سماك سيمنز الفقاعي

سُماك سيمنز الفقاعي  أحد أنواع السماك، وهو اضطراب جلدي عائلي نادر، ينتقل بالوراثة الجسدية السائدة؛Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0. فهو اضطراب متعلق بالجينات، وليس له علاج محدد حتى الآن، ويصيب واحداً من كل 500000 شخص.Caputo, Ruggero and Tadini, Gianluca: Atlas of Genodermatoses, Page 19, Published by Taylor & Francis, 2005, ISBN 1-84184-251-6 

 التاريخ 
وصف لأول مرة من قبل طبيب الجلدية الألماني هرمان فرنر سيمنز عام 1937 بعد دراسته لعائلة مصابة.Siemens, H.W.: "Dichtung und Wahrheit ueber die Ichthyosis bullosa, mit Bemerkungen zur
Systematik der Epidermolysen." Arch. Derm. Syph. 175: 590-608, 1937

وفي 1994 اكتشف الجين المسبب له، وتم إثبات أنه هو ذاته السُماك التقشُّري.OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), Johns Hopkins University, ''Ichthyosis Bullosa of Siemens  

 الأعراض 
أعراضه شديدة الشبه بفرط التقرن الحال للبشرة، لكنها أخف وطأة؛ فسماك سيمنز الفقاعي يصيب الطبقات السطحية من البشرة، بينما يصيب فرط التقرن الحال للبشرة طبقات أعمق.Harper, John; Oranje, Arnold P. and Prose, Neil S.: Textbook of Pediatric Dermatology, Page 1110, Published by Blackwell Science, 2000, ISBN 0-86542-939-1  

يظهر الطفل عند الولادة بجلد أحمر شبيه بحروق الشمس (حمرة)، وقد تظهر البثور عند الولادة وقد تكون موضعية أو ممتدة تبعاً لشدة المرض، وخلال الأسابيع الأولى من عمر الطفل تختفي الحمرة وتستبدل بجلد جاف متقشر في الذراعين والرجلين والبطن حول السرةBarnhill, Raymond L. and Crowson, A. Neil: Textbook of Dermatopathology, Page 349, Published by McGraw-Hill Professional, 2004, ISBN 0-07-139660-8 ، بينما تظهر الأجزاء الأخرى سليمة. ويكون الجلد هشاً وقابلاً للتبثر عند التعرق أو الإصابات البسيطة، وبعد أسابيع يظهر فرط التقرن؛ فيظهر الجلد بلون بني أو رمادي داكن مشققاً على الركبة والمرفق والكاحل، ولا يصيب باطن اليد والقدم، وقد تكون رائحة العرق كريهة إلى حد ما.

وأما يميز سماك سيمنز الفقاعي عن غيره «ظاهرة الانسلاخ»، وهي بقع عارية بلا جلد تقع في وسط الأجزاء مفرطة التقرن.Kirkham, Nigel and Lemoine, Nicholas R.: Progress in Pathology, Page 107, Published by Cambridge University Press, 2001, ISBN 1-84110-050-1 

ومع تقدم السن يتحسن التقشُّر والتبثر، لكن فرط التقرن قد يصبح أكثر حدة لكنه موضعيٌّ يوجد فقط في ثنيات المفاصل الكبيرة.

 التشخيص 
الحالات البسيطة يتم تشخيصها عن طريق الفحص والتاريخ المرضي للمريض، أما الحالات الشديدة يصعب تمييزها عن فرط التقرن الحال للبشرة البسيط.

كما تظهر عينة الجلد اضطراباً مميزاً في الأجزاء السطحية من الطبقة الشوكية للبشرة (يصعب تفريقها أيضاً عن فرط التقرن الحال للبشرة).

والجين المسبب للمرض معروف ويمكن الكشف عنه عن طريق اختبارات الجينات.

 الوراثيات 
مرض ينتقل بالوراثة الجسدية السائدة، وينتج عن طفرة في الجين  على الصبغي 12James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.؛ هذا يعني أن احتمالية مرور الحالة إلى ابن المصاب 50%، ومع ذلك نصف المصابين ليس لديهم أب أو أم مصابة وإنما أصيبوا هم بطفرة تلقائية.Elias, Peter M and Feingold, Kenneth R. Skin Barrier, Page 490, Published by CRC Press, 2005, ISBN 0-8247-5815-3 

 العلاج 
لا يوجد علاج خاص بسماك سيمنز الفقاعي، لكن العلاج الجيني قد يجدي في المستقبل.

يهدف العلاج إلى تحسين مظهر الجلد وتقليل معاناة المُصاب؛ عن طريق تقشير وترطيب الجلد؛ كالتالي:
 المرطبات: كالفازلين وغيره عدة مرات في اليوم.
 الحمامات: لفترة طويلة عدة مرات أسبوعياً، وقد يضاف الملح؛ لتقشير الجلد وتطريته.
 الكريمات المقشرة: التي تحتوي على مواد مقشرة حالَّة للطبقة القرنية كاليوريا وحمض الساليسيليك وحمض اللبنيك.
 المطهِّرات: لقتل البكتيريا ومنع الروائح الكريهة.
 الريتينويد: قد تستخدم في الحالات الشديدة جداً، لكنها ذات أعراض جانبية خطيرة كزيادة البثور.Vahlquist, Anders and Duvic, Madeleine: Retinoids and Carotenoids in Dermatology, Page 160, Published by CRC Press, 2007, ISBN 0-8493-3992-8 

 انظر أيضاً 
 قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية

 المراجع 

تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:جلادات وراثية
تصنيف:عيوب هيكل الخلية