كاري ستيفانسون

كاري ستيفانسون (من مواليد 6 أبريل 1949) طبيب أعصاب آيسلندي ومؤسس ومدير تنفيذي لشركة الأدوية البيولوجية ديكود جينيتيكس، مقرها ريكيافيك. في آيسلندا، كان رائدًا في استخدام علم الوراثة على نطاق السكان لفهم التباين في تسلسل الجينوم البشري. ركز عمله على كيفية توليد التنوع الجيني واكتشاف متغيرات التسلسل التي تؤثر على الاستعداد للإصابة بالأمراض الشائعة. كان هذا النهج السكاني بمثابة نموذج لمشاريع الجينوم الوطنية في جميع أنحاء العالم وساهم في اكتشاف العديد من جوانب الطب الدقيق.

 سيرته الذاتية 
ولد كاري ستيفانسون عام 1949 في ريكيافيك في آيسلندا. كان ثاني أصغر أطفال سولفيج هالدورسدوتير وستيفان جونسون، وهو شخصية إذاعية وكاتب وعضو اشتراكي ديمقراطي في البرلمان.Obituary notice for Stefán Jónsson, Morgunblaðið, 18 September 1990, accessed at http://timarit.is/view_page_init.jsp?pageId=1729310  أكمل تعليمه الثانوي في كلية ريكيافيك جونيور وحصل على شهادة دكتور في الطب عام 1976 وعلى شهادة دكتوراه في الطب في عام 1986 من جامعة آيسلندا. كان متزوجًا من فالغيرور أولافسدوتير من عام 1970 حتى وفاتها في 11 نوفمبر عام 2021. في يونيو عام 2012، تزوجت ابنته، سولفيج «سولا» كارادوتير، من داني هاريسون، ابن الراحل جورج هاريسون وزوجته أوليفيا هاريسون. يقول ستيفانسون إنه يدين بالكثير لأخيه الذي يعاني من الفصام. فكر في البداية في أن يصبح كاتبًا، فقد كان قارئًا نهمًا. كان إساك باشفيس سنجر مؤلفه المفضل."What if You Knew When You Were Going to Die?" هاآرتس 

 مهنته الأكاديمية 
بعد فترة تدريبه في المستشفى الوطني في آيسلندا، ذهب إلى جامعة شيكاغو للعمل تحت إشراف باري أرناسون (الذي كان بالصدفة كنديًا من أصل آيسلندي). هناك، أكمل إقامته في اختصاص علم الأعصاب وعلم الأمراض العصبية، وفي عام 1983، التحق بالكلية. في عام 1993، تعين أستاذًا لطب الأعصاب وعلم الأمراض العصبية وعلم الأعصاب في جامعة هارفارد ورئيسًا لقسم الأمراض العصبية في مستشفى بيث إسرائيل في بوسطن. في فترة وجوده في بوسطن، قرر مع زميله جيفري غولتشر العودة إلى آيسلندا لإجراء دراسات وراثية لتحديد مخاطر التصلب المتعدد.Executive Profile from بلومبيرغ بيزنس ويك magazine   استقال ستيفانسون من كلي المنصبين في عام 1997 بعد تأسيس شركة ديكود والعودة إلى ريكيافيك. منذ عام 2010، شغل منصب أستاذ في الطب في جامعة آيسلندا. يُعتبر طبيب أعصاب وأخصائيًا في الأمراض العصبية معتمدًا من مجلس الإدارة في كل من آيسلندا والولايات المتحدة.

 من علم الأحياء إلى علم الوراثة 
ركز عمل ستيفانسون الأكاديمي على مرض التحلل العصبي.His particular focus was myelin degeneration in multiple sclerosis. A selection of his publications from this period can be searched on Google Scholar.  تضمن النهج البيولوجي البروتيني لهذا البحث محاولة رسم خرائط للعمليات المعقدة باستخدام عينات محدودة من أنسجة دماغ المرضى المتوفين بشكل أساسي. رغم استمرار النشر، شعر ستيفانسون بالإحباط بسبب ضعف وتيرة التقدم وبسبب عدم معرفة ما إذا كانت البروتينات التي حددها تسبب ظهور المرض أو أنها نتاج للمرض نفسه.Adam Piore, "Bring us your genes: A Viking scientist's quest to conquer disease," Nautilus, 2 July 2015  بالإضافة إلى ذلك، شكك مع زملائه في التعريف المقبول للتصلب المتعدد كأحد أمراض المناعة الذاتية.Gulcher, JR, Vartanian, T, and Stefansson K, "Is Multiple Sclerosis an automimmune disease?" Clinical Neuroscience 2(3-4):246-52 (1994) 

عندما انتقل ستيفانسون من من شيكاغو إلى جامعة هارفارد، بدأ يعتقد أن الجينوم قد يوفر نقطة انطلاق أفضل من علم الأحياء. تشفر الجينات البروتينات، ولهذا السبب، يعد تحديد الجينات والتغيرات الجينية المحددة التي تميز المرضى عن الأفراد الأصحاء أساسيًا في معرفة آلية الإمراضية.For contemporary views of this potential, MS Guyer and FS Collins, "The Human Genome Project and the future of medicine," American Journal of Diseases of Children, 147(11):1145-52 (November 1993)  عند القيام بذلك، يمكن اكتشاف أهداف مرتبطة بيولوجيًا للأدوية الجديدة والتشخيصات التنبؤية. An authoritative mid-1990s view of the promise of genetics in diagnostics, Min J Khoury and Diane K Wagener, "Epidemiological evaluation of the use of genetics to improve the predictive value of disease risk factors," American Journal of Human Genetics, 56:835-844, 5 January 1995 

مع ذلك، في منتصف تسعينيات القرن العشرين، كانت أدوات قراءة تسلسل الجينوم بدائية. كانت البيانات شحيحة ومكلفة، وكان التركيز الرئيسي لمشروع الجينوم البشري يصب في تطوير طرق أفضل.FS Collins et al., " New Goals for the U.S. Human Genome Project: 1998 –2003," Science, Vol. 282, pp. 682-689, 23 October 1998  كان أحد الحلول هو استخدام علم الوراثة -كيفية خلط الجينوم وانتقاله من جيل إلى آخر- كوسيلة لاستخلاص المزيد من المعلومات من البيانات المتاحة.An influential early – and at that time still largely theoretical – discussion of different possible approaches to common rather than rare diseases is ES Lander and NJ Schork, "Genetic dissection of complex traits," Science, Vol. 265, Issue 5181, pp. 2037–2048, 30 September 1994  يتشارك الأشقاء في نصف جينوماتهم، بينما يتشارك أبناء العمومة بنسبة 1/8 وأبناء العمومة من الدرجة الثانية بنسبة 1/32 من جينوماتهم، وهكذا. تتيح دراسة المرضى المرتبطين بسلالات الأنساب الممتدة إمكانية العثور على المكون الوراثي لأي نمط ظاهري أو سمة بطرق أكثر كفاءة، حتى باستخدام واسمات منخفضة الدقة.

 العودة إلى آيسلندا 
كان السؤال المهم هو ما إذا كان يمكن العثور على هذه الأنساب الممتدة وأين يمكن العثور عليها. لم يخطر في ذهن معظم علماء الوراثة البارزين أن يسألوا هذا السؤال حول الأمراض الشائعة.This was not an obvious thing to look for. Even prominent experts who predicted the future power of population genetics and association studies seem not to have considered that linkage analysis could be extended to common diseases, and aid in association studies, through population-wide genealogies. Neil Risch and كاثلين ميريكانجاس, "The future of genetic studies of complex human diseases," Science, Vol. 273, No. 5281, pp 1516–1517, 13 September 1996; Aravinda Chakravarti, "Population genetics: making sense out of sequence," Nature Genetics 21, pages 56–60, 1 January 1999 بصفته آيسلنديًا، عرف ستيفانسون شغف البلاد بعلم الأنساب بشكل مباشر ونشأ وتدرّب ضمن نظامها الصحي الوطني. في عام 1995، قرر مع زميله وطالب الدراسات العليا السابق، جيفري غولتشر، الذهاب إلى آيسلندا لدراسة مرض التصلب المتعدد. من خلال العمل مع الأطباء في النظام الصحي الوطني، حددوا مئات المرضى والأقارب الذين أعطوهم عينات من الدم لبدء أبحاثهم. نظرًا لوجود قرابة بين الآيسلنديين، وبفضل استخدام علم الأنساب، يمكن إنشاء هذه العلاقات.

عندما عاد ستيفانسون وغولتشر إلى بوسطن، رفضت معاهد الصحة الوطنية الأمريكية مقترح المنحة الخاص بهما، إذ كانت خبرة هذه المعاهد محدودة في تمويل العمل باستخدام مرضى ذوي قرابة بعيدة. لكن ستيفانسون رأى إمكانية استخدام نفس النهج في آيسلندا للعثور على المكون الجيني لأي مرض شائع تقريبًا.Nicholas Wade, "SCIENTIST AT WORK/Kari Stefansson; Hunting for Disease Genes In Iceland's Genealogies," New York Times, 18 June 2002 كان ذلك خارج نطاق المختبر الأكاديمي، وأجرى اتصالات مع شركات رأس المال المخاطر لمعرفة ما إذا كان يمكن تمويل مثل هذه المؤسسة كشركة خاصة. في صيف عام 1996، جمع 12 مليون دولار من العديد من صناديق رأس المال المخاطر الأمريكية لتأسيس شركة ديكود لعلم الوراثة.from Alta Venture Partners, ، ARCH Venture Partners، Atlas Venture, among others. A complete list of early investors is in the Icelandic business paper Frjals Verslun from 1 March 1998, p. 37  انتقل مع غولتشر إلى آيسلندا لبدء تأسيس العمليات لهذه الدراسة واستقالا من منصبيهما في جامعة هارفارد في العام التالي.Announcement of deCODE starting operations on the front page of Morgunblaðið, 31 May 1996 

 شركة ديكود والنهج السكاني 
أسس ستيفانسون ديكود كمشروع لعلم الوراثة البشرية على نطاق صناعي. على عكس النموذج الأكاديمي السائد للعلماء الذين يؤسسون مشاريعًا منفصلة في مختبراتهم الخاصة، اقترح جمع وتوليد أكبر قدر ممكن من بيانات الأنساب والبيانات الطبية والخاصة بالجينوم من جميع السكان. باستخدام المعلوماتية الحيوية والإحصاءات، يمكن لديكود بعد ذلك دمج كل هذه البيانات واستخراجها من أجل تحديد الارتباطات بين التباينات في التسلسل الجيني وأي مرض أو سمة، بطريقة خالية من الفرضيات تقريبًا.An early description of the discovery model and process by Stefansson and Gulcher when they still planned to build the IHD, in "Population genomics: laying the groundwork for genetic disease modeling and targeting," Clinical Chemistry and Laboratory Medicine  36(8):523-7, 1 August 1998  اعتمد نموذج العمل لتمويل هذا الجهد على إنشاء شراكات مع شركات الأدوية التي ستستخدم الاكتشافات لاحقًا في تطوير عقاقير جديدة.A good early outline of Stefansson's vision and the business model in Stephen D. Moore, "Biotech firm turns Iceland into a giant genetics lab," Wall Street Journal , 3 July 1997 

 المراجع 

تصنيف:أشخاص أحياء
تصنيف:أطباء أعصاب آيسلنديون
تصنيف:أعضاء أجانب في الأكاديمية الوطنية الأمريكية للعلوم
تصنيف:علماء آيسلنديون في القرن 20