عمى خلقي

العمى الخلقي يشير إلى العمى الموجود منذ الولادة. يُستخدم مصطلح «العمى الخلقي» أحيانًا بشكل مترادف مع «عمى الأطفال». مع ذلك، تتضمن الأدبيات العلمية الحالية تعاريف مختلفة لكلا المصطلحين. يشمل عمى الأطفال عدة أمراض وحالات تظهر في الأعمار حتى 16 سنة، والتي قد تؤدي إلى العمى الدائم أو ضعف البصر الشديد مع مرور الوقت. العمى الخلقي هو مرض وراثي ويمكن علاجه باستخدام العلاج الجيني. قد يحدث فقدان البصر لدى الأطفال أو الرضع إما في المرحلة السابقة للولادة (في أثناء الإخصاب أو الفترة داخل الرحم) أو فترة النفاس (مباشرةً بعد الولادة). هناك عدة أسباب محتملة للعمى الخلقي. بشكل عام، يُعزى 60% من حالات العمى الخلقي إلى المرحلة السابقة للولادة، بينما يُعزى 40% منها إلى الأمراض الوراثية. مع ذلك، تبين أن معظم حالات العمى الخلقي يمكن تجنبها أو الوقاية منها بالعلاج المبكر.

 العلامات والأعراض 
تنقسم علامات العمى الخلقي إلى فئتين رئيسيتين. ترتبط الفئة الأولى بضعف الرؤية المستمر، مثل عدم إظهار تمييز بصري عند تقديم محفزات بصرية ذات تباين عالٍ. تشمل الفئة الثانية الشذوذات العينية الشديدة، مثل انعدام المقلة (يُولد الطفل بعين واحدة فقط أو بدون عينين) ومرض العين المتحجمة (نقص في نمو إحدى العينين أو كلتيهما) والثلامة (غياب جزء من نسيج العين أو العينين).

 الأسباب 

 قبل الولادة 

 الولادة المبكرة
 خطأ الانكسار
 الساد الخلقي
 اعتلال الشبكية عند الأطفال الخدج
 العدوى
 داء المقوسات الخلقي
 العدوى الخلقية بالفيروس المضخم للخلايا

 الطفرات الجينية 
قد تؤدي التغيرات الجينية التي تسبب خللًا في شبكية العين أو تشوهات خلقية إلى العمى الخلقي وعمى الأطفال. تشمل الأمثلة على هذه الحالات:

 مرض العين المتحجمة
 انعدام المقلة
 الثلامة
 كمنة ليبر الخلقية (إل سي إيه) مجموعة من اضطرابات العين الوراثية التنكسية التي قد تقلل من وضوح الرؤية أو حدتها لدى الرضع، وقد تؤدي إلى العمى في مرحلة الطفولة. تُعد هذه الاضطرابات غالبًا أمراضًا متنحية مرتبطة بالصبغيات الجسمية، وترتبط تشخيصات إل سي إيه بعدة متغيرات جينية، من بينها جين آر بّي إي 65 النوعي لخلايا ظهارة الشبكية المصطبغة. يعد بروتين آر بّي إي 65 ضروريًا في عملية الإبصار، إذ يساهم في إعادة تشكيل صبغة الإبصار الرودوبسين. في أثناء الدورة البصرية الطبيعية، يرتبط بترانس-ريتينيل بالميتات، وهو الشكل المخزن من فيتامين أ، ويفعّل إنزيم ريتينويد إيزوميروهيدرولاز. يعمل هذا الإنزيم على تحويل ترانس-ريتينيل بالميتات إلى 11-سيس-ريتينول والذي يتأكسد لاحقًا إلى 11-سيس-ريتينال. يتحد هذا المركب مع آبو-رودوبسين لتكوين الرودوبسين، ما يُتم الدورة البصرية. تشير الدراسات الكيميائية الحيوية إلى أن بروتين آر بّي إي 65 يرتبط بترانس-ريتينيل بالميتات ويساعد في نقله إلى إنزيم إيزوميروهيدرولاز. يتميز إل سي إيه المرتبط بجين آر بّي إي 65 بخلل في نشاط المصاوغة وبالعمى المبكر.
 ورم الأرومة الشبكية هو أكثر الأورام الخبيثة داخل العين شيوعًا لدى الأطفال دون سن الخامسة. قد ينتقل هذا السرطان العيني بوراثة جسمية سائدة.
 بعد الولادة
 الحصبة
 الرمد الوليدي

 التشخيص 
يمكن للممرضين المتخصصين في طب الأطفال وأطباء الأطفال المدربين على فحص العيون اكتشاف حالات مثل صغر أو كبر حجم مقلة العين والرأرأة والحول و«البؤبؤ الأبيض» بالإضافة إلى العيوب الخلقية مثل الثلامة وغياب القزحية. يجب متابعة النساء الحوامل اللواتي ينحدرن من عائلات لديها تاريخ من العمى الخلقي بشكل دقيق، ويجب عليهن إجراء اختبارات جينية للكشف عن وجود طفرات وراثية.

يُجرى فحص انعكاس الضوء الأحمر للأطفال حديثي الولادة والرضع والأطفال لتقييم وظيفة العين والرؤية. يُعد هذا الفحص إجراءً وقائيًا منخفض التكلفة يجب إجراؤه عند الولادة وقبل الخروج من المستشفى. وفقًا للأكاديمية الأمريكية لطب العيون، يجب عرض الأطفال حديثي الولادة الذين يُكتشف لديهم خلل في العين على طبيب عيون أطفال فورًا.

 علم الأوبئة 
يُقدّر عدد الأطفال المصابين بضعف البصر أو العمى في جميع أنحاء العالم بنحو 19 مليون طفل. هناك أدلة تشير إلى أن معدل انتشار ضعف البصر أو العمى بين الأطفال أعلى مما هو مُسجَّل، إذ تعتمد العديد من الدراسات على بيانات قد تكون متحيزة وتُغفل عددًا كبيرًا من الأطفال الذين ينتمون إلى فئات مهمشة، مثل الإناث أو الأطفال في المناطق الريفية. في العقود الماضية، كانت العديد من الحالات في البلدان المنخفضة الدخل ناتجة عن تدني الحالة الاجتماعية الاقتصادية وارتباطها بالأمراض ونقص التغذية، مثل نقص فيتامين أ. رغم ذلك، أظهرت دراسات حديثة أن معظم حالات ضعف البصر لدى الأطفال تعود إلى أسباب مثل ضعف البصر القشري (الدماغي) وتشوهات العصب البصري. يُعزى ذلك إلى انخفاض حالات العمى التي يمكن الوقاية منها، نتيجةً للتحسينات الكبرى والتركيز المتزايد على صحة الأم والطفل حديث الولادة على مستوى العالم.

ما تزال البيانات حول تأثير العمى الطفولي على جودة الحياة على المدى الطويل محدودة، إذ لم تُجرَ دراسات كافية لتقييم النتائج الشاملة. مع ذلك، هناك بيانات تدعم العبء الوظيفي للعمى على الأفراد، والذي ينعكس لاحقًا على المجتمع، مثل التعليم وفرص العمل. اختُبرت بعض الاستبيانات المحتملة لجمع وتقييم جودة الحياة، ولكن لم تُطور أو تُنفذ بشكل كامل ضمن أنظمة الرعاية الصحية. تعد العلاجات المتوفرة حاليًا للمصابين غير متاحة بسهولة في البلدان النامية بسبب القيود المالية والمؤسسية.

 البحث العلمي 
تُعد إل سي إيه محورًا رئيسيًا في تطوير العلاج الجيني لهذا المرض، نظرًا لكونها أشد أشكال العمى الخلقي وتُمثّل نحو 5% من جميع حالات أمراض الشبكية الوراثية. يهدف البحث في مجال العلاج الجيني إلى إبطاء تنكس الشبكية وتحسين الوظيفة البصرية. يُستخدم الفحص الجيني لدعم التشخيص السريري ولتحديد مدى أحقيّة المرضى لتلقي العلاج الجيني في المستقبل. تُشخص إل سي إيه عند الولادة أو خلال الأشهر الأولى من عمر الطفل، وتتشابه أعراض المرض في جميع الحالات، لكن بعض الأنماط الجينية قد تُظهر أشكال أكثر شدة من المرض. منذ ذلك الحين، بدأ الدافع نحو إجراء المزيد من الأبحاث لفهم دور العلاج الجيني في علاج أمراض الضمور الشبكي الوراثية. في عام 2017، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء فورتيجين نيباروفوفيك (لوكستورنا)، وهو دواء للعلاج الجيني يُستخدم لعلاج الضمور الشبكي الوراثي.

يُجرى العلاج الجيني في العيادات الخارجية، إذ يأتي المرضى إلى المستشفى لتلقي العلاج ثم يعودون إلى منازلهم دون الحاجة للبقاء تحت مراقبة صارمة أو الإقامة في المستشفى. يُطبق العلاج الجيني في الجسم الحي، ويشمل استخدام ناقل فيروسي لإيصال الجين العلاجي إلى الخلايا المستهدفة. يعاني المصابون بإل سي إيه من انخفاض أو غياب في مستويات بروتين آر بّي إي 65.  يعمل لوكستورنا على إيصال نسخة طبيعية من جين آر بّي إي 65. يستخدم الناقل الفيروسي نوعًا مأشوبًا من الفيروسات المرتبطة بالغدية يحمل الجين آر بّي إي 65 (إيه إيه في 2-إتش آر بّي إي 65 في 2). تُجرى العملية عن طريق حقن جرعة واحدة من الجين العلاجي إيه إيه في 2-إتش آر بّي إي 65 في 2 في المنطقة تحت الشبكية من إحدى العينين. كي يكون المريض مؤهلًا لتلقي علاج لوكستورنا، يجب أن تتوفر لديه الشروط التالية: وجود طفرة ثنائية الأليل في جين آر بّي إي 65 وأن يكون عمره أكثر من عام وعدم وجود مضادات استطباب جراحية ووجود خلايا مستقبلات ضوئية وخلايا صبغية شبكية يمكن اكتشافها، وامتلاك درجة من الرؤية يمكن قياسها. أصبح لوكستورنا معيار الرعاية في علاج الضمور الشبكي الوراثي. نظرًا لطبيعة هذا المرض وندرته، حصل لوكستورنا على تصنيف «دواء يتيم» من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، ما يمنح الشركات الدوائية حوافز لمواصلة طوير العلاجات المبتكرة، إذ يمكنهم الحصول على إعفاءات ضريبية للتجارب السريرية المؤهلة.

 المراجع 

تصنيف:اضطرابات خلقية في العين والأذن والوجه والرقبة
تصنيف:طب الأطفال
تصنيف:عمى