خلل التنسج الجلدي البؤري للوجه

خلل التنسُّج الجلدي البؤري للوجه هي مجموعة نادرة وغير متجانسة وراثيًا من الاضطرابات، تتميز بوجود آفات خلقية ثنائية الجانب تشبه الندبات على الوجه، مع أو بدون تشوهات وجهية مصاحبة. تتميز هذه الحالة بوجود آفات خالية من الشعر ذات تموّجات جلدية تشبه بصمات الأصابع، خاصة في منطقتي الصُّدغين، وذلك بسبب تناوب مناطق ضمور الأدمة والبشرة.

 المظهر السريري 
تتميز الحالة بوجود آفات متناظرة في منطقتي الصدغين تشبه آثار ملقط الولادة.

يكون الجلد مجعدًا ومُنكفئًا بسبب الغياب شبه الكامل للدهون تحت الجلد، وتكون الحالة واضحة منذ الولادة.

قد توجد آفات أو مظاهر أخرى مصاحبة تشمل:

 جلد منتفخ ومجعد حول العينين
 تشوهات في الرموش أو الحواجب أو الجفون
 حواجب مائلة للأعلى أو للخارج
 أحيانًا قد يبدو جسر الأنف مسطحًا مع طرف أنف مستدير بشكل غير معتاد
 ذقن محفورة
 شفة علوية بارزة مع انحناء الفم نحو الأسفل

مظاهر أخرى موصوفة تشمل:

 أذنين منخفضتي الوضع أو خلقيتي التشوه
 انطباعات خطية شعاعية على الجبهة
 رأرأة خلقية أفقية

في متلازمة سِتلايس قد يكون هناك:

 غياب للرموش في الجفون العلوية والسفلية

أو:

 عدة صفوف من الرموش في الجفن العلوي مع غيابها في الجفن السفلي

و تم الإبلاغ عن ارتباط محتمل مع سرطانات داخل البطن، لكن لم يتم تأكيد ذلك في دراسات أخرى حتى الآن.

 الوراثة 

 النوع الثاني: ناتج عن طفرات في عامل النسخ TWIST2 على الصبغي 2.
 النوع الرابع: ناتج عن طفرات في جين CYP26C1.

 الباثولوجيا 
تحت الآفات الصدغية، تكون العضلات الهيكلية شبه متصلة مباشرة بالبشرة بسبب غياب الأنسجة الطبيعية الفاصلة.

 التشخيص والتصنيف 
يوجد على الأقل أربعة أنواع من خلل التنسج الجلدي البؤري للوجه:

 النوع الأول: خلل تنسج جلدي وجهي بؤري ذو وراثة سائدة جسمية
 النوع الثاني: خلل تنسج جلدي وجهي بؤري ذو وراثة متنحية جسمية
 النوع الثالث: خلل تنسج جلدي وجهي بؤري مع مظاهر وجهية أخرى(متلازمة سِتلايس)
 النوع الرابع: آفات وجهية تشبه انعدام الجلد الخِلقي في توزيع أمام الأذن، على طول خط اندماج البروزين الفكي العلوي والسفلي، بوراثة متنحية جسمية

 التاريخ 
وُصفت هذه المتلازمة لأول مرة عام 1929م بواسطة براور في عائلة كبيرة مكوّنة من خمسة أجيال (38 فردًا). وكان السلف المصاب (يوهان يوكِب فان بارخِن) رجلًا هاجر إلى ألمانيا من هولندا في القرن السادس عشر، ويُعتقد أن ما يصل إلى 155 فردًا من أفراد العائلة كانوا مصابين بهذه الحالة.

 المراجع 

تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية
تصنيف:اضطرابات هيكلية
تصنيف:شذوذات خلقية جلدية
تصنيف:متلازمات نادرة