متلازمة سنجد سقطي

متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي.

وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE في الكروموسوم 1.Parvari, R., Hershkovitz, E., Grossman, N., Gorodischer, R., Loeys, B., Zecic, A., Mortier, G., Gregory, S., Sharony, R., Kambouris, M., Sakati, N., Meyer, B. F., and 10 others. Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome. Nature Genet. 32: 448-452, 2002. كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة.Courtens, W., Wuyts, W., Poot, M., Szuhai, K., Wauters, J., Reyniers, E., Eleveld, M., Diaz, G., Nothen, M. M., Parvari, R. Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome in a girl: a new variant not caused by a TBCE mutation--clinical report and review. Am. J. Med. Genet. 140A: 611-617, 2006.

كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام.Hershkovitz, E., Shalitin, S., Levy, J., Leiberman, E., Weinshtock, A., Varsano, I., Gorodischer, R. The new syndrome of congenital hypoparathyroidism associated with dysmorphism, growth retardation, and developmental delay: a report of six patients.

كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط».

 الوراثة 
متلازمة سنجد سقطي مرض جسدي متنحٍ ناتج عن طفرة متنحية في الجين TBCE. 

كونها مرضاً جسدياً متنحياً يعني أن الطفرة المسببة لها تقع في جين في إحدى الكروموسومات الجسدية، وهي تصيب الذكور والإناث على حد السواء، ولا يصاب بها الشخص إلا عندما يرث نسختين من الطفرة المتنحية (نسخة من الأب، وأخرى من الأم)، أما من يحمل نسخة واحدة من الطفرة المتنحية فلا يكون مصاباً ولا تظهر عليه الأعراض. 

عندما يكون كلا الأبوين حاملين للطفرة المتنحية المسببة لمتلازمة سنجد سقطي فإن أي طفل ينجبانه ستكون لديه احتمالية 25% (1 من 4) للإصابة بالمتلازمة (إذا ورث نسختين من الطفرة)، واحتمالية 50% (2 من 4) أن يكون حاملاً بلا أعراض (إذا ورث نسخة واحدة فقط من الطفرة المتنحية)، واحتمالية 25% (1 من 4) أن يكون سليماً وغير حامل للجين. 

 أعراض المرض 
تتميز متلازمة سنجد سقطي بمجموعة واسعة من الأعراض، من أبرزها:  

 إعاقة ذهنية 
 صغر الرأس 
 ضعف شديد في النمو داخل الرحم
 تأخر النمو بعد الولادة 
 تأخر نضج الهيكل العظمي 
 قصر القامة 
 صغر اليدين 
 صغر القدمين
 جسر أنفي محدّب
 جسر أنفي منخفض 
 صِغَر الفك السفلي 

 تشوّه في شكل صيوان الأذن 
 آذان مُدارة للخلف
 قصور جارات الدرقية 
 عينان غائرتان
 جبهة عالية 
 نثرة طويلة
 نوبات صرع
 حافة شفة رفيعة 
 خلل في تكوّن مينا الأسنان
 تشوّهات في الأسنان
 التهابات تنفسية متكررة

 الانتشار الجغرافي 
تُعد متلازمة سنجد سقُطي من الأمراض الوراثية النادرة، إلا أنها تُسجل بنسبة أعلى في منطقة الشرق الأوسط، خصوصًا في الدول التي تنتشر فيها معدلات زواج الأقارب بشكل كبير. وقد وُصفت أولى الحالات في السعودية، ثم سُجلت لاحقًا حالات متعددة في الكويت والإمارات العربية المتحدة وقطر وعمان. كما تم الإبلاغ عن عدد محدود من الحالات في فلسطين وإيران، وتشير بعض الدراسات إلى إمكانية وجودها في مناطق أخرى من آسيا الوسطى.

 الوقاية 
من أجل الوقاية من الإصابة بمتلازمة سنجد سقطي يمكن أن يخضع الزوجان أو الشخصان المقبلان على الزواج أو الإنجاب لفحص وراثي لمعرفة ما إن كانا حاملين لجين المرض، خاصة إذا كان لدى أحدهما تاريخ عائلي للإصابة بالمرض. 

إذا تبين أن الزوجين حاملان لجين المرض، سواء عن طريق الفحوصات، أو بسبب إنجابهما لطفل مصاب، فيمكنهما إنجاب طفل غير مصاب بالمرض عن طريق الإخصاب المجهري مع التشخيص وراثي قبل زرع الجنين، حيث يتم يُختبر الجنين لمعرفة ما إن كان يحمل الخلل الجيني، ويوضع الجنين غير المصاب في رحم الأم. 

 انظر أيضًا 
 متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل

 المصادر 

تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية
تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:ثلاثيات طبية
تصنيف:متلازمات تؤثر على جهاز الغدد الصماء
تصنيف:متلازمات جينية
تصنيف:متلازمات مع تخلف عقلي