متلازمة تاونز-بروكس

متلازمة تاونز-بروكس (Townes–Brocks syndrome) (TBS) هي مرض وراثي نادر تم وصفه في حوالي 200 حالة في الأدبيات المنشورة. وهو يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء.Contact a Family  تم تحديد الحالة لأول مرة عام 1972. تم تحديدها من قبل فيليب إل تاونز، الذي كان في ذلك الوقت عالم وراثة بشرية وأستاذ طب الأطفال، وإريك بروكس، الذي كان في ذلك الوقت طالب طب، وكلاهما في جامعة روتشستر.

 العلامات والأعراض 
قد يعاني مرضى متلازمة تاونز-بروكس من الأعراض التالية:

 تشوهات الأذن الخارجية (كبيرة أو صغيرة بشكل غير عادي، ذات شكل غير عادي، وأحيانًا مع فقدان السمع العصبي الحسي أو الصمم بسبب آفات أو اختلالات في جزء من الأذن الداخلية أو مساراتها العصبية ومراكزها أو فقدان السمع التوصيلي من الأذن الخارجية أو الوسطى)، والأذن غير المنسجمة، والأذن المتدلية (حلزون الأذن المطوي)، والعلامات أو الحفر أمام الأذن (علامة بدائية من أنسجة الأذن تقع عادةً أمام الأذن مباشرةً).
 تشوهات المستقيم والشرج، بما في ذلك عدم وجود فتحة شرجية، ناسور مستقيمي مهبلي، تضيق الشرج، فتحة شرج في مكان غير عادي.
 تشوهات الكلى، والتي تؤدي في بعض الأحيان إلى ضعف وظائف الكلى أو الفشل الكلوي، بما في ذلك الكلى غير المكتملة النمو، والكلى متعددة التكيسات، والكلى غير المكتملة النمو.
 تشوهات القلب، بما في ذلك رباعية فالو وعيوب الحاجز البطيني.
 تشوهات اليد والقدم، مثل إبهام ناقص التنسج، إبهام يشبه الإصبع، التصاق الأصابع (أصابع اليدين/القدمين المكفوفين)، اندماج عظام الرسغ، تداخل عظام القدم و/أو أصابع القدم.

تم الإبلاغ عن صعوبات في التعلم لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة تكيس المبايض. أما بالنسبة لآخرين، فيبقى مستوى ذكائهم ضمن المعدل الطبيعي. يمكن أن تتراوح هذه التشوهات، التي تكون موجودة قبل الولادة، من البسيطة إلى الشديدة، وكما هو الحال مع الاضطرابات المماثلة، فإن معظم الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة لديهم بعض هذه السمات، ولكن ليس كلها.

 الأسباب 
متلازمة تاونز-بروكس هي حالة جسمية سائدة تتضمن طفرة في الجين ، الذي يُشفّر مثبط نسخي يتفاعل مع TRF1/PIN2 ويرتبط بالكروماتين غير المتجانس حول المركز. وتتداخل السمات السريرية لمتلازمة متلازمة تاونز-بروكس مع ارتباطات متلازمة فاكترل ومتلازمة فاكترل، وطيف العين-الأذن-الفقري (OAV)، ومتلازمة الخياشيم-الأذن-الكلى (BOR)، وفقر الدم فانكوني، ومتلازمات أخرى مثل "الشرج-اليد-الأذن". GeneDX 

على الرغم من أن بعض الأعراض قد تهدد الحياة، إلا أن العديد من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة تاونز بروكس يعيشون حياة طبيعية. 

 المصادر 

 الملاحظات 
 مدخل GeneReview/NCBI/NIH/UW على متلازمة تاونز بروكس

تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز الهضمي
تصنيف:متلازمات تؤثر على السمع
تصنيف:متلازمات تؤثر على القلب
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:جلادات وراثية
تصنيف:وراثة بشرية