متلازمة ماير

متلازمة ماير هو اضطراب وراثي نادر يورث بصورة سائدة. وهو ناتج عن طفرة في جين SMAD4.

 علم الجينات 
سبب متلازمة ماير هو طفرة في جين SMAD4.Caputo V, Bocchinfuso G, Castori M, Traversa A, Pizzuti A, Stella L, Grammatico P, Tartaglia M (2014) Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome. Am J Med Genet A doi: 10.1002/ajmg.a.36544  يقوم هذا الجين بتشفير أحد أكواد البروتين المسئولة عن هرومون النمو بيتا. يعتقد بعض العلماء أن حدوث طفرة في جين SMAD4 والذي يسبب متلازمة ماير يؤدي إلى تعطيل قدرة البروتين على الاتصال بصورة سليمة مع البرتينات الأخرى المتصلة في طريق الاتصالات. تقترح بعض الدراسات الأخرى أن حدوث الطفرة في هذا الجين يؤدي إلى بروتين غير مستقر والذي يبقى في الخلية لمدة أطول. التغير في ارتباط الجين أو وجوده قد يؤدي إلى اتصال غير طبيعي بين الخلايا مما يؤثر على العديد من أنظمة الجسم ويؤدي إلى أعراض متلازمة ماير.Shi, Y. & Massague, J. Mechanisms of TGF-β signaling from cell membrane to the nucleus. Cell 113, 685–700 (2003).

 العلامات والأعراض 
قد تختلف الأعراض السريرية ولكنها تشمل:
 تأخر في النمو
 بناء قوي للعضلات
 شذوذ في الهيكل العظمي 
 تصلب المفاصل
 شكل مميز للوجه
 الصمم
 ضيق القصبة الهوائية
 تضيق الأبهر
 تضيق البواب

 تاريخيا 
تم ذكر هذا الاضطراب لأول مرة في عام 1981.Myhre SA, Ruvalcaba RHA, Graham CB (1981) A new growth deficiency syndrome. Clin Genet 20: 1-5  يتشابه الاضطراب كثيرا مع متلازمة لابس كما أن سببهما واحد وهو طفرة في جين SMAD4 ولذا يعتقد البعض أنهما نفس المتلازمة
[بحاجة لمصدر]

 المراجع 

تصنيف:متلازمات تؤثر على السمع
تصنيف:متلازمات تؤثر على القلب
تصنيف:متلازمات جينية
تصنيف:متلازمات جينية نادرة
تصنيف:متلازمات مع اضطرابات عضلية هيكلية
تصنيف:متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية
تصنيف:متلازمات مع خلل الأطراف
تصنيف:متلازمات مع قامة قصيرة
تصنيف:متلازمات نادرة