CTNS (جين)

CTNS: هو الجين الذي يشفر بروتين السيستينوسين في البشر. السيستينوسين  هو بروتين عبر الغشاء الليزوزومي السبعة الذي يعمل ناقلًا نشطًا لتصدير جزيئات السيستين من الليزوزوم. الطفرات في CTNS هي المسؤولة عن داء cystinosis ، وهو مرض وراثي متنحي متنحي للتخزين الليزوزومي.

 مراجع 

تصنيف:جينات على كروموسوم 17