صمم غير متلازمي

الصمم غير المتلازمي هو فقدان جزئي أو كامل للسمع لا يرتبط بعلامات أو أعراض أخرى. على عكس الصمم المتلازمي المصحوب بعلامات وأعراض تؤثر في أجزاء أخرى من الجسم.

فقدان السمع قد يصيب أذناً واحدة (أحادي الجانب) أو كلتا الأذنين (ثنائي الجانب). وتتراوح درجات فقدان السمع من خفيف (صعوبة فهم الكلام ذي الصوت المنخفض) إلى عميق (العجز عن سماع حتى الأصوات العالية جداً).

يمكن تصنيف الصمم غير المتلازمي بعدة طرق مختلفة، حسب نمط الوراثة، أو حسب وقت ظهور الحالة، أو حسب آلية المرض، أو حسب التاريخ الطبيعي للمرض.

 الأسباب الجينية وأنماط الوراثة 

 أنماط وراثة الصمم غير المتلازمي: 
تصنف أنماط وراثة الصمم غير المتلازمي إلى:

صبغي جسمي سائد DFNA (20% من الحالات): 

الاضطراب الصبغي الجسدي السائد أو المرض الجسمي السائد اضطراب جيني يحدث نتيجة وجود طفرة سائدة مرضية في جين يقع على أحد الكروموسومات الجسدية (غير الجنسية). ويظهر هذا النوع من الأمراض إذا ورث الفرد نسخة واحدة على الأقل من الطفرة، سواء من الأم أو من الأب، أو إذا ظهرت طفرة جديدة (غير موروثة) سائدة مرضية في إحدى جينات الفرد.

صبغي جسمي متنحي DFNB (حوالي 80%-85% من الحالات): 

الاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي أو المرض الجسمي المتنحي هو اضطراب وراثي يحدث نتيجة وجود طفرة متنحية في جين يقع على أحد الكروموسومات الجسدية (غير الجنسية). ويظهر هذا النوع من الأمراض إذا ورث الفرد نسختين من الطفرة، إحداهما من الأب والأخرى من الأم، اللذين يكونان عادةً حاملين للطفرة دون ظهور أي أعراض،  أو إذا ورث الفرد طفرتين متنحيتين مختلفتين على نفس الجين، وهذه الحالة تدعى بـ"تغاير الزيغوت المركب".

مرتبط بالصبغي إكس DFNX: 

المرض المرتبط بالكروموسوم إكس هو مرض ناتج عن طفرة في جين يقع على الكروموسوم إكس.

ميتوكوندري: 

تنشأ الاضطرابات الوراثية الميتوكوندرية بسبب عدم عمل متقدّرات الخلية (وهي العضيات المسؤولة عن إنتاج الطاقة) بشكل صحيح. وعلى الرغم من أن المتقدّرات تحتوي على حمضها النووي الخاص، إلا أن الجينات الموجودة في كلٍّ من الحمض النووي للنواة (أو الحمض الخلوي الصبغي) والحمض النووي الميتوكوندري تنظّم عمل هذه العضيات. ولهذا السبب، فإن الطفرات في أيٍّ من الحمضين النوويين، أو كليهما معاً، يمكن أن تؤدي إلى اضطراب ميتوكوندري.

يمكن أن تنتقل الاضطرابات الميتوكوندرية عبر الخط الأمومي فقط (أي تورث من الأم فقط، ولا تورث من الأب)، لأن الآباء لا ينقلون المتقدّرات ولا الحمض النووي الميتوكوندري إلى أبنائهم.

ويمكن أن تنشأ نتيجة طفرات جديدة (غير موروثة من الأم) في جينات الحمض النووي الميتوكندري.

 الأنواع الوراثية الفرعية: 
كل نوع من هذه الأنواع يضم عدة أنواعاً فرعية (حيث توجد الكثير من الطفرات الجينية المسببة للصمم). وتُرقّم الأنماط الفرعية DFNA، وDFNB وDFNX وفقاً لترتيب اكتشافها.

فعلى سبيل المثال، كان DFNA1 أول نوع يُعرَّف من الصمم غير المتلازمي السائد.

 جينات الصمم غير المتلازمي: 
توجد الكثير من الجينات التي تسبب طفراتها الصمم غير المتلازمي، منها:

جينات الكروموسومات الجسدية:

توجد الكثير من الجينات على الكروموسومات الجسدية التي تسبب طفراتها الصمم غير المتلازمي (سواء من النوع السائد أو المتنحي)، من بينها:

ACTG1, CABP2, CDH23، CLDN14، BDP1، COCH, COL11A2, DFNA5, ESPN, EYA4، GJB2, GJB6, KCNQ4, MYO15A، MYO6, MYO7A, OTOF، PCDH15, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, USH1C.

جينات الكروموسوم إكس:

من جينات الكروموسوم إكس التي تسبب طفراتها الصمم غير المتلازمي:

AIFM1, COL4A6, POU3F4, PRPS1, SMPX.

جينات الميتوكندريا:

من جينات الميتوكندريا التي تسبب طفراتها الصمم غير المتلازمي:

MT-RNR1, MT-TS1, MT-CO1, MT-ND1, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS2.

 تصنيفات الصمم غير المتلازمي 

 سن ظهور الحالة: 
يصنف الصمم حسب سن ظهور الحالة إلى:

 صمم سابق للنطق (يظهر قبل تطور الكلام)
 صمم يظهر بعد تطور النطق.

 الآلية المرضية: 
يصنف الصمم حسب الآلية المرضية إلى:

 الصمم الحسّي العصبي:

وهو الأشيع، ويشمل:

الصمم الحسّي: خلل في تحويل الصوت داخل القوقعة.

الصمم العصبي: خلل في نقل الصوت بعد القوقعة على طول المسار العصبي.

 الصمم التوصيلي:

خلل في توصيل الصوت إلى القوقعة.

 الصمم المختلط:

مزيج من الحسي العصبي والتوصيلي.

 التاريخ الطبيعي للمرض: 
يصنف فقدان السمع حسب التاريخ الطبيعي للمرض إلى:

 فقدان السمع التقدمي:

يسوء مع التقدم في العمر.

 فقدان السمع الثابت أو غير التقدّمي:

لا يشتد مع مرور الوقت.

 التشخيص 
يتضمن تشخيص الصمم غير المتلازمي تقييماً شاملاً لتحديد سبب فقدان السمع لدى شخص لا يعاني من أعراض متلازمة مصاحبة. قد تشمل الخطوات الرئيسية للتشخيص ما يلي:

التقييم السريري: يُجرى تاريخ طبي مفصل لتحديد العوامل التي قد تُسهم في فقدان السمع، مثل التعرض للضوضاء الصاخبة، أو الأدوية السامة للأذن، أو وجود تاريخ عائلي لضعف السمع. بالإضافة إلى ذلك، يُجرى فحص بدني للتحقق من وجود أي تشوهات ظاهرة أو علامات على وجود أمراض كامنة.

الفحص الجيني: قد يُنصح بإجراء فحص جيني، خاصةً إذا كان هناك تاريخ عائلي لفقدان السمع.

اختبارات السمع: مثل قياس السمع بالنغمة النقية، وقياس السمع الكلامي، والانبعاثات الأذنية الصوتية، أو استجابة جذع الدماغ السمعية.

في بعض الحالات، قد تُجرى طرق أخرى للتشخيص، بما في ذلك تقنيات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي، لفحص بنية الأذن الداخلية وتحديد أي تشوهات في القوقعة أو العصب السمعي. كما يُنصح بإجراء فحوصات دموية للكشف عن الحالات الأيضية أو العدوى التي قد تُسهم في فقدان السمع.
 العلاج 
يعالج الصمم غير المتلازمي عادة عبر أجهزة السمع أو زراعة القوقعة.

 مراجع 

تصنيف:صمم
تصنيف:أمراض الميتوكندريا
تصنيف:اعتلال القنوات
تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية
تصنيف:اضطرابات جسدية سائدة
تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:اضطرابات متنحية مرتبطة بكروموسوم إكس