جين ELAC2

بروتين ELAC2 (إنزيم زنك فوسفودايستراز ELAC2) هو إنزيم يُشفر له في البشر بواسطة جين ELAC2. على الكروموسوم 17. يُعتقد أنه نوكلياز داخلي يشارك في نضوج الحمض النووي الريبوزي الناقل الميتوكوندري.

 الوظيفة 
يشفر جين ELAC2 بروتيناً يبلغ حجمه 92 كيلو دالتون،  ويتركز داخل الميتوكوندريا والنواة. بروتين ELAC2 هو إنزيم زنك فوسفودايستراز، ويمتلك نشاط نوكلياز داخلي يقوم بمعالجة الطرف 3' للرنا الناقل داخل الميتوكوندريا.

تحتوي الميتوكوندريا على مجموعة من جزيئات الرنا الناقل الخاصة بها، والتي تشارك في ترجمة 13 وحدة فرعية من سلسلة التنفس التي يشفرها الجينوم الميتوكوندري.

يعمل ELAC2 على نضوج الرنا الناقل عن طريق إزالة النيوكليوتيدات الزائدة في الطرف 3' للرنا الناقل الأولي، مكوناً نهايات 3' للرنا الناقل. تترك هذه العملية مجموعة هيدروكسيل 3' عند نهاية الرنا الناقل، ومجموعة فوسفوريل 5' عند الطرف المقطوع والخلفي. تتطلب هذه العملية وجود أيونات الزنك كعامل مرافق. 

 الموقع الكروموسومي 
الموقع الكروموسومي للجين ELAC2 هو (17p12)، أي أنه يقع على الذراع القصيرة (p) من الكروموسوم 17، في الموضع 12.

 الاضطرابات المتعلقة بالجين 
من الأمراض المرتبطة بجين ELAC2:

 قصور الفسفرة التأكسدية المشترك 17: 
تسبب بعض طفرات جين ELAC2 مرض قصور الفسفرة التأكسدية المشترك 17 (Combined oxidative phosphorylation deficiency-17)، وهو مرض يُحدث خللاً في الميتوكوندريا، ويتسبب في اعتلال عضلة القلب الضخامي، وفشل النمو، ونقص التوتر العضلي، والحماض اللاكتيكي، وقد يؤدي إلى الوفاة خلال مرحلة الطفولة المبكرة. وهو ينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية.

 سرطان البروستاتا: 
تزيد بعض طفرات جين ELAC2 قابلية الإصابة بسرطان البروستاتا، ولكنها لا تسبب السرطان مباشرة لدى جميع الذكور الحاملين.

 مراجع 

تصنيف:جينات على كروموسوم 17