تمدد الأبهر الصدري العائلي وتسلخ الأبهر

تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري العائلي وتسلخ الأبهر هو اضطراب وراثي وعائي نادر جدًا، ويتميز بتمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري المتكرر وتسلخ الأبهر داخل العائلة، تؤثر هذه المضاعفات المذكورة على جزء واحد أو أكثر من أجزاء الأبهر دون أن يكون هناك أي مرض آخر مرتبط بها. الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم فرصة أكبر للإصابة بتمزق الأبهر المميت المحتمل.   هذا الاضطراب هو السبب في 20% من تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري  

وقد أظهرت بعض العائلات المصابة بهذه الحالة أعراضًا خفيفة لبعض الأعراض المرتبطة بمتلازمة مارفان ومتلازمة لويز ديتز ، وتشمل هذه العلامات طول القامة، وفرط حركة المفاصل ، وعلامات تمدد الجلد، والصدر المقعر أو الصدر الجؤجؤي . تشمل الأعراض الأقل شيوعًا في العائلات الأخرى المصابة الجنف ، وعيوب القلب الخلقية ، والفتق الإربي، و/أو الشبكية الزرقاء.

تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري العائلي وتشقق الأبهر هو اضطراب وراثي وعائي نادر جدًا، يتميّز بحدوث متكرر لتمددات الأوعية الدموية الصدرية وتشقق الأبهر ضمن العائلة نفسها. تؤثر هذه المضاعفات المذكورة في مقطع أو أكثر من مقاطع الشريان الأبهر، من دون ارتباطها بأي أمراض أخرى. الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب يكون لديهم احتمال أعلى للإصابة بتمزق أبهري قاتل محتمل. ويُعزى هذا الاضطراب إلى نحو 20% من حالات تمدد الأوعية الدموية الصدرية.

وقد أظهرت بعض العائلات المصابة بهذا الاضطراب مظاهر خفيفة لبعض الأعراض المرتبطة بمتلازمة مارفان (Marfan syndrome) ومتلازمة لويس-ديتز (Loeys-Dietz syndrome)، وتشمل هذه العلامات: القامة الطويلة، وفرط حركة المفاصل، وعلامات التمدد الجلدية، إضافة إلى وجود تقعر الصدر (pectus excavatum) أو بروز الصدر (pectus carinatum). أما الأعراض الأقل شيوعًا التي لوحظت لدى بعض العائلات الأخرى فتتضمن: الجنف (scoliosis)، وعيوب القلب الخَلقية (congenital heart defects)، والفتق الإربي (inguinal hernia)، و/أو الجلد الشبكي المزرق (livedo reticularis)
 المصادر 

تصنيف:متلازمات جينية نادرة
تصنيف:متلازمات تؤثر على القلب