جين SRD5A3

إنزيم مختزِل الستيرويد 5-ألفا رقم 3 steroid 5-alpha reductase 3 هو إنزيم يُشَفَّر بواسطة الجين SRD5A3 لدى الإنسان.

 الموقع الكروموسومي 
الموقع الكروموسومي للجين SRD5A3 هو 4q12، أي أنه أي أنه يقع على الذراع الطويلة (q) من الكروموسوم الرابع، في الموضع 12.

 الوظيفة 
يوفّر جين SRD5A3 تعليمات لصنع إنزيم مختزِل الستيرويد 5-ألفا رقم 3.

يقوم هذا الإنزيم بتفاعل كيميائي يحوّل مركّباً يُدعى بوليبْرينول (polyprenol) إلى مركّب آخر يُدعى دوليكول. بعد ذلك، يقوم إنزيم آخر بتحويل الدوليكول إلى فوسفات الدوليكول (dolichol phosphate).

ويُعدّ إنتاج فوسفات الدوليكول خطوة أساسية في عملية تُدعى الغلكزة، وهي تُرفَق فيها سلاسل صغيرة من جزيئات السكر (السكريات قليلة التعدد) بالبروتينات. تغير الغلكزة البروتينات بطرق ضرورية لقيامها بوظائفها.

يُعد فوسفات الدوليكول عنصراً محورياً في تكوين السلاسل السكرية التي تُرفق بالبروتينات أثناء الغلكزة. إذ تُضاف السكريات واحدة تلو الأخرى إلى فوسفات الدوليكول لبناء سلسلة السكريات قليلة التعدد. وبعد اكتمال تكوين السلسلة، تُنقَل من فوسفات الدوليكول إلى موقع محدد على البروتين الذي يحتاج إلى الغلكزة.

 الاضطرابات المرتبطة بالجين 
من الأمراض المتعلقة بجين SRD5A3:

 اضطراب الغلكزة الخلقي المرتبط بجين SRD5A3: 
تسبب بعض طفرات جين SRD5A3 مرضاً يدعى اضطراب الغلكزة الخلقي المرتبط بالجين  SRD5A3(SRD5A3-congenital disorder of glycosylation)، وكان يدعى سابقاً (اضطراب الغلكزة الخلقي من النوع Iq) (Congenital disorder of glycosylation type Iq)، وهو اضطراب يؤثر في الجهاز العصبي والوظائف البصرية، وتشمل سماته السريرية الشائعة الإعاقة الذهنية، ومشاكل الرؤية، وملامح وجه غير طبيعية، وانخفاض في قوة العضلات (نقص التوتر العضلي)، ومشاكل في التنسيق والتوازن (ترنح). هذا المرض ينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية، أي يجب أن يمتلك المصاب نسختين من الطفرة.

 متلازمة كهريزي: 
تسبب طفرة في جين SRD5A3 متلازمة كهريزي، وهو اضطراب نمائي عصبي من أعراضه الإعاقة العقلية، وإعتام عدسة العين (الساد)، والثلامة، والحداب، وملامح الوجه الخشنة. هذه المتلازمة تنتقل بالوراثة الجسمية المتنحية، أي يجب أن يمتلك المصاب نسختين من الطفرة.

 مراجع 

تصنيف:جينات على كروموسوم 4