِّل قاعدة كتابة كل شيء كامل) أسلوب "الاختصار أول" فى التوسيع، و هو أسلوب شائع فى السنين  الأخيرة. تقليدى، كان الاختصار يتبع دايما الصيغة الكاملة بين قوسين عند الاستخدام الأول. ولسه دى هيا القاعدة العامة. لكن بالنسبة لبعض فئات الاختصارات أو المختصرات ( مثل اختصارات التجارب الاكلينيكيه [مثل ECOG ] أو بروتوكولات العلاج الكيميائى المتعدد الموحدة [مثل CHOP ] )، قد ينعكس ده النمط، لأن الصيغة المختصرة اكتر استخدام، والتوسيع مجرد إضافة بين قوسين للمناقشة المطروحة. وينطبق الأمر نفسه على رموز الجينات/البروتينات.

 المرادفات والرموز والاسامى السابقة 
تحتفظ لجنة تسمية الجينات البشرية (HGNC) برمز واسم رسميين لكل جين بشري، و قائمة بالمرادفات والرموز والاسامى السابقة. زى ، بالنسبة لجين AFF1 (العضو 1 من عيلة AF4/FMR2)، الرموز والاسامى السابقة هيا MLLT2 ("ابيضاض الدم النخاعي/الليمفاوى أو المختلط السلالة (متماثل trithorax (ذبابة الفاكهة)؛ تم نقله ل، 2") و PBM1 ("شريك ابيضاض الدم الوحيدى للخلايا البائية الأولية 1")، والمرادفات هيا AF-4 و AF4 . فى الغالب يستخدم مؤلفو المقالات العلمية أحدث رمز واسم رسميين، ولكنهم يستخدمون كمان المرادفات والرموز والاسامى السابقة، اللى رسخت مكانتها باستخدامها قبل كده فى الأدبيات العلمية. ينص أسلوب الجمعية الطبية الامريكانيه (AMA) على أنه "ينبغى على المؤلفين استخدام أحدث المصطلحات"  و أنه "فى أى مناقشة لجين ما، يُوصى بذكر رمز الجين المعتمد فى موضع ما، ويفضل أن يكون ذلك فى العنوان والملخص إن أمكن". ولأن المحررين اللغويين غير مطالبين أو مسموح لهم بإعادة كتابة تسمية الجينات والبروتينات فى كل اماكن المخطوطة (إلا بتعليمات صريحة نادرة فى مهام محددة)، الحل الوسط فى المخطوطات اللى تستخدم المرادفات أو الرموز القديمة هو أن يضيف المحرر اللغوى إشارة لالرمز الرسمى الحالى على الأقل كشرح بين قوسين عند أول ذكر للجين أو البروتين، ويطلب التأكيد.

 تصميم 
بعض الأعراف الأساسية، زى (1) اختلاف حالة الحروف فى أزواج الجينات المتماثلة (الأورثولوج) بين الحيوان والإنسان ( حالة العنوان وحالة الحروف الكبيرة ، على التوالى)، و(2) استخدام الخط المائل عند الإشارة لالجين، والخط العادى عند الإشارة لالبروتين، فى الغالب يتجاهلها المساهمون فى المجلات الطبية. تُكلف الكتير من المجلات المحررين اللغويين بإعادة تنسيق الحروف والتنسيق قدر الإمكان، مع أن خبراء علم الوراثة المتخصصين بس هم من يستطيعون فهمها جميع بسهولة فى المناقشات المعقدة. ومن الأمثلة اللى توضح احتمالية الغموض عند غير المتخصصين، احتواء بعض أسماء الجينات الرسمية على كلمة "بروتين"، لذا عبارة "بروتين الدماغ I3 ( BRI3 )" (للإشارة لالجين) وعبارة "بروتين الدماغ I3 (BRI3)" (للإشارة لالبروتين) صحيحتان. يُقدّم دليل الجمعية الطبية الامريكانيه  مثال آخر: يُمكن تحليل كلىّ من "جين TH" و"جين TH " بشكلى صحيح ("جين هيدروكسيلاز التيروسين")، لأنّ الأولى تُشير لالاسم البديل (الوصف) فى الوقت نفسه تُشير التانيه لالرمز. قد يبدو ده مُربك للوهلة الأولى، لكنّه يُصبح أسهل فهم عند شرحه على النحو التالي: فى حالة ده الجين، كما فى حالاتٍ تانيه كثيرة، فإنّ الاسم البديل (الوصف) "يستخدم نفس سلسلة الأحرف" اللى يستخدمها الرمز. (إن تدور الحروف هو اختصار فى الأصل، وبالتالى عبارة "يصادف" توحى بمصادفة اكبرو ده هيا عليه فى الواقع؛ لكن صياغتها بهذه الطريقة تُساعد على توضيح الشرح). لا سبيل لغير المتخصصين فى ده المجال لمعرفة ذلك بالنسبة لأى سلسلة أحرف معينة دون البحث عن كل جين فى المخطوطة فى قاعدة بيانات زى NCBI Gene، ومراجعة رمزه واسمه وقائمة أسمائه البديلة، و إجراء بعض المراجعات الذهنية و دخلق المزدوج (بالإضافة لأن امتلاك معرفة بالكيمياء الحيوية مفيدًا). لا تُغطى معظم المجلات الطبية (وفى بعض الحالات لا تقدر) تكلفة المستوى ده من التحقق من الحقائق كجزء من خدمة التحرير اللغوي؛ لذلك، تبقى المسؤولية على عاتق المؤلف. رغم ده ، وكما ذُكر قبل كده ، لا يبذل الكتير من المؤلفين جهدًا يُذكر لاتباع قواعد حالة الحروف أو الخط المائل؛ وبخصوص برموز البروتينات، فى الغالب يتجنبون استخدام الرمز الرسمى تمام. زى ، رغم ان الإرشادات تنص على تسمية بروتين p53 بـ "TP53" فى البشر أو "Trp53" فى الفئران، معظم المؤلفين يسمونه "p53" فى كليهما (بل ويرفضون تسميته "TP53" إذا حاول المحررون أو الاستفسارون ذلك)، وذلك لأسباب منها المبدأ البيولوجى القائل بأن الكتير من البروتينات هيا فى جوهرها أو هيا نفسها تمام بغض النظر عن نوع الثدييات. أما بالنسبة للجين، ففى العاده يكون المؤلفون على استعداد لتسميته برمزه الخاص بالبشر وكتابته بأحرف كبيرة، TP53 ، و يفعلو ذلك لحد دون الحاجة لاستفسار. لكن النتيجة النهائية لكل دى العوامل هيا أن الأدبيات المنشورة فى الغالب لا تلتزم بإرشادات التسمية بشكل كامل.

 مراجع 

 لنكات برانيه 

 المبادئ التوجيهية الدولية لتسمية البروتينات
 مجلس محررى العلوم (CSE) ، موارد لتسمية علم الوراثة وعلم الخلايا
 أداة تسمية البروتينات ، هيا قاعدة بيانات لقواعد تسمية البروتينات
 مركز كولى للجينات الوراثية مسؤول عن التسمية الجينية للبكتيريا المتعلقة ببكتيريا الإشريكية القولونية.
 تسمية الجينات لبكتيريا الإشريكية القولونية (قواعد تسمية الجينات ومعنى الرموز التانيه المستخدمة فى علم الأحياء الجزيئى) على EcoliWiki ، نظام التعليقات التوضيحية المجتمعى لـ EcoliHub .

تصنيف:بايواينفورماتكس
تصنيف:چين