متلازمة باكاك تشوانغ

متلازمة باكاك تشوانغ هي أعراض مرض موصوفة حديثا في الإناث وتشمل ورم جنيب العقدة العصبيةوكثرة خلايا الدم الحمراء مع مستويات مرتفعة لهرمون إريثروبويتن. أورام جنيب العقدة العصبية في هؤلاء المرضى تكون مُركزة بشكل أساسي في البطن كما يبدو من التصوير الرنيني والكيمياء الحيوية.Pacak K, Jochmanova I, Prodanov T, et al: New syndrome of paraganglioma and somatostatinoma associated with polycythemia. J Clin Oncol, 31(13):1690-1698, 2013.

 جينيا 
لم يتم تحديد حدوث طفرة جينية في الجين المسئول عن ترميز وحداث ألفا للعوامل المسببة لنقص الأكسجين في السرطان من قبل.Research Briefs | NIH Intramural Research Program 
في المرضى المصابين بمتلازمة باكاك تشوانغ تحدث طفرة في الجين المسئول عن ترميز HIF2A مما يؤدي إلى إطالة مدة HIF-2α.Jochmanova I, Yang C, Zhuang Z, Pacak K. Hypoxia-inducible factor signaling in pheochromocytoma: turning the rudder in the right direction. J Natl Cancer Inst 2013; 105:1270-1283. هذه يؤدي إلى اختلاف الحمض النووي في كل مريض حيث تظهر هذه الطفرة في كل المرضى بمتلازمة باكاك تشوانغ.

 الأعراض والتشخيص 

 زيادة عدد كرات الدم الحمراء 
يصاب المرضى المصابون بهذه المتلازمة بزيادة عدد كرات الدم الحمراء وعادة منذ الميلاد. يتم تشخيص ذلك بالعلامات العادية وهي احمرار الوجه وتورم الأطراف وتورد الخدين. ويتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات المعملية حيث تُظهر زيادة في هرمون الإريثروبويتن.Zhuang Z, Yang C, Lorenzo F, Merino M, Fojo T, Kebebew E, Popovic V, Stratakis CA, Prchal JT, Pacak K. Somatic HIF2A gain-of-function mutations in paraganglioma with polycythemia. N Engl J Med 2012; 367:922-930.

 أورام 
يكون المرضى في شك من وجود أورام جنيب العقدة العصبية خاصة عند وجود ارتفاع في ضغط الدم لديهم وصداع وقلق دائم وفي بعض الأحيان مرض السكري. في هذه الحال يتم إجراء اختبار كيمياء حيوية للدم والبول للتأكد من عدم وجود أورام.

 العلاج 
العلاج الأشهر لارتفاع عدد كرات الدم الحمراء هو بضع الوريد وبالنسبة لأورام جنيب العقدة العصبية يكون العلاج جراحيا مع أدوية خفض ضغط الدم.Pacak K, Chew E, Pappo A, Yang C, Lorenzo F, Wilson M, Aronow M, Young J, Popovic V, and Zhuang Z. Ocular Manifestations of Hypoxia-Inducible Factor-2A Paranglioma-Somatostatinoma-Polycythemia Syndrome. J Opthal 2014. DOI: 10.1016/j.ophtha.2014.06.019

 المراجع 


تصنيف:متلازمات