ارتفاع ضغط الدم ومتلازمة قصر الأصابع

ارتفاع ضغط الدم ومتلازمة الأصابع القصيرة (اختصارًا )، وتعرف أيضًا باسم متلازمة بيلغينتوران  ومتلازمة قصر الأصابع من النوع E  وغيرها. تُعد هذه المتلازمة حالة وراثية نادرة جدًا. وُثقت أول حالة في عام 1973 من قبل ن. بيلغينتوران وزملائه. معدل الانتشار المقدر في هذه السنة كان أقل من 1 من 1,000,000."Brachydactyly arterial hypertension syndrome". www.orpha.net. Retrieved 2017-01-19.

 الأعراض 
يتصف الاضطراب بما يلي:
 ارتفاع ضغط الدم الشديد غير المرتبط بملح الطعام (كلوريد الصوديوم) وإنما يرتبط بالتقدم بالسن
 قصر أصابع اليدين
 زيادة في معدل نمو الخلايا المولدة اليفية
 الاتصال العصبي الوعائ ي(اتصال الأوعية الدموية بشكل مباشر) بالنخاع المنقاري البطني الوحشي (rostral-ventrolateral medulla)
 تغيير تنظيم 
 الوفاة بسبب السكتة الدماغية قبل سن 50 عامًا في حال عدم علاجها

 الوراثة 
يُعتقد أنَّ هذه المتلازمة مرتبطة بطفرات في جين ."HYPERTENSION AND BRACHYDACTYLY SYNDROME; HTNB". www.omim.org. Retrieved 2017-01-19.

 المراجع 

تصنيف:متلازمات
تصنيف:متلازمات جينية