جين ABCA12

ناقل حزمة ارتباط ATP رقم 12 أو ATP-binding cassette (ABC) transporter 12 هو بروتين يُشَفَّر بواسطة الجين ABCA12 الذي يوجد في الكروموسوم الثاني لدى الإنسان.

 الوظيفة 
يقدّم جين ABCA12 التعليمات اللازمة لإنتاج بروتين ينتمي إلى عائلة نواقل تُعرف باسم ناقلات (ATP-binding cassette).

تعمل هذه النواقل على نقل أنواع متعددة من الجزيئات عبر أغشية الخلايا. يؤدي بروتين ABCA12 دوراً أساسياً في نقل الدهون (الليبيدات) والإنزيمات داخل الخلايا المكوِّنة للطبقة الخارجية من الجلد (البشرة). ويُعد هذا النقل ضرورياً للحفاظ على طبقات الدهون بين خلايا البشرة، الأمر المهم لمنع فقدان الماء (الجفاف) وللنمو الطبيعي للجلد.

 الاضطرابات المرتبطة بالجين 
من الاضطرابات الناتجة عن طفرات الجين ABCA12:

 مرض الوليد المهرج: 
تؤدي بعض طفرات الجين ABCA12 إلى الإصابة بمرض الوليد المهرج أو السماك المهرج، وهو اضطراب شديد يؤثر في الجلد. يُولَد الأطفال المصابون بهذه الحالة قبل أوانهم، وتغطي أجسادَهم طبقةٌ قاسية وسميكة من الجلد. وتكوّن هذه الطبقة صفائحاً كبيرة تفصل بينها شقوق عميقة. تؤثر هذه التشوّهات الجلدية في شكل الجفون والأنف والفم والأذنين، كما تحدّ من حركة الذراعين والساقين. ويمكن أن يؤدي تقييد حركة القفص الصدري إلى صعوبات في التنفس وفشل تنفسي.

يورث هذا المرض بنمط جسمي متنحٍ، أي كي يصاب به الطفل يجب أن يملك نسختين من الطفرة المعيبة (نسخة موروثة من الأم وأخرى من الأب)، أما من يحمل نسخة واحدة من الطفرة فلا تظهر عليه الأعراض، بل يعد مجرد حامل للطفرة.

 السماك الصفاحي من النوع الثاني: 
تؤدي بعض طفرات الجين ABCA12 إلى الإصابة بمرض السماك الخلقي المتنحي من النوع 4A (Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 4A)، الذي كان يدعى سابقاً السماك الصفاحي من النوع الثاني (Lamellar ichthyosis 2)، وهو اضطراب يؤثر بشكل رئيسي في الجلد. يُولَد الأطفال المصابون بهذه الحالة عادةً مع غشاء مشدود وشفاف يغطي الجلد، يُعرَف باسم غشاء الكولوديون.

يورث هذا المرض بنمط جسمي متنحٍ، أي كي يصاب به الطفل يجب أن يملك نسختين من الطفرة المعيبة (نسخة موروثة من الأم وأخرى من الأب)، أما من يحمل نسخة واحدة من الطفرة فلا تظهر عليه الأعراض، بل يعد مجرد حامل للطفرة.

 مراجع 

تصنيف:نواقل عليبة ارتباط ثلاثي فوسفات الأدينوسين
تصنيف:جينات على كروموسوم 2