استشارة جينومية

الاستشارة الجينومية هي عملية يحصل من خلالها الشخص على معلومات حول جينومه، وغالبًا ما يكون ذلك في سياق اختبارات جينية وجينومية اختيارية. وعلى عكس الاستشارة الوراثية، التي تركز على الأمراض الوراثية وتتضمن عادةً تواصلًا مباشرًا مع مستشار وراثي أو خبير في علم الوراثة الطبية، فإن الاستشارة الجينية لا تقتصر على المعلومات ذات الصلة السريرية الحالية. بل غالبًا ما تستند إلى معلومات جينومية تهم الشخص المُطّلع، مثل زيادة خطر الإصابة بأمراض معقدة شائعة ذات مكونات قابلة للعلاج (مثل السكري أو السمنة)، أو سمات وراثية غير مرتبطة بالأمراض (مثل الصلع)، أو معلومات ترفيهية وبيانات الأنساب الجينية. كما يمكن تقديم معلومات حول استجابة الفرد لأدوية معينة بناءً على ملفه الجيني الدوائي.

يتزايد الطلب على الاستشارات الجينية حاليًا بفضل شركات علم الجينوم الشخصي، مثل 23andMe وHelix. ونظرًا لثراء المعلومات وتعقيدها التي تُستقى من اختبارات علم الجينوم الشخصي، قد تتطلب الاستشارات الجينية خبرة مجموعة واسعة من المتخصصين، بمن فيهم الأطباء، وعلماء الوراثة، وعلماء الأحياء الجزيئية، وعلماء الأحياء التطورية، وعلماء الوراثة السكانية، والإحصائيون، وعلماء المعلوماتية الحيوية. ومن المرجح أن يؤدي توافر الجينوم الشخصي الكامل للمستهلكين من خلال تسلسل الجينوم الكامل بأسعار زهيدة إلى تفاقم هذه المشكلة في المستقبل القريب. ولا يوجد حاليًا عدد كافٍ من مستشاري علم الوراثة وعلماء الوراثة السريرية لمساعدة المرضى على تفسير نتائج تسلسل الجينوم الكامل فيما يتعلق بالمعلومات الصحية، وتشير الأبحاث إلى أن أطباء الرعاية الأولية يفتقرون إلى المعرفة والخبرة اللازمتين لمساعدة المرضى على فهم نتائج اختبارات الجينات المفردة.

 تقييمات المخاطر 
عادةً ما يُؤخذ التاريخ العائلي بعين الاعتبار لتحسين تفسير البيانات الجينومية ودمجها. يُستخدم هذا التقييم لتحديد وقياس مخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية. قد لا يوفر تسلسل الجينوم الكامل وتسلسل الإكسوم الكامل تغطية شاملة للجينات الأساسية، لذا فإن إجراء تقييم للمخاطر يُمكّن الفريق الجيني من وضع تشخيص تفريقي وطلب اختبارات جينية أكثر حساسية عند الضرورة.[

 التعليم والموافقة المستنيرة 
لقد تطورت تقنية تحليل الجينوم الكامل من مجرد أداة لاكتشاف الأمراض إلى ممارسة شائعة في العيادات. قد تتضمن جلسات الاستشارة الجينية شرحًا موجزًا عن "المبادئ الوراثية العامة، وأنماط الوراثة، وتقييم المخاطر الخاص بالعائلة/الفرد، ومناقشة معمقة للتشخيص والتطور الطبيعي للمرض، وخيارات الفحص المتاحة، وإدارة الحالة المرضية الحالية... أو التي يكونون عرضة للإصابة بها". ينبغي أن يُقدَّم هذا النوع من المعلومات بما يتناسب مع مستوى فهم المريض، مع مراعاة ثقافته وسياقه الشخصي.

 تفسير الاختبارات الجينية 

تكمن التحديات في مجال الاستشارة الوراثية في كلٍ من اتخاذ القرار ومناقشة النتائج العرضية التي سيتم تقييمها وإبلاغ المرضى بها. قد لا يكون المرضى على دراية بالحالة، وقد لا يتمكنون من تكوين رأي مستنير بشأن الخطوات التالية في العلاج. يشارك مستشارو علم الوراثة وعلماء الوراثة بالفعل في لجان تفسير النتائج لتحديد ما يستدعي الإفصاح عنها. وسيزداد هذا الدور أهميةً لجميع مستشاري علم الوراثة لضمان إتقان جميع العاملين في هذا المجال لتفسير المتغيرات الجينية وفهم العمليات المختبرية والمعلوماتية الحيوية لهذه الاختبارات.Ormond, Kelly E (2013). "From genetic counseling to "genomic counseling"". Molecular Genetics & Genomic Medicine. 1 (4):189–93. doi:10.1002/mgg3.45. PMC 3865587. PMID 24498615.

 مستشارو علم الجينوم 
لا تزال مؤهلات ممارسي الاستشارة الجينية وطبيعة هذه الممارسة موضع نقاش مع بدء دمج الاستشارة الجينية في مجال الاستشارة الوراثية. ومن بين التغييرات المحتملة: دور تقييم المخاطر، والتثقيف، والحصول على الموافقة المستنيرة.

 الاستشارة الجينومية الافتراضية 
علم الوراثة عن بعد هو "المؤتمرات المرئية لخدمات علم الوراثة السريرية" ويصبح "طريقة متزايدة الاستخدام لتقديم الاستشارات الوراثية للمناطق الريفية".

 فوائد 
غالباً ما تستخدم اختبارات الجينات المباشرة للمستهلك (DTC GT) علم الوراثة عن بعد بغض النظر عن "الموقع الجغرافي للعميل أو قدرته على حضور جلسات وجهاً لوجه".

أُجريت دراسات محدودة للغاية حول المرضى الذين يتلقون نتائج جينومية قابلة للتطبيق، أو حول استخدام مستشاري علم الوراثة في عملية تسليم النتائج عبر الإنترنت. أُجريت تجربة عشوائية مضبوطة على 199 مريضًا مصابًا بأمراض مزمنة، تلقى كل منهم ثمانية تقارير شخصية وقابلة للتطبيق حول أمراض معقدة عبر الإنترنت. كانت الأهداف الرئيسية للدراسة تقييم تأثير الاستشارة الجينومية المباشرة على:
 تحديد أسباب خطر الإصابة بالمرض.
 الوعي الشخصي بخطر الإصابة بالمرض.
 إدراك خطر الإصابة بمرض معين.

من بين 98 مشاركًا في مجموعة التدخل (متوسط العمر 57.8 عامًا؛ 39% إناث) تم اختيارهم عشوائيًا لتلقي الاستشارة الجينومية المباشرة، حضر 76 مشاركًا (78%). في المقابل، لم يُعرض على المشاركين في المجموعة الضابطة (عدد = ١٠١؛ متوسط العمر = ٥٨.٥ سنة؛ ٥٤٪ إناث) في البداية استشارة جينومية كجزء من بروتوكول الدراسة، ولكن أُتيحت لهم فرصة الحصول على استشارة جينومية حضورية، إذا طلبوا ذلك، بعد ثلاثة أشهر من الاطلاع على تقرير اختبار واحد على الأقل، وبعد إكمال استبيان المتابعة الخاص بالدراسة. أكمل ما مجموعه ٦٤ مشاركًا من مجموعة التدخل و٥٩ مشاركًا من المجموعة الضابطة استبيانات المتابعة. وجدنا أن المشاركين الذين تلقوا استشارة جينومية حضورية اكتسبوا فهمًا موضوعيًا أفضل لمساهمة المتغيرات الجينية في خطر الإصابة بالعديد من الأمراض المعقدة. ارتبطت الاستشارة الجينومية بانخفاض اعتقاد المشاركين بالتأثير السببي للعوامل الجينية في جميع الأمراض الثمانية، مقارنةً بالمشاركين في المجموعة الضابطة. كما توضح نتائجنا أنه بالنسبة لمعظم الأمراض قيد الدراسة، اعتقد المشاركون في مجموعة التدخل أنهم يعرفون حالتهم الجينية بشكل أفضل من المشاركين في المجموعة الضابطة. تم تعديل خطر الإصابة بالمرض لدى معظم المشاركين خلال الاستشارة الجينومية، نتيجةً لتقييم تاريخ عائلي أكثر شمولًا. في الختام، بالنسبة للمرضى الذين تلقوا نتائج جينومية شخصية وقابلة للتطبيق عبر بوابة إلكترونية، عززت الاستشارة الجينومية فهمهم الموضوعي لمساهمة المتغيرات الجينية في خطر الإصابة بالعديد من الأمراض الشائعة. تدعم هذه النتائج تطوير تدخلات إضافية للاستشارة الجينومية لضمان مستوى عالٍ من فهم المريض وتحسين النتائج الصحية التي تركز على المريض.

 الترخيص كحاجز 
يشكل الترخيص عائقًا أمام تقديم الاستشارات الجينية الافتراضية. عادةً ما يُرخص للأطباء بممارسة المهنة في الولاية التي يقيمون فيها. ولممارسة المهنة خارج حدود الولايات، يجب على الطبيب التقدم بطلب للحصول على ترخيص في تلك الولاية أيضًا. يُعد الحصول على تراخيص متعددة مكلفًا ويستغرق وقتًا طويلاً بالنسبة للأطباء الذين غالبًا ما لا يرغبون في التعامل مع الإجراءات المعقدة المطلوبة للحصول على ترخيص رسمي. يواجه مقدمو الخدمات الذين يقدمون خدمات التطبيب عن بُعد أو علم الوراثة عن بُعد لعملاء من خارج الولاية "عقوبات مدنية وجنائية لممارسة الطب بدون ترخيص". نظرًا للقيود التي يفرضها الترخيص، يُضطر العملاء الذين يحتاجون إلى خدمات أخصائيي علم الوراثة الطبية ولكنهم يعيشون في ولاية لا يوجد بها أطباء مرخصون إلى السفر إلى ولايات مجاورة أو الاستغناء عن الخدمة.

 المراجع 

 للمزيد من القراءة 


 Sweet K and Michaelis R. "The Busy Physician's Guide to Genetics, Genomics and Personalized Medicine". SpringerLink Scientific Press. May, 2011.

تصنيف:استشارات طبية
تصنيف:علم الجينوم