متلازمة هول-ريغز

متلازمة هول-ريغز (بالانجليزية:Hall-Riggs Syndrome) هو مرض وراثي نادر يسبب مشكلات عصبية وعيوبًا خِلقية.

عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة هول–ريغز من خلل في نمو الهيكل العظمي، وتشوهات في ملامح الوجه، بالإضافة إلى إعاقات ذهنية. لم يُسجَّل في الأدبيات الطبية سوى 8 حالات فقط من عائلتين حول العالم.

هو اضطراب وراثي متنحٍ، ما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين ليُصاب الطفل بالمرض.

 الخصائص الشائعة 
الخصائص الشائعة لمتلازمة هول–ريغز تشمل:
 خلل في الفقرات والنهايات العظمية
 قِصر القامة
 قِصر الأطراف والأصابع
 صِغَر حجم الرأس
 الجنف
 نوبات الصرع
 اتساع جسر الأنف والفم
 ملامح وجه تشوهية أخرى
 إعاقات عقلية
 نوبات قيء متكررة

 الحالات 
• في عام1975م: قام هول وريغز بوصف 6 أطفال من أصل 15 طفلًا وُلِدوا لوالدين تجمعهما قرابة دم من الدرجة الأولى.

كان لدى هؤلاء الأطفال تخلف عقلي شديد، وصِغَر في حجم الرأس، وتشوهات في ملامح الوجه تشمل انقلابات في فتحات الأنف للأعلى، وانخفاض جسر الأنف، وكبر الشفاه، بالإضافة إلى تدهور تدريجي في الهيكل العظمي، بما في ذلك الجنف، وتسطيح رؤوس عظام الفخذ، وقِصَر أعناق عظام الفخذ، وقِصَر الجزء القريب من الذراعين، وتأخر النمو، وتسطيح المشاشات التي تؤثر على الأصابع والكاحلين. هؤلاء الأطفال لم يكتسبوا القدرة على الكلام حتى عند بلوغهم سن الرشد. كان والدا الأطفال ال 15 سليمين وغير مصابين، وهما أبناء عمومة من الدرجة الأولى.

• في عام2000م: قام سيلينغو وريغاردويتّو بوصف طفلين إيطاليين شقيقين من جنسين مختلفين، وُلِدا لوالدين سليمين غير مصابين ولا تجمعهما قرابة دم. كان لدى الطفلين نفس الأعراض التي وُصِفَت في العائلة السابقة، بالإضافة إلى قصر القامة وتباعد العينيين. وأكدت صور الأشعة وجود خلل في الفقرات والمشاشات وتغيرات خفيفة في النهايات العظمية. أظهرت صور الرنين المغناطيسي وجود تجويف وعدة أكياس في الحاجز الشفاف. كما أظهرت تخطيطات الدماغ (EEG) نتائج غير طبيعية. وجاءت الكروموسومات عالية الدقة طبيعية. كان لدى الأخ تاريخ من نوبات الصرع وعدم الاستقرار النفسي الحركي مع نوبات هيجان. تضمنت الأعراض الأخرى: قِصَر الأصابع من النوع D، حدبة ظهرية ، تسطيح الفقرات، نقص تنسج المينا السنية، شعر خشن وكثيف، وصعوبات في التغذية.

 المراجع 

تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية
تصنيف:اضطرابات هيكلية
تصنيف:متلازمات جينية نادرة
تصنيف:متلازمات نادرة