متلازمة القلب والوجه والجلد

متلازمة القلب والوجه والجلد ( CFC ) هي اضطراب وراثي نادر للغاية، و أحد أمراض اعتلالات الشبكية . وُصفت لأول مرة عام ١٩٨٦.  

وتتميز بما يلي:

 مظهر وجه مميز
 شعر فروة الرأس خفيف, وهش ومجعد بشكل غير اعتيادي
 مجموعة من التشوهات الجلدية تتراوح من التهاب الجلد إلى الجلد السميك المتقشر في جميع أنحاء الجسم ( السماك المعمم)
 تشوهات قلبية في أكثر من 75% من المرضى  ( خلقية أو تظهر لاحقًا)، وخاصة انسداد التدفق الطبيعي للدم من البطين الأيمن السفلي للقلب إلى الرئتين ( تضيق الصمام الرئوي )
 تأخر النمو
 مشاكل في التغذية مرتبطة بمرض الارتجاع المعدي المريئي الشديد (GERD) 
 تشوهات في القدم (إصبع إضافي أو التحام إصبعين أو أكثر)
 الإعاقة الذهنية 
 فشل في النمو 

 ظهور الأعراض 

 الرأس 
عادةً ما يُعاني المصابون بهذا الاضطراب من تشوهات مميزة في منطقة الوجه و الجمجمة، تشمل ضخامة الرأس ، و جبهة بارزة ، وتضيقًا غير طبيعي في جانبي الجبهة (تضيّق صدغي ثنائي ).

قد يكون الأنف مقلوبًا وقصيرًا مع جسر أنفي منخفض، و آذان كبيرة ملتفة بشكل غير طبيعي نحو مؤخرة الرأس. في كثير من الحالات، يُعاني المصابون أيضًا من طيات جفن مائلة للأسفل، و تباعد العينين، وتدلي الجفنين العلويين، وانحراف العينين إلى الداخل، وتشوهات أخرى في العين، بما في ذلك غياب الحاجبين و الرموش. [ بحاجة لمصدر ]

 الجهاز الهضمي 

 وراثيًّا 
متلازمتا كوستيلو ونونان تشبهان متلازمة CFC، وقد يكون التشابه في المظاهر الشكلية بينها ناتجًا عن العلاقة الكيميائية الحيوية بين الجينات المتحولة في كل من هذه المتلازمات. الجينات التي يحدث فيها الطفرات في هذه المتلازمات الثلاث تُشفّر البروتينات التي تعمل في مسار MAP kinase.

 تم العثور على الطفرات التي تسبب CFC في الجينات KRAS و BRAF و MEK1 و MEK2.
 تحدث متلازمة كوستيلو بسبب طفرات في جين HRAS.
 و تم العثور على الطفرات المسببة لمتلازمة نونان في PTPN11 و SOS1.

قد تعكس الشدة النسبية لمتلازمة CFC عند مقارنتها بمتلازمة نونان الموضع في المسار الكيميائي الحيوي الذي تشغله الجينات المصابة.

 يبدو أن البروتين Shp2، وهو الناتج الجيني لجين PTPN11، ينظم مسار MAP kinase عند مستوى SOS1 أو أعلى منه.
 و يقوم SOS1 بدوره بتنظيم نشاط كل من RAS و RAF وMEK و ERK و p90RSK.
 و قد تبين أن SOS1 يعد هدفًا للتغذية الراجعة السلبية( التثبيط العكسي) من قبل ERK وp90RSK.

لذلك، فإن أي طفرة تنشيطية تقع بعد SOS1 في المسار قد تخضع لتنظيم أقل ، مما يقلل من قدرة الجسم على التخفيف من آثار هذه الطفرات، مما يؤدي إلى الاختلافات الظاهرية( الشكلية) التي نراها بين هذه المتلازمات.

 التشخيص 

 السيطرة على المرض 

 المراجع 

 روابط خارجية 

 متلازمة الكلوروفلوروكربون في مرجع علم الوراثة المنزلي
 إدخال GeneReview/UW/NIH على مركبات الكربون الكلورية فلورية

تصنيف:متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية
تصنيف:متلازمات مع خلل الأطراف
تصنيف:متلازمات تؤثر على الجلد
تصنيف:متلازمات تؤثر على القلب
تصنيف:متلازمات مترافقة مع ضخامة الرأس
تصنيف:مظهر الإنسان
تصنيف:متلازمات عصبية في القلب والوجه والجلد
تصنيف:حالات جلدية بثرية حرشفية مفرطة التقرن
تصنيف:جلادات وراثية