الاعتلال الزاسبوباثي

اعتلال زاسبوباثي ،  ويُسمى أيضًا اعتلال عضلة اللييفات العضلية المرتبط بـ ZASP ، و هو صبغي جسمي سائد جديد  من ضمور العضلات التدريجي،و تم وصفه لأول مرة في عام 2005.

 سبب المرض 
يشتمل المرض على أشكال متعددة من الاعتلالات العضلية البعيدة والقريبة عن مركز الجسم، وينشأ بسبب طفرات في الجين المعروف باسم ZASP. Selcen D, Engel AG (Feb 2005). "Mutations in ZASP define a novel form of muscular dystrophy in humans". Annals of Neurology. 57 (2): 269–276. doi:10.1002/ana.20376. PMID 15668942. S2CID 25733755. Archived from the original on 2012-12-17.

 الفسيولوجيا المرضية 
يقع جين ZASP في الكروموسوم 10 ، ويشفر أيضًا ما يسمى بالبروتين المرتبط بالقرص Z. وتؤدي الطفرات في هذا تكوين البروتين إلى تفكك القرص Z للعناصر الانقباضية ( الألياف العضلية ) في خلايا العضلات.[ بحاجة لمصدر ]

يمكن أن تؤدي الطفرات في العديد من البروتينات الأخرى المرتبطة بالقرص Z، مثل الديسمين ، وألفا-بي-كريستالين ، وميوتيلين، إلى أمراض أخرى مماثلة لاعتلال الزاسبوباثي.[ بحاجة لمصدر ]

 التشخيص 

 علاج 

 مراجع 

  (gene)

تصنيف:أمراض عصبية عضلية وأمراض الوصلة العضلية العصبية
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اضطرابات جسدية سائدة