متلازمة الرنح المخيخي مع الاعتلال العصبي وغياب المنعكس الدهليزي

متلازمة الرنح المخيخي مع الاعتلال العصبي وغياب المنعكس الدهليزي (اختصارًا: CANVAS) مرض عصبي وراثي تنكسي متعدد الأجهزة، ذو بدء متأخر ووراثة جسدية متنحية. سُميت المتلازمة تيمنًا بأعراضها الرئيسية: الرنح المخيخي (CA)، الاعتلال العصبي (N)، متلازمة غياب المنعكس الدهليزي (VAS). غالبًا ما يُظهر المصابون بهذه المتلازمة ضعفًا في التوازن وصعوبة في المشي وسعالًا مزمنًا وعسر بلع. كان متوسط عمر البدء في الحالات المؤكدة جينيًا حوالي 52 سنة. بينما وُصفت المتلازمة أول مرة عام 2004، لم يُعثر على أساس جيني لها حتى عام 2019، عندما اكتُشف أن تمددًا خماسي النوكليوتيدات ثنائي الأَلائل في جين «RFC1» هو أحد أسباب المتلازمة.

 العلامات والأعراض 
تختلف أعراض المتلازمة بين الأفراد، لكن معظم الحالات تظهر بمزيج من الرنح المخيخي والاعتلال العصبي ومتلازمة غياب المنعكس الدهليزي. تحدث التغيرات العصبية الملحوظة أولًا حوالي سن 52 عامًا، لكنها شوهدت لدى أفراد تتراوح أعمارهم بين 19 و72 سنة. غالبًا ما يعاني المصابون من ضعف التنسيق بين الأطراف وصعوبة في المشي والكلام. تُعد مشاكل الجهاز العصبي الذاتي وخلل الوظيفة الدهليزية (بما في ذلك الرأرأة) شائعة. أحد الأعراض الأولى التي يلاحظها الأفراد غالبًا هو السعال المزمن غير المبرر، الذي قد يسبق أعراض المتلازمة الأخرى بأكثر من ثلاثة عقود. المتلازمة تقدمية، وغالبًا ما تظهر أعراض جديدة أو تتفاقم مع تقدم المرض. يمكن أن تظهر أعراض مثل خلل الوظيفة المخيخية واضطراب الجهاز العصبي الذاتي وضمور المخيخ لاحقًا في مسار المرض.

 التشخيص 
تاريخيًا، اعتمد تشخيص المتلازمة على الأعراض فقط. مع التطورات الحديثة في الفحوص الجينية التي جعلتها أكثر انتشارًا ويسرًا، يتم تشخيص المزيد من الأفراد بالمتلازمة بناءً على نتائج الاختبارات الجينية. يقيّم الأطباء أولًا ما إذا كانت أعراض المريض تتماشى مع الصورة السريرية النموذجية قبل طلب الفحص الجيني. عمومًا، فإن الثالوث المكون من العجز الدهليزي والرنح المخيخي والاعتلال العصبي الحسي هو مؤشر على الرنح التقدمي، وهي فئة من الاضطرابات العصبية تشمل المتلازمة. قد تتشابه أعراض المتلازمة مع اضطرابات جينية أخرى، لذا يجب على الأطباء النظر بعناية في جميع الأعراض واستخدام الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص. تبحث الفحوص الجينية عن تمدد تكرارات «AAGGG» في جين «RFC1». يجب استخدام تسلسل الجينوم الكامل في تشخيص المتلازمة بدلًا من تسلسل إكسوم أو لوحات الجينات المتعددة القائمة على التسلسل، لأن الطفرة الجينية المسببة لها توجد في المناطق غير المشفرة من الحمض النووي.

 الإنذار 
لا يُعرف الانتشار الحالي للمرض، ويعزى ذلك أساسًا إلى حداثة وصفه وتمييزه عن أشكال أخرى من الرنح المخيخي المتنحي جسديًا. يُحدّد أكثر شيوعًا لدى ذوي الأصول الأوروبية، حيث يحمل حوالي 0.7% إلى 1% تمددات تكرارية ثنائية الأَلائل في جين «RFC1». تتراوح نسبة حاملي الأليل الممرض الواحد من 4% إلى 7%. لا يوجد فرق واضح في الانتشار بين الذكور والإناث. يبدأ ظهور الأعراض عادةً في منتصف العمر أو أواخره، بمتوسط عمر 52 عامًا ونطاق يتراوح بين 19 و72 عامًا. لم تُوصف أي حالات أطفال.

 المراجع 

تصنيف:ضمورات جهازية مؤثرة على الجهاز العصبي المركزي في المقام الأول