علم الوجود الجينى

علم الجينات ( GO ) هو مبادرة رئيسية معلوماتيه حيويه لتوحيد تمثيل الجينات وسمات منتجات الجينات عبر كل الأنواع . على وجه التحديد، يهدف المشروع ل: 1) الحفاظ على وتطوير مفرداته الخاضعة للرقابة من سمات الجينات ومنتجات الجينات؛ 2) شرح الجينات ومنتجات الجينات، واستيعاب بيانات الشرح و نشرها؛ و3) توفير أدوات لسهولة الوصول لكل جوانب البيانات اللى يوفرها المشروع، وتمكين التفسير الوظيفى للبيانات التجريبية باستخدام GO، زى  عن طريق تحليل الإثراء.   يعد GO جزء من جهد تصنيف اكبر، و هو علم المصطلحات الطبية الحيوية المفتوح ، و هو  واحد من الأعضاء المرشحين الأوليين لمؤسسة OBO Foundry . فى حين تركز تسمية الجينات على الجينات ومنتجاتها، علم الوجود الجينى يركز على وظيفة الجينات ومنتجاتها. كما يوسع مشروع الجينوم العالمى الجهود باستخدام لغة ترميز لجعل البيانات (ليس بس الخاصة بالجينات ومنتجاتها لكن كمان بالسمات المنسقة) قابلة للقراءة آلى ، والقيام بكده بطريقة موحدة عبر كل الأنواع (بينما تختلف اتفاقيات تسمية الجينات حسب التصنيف البيولوجى).

 تاريخ 

اتعمل علم الجينات فى الأصل  سنة  1998 على ايد مجموعة من الباحثين اللى  يدرسو جينومات 3 كائنات نموذجية : ذبابة الفاكهة ( Drosophila melanogaster )، و Mus musculus (الفأر)، و Saccharomyces cerevisiae (خميرة البيرة أو الخباز). انضمت الكتير من قواعد بيانات الكائنات النموذجية التانيه لاتحاد علم الجينات،و ده ساهم ليس بس فى بيانات التوضيح، لكن كمان فى تطوير الأنطولوجيات والأدوات لعرض البيانات وتطبيقها. تساهم الكتير من قواعد البيانات الرئيسية الخاصة بالنباتات والحيوانات والكائنات الحية الدقيقة فى ده المشروع.  من يوليه 2019، تحتوى قاعدة البيانات العالمية على 44,945 مصطلح ؛ وهناك 6,408,283 تعليق على 4,467 كائن حيوى مختلف . هناك مجموعة كبيرة من الأدبيات حول تطوير واستخدام GO، و  بقا أداة قياسية فى ترسانة معلوماتيه حيويه . تتضمن أهدافهم 3 جوانب: بناء علم الوجود الجيني، وتعيين علم الوجود للجين/منتجات الجينات، وتطوير البرمجيات وقواعد البيانات للهدفين الأولين. ابتدت تظهر كمان الكتير من التحليلات لعلم الوجود الجينى باستخدام خصائص رسمية مستقلة عن المجال للفئات (الخصائص الفوقية). زى ، فيه دلوقتى  تحليل وجودى للأنطولوجيات البيولوجية.

 المصطلحات والأنطولوجيا 
من وجهة نظر عملية، الأنطولوجيا هيا تمثيل لشيء نعرفه. تتكون "الأنطولوجيات" من تمثيلات للأشياء اللى ممكن اكتشافها أو ملاحظتها بشكل مباشر والعلاقات بين دى الأشياء. مافيش مصطلحات قياسية عالمية فى علم الأحياء والمجالات اللى ليها صله، وممكن يكون  استخدام المصطلح خاص بنوع معين، أو مجال بحث، أو لحد مجموعة بحثية معينة. وده يجعل التواصل ومشاركة البيانات اكتر صعوبة. يوفر مشروع علم الوجود الجينى علم الوجود للمصطلحات المحددة اللى تمثل خصائص منتج الجين . تغطى الأنطولوجيا 3 مجالات:

 المكون الخلوى، أجزاء الخلية أو بيئتها خارج الخلية؛
 الوظيفة الجزيئية، الأنشطة الأساسية لمنتج جينى على المستوى الجزيئي، زى الارتباط أو التحفيز؛
 العملية البيولوجية، العمليات أو مجموعات الأحداث الجزيئية ذات البداية والنهاية المحددتين، والمتعلقة بعمل الوحدات الحية المتكاملة: الخلايا، الأنسجة، الأعضاء، كائن حى.

كل مصطلح GO ضمن علم الوجود فيه اسم مصطلح،  اللى ممكن يكون  كلمة أو سلسلة من الكلمات؛ ومعرف أبجدى رقمى فريد؛ وتعريف مع المصادر المذكورة؛ وعلم الوجود يشير لالمجال اللى ينتمى إليه. قد تحتوى المصطلحات كمان على مرادفات، يتم تصنيفها على أنها معادلة تمام لاسم المصطلح، أو أوسع، أو أضيق، أو متصله؛ و إشارات لمفاهيم معادلة فى قواعد بيانات تانيه؛ وتعليقات على معنى المصطلح أو استخدامه. يتم تنظيم علم الوجود GO على شكل رسم بيانى غير دورى موجه ، ولكل مصطلح علاقات محددة مع مصطلح واحد أو اكتر فى نفس المجال، و أحيان مع مجالات تانيه. اتصمم مفردات GO علشان تكون محايدة للأنواع وتتضمن مصطلحات تنطبق على بدائيات النوى حقيقيات النوى والكائنات الحية وحيدة الخلايا ومتعددة الخلايا. GO ليس ثابت، ويتم اقتراح الإضافات والتصحيحات والتعديلات على ايد أعضاء مجتمعات البحث والتعليق التوضيحي، و دول اللى  يشاركون بشكل مباشر فى مشروع GO، ويتم طلبها منهم.  زى ، قد يطلب  واحد من المعلقين مصطلح  محددًا لتمثيل مسار أيضي، أو قد تتم مراجعة قسم من الأنطولوجيا بمساعدة خبراء المجتمع (زى   ). يتم مراجعة التعديلات المقترحة على ايد محررى الأنطولوجيا، و تنفيذها حيثما كان ذلك مناسب .

ملفات الأنطولوجيا والتعليق التوضيحى الخاصة بـ GO مجان من موقع GO على الويب فى عدد من التنسيقات أو ممكن الوصول ليها عبر الإنترنت باستخدام متصفح GO AmiGO . يوفر مشروع علم الجينات كمان تعيينات قابلة للتنزيل لمصطلحاته لأنظمة تصنيف تانيه.

 مثال على المصطلح 

 المعرف:GO:0000016
 الاسم: نشاط اللاكتاز
 علم الوجود: الوظيفة الجزيئية
 تعريف: "تحفيز التفاعل: اللاكتوز + H2O = D-جلوكوز + D-جالاكتوز." [EC:3.2.1.108]
 مرادف: "نشاط هيدروليز اللاكتاز-فلوريزين" BROAD [EC:3.2.1.108]
 مرادف: "نشاط غالاكتوهيدرولاز اللاكتوز" بالظبط [EC:3.2.1.108]
 المرجع: EC:3.2.1.108
 xref: MetaCyc:LACTASE-RXN
 xref: Reactome:20536
 is_a:GO:0004553 ! نشاط الهيدرولاز، تحلل مركبات الجليكوزيل-O

مصدر البيانات:

 التعليق التوضيحى 

شرح الجينوم يتضمن ممارسة التقاط البيانات حول منتج الجين، وتستخدم تعليقات GO مصطلحات من GO للقيام بذلك. يتم دمج التعليقات التوضيحية من أمناء GO و نشرها على موقع GO على الويب، حيث ممكن تنزيلها مباشرة أو عرضها عبر الإنترنت باستخدام AmiGO.  و معرف منتج الجين ومصطلح GO ذى الصلة، تحتوى تعليقات GO على البيانات اللى بعد كده  على الأقل: المرجع المستخدم لإجراء التعليق (زى  مقال فى مجلة)؛ رمز دليل يشير لنوع الدليل اللى يستند ليه التعليق؛ التاريخ ومنشئ التعليق ممكن كمان تضمين المعلومات المساعدة، اعتماد على مصطلح GO والأدلة المستخدمة، والمعلومات التكميلية، زى الظروف اللى تتم ملاحظة الوظيفة فى ظلها، فى شرح GO.  رمز الدليل من مفردات محكومة من الرموز، هيا علم وجود رمز الدليل، اللى يغطى طرق التوضيح اليدوية والآلية. زى ، يعنى بيان المؤلف القابل للتتبع (TAS) أن المنسق قد قرأ ورقة علمية منشورة و أن البيانات الوصفية لتلك التعليقات تحمل استشهادًا بتلك الورقة؛ ويعنى الاستدلال من تشابه التسلسل (ISS) أن المنسق البشرى قد راجع الناتج من بحث تشابه التسلسل وتأكد من أنه ذو معنى بيولوجى. يتم إعطاء التعليقات التوضيحية من العمليات الآلية (زى ، إعادة تعيين التعليقات التوضيحية اللى  اتنشأت باستخدام مفردات تعليقات توضيحية تانيه) الكود المستنتج من التعليقات التوضيحية الإلكترونية (IEA).  سنة  2010، تم استنتاج اكتر من 98% من كل تعليقات GO حسابى، مش بالمنسقين، لكن  من 2 يوليه 2019، تم استنتاج حوالى 30% بس من كل تعليقات GO حسابى. وبما أن دى التعليقات التوضيحية لا يتم فحصها بإنسان، اتحاد GO يعتبرها أقل موثوقية بشكل طفيف و فى العاده تكون على مستوى أعلى وشروط أقل تفصيل. ممكن تنزيل مجموعات البيانات التوضيحية الكاملة من موقع GO الإلكترونى. لدعم تطوير التعليقات التوضيحية، يقدم اتحاد GO ورش عمل ويرشد مجموعات جديدة من المنسقين والمطورين.

تم تصميم و تنفيذ كتير من خوارزميات التعلم الآلى للتنبؤ بتعليقات علم الجينات.

 مثال على الشرح التوضيحى 

 منتج الجين: أكتين، عضلة القلب ألفا 1، UniProtKB:P68032
 مصطلح GO: انقباض القلب؛ GO:0060047 (عملية بيولوجية)
 رمز الدليل: مستنتج من النمط الظاهرى المتحور (IMP)
 مرجع:
 تم التعيين بواسطة: UniProtKB، 6  يونيه 2008

مصدر البيانات:

 أدوات 
يتوفر عدد كبير من الأدوات، سواء عبر الإنترنت أو للتنزيل، اللى تستخدم البيانات اللى يوفرها مشروع GO. تأتى الغالبية العظمى من دى البرامج من أطراف تالتة؛ حيث يقوم GO Consortium بتطوير ودعم أداتين، AmiGO وOBO-Edit. AmiGO   هو تطبيق قائم على الويب يسمح للمستخدمين بالاستعلام عن بيانات شرح منتجات الجينات واستعراضها وتصورها. كما تحتوى كمان على أداة BLAST ،  و أدوات تسمح بتحليل مجموعات بيانات اكبر، AmiGO Term Enrichment tool ; finds significant shared GO terms in an annotation setAmiGO Slimmer ; maps granular annotations up to high-level terms وواجهة للاستعلام عن قاعدة بيانات GO مباشرةً.GOOSE , GO Online SQL Environment; allows direct SQL querying of the GO database ممكن استخدام AmiGO عبر الإنترنت على موقع GO الإلكترونى للوصول لالبيانات اللى يوفرها اتحاد GO أو تنزيله وتثبيته للاستخدام المحلى على أى قاعدة بيانات تستخدم مخطط قاعدة بيانات GO (زى   ). إنه برنامج مفتوح المصدر ومجانى ومتاح كجزء من توزيع برامج go-dev.

OBO-Edit هو محرر أنطولوجيا مفتوح المصدر، مستقل عن المنصة، تم تطويره وصيانته بGene Ontology Consortium. تم تنفيذه فى Java ويستخدم نهج موجه نحو الرسم البيانى لعرض وتحرير الأنطولوجيات. يتضمن OBO-Edit واجهة بحث وتصفية شاملة، مع خيار عرض مجموعات فرعية من المصطلحات علشان يخلليها  مميزة بصرى؛ ويمكن كمان تخصيص واجهة المستخدم حسب  لتفضيلات المستخدم. يحتوى OBO-Edit كمان على مُفسِّر يمكنه استنتاج الروابط اللى لم يتم ذكرها صراحةً عن العلاقات الموجودة وخصائصها.  رغم أنه تم تطويره لعلم الوجود الطبى الحيوي، إلا أنه ممكن استخدام OBO-Edit لعرض أى علم وجود وبحثه وتحريره. إنه متاح للتحميل مجان.

 اتحاد 
اتحاد علم الجينات هو مجموعة من قواعد البيانات البيولوجية ومجموعات البحث اللى تشارك بنشاط فى مشروع علم الجينات. يتضمن كده عدد من قواعد بيانات الكائنات الحية النموذجية وقواعد بيانات البروتينات متعددة الأنواع ، ومجموعات تطوير البرمجيات، ومكتب تحرير مخصص.

 شوف كمان 

 بلاست تو جو
 قاعدة بيانات علم السموم الجينى المقارن
 ديفيد المعلوماتية الحيوية
 التداخل
 المركز الوطنى لعلم الوجود الطبى الحيوي
 التقييم النقدى لشرح الوظيفة

 مصادر 

 لينكات برانيه 

 AmiGO - مجموعة الأدوات الرسمية دلوقتى  القائمة على الويب للبحث وتصفح قاعدة بيانات Gene Ontology
 اتحاد علم الجينات - الموقع الرسمي
 PlantRegMap - شرح GO لـ 165 نوع من النباتات وتحليل إثراء GO