كروموسوم

تصغير|الأجزاء الرئيسية للكروموسوم المكثف
تصغير|212x212بك|كروموسوم مكثف (قضيب أرجوانى) جوه خلية دم حمرا فى نخاع العظم تخضع للانقسام المتساوى
تصغير|رسم تخطيطى لكروموسوم حقيقى النواة مكرر ومكثف فى الطور الانقسامي: 

الكروموسوم هو حزمة من الحمض النووى فيها جزء من المادة الوراثية للكائن الحى أو كلها. فى معظم الكروموسومات، تُغلف ألياف الحمض النووى الرفيعة والطويلة اوى ببروتينات التغليف المكونة للنيوكليوزوم ؛ أما فى الخلايا حقيقية النواة ، فالهستونات أهم دى البروتينات. وبمساعدة بروتينات المرافقة ، ترتبط الهستونات بجزيء الحمض النووى وتُكثفه للحفاظ على سلامته. بتبيين دى الكروموسومات حقيقية النواة بنية ثلاثية الأبعاد معقدة تلعب دور هام فى التنظيم النسخى . فى العاده، تكون الكروموسومات مرئية تحت المجهر الضوئى بس وقت الطور الاستوائى لانقسام الخلية ، حيث تصطف كل الكروموسومات فى مركز الخلية فى شكلها المكثف. قبل حدوث المرحله دى، يتم مضاعفة كل كروموسوم ( الطور S )، وتتصل النسختان بسنترومير -و ده ينتج عنه إما بنية على شكل X إذا كان المركز فى خط الاستواء، أو بنية ذات ذراعين إذا كان المركز فى الطرف البعيد؛ تسمى النسخ المتصلة " الكروماتيدات الشقيقة ". وقت الطور الاستوائى ، يكون الهيكل المكرر (يسمى "كروموسوم الطور الاستوائي") مكثف اوى و علشان كده يكون من الأسهل تمييزه ودراسته. فى الخلايا الحيوانية، توصل الكروموسومات لأعلى مستوى ضغط ليها فى الطور الانفصالى وقت فصل الكروموسومات .

إعادة التركيب الكروموسومى وقت الانقسام المنصف والتكاثر الجنسى اللاحق بتلعب دور مهم اوى فى التنوع الجينى. ولو اتلعب فى التراكيب دى بطريقة غلط، عن طريق عمليات زى عدم استقرار الكروموسومات أو الانتقال، الخلية ممكن تدخل فى كارثة انقسامية. وعادة الخلية بتبدأ عملية موت مبرمج، يعنى بتموت لوحدها، بس ساعات العملية دى بتتمنع بسبب طفرات بتحصل فى الخلية توصل لتطور السرطان .

كلمة كروموسوم ساعات بتتقال بمعنى أوسع عشان تشير للأجزاء الفردية من الكروماتين فى الخلايا، سواء كانت باينة أو مش باينة تحت الميكروسكوب الضوئى. أمّا بالمعنى الأدق، فمصطلح كروموسوم بيتقال على الأجزاء الفردية من الكروماتين وقت انقسام الخلايا، ودى بتكون باينة تحت الميكروسكوب الضوئى بسبب إنّها بتكون متكثّفة جدًا.

 اصل الاسم 
كلمة  )  من الكلمات اليونانية القديمة χρῶμα ( khrôma ، "لون") و σῶμα ( sôma ، "جسم")، اللى تصف البقع القوية اللى تنتجها صبغات معينة. عالم التشريح الألمانى هاينريش فيلهلم فالدير صاغ المصطلح ده ،  فى إشارة لمصطلح " الكروماتين "، اللى قدمه والتر فليمنج . بعض المصطلحات القديمة فى علم الكروموسومات بقت قديمة. زى ، يشير "الكروماتين" (فليمنج 1880) و"الكروموسوم" (والديير 1888) لاللون فى حالة غير ملونة.

 تاريخ الاكتشاف 

أوتو بوتشلى كان أول عالم يتعرف على الهياكل المعروفة دلوقتى باسم الكروموسومات. فى سلسلة من التجارب اللى ابتدت فى نص تمانينات القرن التسعتاشر، قدم ثيودور بوفيرى مساهمات حاسمة لتوضيح أن الكروموسومات هيا ناقلات الوراثة ، بمفهومين أصبحا معروفين باسم "استمرارية الكروموسوم" و"فردية الكروموسوم".

فيلهلم رو اقترح أن كل كروموسوم يحمل تكوين وراثى مختلف ، وتمكن بوفيرى من اختبار دى الفرضية وتأكيدها. وبمساعدة إعادة اكتشاف أعمال جريجور مندل التجريبية السابقة فى بداية القرن العشرين، حدد بوفيرى العلاقة بين قواعد الوراثة وسلوك الكروموسومات. اتأثر جيلان من علما الخلايا الامريكان ببوفيري: إدموند بيتشر ويلسون ، ونيتى ستيفنز ، ووالتر ساتون ، وثيوفيلوس بينتر ( عمل ويلسون وستيفنز و بينتر معه بالفعل). ويلسون فى كتابه الشهير، الخلية فى التطور والوراثة ، ربط العمل المستقل لبوفيرى وسوتون (الاتنين حوالى سنة 1902) بتسمية نظرية الكروموسوم فى الوراثة بـ " نظرية كروموسوم بوفيري-سوتون " (المعروفة ساعات باسم "نظرية كروموسوم سوتون-بوفيري"). يلاحظ إرنست ماير أن النظرية كانت موضع نزاع حاد من قبل بعض علما الوراثة المشهورين، بما فيها ويليام باتيسون وويلهلم يوهانسن وريتشارد جولدشميت وتى إتش مورجان ، وجميعهم من عقلية عقائدية لحد ما. فى النهاية، جه الدليل القاطع من خرائط الكروموسومات فى معمل مورجان نفسه.Mayr, E. (1982). The growth of biological thought. Harvard. p. 749. 

بينتر نشر عدد الكروموسومات البشرية سنة 1923. وبفحصه المجهري، أحصى 24 جوز من الكروموسومات، فادا 48 زوجًا. و قلّد تانيين خطأه، ولم  بييحدد  العدد الحقيقى (46) إلا سنة 1956 من قِبل عالم الوراثة الخلوية الإندونيسى جو هين تجيو .

 بدائيات النوى 

بدائيات النوى - البكتيريا والعتائق – فى العاده يكون ليها كروموسوم دائرى واحد. ممكن يتراوح حجم كروموسومات معظم البكتيريا (وتسمى كمان الجينوفورات ) من 130.000 جوز قاعدى بس فى البكتيريا التكافلية Candidatus Hodgkinia cicadicola  و Candidatus Tremblaya princeps ،  لاكتر من 14.000.000 جوز قاعدى فى البكتيريا اللى تعيش فى التربة Sorangium cellulosum . بعض البكتيريا فيها اكتر من كروموسوم واحد. زى ، تحتوى البكتيريا الحلزونية ، زى بوريليا بورغدورفيرى (المسببة لمرض لايم )، على كروموسوم خطي واحد. فى العاده تحمل بكتيريا الفيبريوس كروموسومين مختلفين تمام فى الحجم. تحمل جينومات جنس بوركهولدريا كروموسوم واحد أو اثنين أو ثلاثة.

 البنية فى التسلسلات 

الكروموسومات بدائية النواة تتميز ببنية أقل اعتماد على التسلسل من حقيقيات النوى. فى العاده يكون للبكتيريا نقطة واحدة ( أصل التضاعف ) يبتدى منها التضاعف، فى الوقت نفسه تحتوى بعض العتائق على أصول تضاعف متعددة. فى الغالب تُنظم الجينات فى بدائيات النوى فى أوبيرونات ولا تحتوى فى العاده على إنترونات ، على عكس حقيقيات النوى.

 تغليف الحمض النووى 

بدائيات النوى لا تمتلك نوى. وبدل ذلك، يُنظّم حمضها النووى (DNA) فى بنية بتتسمما النواة . والنواة بنية مميزة تشغل منطقة محددة من الخلية البكتيرية. بس، دى البنية ديناميكية، ويتم الحفاظ عليها و إعادة تشكيلها بأفعال مجموعة من البروتينات الشبيهة بالهيستون، اللى ترتبط بالكروموسوم البكتيرى. فى العتائق ، يكون الحمض النووى فى الكروموسومات اكتر تنظيم، حيث يتم تعبئته جوه هياكل مشابهة للنواة النووية حقيقية النواة. بعض البكتيريا كمان فيها بلازميدات أو أنواع تانيه من الحمض النووى بره الكروموسومات . دى هياكل دائرية فى السيتوبلازم فيها الحمض النووى الخلوى وتلعب دور فى نقل الجينات الأفقى . فى بدائيات النوى والفيروسات،  فى الغالب يكون الحمض النووى مكتظ ومنظم بكثافة؛ فى حالة العتائق، عن طريق التشابه مع الهستونات حقيقية النواة، و فى حالة البكتيريا، عن طريق البروتينات الشبيهة بالهستون .

كروموسومات البكتيريا تميل للارتباط بالغشاء البلازمى للبكتيريا. فى تطبيقات البيولوجيا الجزيئية، يسمح ده بعزلها عن الحمض النووى البلازميدى عن طريق الطرد المركزى للبكتيريا المُحللة وتكوير الأغشية (والحمض النووى المُرتبط). الكروموسومات والبلازميدات بدائية النواة، زى الحمض النووى حقيقى النواة، فى العاده تكون ملتفةً اوى . لازم الاول إطلاق الحمض النووى لحالته المريحة ليتمكن من الوصول ليها للنسخ والتنظيم والتضاعف .

 حقيقيات النوى 
تصغير|تنظيم الحمض النووى فى الخلية حقيقية النواة

كل كروموسوم حقيقى النواة بيتكون من جزيء دنا خطى طويل مرتبط بالبروتينات ، مشكل مركب متماسك من البروتينات والدنا يُسمى الكروماتين . يحتوى الكروماتين على الغالبية العظمى من الدنا فى الكائن الحي، لكن ممكن العثور على كمية صغيرة منه موروثة من الأم فى الميتوكوندريا . و هو موجود فى معظم الخلايا ، مع استثناءات قليلة، زى خلايا الدم الحمرا . الهستونات مسؤولة عن الوحدة الأولى والاكتر أساسية فى تنظيم الكروموسوم، هيا النوكليوسوم .

حقيقيات النوى ( الخلايا ذات النوى، كتلك الموجودة فى النباتات والفطريات والحيوانات) تمتلك كروموسومات خطية كبيرة متعددة جوه نواة الخلية. يحتوى كل كروموسوم على سنترومير واحد، مع ذراع أو ذراعين بارزين من السنترومير، مع أن دى الدراعات ، فى معظم الحالات، لا تكون مرئية. و ذلك، تمتلك معظم حقيقيات النوى جينوم ميتوكوندريا دائرى صغير، و تحتوى بعض حقيقيات النوى على كروموسومات سيتوبلازمية صغيرة إضافية، دائرية أو خطية.

مركز|تصغير|الهياكل الرئيسية فى ضغط الحمض النووي: الحمض النووى ، النوكليوسوم ، 10 ألياف "خرز على خيط" نانومتر، 30 الألياف النانومترية وكروموسوم الطور الاستوائى
فى الكروموسومات النووية للكائنات حقيقية النواة، فيه الحمض النووى غير المكثف فى بنية شبه منظمة، حيث يلتف حول الهستونات (البروتينات البنيوية)، مكون مادة مركبة تسمى الكروماتين.

 الكروماتين البينى 
تغليف الحمض النووى فى النيوكليوسومات يوصل لتكوين ألياف بطول 10 نانومتر اللى قد تتكثف اكتر لحد 30 نانومتر. ألياف نانومترية. يظهر ان معظم الكروماتين فى نوى الطور البينى يكون فى شكل ألياف بطول 30 نانومتر. بنية الكروماتين هيا الحالة الاكتر تكثيف ، يعنى التكوين بطول 10 نانومتر يسمح بالنسخ.
تصغير|الكروماتين غير المتجانس مقابل الكروماتين الحقيقى
خلال الطور البينى (فترة دورة الخلية حيث لا تنقسم الخلية)، ممكن التمييز بين نوعين من الكروماتين:

 الكروماتين ، اللى بيتكون من الحمض النووى النشط، زى ، يتم التعبير عنه على شكل بروتين.
 الهيتروكروماتين ، اللى بيتكون فى معظمه من حمض نووى غير نشط. ويبدو أنه يؤدى وظايف هيكلية خلال المراحل الكروموسومية. ويمكن تصنيف الهيتروكروماتين لنوعين:
 كروماتين غير متجانس تكويني ، لا يُعبَّر عنه أبدًا. يقع حول المركز، ويحتوى فى العاده على تسلسلات متكررة .
 الكروماتين غير المتجانس الاختياري ، اللى يتم التعبير عنه فى بعض الأحيان.

 الكروماتين الطورية والانقسام 
يسار|تصغير|مراحل الانقسام المتساوى المبكر فى خلية الفقاريات مع صور مجهرية للكروماتيدات

فى المراحل المبكرة من الانقسام الفتيلى أو الانقسام المنصف (انقسام الخلايا)، يزداد تكثف حلزون الكروماتين المزدوج. يتوقف عن العمل كمواد وراثية سهلة الوصول (تتوقف عملية النسخ ) ويصبح شكل مضغوط قابل للنقل. يُعتقد أن حلقات ألياف الكروماتين اللى طولها ثلاثين نانومتر تطوى على نفسها اكتر لتشكل كروموسومات الطور الاستوائى المضغوطة للخلايا الانقسامية. و كده يتكثف الحمض النووى DNA حوالى عشرة آلاف ضعف. هيكل الكروموسوم ، المكون من بروتينات زى الكوندينسين ، وTOP2A، و KIF4 ،  بيلعب دور مهم فى تثبيت الكروماتين فى كروموسومات مضغوطة. تتكثف حلقات البنية النانومترية الثلاثون مع الهيكل لهياكل أعلى مرتبة.

الشكل ده شديد التماسك وبيخلى الكروموسومات الفردية باينة، وبيعمل البنية الكلاسيكية اللى على شكل أربع دراعات ، ودى جوز من الكروماتيدات الشقيقة متوصلة ببعض عند السنترومير. الدراعات القصيرة اسمها دراعات p (الاسم ده جاى من الكلمة الفرنسية petit اللى معناها صغير)، والدراعات الطويلة اسمها دراعات q (الـ q جاى بعد الـ p فى الأبجدية اللاتينية؛ وممكن kتبقى بمعنى "كبير"، أو ساعات بيتقال إن q اختصار لكلمة queue اللى معناها ذيل بالفرنساوى). ده هو السياق الطبيعى الوحيد اللى ممكن فيه نشوف الكروموسومات الفردية بالمجهر الضوئى. ممكن وصف كروموسومات الطور الانقسامى بشكل احسن بمجموعة مضغوطة طولى منظمة خطى من حلقات الكروماتين المتتالية. وقت الانقسام المتساوي، تنمو الأنابيب الدقيقة من الجسيمات المركزية الموجودة فى طرفى الخلية المتقابلين، وترتبط كمان بالسنترومير فى هياكل متخصصة تسمى الحركية ، ويوجد أحدها على كل كروماتيد شقيق. يوفر تسلسل خاص لقاعدة الحمض النووى فى منطقة الحركية، مع بروتينات خاصة، ارتباط أطول أمدًا فى دى المنطقة. بعدين تسحب الأنابيب الدقيقة الكروماتيدات بعيد عن بعضها باتجاه الجسيمات المركزية، بحيث ترث كل خلية بنت مجموعة واحدة من الكروماتيدات. بمجرد انقسام الخلايا، تنفك الكروماتيدات ويمكن نسخ الحمض النووى مرة تانيه. و رغم مظهرها، الكروموسومات شديدة التكثيف هيكلى،و ده يسمح باحتواء هياكل الحمض النووى العملاقة دى جوه نواة الخلية.

 الكروموسومات البشرية 

ممكن نقسم الكروموسومات عند البشر لنوعين: الكروموسومات الجسمية (كروموسومات الجسم) والكروموسومات الجنسية (كروموسومات الجنس). بعض الصفات الوراثية مرتبطة بجنس الشخص و بتتنقل عن طريق الكروموسومات الجنسية. الكروموسومات الجسمية فيها باقى المعلومات الوراثية. كلهم بيشتغلو بنفس الطريقة وقت انقسام الخلايا. الخلايا البشرية فيها 23 جوز من الكروموسومات (22 جوز كروموسومات جسمية و جوز واحد كروموسومات جنسية)، يعنى المجموع 46 لكل خلية. كمان، الخلايا البشرية فيها مئات النسخ من جينوم الميتوكوندريا. تسلسل الجينوم البشرى وفر معلومات كتير عن كل كروموسوم. تحت هنا فى جدول بيجمع إحصائيات الكروموسومات، اعتماد على معلومات جينوم البشر من معهد سانجر فى قاعدة بيانات شرح جينوم الفقاريات (VEGA). عدد الجينات تقريبي، لأنه بيعتمد جزئى على توقعات الجينات. و كمان الطول الكلى للكروموسوم تقريبي، و بيعتمد على الحجم المقدر لمناطق الهيتروكروماتين اللى مش متسلسلة.
+ كروموسوم الجينات  إجمالى أزواج القواعد % من القواعد 1 سنة 2000 247,199,719 8.0 2 1300 242,751,149 7.9 3 1000 199,446,827 6.5 4 1000 191,263,063 6.2 5 900 180,837,866 5.9 6 1000 170,896,993 5.5 7 900 158,821,424 5.2 8 700 146,274,826 4.7 9 800 140,442,298 4.6 10 700 135,374,737 4.4 11 1300 134,452,384 4.4 12 1100 132,289,534 4.3 13 300 114,127,980 3.7 14 800 106,360,585 3.5 15 600 100,338,915 3.3 16 800 88,822,254 2.9 17 1200 78,654,742 2.6 18 200 76,117,153 2.5 19 1500 63,806,651 2.1 20 500 62,435,965 2.0 21 200 46,944,323 1.5 22 500 49,528,953 1.6 X (كروموسوم جنسى) 800 154,913,754 5.0 Y (كروموسوم جنسى) 200  57,741,652 1.9 المجموع 21,000 3,079,843,747 100.0
بناء على الخصائص المجهرية للحجم وموضع المركزومير و أحيان وجود قمر صناعى كروموسومى ، يتم تصنيف الكروموسومات البشرية لالمجموعات اللى بعد كده :
مجموعة الكروموسومات سمات أ 1-3 كبير، مركزى أو دون مركزي ب 4-5 كبير، دون مركزية ج 6-12، X متوسطة الحجم، شبه مركزية د 13–15 متوسط الحجم، متعدد المراكز، مع قمر صناعي هـ 16–18 صغير، مركزى أو دون مركزي ف 19–20 صغير جدًا، مركزي ج 21-22، ي صغير جدًا، مركزه نصف دائرى (و21، 22 مع قمر صناعى )

 النمط النووى 
تصغير|مخطط نووى لذكر بشرى

بشكل عام، النمط النووى هو المكمل الكروموسومى المميز لأنواع حقيقيات النوى . يعد تحضير ودراسة النمط النووى جزء من علم الوراثة الخلوية . رغم ان تضاعف الحمض النووى ونسخه مُوَحَّدان اوى فى حقيقيات النوى، لكن الأمر نفسه لا ينطبق على أنماطها النووية، اللى فى الغالب تكون شديدة التباين. ممكن يكون هناك اختلاف بين الأنواع فى عدد الكروموسومات و فى التنظيم التفصيلى. فى بعض الحالات، فيه تباين كبير جوه النوع. فى الغالب يكون هناك:

 1. الاختلاف بين الجنسين
 2. الاختلاف بين الخلايا الجرثومية والجسم (بين الأمشاج وبقية الجسم)
 3. التباين بين أفراد المجتمع، بسبب تعدد الأشكال الجينية المتوازنة
 4. التباين الجغرافى بين الأعراق
 5. الفسيفساء أو الأفراد غير الطبيعيين على نحو آخر.

كمان ممكن يحصل اختلاف فى النمط النووى وقت تطور البويضة المخصبة. تقنية تحديد النمط النووى فى العاده بتتسمى بالنمط النووى. ممكن تثبيت الخلايا فى نص الانقسام (الطور الاستوائى) فى المعمل (فى بيشر التفاعل) باستخدام الكولشيسين. بعد كده، الخلايا بتتصبغ و بتتصور و بتترتب فى مخطط كروموسومي، بحيث تتعمل مجموعة الكروموسومات، والكروموسومات الجسمية حسب طولها، والكروموسومات الجنسية (X/Y هنا) فى الآخر. زى كتير من الأنواع اللى تتكاثر جنسى، يمتلك البشر كروموسومات جنسية خاصة (كروموسومات جنسية، على عكس الكروموسومات الجسمية ). وهذه الكروموسومات هيا XX فى الإناث وXY فى الذكور.

 التاريخ وتقنيات التحليل 

البحث فى النمط النووى البشرى استغرق سنين طويلة عشان يجاوب على السؤال الأساسي: الخلية البشرية ثنائية الصبغيات الطبيعية فيها كام كروموسوم؟ فى سنة 1912، هانز فون وينيوارتر قال إن خلايا الحيوانات المنوية فيها 47 كروموسوم وخلايا البيض فيها 48 كروموسوم، واستنتج كده آلية تحديد الجنس XX/XO. فى سنة 1922، بينتر مكانش متأكد إذا عدد الكروموسومات ثنائية الصبغيات للإنسان هو 46 ولا 48، و كان مفضّل فى الاولانى 46. بعد كده غير رأيه من 46 لـ48، وصرّح بشكل صحيح إن البشر عندهم نظام XX/XY. كان فيه حاجة لتقنيات جديدة لحل المشكلة بشكل نهائي:

 استخدام الخلايا فى الثقافة
 إيقاف الانقسام المتساوى فى الطور الاستوائى بمحلول الكولشيسين
 معالجة الخلايا مسبق فى محلول منخفض التوتر  ،و ده يوصل لتضخمها وانتشار الكروموسومات
 سحق التحضير على الشريحةو ده يجبر الكروموسومات على الدخول فى مستوى واحد
 تقطيع صورة مجهرية وترتيب النتيجة فى مخطط نووى لا يقبل الجدل.

لم يتم تأكيد عدد الصبغيات البشرية إلا سنة 1954 على أنه 46. وبالنظر لتقنيات وينيوارتر وبينتر، كانت نتائجهما رائعة للغاية.Hsu T.C. (1979) Human and mammalian cytogenetics: a historical perspective. Springer-Verlag, N.Y.  p. 10: "It's amazing that he [Painter] even came close!" الشمبانزى ، أقرب القرايب الأحياء للإنسان الحديث، عنده 48 كروموسوم زى ما هو الحال مع القِرَدة العليا التانيه: فى البشر، يندمج كروموسومان لتكوين الكروموسوم 2 .

 الانحرافات 
تصغير|فى متلازمة داون، هناك 3 نسخ من الكروموسوم 21.
الانحرافات الكروموسومية هيا اضطرابات فى المحتوى الكروموسومى الطبيعى للخلية. ممكن تسبب أمراض وراثية عند البشر، زى متلازمة داون  رغم ان معظم الانحرافات ليها تأثير صغير أو معدوم. بعض التشوهات الكروموسومية لا تسبب أمراض عند الحاملين لها، زى الانتقالات الكروموسومية أو الانقلابات الكروموسومية ، رغم أنها قد توصل لزيادة احتمالية إنجاب طفل مصاب باضطراب كروموسومى. ممكن تكون الأعداد غير الطبيعية من الكروموسومات أو مجموعات الكروموسومات، اللى تسمى اختلال الصيغة الصبغية ، قاتلة أو قد توصل لاضطرابات وراثية. يتم تقديم الاستشارة الوراثية للعائلات اللى قد تحمل إعادة ترتيب الكروموسومات.

اكتساب أو فقدان الحمض النووى من الكروموسومات ممكن يوصل لمجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية . بتشمل الأمثلة البشرية ما يلي:

 صرخة القطة ، ناتجة عن حذف جزء من الدراع القصير للكروموسوم رقم 5. تعنى "صرخة القطة" بالفرنسية "صرخة القطة"، و اتسمت بده الاسم لأن الأطفال المصابين بيها يُصدرون صرخات حادة تُشبه صرخات القطط. يعانى المصابون من اتساع العينين، وصغر الرأس والفك، ومشاكل نفسية تتراوح بين المتوسطة والشديدة، وقصر القامة.
 متلازمة دى جورج ، المعروفة كمان بمتلازمة حذف 22q11.2. أعراضها صعوبات تعلم خفيفة عند الأطفال، مع زيادة خطر الإصابة بالفصام عند البالغين. كما العدوى شائعة عند الأطفال بسبب مشاكل فى استجابة الجهاز المناعى للخلايا التائية بسبب غياب الغدة الزعترية ناقصة التنسج.
 متلازمة داون ، هيا التثلث الصبغى الاكتر انتشار ، و فى العاده تحدث بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ( التثلث الصبغى 21 ). بتشمل الخصائص انخفاض قوة العضلات، وبنية جسدية اكبر، وجمجمة غير متماثلة، وعيون مائلة، و إعاقة نمو خفيفة لمتوسطة.
 متلازمة إدواردز ، أو التثلث الصبغى 18، تانى اكتر أنواع التثلث الصبغى انتشار . بتشمل أعراضها تأخر حركى، و إعاقة فى النمو، و كتير من التشوهات الخلقية اللى تسبب مشاكل صحية خطيرة. يموت 90% من المصابين بيها فى سن الرضاعة. يتميز دول المصابون بقبضة ايدين مميزة و أصابع متداخلة.
 متساوى المركز 15 ، ويسمى كمان idic(15)، أو رباعى الصبغى الجزئى 15q، أو التضاعف المقلوب 15 (inv dup 15).
 متلازمة جاكوبسن ، هيا نادرة جدًا. بتتسمما كمان اضطراب الحذف الطرفى للجين 11q. يتمتع المصابون بيها بذكاء طبيعى أو إعاقة نمو خفيفة، مع ضعف فى مهارات اللغة التعبيرية. يعانى معظمهم من اضطراب نزيف يُسمى متلازمة باريس تروسو .
 متلازمة كلاينفلتر (XXY). فى العاده يكون الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر عقيمين، ويميلون ليكونو أطول من أقرانهم، بدراعات و أرجل أطول. أما الأولاد المصابون بالمتلازمة، ففى الغالب يكونون خجولين وهادئين، ويعانو من تأخر الكلام وعسر القراءة بشكل اكبر. قد يُصاب البعض بتثدى الرجال خلال فترة البلوغ دون علاج التستوستيرون.
 متلازمة باتاو ، وبتتسمما كمان متلازمة د أو التثلث الصبغى 13. تتشابه أعراضها لحد ما مع أعراض التثلث الصبغى 18، لكن دون ثنى اليد المميز.
 كروموسوم واسم زائد صغير . ده يعنى وجود كروموسوم إضافى مش طبيعى. تعتمد السمات على أصل المادة الوراثية الزائدة. متلازمة عين القطة ومتلازمة الكروموسوم 15 متساوى المركز (أو Idic15) الاتنين ناتج عن كروموسوم واسم زائد، كمان متلازمة باليستر-كيليان .
 متلازمة الثلاثى إكس (XXX). تميل الفتيات المصابات بمتلازمة الثلاثى إكس لأن يكن طويلات ونحيفات، كمان عندهم معدل أعلى من عسر القراءة.
 متلازمة تيرنر (X بدل من XX أو XY). فى متلازمة تيرنر، تظهر السمات الجنسية الأنثوية لكن غير مكتملة النمو. فى الغالب تعانى الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر من قصر القامة، وانخفاض خط الشعر، وتشوهات فى ملامح العين وتطور العظام، وانحناء فى الصدر.
 متلازمة وولف هيرشهورن ، الناجمة عن الحذف الجزئى للذراع القصير للكروموسوم 4. تتميز بتأخر النمو، وتأخر تطور المهارات الحركية، وملامح الوجه الشبيهة بالخوذة اليونانية، ومشاكل الصحة العقلية الخفيفة لالعميقة.
 متلازمة XYY . فى العاده يكون الأولاد ذوو الكروموسوم XYY أطول من إخوتهم. ومثل الأولاد اصحاب الكروموسوم XXY والفتيات ذوات الكروموسوم XXX، فهم اكتر عرضة لصعوبات التعلم.

 اختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية 
تعرض الذكور لبعض المخاطر المتعلقة بأسلوب الحياة والبيئة و/أو المهنة ممكن يوصل لزيادة خطر الإصابة باختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية. وعلى وجه الخصوص، يزداد خطر الإصابة باختلال الصيغة الصبغية بسبب تدخين التبغ،  والتعرض المهنى للبنزين،  والمبيدات الحشرية ،  والمركبات المفلورة. و فى الغالب يرتبط اختلال الصيغة الصبغية المتزايد بزيادة تلف الحمض النووى فى الحيوانات المنوية.

 العدد فى الكائنات الحية المختلفة 

 فى حقيقيات النوى 
عدد الكروموسومات فى حقيقيات النوى يتفاوت بشكل كبير. من الممكن أن تندمج الكروموسومات أو تنكسر،و ده يوصل لتطورها لأنماط كروموسومية جديدة. كما ممكن دمج الكروموسومات اصطناعى. زى ، لما اندمجت كروموسومات الخميرة الستة عشر فى كروموسوم واحد عملاق، وُجد أن الخلايا لسه قابلة للحياة مع معدلات نمو منخفضة بعض الشيء.

توضح الجداول تحته العدد الإجمالى للكروموسومات (بما فيها الكروموسومات الجنسية) فى نواة خلية مختلف حقيقيات النوى. معظمها ثنائى الصبغيات ، زى البشر اللى عندهم 22 نوع مختلف من الصبغيات الجسمية - كل منها موجود كزوجين متماثلين - وكروموسومين جنسيين ،و ده يعطى 46 كروموسوم فى المجموع. بعض الكائنات الحية التانيه عندها اكتر من نسختين من أنواع الكروموسومات الخاصة بها، زى قمح الخبز سداسى الصبغيات ، حيث فيه ست نسخ من سبعة أنواع مختلفة من الكروموسومات، علشان يكون المجموع 42 كروموسوم.

 ملاحظات و مراجع 

 لينكات برانيه 

 مقدمة عن الحمض النووى والكروموسومات من مشروع هنتنغتون التوعوى للتعليم فى جامعة ستانفورد ( HOPES)
 تشوهات الكروموسومات فى AtlasGeneticsOncology
 معرض إلكترونى عن الكروموسومات والجينوم (SIB)
 ماذا ممكن تخبرنا كروموسوماتنا؟، من مركز تعلم العلوم الوراثية بجامعة يوتا
 حاول إنشاء النمط النووى بنفسك  ، من مركز تعلم العلوم الوراثية بجامعة يوتا
 صفحات كروموسوم كيمبالز
 أخبار الكروموسومات من شبكة أخبار الجينوم
 يوروكرومنت ، الشبكة الاوروبية لاضطرابات الكروموسومات النادرة على الإنترنت
 Ensembl.org ، مشروع Ensembl ، يعرض الكروموسومات وجيناتها ومواقعها الجينية المتزامنة بيانى عبر الويب
 مشروع الجينوغرافيا 
 مرجع منزلى عن الكروموسومات من المكتبة الوطنية الامريكانيه للطب
 تصور الكروموسومات البشرية ومقارنتها بالأنواع التانيه
 فريد - مجموعة دعم اضطرابات الكروموسومات النادرة دعم الأشخاص اللى يعانو من اضطرابات الكروموسومات النادرة

تصنيف:كروموسومات