متلازمة مارشال سميث

متلازمة مارشال سميث، التي اكتُشفت عام 1971 (مارشال، غراهام، سكوت، بونر، سميث)، تتميز بالنضج المتسارع للهيكل العظمي بشكل غير طبيعي (يبدأ عادةً قبل الولادة) وأعراض مثل المظاهر الجسدية الواضحة وصعوبات التنفس والتخلف العقلي. تظهر الحالات الموصوفة في الأدبيات تباينًا سريريًا فيما يتعلق بالأعراض ذات الصلة. مثلًا، تتراوح صعوبات التنفس من الغياب إلى الشدة.

 المظاهر السريرية 
تعتبر المتلازمة اضطرابًا سريريًا نادرًا.Cases Reported On Abnormalities, Multiple. MEDICAL DIAGNOSIS AND MEDICINAL PLANTS

 الأعراض البدنية
 فرط النمو
 تسارع نضج الهيكل العظمي
 ملامح الوجه المشوهة
 العيون البارزة
 الصلبة الزرقاء
 الحواجب الخشنة
 الأنف المقلوب
 الفحص الشعاعي
 تسارع النضج العظمي
 تشوهات السلاميات
 الترقق النبيبي للعظام الطويلة
 تشوهات الجمجمة
 الأعراض العقلية
 عادةً ما ترتبط بالإعاقة الذهنية (بدرجات متفاوتة)

 النمط الجيني 
تم تحديد الجين الأول –إن إف آي إكس– الذي يمكن أن يسبب هذه المتلازمة. يقع هذا الجين على الذراع القصير للكروموسوم 19. (الذراع القصير للكروموسوم البشري 19 والمنطقة 1 والعصابة 3 وتحت العصابة 1)

 التشخيص 

 المسار السريري
 صعوبات في الجهاز التنفسي (مثل انسداد مجرى الهواء العلوي). (ملاحظة بخصوص التباين السريري: قد تغيب صعوبات الجهاز التنفسي) 
 ذات الرئة
 فشل النمو
 التخلف النفسي الحركي

غالبًا ما تكون مضاعفات الجهاز التنفسي سببًا للوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة.

 التشخيص التفريقي 
يجب التمييز بين متلازمة مارشال سميث وبين:

 متلازمة مارشال
 متلازمة مالان
 متلازمة ويفر

 المراجع 

تصنيف:متلازمات مع تخلف عقلي
تصنيف:متلازمات تؤثر على العظم
تصنيف:متلازمات نادرة