متلازمة RNU4-2

متلازمة RNU4-2  أو متلازمة ReNU  هي متلازمة تؤثر على النمو العصبي بسبب تغيرات في الجين غير المشفر RNU4-2 الذي ينتج الرنا التضفيري U4. ومن أهم أعراض المتلازمة نقص التوتر العضلي، وتأخر النمو العام، وإعاقة النمو الذهني، واضطراب الكلام.

 آلية حدوث المتلازمة 
تؤدي التغيرات الجينية، وخاصة تلك المتمثلة في إدخال قاعدة ثايمين بين الموضعين 64 و 65 في الجين إلى الإخلال بعملية التضفير، مما يتسبب بخلل في معالجة الحمض النووي الريبوزي وبالتالي عملية تكوين البروتين، وهذا بدوره يؤدي إلى ظهور مشاكل النمو العصبي وسائر أعراض المتلازمة وعلاماتها.

 الصورة السريرية 
من أعراض المتلازمة وعلاماتها:

 نقص التوتر العضلي
 تأخر النمو العام
 إعاقة النمو الذهني
 اضطراب الكلام أو حتى غيابه تماما
 صغر الرأس
 قصر القامة

 التشخيص والعلاج 
يمكن تشخيص المتلازمة من خلال الفحص الجيني الشامل لكونها ناتجة عن طفرة جينية، ولنفس السبب فإنه لا يتوفر لها علاج نهائي في الوقت الحالي.

 انظر أيضًا 
 متلازمة الحذف 22q13
 اضطراب حركي (عصبي)
 طيف التوحد

 مصادر 

 وصلات خارجية 
 ملف PDF عن المتلازمة على موقع Unique | Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders

تصنيف:اضطرابات النمو العصبي
تصنيف:اضطرابات جينية حسب الجهاز
تصنيف:اضطرابات عصبية
تصنيف:اضطرابات وراثية
تصنيف:طب
تصنيف:متلازمات
تصنيف:متلازمات جينية نادرة