متلازمة شيم

متلازمة شيم  معروفة أيضًا باسم متلازمة زونخ-كاي أو متلازمة زونخ العصبية الجلدية، هي مرض سماكي خلقي نادر شُخّص لأول مرة في عام 1983. يعتمد الاختصار "شيم" على أعراضه الرئيسية: الثلامات، وعيوب القلب، والتهاب الجلد السماكي، والإعاقة الذهنية، وعيوب الأذن أو الصرع.OrphaNet entry  وتعتبر متلازمة خلقية ولم تُنشر دراسات سوى عن عدد قليل من الحالات.

 الأعراض 
من بين أعراض متلازمة شيم: ثلامات العين، وعيوب القلب، والتهاب الجلد السماكي، والإعاقة الذهنية، وتشوهات الأذن. كما أن من ضمن الأعراض أشياء قد تظهر في الوجه، وفقدان السمع، والحنك المشقوق.

 الوراثة 
يُعتقد أن متلازمة شيم لها نمط وراثي جسمي. وهذا يعني أن الجين المعيب يقع على صبغي جسمي، ويتطلب الأمر وجود نسختين من الجين، من الأبوين، لوراثة المتلازمة. وعادة ما يحمل كل من أبوي المصاب بالمتلازمة نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يصابان بالاضطراب.

 العلاج 
من الممكن أن يؤدي العلاج باستخدام الآيزوتريتينوين إلى الشفاء من الأمراض الجلدية، غير أن خطر الإصابة بالعدوى يظل قائماً.

 انظر أيضا 

 قائمة الأمراض الجلدية

 مراجع 

 فهرس 







تصنيف:متلازمات مع تخلف عقلي
تصنيف:متلازمات تؤثر على القلب
تصنيف:أمراض وراثية مدرجة في الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت بدون جين
تصنيف:جلادات وراثية
تصنيف:متلازمات تؤثر على العينين
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية