بروتين LIS1 المشفر بواسطة جين PAFAH1B1

إنزيم أسيتيل هيدرولاز عامل تنشيط الصفائح الدموية IB، الوحدة الفرعية ألفا ، أو بروتين ليسنسيفالي-1 ( LIS-1 )، هو إنزيم يُشفَّر في البشر بواسطة جين PAFAH1B1 .    يلعب هذا البروتين دورًا هامًا في تنظيم بروتين داينين الحركي. 

 وظيفة 
تم تحديد جين PAFAH1B1 على أنه يُشفّر جينًا يؤدي تحوّره أو فقدانه إلى الإصابة بانعدام التلافيف الدماغية المرتبط بمتلازمة ميلر-ديكر . يُشفّر PAFAH1B1 الوحدة الفرعية ألفا غير المحفزة من النظير Ib داخل الخلوي لإنزيم أسيتيل هيدرولاز عامل تنشيط الصفائح الدموية ، وهو إنزيم غير متجانس ثلاثي الوحدات يُحفّز تحديدًا إزالة مجموعة الأسيتيل من الموضع sn -2 لعامل تنشيط الصفائح الدموية (المعروف باسم 1- O- ألكيل-2-أسيتيل- sn- جليسيريل-3-فوسفوريل كولين). يوجد نظيران آخران لإنزيم أسيتيل هيدرولاز عامل تنشيط الصفائح الدموية داخل الخلوي: أحدهما مُكوّن من وحدات فرعية متعددة، والآخر من وحدة فرعية واحدة. بالإضافة إلى ذلك، يوجد نظير أحادي الوحدة لهذا الإنزيم في مصل الدم. "Entrez Gene: PAFAH1B1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa".

وفقًا لإحدى الدراسات، يتفاعل PAFAH1B1 مع مستقبل VLDL الذي يتم تنشيطه بواسطة الريلين . 

 علم الجينوم 
يقع الجين على الكروموسوم 17p13.3 على الشريط الموجب (واتسون). يبلغ طول الجين 91953 قاعدة، ويشفر بروتينًا مكونًا من 410 أحماض أمينية (الوزن الجزيئي المتوقع 46.638 كيلودالتون).

 التفاعلات 
ثبت أن PAFAH1B1 يتفاعل مع DYNC1H1 ،  وCLIP1 ،  وNDEL1 ،   NDE1 ،  وPAFAH1B3 ،  وPAFAH1B2 ،  وNUDC ،  و TUBA1A،  و Doublecortin . 

 انظر أيضاً 

 عامل تنشيط الصفائح الدموية
 PAFAH1B2
 PAFAH1B3

 مراجع 

 للمزيد من القراءة 


 مدخل GeneReview/NIH/UW حول انعدام التلافيف الدماغية المرتبط بـ LIS1/تغاير موضع النطاق تحت القشري

تصنيف:الاستشهاد: قيمة المجلد طويلة
تصنيف:جينات على كروموسوم 17