متلازمة سنيدرز بلوك كامبو

متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو هي اضطراب وراثي يسببه تحطّمات في جين CHD3. وتتميز بإعاقة ذهنية، ورأس كبير، وعسر النطق وعسر التخاطب، وبعض السمات الوجهية المميّزة.

عادةً ما تكون متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو نتيجة لطفرة دي نوفو، تحدث عادة خلال المراحل الأولية من التطور الجنيني أو أثناء تكون الغاميتات للوالدين. وهذا يسمح بالتشخيص السابق للجنين.

 علامات وأعراض 
تصاحب متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو إعاقات ذهنية وجسدية تقريبًا دائمًا. وعادة ما يواجه الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب صعوبة في تطوير الكلام واللغة. يعاني حوالي نصف المصابين بالحالة من ضخامة الرأس، في حين يظهر على حوالي ثلثيهم علامات التوحد أو حالات مشابهة، بينما يظهر لدى البعض الآخر عيوبًا في النمو أو عيوب خلقية في القلب أو الجهاز الهضمي.
علاماتنسبةعلاماتنسبةاضطراب نمائي100%رخاوة الأربطة40%اضطراب الكلام100%أمراض الجهاز العصبي المركزي39%إعاقة ذهنية95%تشوهات الأعضاء التناسلية الذكرية35%نقص التوتر92%التوحد أو السمات الشبيهة بالتوحد33%نتوء الجمجمة85%مشاكل تغذية حديثي الولادة31%فرط التباعد77%حول30%ضعف البصر75%نوبات21%شفة علوية رفيعة74%مرض قلب خلقي21%جسر أنف عريض71%أسنان مفقودة16%ضخامة الرأس58%فقدان السمع13%عيون عميقة54%صغر الرأس5%

 سبب 
يعتبر جين CHD3 ضروريًا لإعادة تشكيل الكروماتين، وهو العملية التي تنظم تعبير الجينات. من خلال السماح بإنشاء الكروماتين، يؤثر جين CHD3 على كيفية تعبئة الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين في الكروموسومات. ويؤدي تحطم جين CHD3 إلى تغيير كمية الكروماتين المنتجة، مما يسبب فرط أو نقص التعبير الجيني للجينات الأخرى.

 تاريخ 
نظرًا لندرة هذا الاضطراب، حيث وثقت الأدبيات العلمية تقريبًا 60 حالة فقط، اكتُشفت متلازمة سنيجدرز بلوك-كامبو فقط في عام 2018 من قبل الطبيب الوراثي السريري لوت سنيجدرز بلوك والعالم الطبي فيليب كامبو. ووُثِّقت الطفرة لأول مرة في ورقة بحثية بعنوان "طفرات نطاق مفك الجين CHD3 تسبب متلازمة تنموية عصبية مع رأس كبير واضطراب في الكلام واللغة".

 مراجع 

تصنيف:اضطرابات اصطناع دي إن إيه وآر إن إيه والبروتينات
تصنيف:اضطرابات الكلام
تصنيف:اضطرابات اللفافة
تصنيف:اضطرابات تسبب نوبات
تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:إعاقة نمائية
تصنيف:متلازمات تؤثر على حجم الرأس
تصنيف:متلازمات جينية
تصنيف:متلازمات مترافقة مع صغر الرأس
تصنيف:متلازمات مع تخلف عقلي
تصنيف:متلازمات نادرة