المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم

المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم  أو الحمى الهيبرنية العائلية  هي متلازمة حمى دورية مرتبطة بطفرة في مستقبل جزيئة عامل نخر الورم والتي تورث على أنها صفة سائدة.

الأعراض
الشخص المصاب بهذه المتلازمة يعاني من نوبات أعراض حمى شديدة ومتكررة وطفح وألم بطني وآلام مفاصل وعضلات وانتفاخ العينين.

الوراثة
تعد الخلايا الأكولة الكبيرة المصدر الرئيسي لعامل نخر الورم، وهذه الخلايا أحد مكونات الجهاز المناعي، وتقوم بإطلاق عامل نخر الورم في حالات الاستجابة المناعية للعدوى ولأسباب تحفيز أخرى. يقوم عامل نخر الورم بتحفيز الخلايا المناعية الأخرى ويلعب دورا في بدء الالتهاب. يعاني المصابون بهذه المتلازمة من طفرة فيمورثة مستقبل عامل نخر الورم 1.

الانتشار
تحدث المتلازمة بنسبة حالة واحدة لكل مليون شخص، ويحدث في كلا الجنسين. وتعد المتلازمة أكثر أنواع متلازمات الحمى الدورية انتشارا بعد حمى البحر الأبيض المتوسط. سجلت أول الحالات في إيرلنديين لكن سجلت حالات أخرى في إيطاليين وفرنسيين وهولنديين، كما شجلت حالات في المكسيك ويهود وأمريكيون من أصول أفريقية.http://www.turkishjournalpediatrics.org/pediatrics/pdf/pdf_TJP_1155.pdf

العلاج
للكورتيكوستيرويد دور في السيطرة على المرض. (2011) « Fièvre hibernienne familiale » 6 octobre 2011, consulté 17 novembre 2012  كما درست عدد من الأدوية لعلاج المتلازمة ومنها مثبطات عامل نخر الورم (مثل إيتانرسبت وإنفليكسيماب) وتاكروليمس وآناكينرا (ضاد لمستقبل إنترلوكين 1). الدراسات على أعداد أكبر من المرضى غير موجودة لحد الآن.

التاريخ
وصفت المتلازمة أول مرة في عام 1982 حيث شخصت في صبي من أصل أسكتلندي وأيرلندي، لذا سميت المتلازمة بالحمى الهيبرنية العائلية.

المصادر

تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:طب الروماتزم
تصنيف:متلازمات التهابية ذاتية