TECTA

TECTA (Tectorin alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TECTA في الإنسان.

 الوظيفة 

يوجد بروتين ألفا-تيكتورين في الغشاء السقفي، وهو جزء من قوقعة الأذن الداخلية. تحول القوقعة الموجات الصوتية إلى نبضات عصبية تُنقل لاحقاً إلى الدماغ، وهذه العملية ضرورية للسمع الطبيعي. 

ألفا-تيكتورين هو بروتين كبير يحتوي على مناطق متعددة (تُسمّى نطاقات أو مجالات) يتفاعل من خلالها مع بروتينات أخرى. وهذه التفاعلات ضرورية للتكوين الطبيعي للغشاء السقفي. 

 الاضطرابات المرتبطة بالجين 

اكتشفت 40 طفرة على الأقل في جين TECTA يمكن أن تسبب الصمم غير المتلازمي،  وهو الصمم الذي لا يرتبط بأي علامات أو أعراض أخرى. 

تسبب طفرات هذا الجين نوعين من الصمم غير المتلازمي، وهما DFNB21، وهو ينتقل بالوراثة المتنحية،  وDFNA12، وهو ينتقل بالوراثة السائدة.  

 المراجع 

 قراءة متعمقة 

تصنيف:بروتينات نسيج خارج الخلية
تصنيف:جينات على كروموسوم 11