اليريا روزا بدرهيتا

أليريا روزا بييدراهـيتا (بالإسبانية: Aliria Rosa Piedrahita de Villegas) هي امرأة كولومبية شكلت حالة دراسية نادرة في أبحاث مرض ألزهايمر. اشتهرت في الأوساط العلمية بقدرتها الاستثنائية على مقاومة التدهور الإدراكي الناتج عن طفرة جينية وراثية لمدة تقارب ثلاثة عقود.

 السياق الوراثي 
تنتمي بييدراهيتا إلى عائلة كولومبية تعاني من طفرة جينية في جين بريسينيلين-1 (PSEN1)، وتحديداً الطفرة المعروفة بـ (E280A). تؤدي هذه الطفرة عادةً إلى ظهور أعراض مرض ألزهايمر في سن المبكرة (حوالي سن 44 عاماً). ورغم حملها لهذه الطفرة، لم تظهر على بييدراهيتا أعراض الضعف الإدراكي إلا بعد بلوغها سن السبعين.

 الاكتشاف العلمي 
أظهرت الأبحاث وجود طفرة ثانية نادرة لدى بييدراهيتا تُعرف باسم (APOE3Ch) أو "طفرة كرايست تشيرش". ساهمت هذه الطفرة في منع انتشار بروتين تاو في المناطق الحيوية من الدماغ، مما وفر لها حماية طبيعية ضد الخرف رغم وجود لويحات الأميلويد بكثافة.

 الأثر الطبي 
أدت دراسة هذه الحالة إلى تطوير إستراتيجيات علاجية جديدة، بما في ذلك الأجسام المضادة التي تحاكي التأثير الوقائي لطفرة كرايست تشيرش، مثل الجسم المضاد (7C11). توفيت بييدراهيتا نتيجة إصابتها بمرض السرطان، وتبرعت عائلتها بدماغها للأغراض البحثية.

 المراجع 

تصنيف:علم الوراثة الطبية