CLCN1

CLCN1 (Chloride voltage-gated channel 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCN1 في الإنسان.

 الوظيفة 
يوفّر الجين CLCN1 تعليمات لصنع نوع من البروتينات يُدعى قناة الكلوريد.

تلعب هذه القنوات، التي تنقل ذرات الكلور سالبة الشحنة (أيونات الكلوريد)، دوراً أساسياً في قدرة الخلية على توليد الإشارات الكهربائية ونقلها.

يوفّر الجين CLCN1 تعليمات لصنع قناة كلوريد تُسمّى ClC-1، وتوجد هذه القنوات فقط في العضلات المسؤولة عن الحركة (العضلات الهيكلية).

ولكي يتحرك الجسم بشكل طبيعي، يجب أن تنقبض العضلات الهيكلية وتسترخي بطريقة منسّقة. يُتحكم في انقباض العضلات واسترخائها عبر تدفق بعض الأيونات إلى داخل خلايا العضلات وخارجها.

تتحكّم قنواتClC-1، التي تمتد عبر غشاء الخلية، في تدفّق أيونات الكلوريد إلى داخل هذه الخلايا، ويسهم هذا التدفق في تثبيت الشحنة الكهربائية للخلية، ما يمنع حدوث انقباضات عضلية غير طبيعية.

تتكوّن قنوات ClC-1 من وحدتين بروتينيتين متطابقتين، تنتج كل منهما من الجين CLCN1، وعلى الرغم من أن كل وحدة تشكّل فتحة (مجرى) منفصلة تتيح مرور أيونات الكلوريد، فإن البروتينين يعملان معاً لتنظيم تدفّق هذه الأيونات إلى خلايا العضلات الهيكلية.

 الاضطرابات المتعلقة بالجين 

 تأتر العضل الخلقي 
تسبب طفرات هذا الجين نوعين مختلفين من تأتر العضل الخلقي، وهو اضطراب يؤثر على العضلات، وهذان النوعان هما:
 مرض تومسون، وهو ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة.
 مرض بيكر، وهو ينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية.

تنتج هذه الاضطرابات من طفرات تقلل من تدفّق أيونات الكلوريد في الخلايا العضلية، مما يسبب انقباضات عضلية مطولة وصعوبة في ارتخاء العضلات.

 التأتر العضلي الأخف 
تسبب بعض الطفرات السائدة في هذا الجين نوعاً بسيطاً (ذا أعراض بسيطة) من التأتر العضلي، يدعى التأتر العضلي الأخف (Myotonia levior)، وهو اليوم يعتبر شكلاُ خفيفاً من مرض تومسون.

 المراجع 

 قراءة متعمقة 

تصنيف:جينات على كروموسوم 7
تصنيف:قنوات الكلوريد