متلازمة روثموند تومسون

متلازمة روثموند - تومسون  وتعرف أيضاً باسم تبكل الجلد الضموري مع اعتام عدسة العين أو تبكل الجلد الخلقي،Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 268400 Jump up ^James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 576. ISBN 0-7216-2921-0. ^ Jump up to: a b عبارة عن خلل صبغي متنحي نادر يصيب الجلد.Larizza, L.; Roversi, G.; Volpi, L. (Jan 2010). "Rothmund-Thomson syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases (Free full text) 5: 2. doi:10.1186/1750-1172-5-2. PMC 2826297. . Jump up ^Raza N, Malik QU, Hussain Z (2007). "Rothmund-Thomson syndrome: more than just a cosmetic concern". J Coll Physicians Surg Pak. 17 (7): 423–424. . Jump up ^ وُصفت لأول مرة بواسطة العالم أوغست فون روثموند (1840:1906) في العام 1868. وقام العالم ماثيو سيدني تومسون (1894:1969) بنشر المزيد من تفاصيل المرض في العام 1936.Thomson, MS. (Mar 1936). "Poikiloderma Congenitale: Two Cases for Diagnosis.". Proc R Soc Med 29 (5): 453–5. . ^ Jump up to: a b كما ارتبطت متلازمة روثموند تومسون بوجود الساركومة العظمية في العديد من الحالات.

 الأعراض 
 طفح جلدي متحسس للشمس، مع تبكل الجلد، وتوسع في الشعيرات الدموية.
 أنف سرجي.
 مشاكل في العظام وتشمل: قصر القامة، غياب عظمة الكعبرة وغياب الإبهام.
 مشاكل في نمو شعر الجسم (غياب الرموش أو الحاجبين أو شعر الرأس).
 مشاكل في الكالسيوم ونقص في الأسنان.
 زيادة احتمالية الإصابة بسرطان العظام.

يكون الجلد في البداية طبيعياً عند الولادة، وعند عمر من 3:6 أشهر يبدأ المرض في الظهور على الطفل على هيئة احمرار في الوجنتين، ثم يتطور ليصبح طفح جلدي يمتد إلى الذراعين والأرجل والمؤخرة.

 الأسباب 

حدوث طفرة وراثية في جين ريكل RECQL4 الواقع على الكروموسوم 8q24.3. وتورث متلازمة روثموند تومسون عن طريق جين جسدي متنحي، أي يلزم وجود نسختين متطابقتين من الجين لكي يظهر المرض. ويكون كل فرد من الأبوين حاملاً لنسخة واحدة من الجين لكن لا تظهر عليه أعراض المرض.

 التشخيص 
 من خلال الأعراض وبالأخص الطفح الجلدي المميز.
 يتم تأكيد التشخيص عن طريق أخذ عينة من الجلد وفحصها مجهرياً متلازمة روثموند تومسون – كل يوم معلومة طبية 

 العلاج 
يشمل الأمر علاج الأعراض الخاصة بالمتلازمة مثل :
 علاج تضخم الأوعية الدموية باستخدام الليزر.
 علاج الطفح الجلدي.
 علاج المياه البيضاء.

 الوقاية 
 استخدام مستحضرات واقية من الشمس قبل التعرض لأشعة الشمس الضارة.
 الحصول على الفيتامينات مثل الكالسيوم وفيتامين د.

 انظر أيضاً 

قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية

 المصادر 

تصنيف:الأمراض سميت بأسماء مكتشفون
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية
تصنيف:اضطرابات عوزية في تضاعف دي إن إيه وإصلاحه
تصنيف:جلادات وراثية
تصنيف:متلازمات تؤثر على الجلد
تصنيف:متلازمات تؤثر على العينين
تصنيف:متلازمات تؤثر على القامة
تصنيف:متلازمات شبيهة الشياخ