متلازمة ساك-باراباس

متلازمة ساك-باراباس (اختصارًا ) هي اسمٌ قديم لمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (اختصارًا )، وهي حالة طبية، تُعدّ جزءًا من متلازمة إهلرز-دانلوس، تُؤثّر بشكلٍ خاص على الجهاز الوعائي في الجسم، بما في ذلك الأوعية الدموية والأعضاء، وتجعلها عرضة للتمزق.

 الأعراض 
يعاني مرضى متلازمة ساك-باراباس من بشرة رقيقة وهشة، خاصةً في الصدر والبطن، وسهلة الكدمات؛ وقد تبدو اليدين والقدمين بمظهر الشيخوخة. كما يكون الجلد ناعمًا ولكنه ليس شديد التمدد.

غالبًا ما تكون ملامح الوجه مميزة، بما في ذلك العيون البارزة، والأنف والشفتين الرقيقتين، والخدين الغائرين، والذقن الصغيرة. تشمل العلامات الأخرى لهذا الاضطراب فرط حركة المفاصل، وتمزق الأوتار والعضلات، وتورم أوردة الساقين بشكل مؤلم، وانهيار الرئة، وبطء التئام الجروح بعد الإصابة أو الجراحة. قد يولد الأطفال المصابون بهذه الحالة بخلع في الورك وتشوهات في القدمين. تُعد تمزقات الشرايين والأعضاء غير المتوقعة من المضاعفات الخطيرة لمتلازمة الشريان السباتي. يمكن أن تُسبب تمزقات الشرايين نزيفًا داخليًا، أو سكتة دماغية، أو صدمة، وهو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى مرضى هذا الاضطراب. يُلاحظ تمزق الأمعاء لدى 25 إلى 30% من المصابين، بينما يُصيب تمزق الرحم أثناء الحمل 2 إلى 3% من النساء المصابات. ورغم ندرة ظهور هذه الأعراض في مرحلة الطفولة، إلا أن أكثر من 80% من المرضى يعانون من مضاعفاتٍ خطيرة بحلول سن الأربعين. ويُعتبر المراهقون أكثر عرضة لخطر تمزق الشرايين، والذي غالبًا ما يكون مميتًا.
 الأسباب 
تحدث متلازمة ساك باراباس بسبب طفرات في جين COL3A1.
 حوالي نصف الحالات تُورث من أحد الوالدين المصابين بهذه الحالة. تُورث هذه الحالة بنمط صبغي جسمي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين المتغير ضروري لإحداث الاضطراب.
 النصف الآخر من الحالات يحدث لدى مرضى ليس لعائلاتهم تاريخٌ مرضيٌّ بهذا الاضطراب. تحدث هذه الحالات المتفرقة نتيجةً لطفراتٍ جديدة في نسخةٍ واحدةٍ من جين COL3A1.
 يتم استخدام البروتين الذي يتم تحديده بواسطة جين COL3A1 لتجميع جزيئات الكولاجين من النوع الثالث الأكبر حجمًا، والتي توجد غالبًا في الجلد والأوعية الدموية والأعضاء الداخلية.
 عندما يتغير هيكل أو إنتاج الكولاجين من النوع الثالث بسبب طفرة في جين COL3A1، لا يمكن تجميع ألياف الكولاجين بشكل صحيح في هذه الأنسجة، مما يسبب أعراض متلازمة إهلرز دانلوس.

 التشخيص 
الاختبارات المستخدمة للتحقق من متلازمة ساك باراباس هي عينات كيميائية حيوية مثل اختبار نوع الكولاجين (يتم إجراؤه على عينة خزعة الجلد ) أو اختبار طفرة جين الكولاجين. لا يوجد علاج لمتلازمة إهلرز دانلوس، لذلك يجب تقييم المشاكل والأعراض الفردية والعناية بها وفقًا لذلك.
 العلاج 
مفتاح التعامل مع متلازمة ساك-باراباس هو وعي الشخص المصاب بمرضه. فالمتابعة الدقيقة وتخطيط التدخلات العلاجية يمكن أن يُطيلا حياة المصاب بمتلازمة إهلرز دانلوس ويُحافظا عليها بشكل ملحوظ. يجب على النساء الحوامل المصابات بمتلازمة إهلرز-دانلوس توخي عناية خاصة نظرًا لارتفاع خطر الوفاة المبكرة نتيجة تمزق الشرايين أو الأمعاء أو الرحم، حيث يبلغ معدل الوفيات المُبلغ عنه 50%. يُنصح بالاستشارة الوراثية للآباء والأمهات المُحتملين الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة إهلرز-دانلوس. يجب على الآباء والأمهات المُصابين معرفة نوع متلازمة إهلرز-دانلوس لديهم وطريقة وراثتها.

 علم الأوبئة 
متلازمة ساك باراباس نادرة ويقدر معدل انتشارها بحوالي 1 لكل 100000 إلى 200000.

إن المظاهر السريرية الأولية للمشاكل الوعائية لدى مرضى SBS تكون مبكرة، حيث تظهر الأعراض الأولى لدى حوالي 25% منهم في سن العشرين، وأكثر من 80% من المرضى يعانون من مضاعفات واحدة على الأقل بحلول سن الأربعين. وكان متوسط البقاء على قيد الحياة في إحدى الدراسات التي أجريت على مرضى SBS 48 عامًا فقط.

 تاريخه 
تم تسمية الحالة في الأصل على اسم الطبيب الألماني جورج ساك (Georg Sack)، الذي وصف حالةً واحدة في عام 1936، والجراح البريطاني أ. ب. باراباس (A.P. Barabas)، الذي وصف حالتين في عام 1967. أدرك باراباس أن الحالة كانت شكلاً من أشكال متلازمة إهلرز دانلوس، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام. تُسمى هذه الحالة الآن بمتلازمة إهلرز دانلوس الوعائية (vEDS)، [المعروفة سابقًا بالنوع الرابع من متلازمة إهلرز دانلوس].
 المراجع 

 روابط خارجية 


تصنيف:اضطرابات جسدية سائدة
تصنيف:متلازمات تؤثر على القلب
تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز الوعائي
تصنيف:الأمراض سميت بأسماء مكتشفون
تصنيف:متلازمات جينية نادرة
تصنيف:أمراض الكولاجين
تصنيف:أمراض وعائية
تصنيف:صفحات بترجمات غير مراجعة