فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي  ومختصره (CDA)، هو اضطراب دموي نادر شبيه بالثلاسيميا.

يمتاز فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي بأنه أحد أنواع فقر الدم الكثيرة التي تمتاز بتكون الكريات الحمر غير الفعال، مما يؤدي إلى نقص في عدد كريات الدم الحمر وكذلك نقص في مستوى الهيموغلوبين ومستواه أقل من المستوى الطبيعي في الجسم.

 العلامات والأعراض 
تتضمن علامات وأعراض فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي ما يلي:
 إعياء أو تعب
 ضعف
 شحوب الجلد

 الأنواع 
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول، يعرف من خلال فقر الدم الكبير الكريات المتوسط إلى الشديد.
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني، يعرف من خلال فقر الدم المتوسط وتضخم الطحال وتضخم الكبد.
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثالث، يعرف من خلال فقر دم معتدل التنكس الشبكي.
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الرابع، يعرف من خلال فقر دم شديد.

كما تم التعرف على النوع الخامس والسادس.

 علم الوراثة 
يمكن أن ينتقل المرض عبر صفة سائدة أو متنحية، وللمرض أكثر من 4 أنواع تم التعرف عليها، لكن الأنواع الأربعة الأولى هي الأكثر شيوعا، ويعد النوع الثاني أكثرها حدوثا، وقد سجلت أكثر من 300 حالة.Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation congenital dyserythropoietic anemia - Genetic Home Reference 

 النوع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت المورثة الموقع CDAN1   CDAN1 15q15OMIM Entry - # 224120 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ia; CDAN1A  CDAN2   SEC23B 20p11.2OMIM Entry - # 224100 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE II; CDAN2  CDAN3   KIF23 15q21OMIM Entry - % 105600 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE III; CDAN3  CDAN4   KLF1 19p13.13-p13.12OMIM Entry - # 613673 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE IV; CDAN4 

 التشخيص 
لا يمكن فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي إلا عن طريق تحليل تسلسل المنطقة المشفرة بكاملها. وقد شخصت الأنواع الأول والثاني والثالث والرابع ( والذي يعد جديدا نسبيا وسجلت منه 4 حالات فقط) بحسب سجل الفحص الوراثي.

 العلاج 
يعالج المريض الذي يعاني من فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي بواسطة نقل الدم المتكرر، لكن هذا يمكن أن يختلف حسب نوع المرض. وقد يحتاج المريض إلى نقل دم كل أسبوعين إلى ثلاثة. إضافة لذلك، فالمريض بحاجة إلى علاج بالاستخلاب للتخلص من الحديد الفائض بواسطة ديفيروكسامين أو ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون للتخلص من الحديد المتراكم. إزالة الطحال والمرارة شائع.

 طالع أيضا 
 اعتلال الهيموغلوبين
 ثلاسيميا
 قائمة أمراض الدم

 المصادر 

تصنيف:اضطرابات كريات الدم الحمراء
تصنيف:اضطرابات وراثية ليس لها صفحة في قاعدة بيانات الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت
تصنيف:فقر الدم