خلل التنسج الإسكي الرضفي

خلل التنسج الإسكي الرضفي هو اضطراب وراثي جسمي سائد نادر،Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H. Mutations in the human TBX4 gene cause small patella syndrome. Am J Hum Genet. 2004;74:1239–1248. يتميز بنقص تنسج الرضفة وتشوّهات عظمية أخرى، تصيب بشكل خاص عظام الحوض والقدمَين.Kim H-S, Yoo J-H, Park N-H, Chang J-H, Ban Y-S, Song S-H. Magnetic Resonance Imaging Findings in Small Patella Syndrome. Knee Surgery & Related Research. 2016;28(1):75-78.

 العلامات والأعراض 
عادةً ما يعاني الأفراد المصابون بخلل التنسج الإسكي الرضفي من تشوهات في الرضفة وحزام الحوض،Scott JE, Taor WS. The “small patella” syndrome. J Bone Joint Surg Br. 1979;61:172–175. مثل غياب الرضفة أو تؤخّر التعظّم الرضفي والإسكي، وأثلام ضربة الفأس تحت الجوف الحقي.Kozlowski K, Nelson J. Small patella syndrome. Am J Med Genet. 1995;57:558–561.Bongers EM, Van Bokhoven H, Van Thienen M, Kooyman M, Van Beersym S, Boetes C, Knoers N, Hamel B. The small patella syndrome: description of five cases from three families and examination of possible allelism with familial patella aplasia-hypoplasia and nail-patella syndrome. J Med Genet 2001;38:209-214. عادةً ما تكون الرضفة غائبة أو صغيرة عند الأفراد المصابين، وعندما تكون صغيرة غالبًا ما تكون منزاحة من مكانها أو مخلوعة جانبًا أيضًا. وقد تظهر تشوهات أخرى أيضًا في أجزاء أخرى من الهيكل العظمي.Azouz EM, Kozlowski K. Small patella syndrome: a bone dysplasia to recognize and differentiate from the nail-patella syndrome. Pediatr Radiol. 1997;27:432–435. تشمل العلامات المميزة للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج الرضفي الإسكي شذوذات القدم، ولا سيّما القدم المسطحة، وارتفاق أصابع القدم، وقصر أصابع القدم الرابع والخامس، وفجوة كبيرة بين أصابع القدم الأول والثاني، وتشوهات عظم الفخذ، والحنك المشقوق، وخلل البنية القحفية الوجهية.

 الأسباب 
يعتبر خلل التنسج الإسكي الرضفي حالة عائلية.Burckhardt A. The small patella syndrome. Z Orthop 1988;126:22–29. حُدّد موضع الخلل في هذه المتلازمة في المنطقة «سي إم «5.6 على الكروموسوم «17q22». عُثِر على طفرات في جين TBX4 (بروتين تي بوكس-4) تسبب خلل التنسج الرضفي بسبب الدور الأساسي الذي يلعبه البروتين الأخير في نمو وتطوّر الأطراف السفلية، كونه عامل انتساخ.

 التشخيص 
يُشخَّص خلل التنسج الإسكي الرضفي عادةً من خلال الأدلة الشعاعية لأن التغيرات المميزة للمتلازمة تظهر بشكل واضح في الفحوص الشعاعية مثل تأخّر العمر العظمي أو غياب التعظّم. يجب إجراء مسح كامل للهيكل العظمي عند أي مريض يعاني من رضفة غائبة أو ناقصة التنسج، فمن المحتمل أن يكون مصاب بخلل التنسج الإسكي الرضفي. التصوير بالرنين المغناطيسي (إم آر آي) مفيد بشكل خاص في تشخيص متلازمة خلل التنسّج الرضفي الإسكي، وينصح به عندما يعاني الشخص المصاب بالمتلازمة من إصابة في الركبة.

 التاريخ 
يُشار أحيانًا إلى خلل التنسج الإسكي الرضفي باسم متلازمة سكوت تاور، وتعود التسمية إلى الباحثين الذين وصفوا خلل التنسّج الإسكي الرضفي لأول مرة، وصنّفوه كاضطراب جسمي سائد في عام 1979، ما اعتبر إنجازًا مهمًا كونهم أول من لاحظ أنه اضطراب حميد منفصل عن متلازمة رضفة-ظفر الأكثر خطورة. الأسماء الشائعة الأخرى لمتلازمة خلل التنسج الرضفي الإسكي هي متلازمة الرضفة الصغيرة (إس بّي إس)، لأن الرضفة غالبًا ما تكون صغيرة أو غائبة في المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومتلازمة ورك-قدم-رضفة.

 مراجع 

تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اضطرابات صبغية