منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء

منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء  ويُدعى اختصارًا CFTR، هو بروتين غشائي وقناة كلوريد في الفقاريات، ويُشفر بواسطة جين CFTR.

 الموقع الكروموسومي 
الموقع الكروموسومي للجين CFTR هو (7q31.2)، أي أنه يقع على الذراع الطويلة (q) من الكروموسوم السابع، في الموضع 31.2.

 الوظيفة 
يقدّم جين CFTR تعليمات لصنع بروتين يُدعى منظِّم التوصيل عبر الغشاء للتليّف الكيسي (CFTR). يعمل هذا البروتين كقناة تمرّ عبر غشاء الخلايا التي تنتج المخاط، والعرق، واللعاب، والدموع، والإنزيمات الهاضمة.

تنقل هذه القناة جسيمات مشحونة بشحنة سالبة تُعرف بـ أيونات الكلوريد إلى داخل الخلايا وخارجها. ويساعد نقل أيونات الكلوريد في التحكم بحركة الماء داخل الأنسجة، وهو أمر ضروري لإنتاج مخاطٍ رقيق وسهل الجريان. ويُعدّ المخاط مادة زلِقة تُليّن وتحمي بطانة المسالك الهوائية، والجهاز الهضمي، والجهاز التناسلي، وغيرها من الأعضاء والأنسجة.

كما ينظم بروتين CFTR وظيفة قنوات أخرى، مثل تلك التي تنقل جسيمات موجبة الشحنة تُدعى أيونات الصوديوم عبر أغشية الخلايا. وتُعد هذه القنوات ضرورية لقيام أعضاء مثل الرئتين والبنكرياس بوظائفها الطبيعية.

 الطفرات 

 التركيب 

 حالات مُرتبطة 
 غياب الأسهر الخلقي.
 تليف كيسي.
 بعض حالات التهاب البنكرياس الوراثي.
 توسع القصبات مع أو بدون ارتفاع تركيز الكلوريد في العرق - النوع 1.
 كوليرا.

 المراجع 

 قراءات إضافية 























تصنيف:تليف كيسي
تصنيف:جينات طافرة
تصنيف:جينات على كروموسوم 7
تصنيف:قنوات الكلوريد
تصنيف:نواقل عليبة ارتباط ثلاثي فوسفات الأدينوسين