متلازمة أيازي

متلازمة أيازي  وتسُمى أيضًا متلازمة حذف الكروموسوم 21 Xq21 أو متلازمة خبن الكروموسوم 21 Xq21  هي متلازمة تتميز بحدوث تنكس مشيمي وصمم وسمنة.

 الأعراض 
 تخلف عقلي
 صمم عند الولادة
 سمنة
 تنكس المشيمية
 ضعف البصر
 تنكس متزايد في المشيمية

 جينيًا 
ترتبط متلازمة أيازي بنمطٍ وراثي يُوصف بأنهُ متنحٍ مُرتبطٌ بالكروموسوم إكس، حيثُ تحدثُ طفرة حذف للجينات CHM وPOU3F4، والمتواجدين على موضع Xq21.

 التشخيص 

 العلاج 

 المراجع 




 روابط خارجية 


تصنيف:اضطرابات خلقية
تصنيف:اضطرابات وراثية ليس لها صفحة في قاعدة بيانات الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت
تصنيف:متلازمات تؤثر على السمع
تصنيف:متلازمات مع تخلف عقلي
تصنيف:متلازمات مع سمنة