أم الدم الأبهرية الصدرية العائلية

أُمُّ الدَّمِ الأَبْهَرِيَّة الصَّدْرِيَّة العائِلِيّة أو أم الدم الأبهرية الصدرية الوراثية ، هو اضطراب وراثي جسمي سائد يُصِيب الشرايين الكبيرة في الجسم.

 التشخيص 
هناك علاقة بين أم الدم الأبهرية الصدرية، و متلازمة مارفان، الجرعات الضخمة الزائدة من باكلوفين، وكذلك اضطرابات النسيج الضام الوراثية الأخرى.

 الأعراض والعلامات 
التكسر التدريجي للكولاجين والإيلاستين والعضلات الملساء الناتج عن الشيخوخة يساهم في إضعاف جدار الشريان.Wiesenfarth, John, http://www.emedicine.com/emerg/topic28.htm, October 4, 2005  يمكن أن يؤدي ذلك في الشريان الأبهر إلى تشكّل أم دم مغزلية. هناك أيضاً زيادة خطر تسلخ الأبهر.

 الجينات المسؤولة 
 النوع OMIM الجبن الموضِع AAT1   11q23.3-q24 AAT4  MYH11 16p  AAT6  ACTA2 10q 

 التسمية 
تسمى الحالة أحياناً بـالنَّخَرُ الكِيْسِيُّ للغِلالَةِ الوَسْطانِيَّةِ بحَسَبِ إيردهايم (Erdheim cystic medial necrosis of aorta) نسبةً إلى دكتور علم الأمراض النمساوي يعقوب إيردهام.J. Erdheim. Medionecrosis aortae idiopathica (cystica). Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, 1929, 273: 454-479.
تدعى أحياناً بـ التَنَكُّسٌ الكيسِيّ للغلالة الوسطانية بدلاً من النخر الكيسي للغلالة الوسطانية وذلك لغياب النخر في بعض الحالات.

 انظر أيضاً 
 أم الدم الأبهرية الصدرية

 المراجع 

 روابط خارجية 

 GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections

تصنيف:اضطرابات جينية حسب الجهاز
تصنيف:اضطرابات قلبية وراثية
تصنيف:اضطرابات وراثية ليس لها صفحة في قاعدة بيانات الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت
تصنيف:أمراض الأبهر