مرض ألكسندر

مرض ألكساندر  هُوَ أحد أمراض تآكل المادة البيضاء في الدماغ، وَهوَ نادر وَمُميت وَغالباً ما يُصيب الرُضع وَالأطفال، وَيُسبب تأخراً في النُمو وَسمات جسمانية مُعينة."MUTATION KEY TO ALEXANDER DISEASE" - United Press International GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Alexander disease 

 السبب 
مرض ناشئ عَن خلل جيني يُصيب الدماغ المتوسط والمخيخ في الجهاز العصبي المركزي؛ وَيرجع الخلل إلى طفرات في جين الحمض البروتيني الدبقي الليفي المَحمول على الكروموسوم 17 الذي ينتقل بالوراثة الجسدية السائِدة؛ وبالتالي فَإن طفل المُصاب مغاير الزيجوت معرض للإصابة بنسبة 50%، وَلكن معظم الحالات متفرقة تصاب بالطفرة ولا ترثها.

تَتراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في الدماغ مسببة تآكل المادة البيضاء، الذي يصاحبه تَكون ألياف روزنثال اليوزينية، "Cause of brain disease found" -BBC News  وَهي مادة لا توجد في الشخص الطبيعي  لكنها تتكون في بعض الأمراض كالسرطانات ، وَلكنها لا تكون بنفس الكمية والتوزيع كما في مرض ألكساندر.

 الأعراض وَالعلامات 
يُصاحب مرض ألكساندر عدد من الأعراض والعَلامات، وَمِنها:
 تأخر المَهارات السلوكية وَالنفسية وَالجسمانية.
 ضخامة الرأس المترقية.
 نوبات صرع.
 تقبض العضلات.
 بعض الحالات تُصاب أيضاً باستسقاء الرأس وَفرط الضغط مجهول السبب داخل القحف وَالخرف.

 التشخيص 
يتم التشخيص المرض عن طريق ملاحظة الأعراض وَالعلامات كضخامة الرأس، كما يتم استخدام الأشعة وَاختبارات الاستبعاد، لاستبعاد أمراض حثل المادة البيضاء الأخرى.

 التصوير بالرنين المغناطيسي 
يُظهر تغيرات عديدة في الدماغ، ويمكن تشخيص مرض ألكساندر في البالغين عن طريقه أيضاً.

 اختبارات الكروموسومات 
تُساعد في إظهار سَبب المرض.

 الانتشار 
معدلات الحدوث مرض ألكساندر نادرة جِداً؛ وَلا تزيد الحالات المُسجلة عن 500 حالة، وغالباً ما يُصيب الرضع (من الولادة حتى عامين)، كما يُصيب الأطفال(من عامين حتى 12 عاماً)، وَتوجد حالات حديثي الولادة تم الإبلاغ عنها.
َ
وَفي المرضى صغار السن تكون الأعراض عادةً نوبات صرع وَضخامة الرأس وَتأخر نمائي وَتقبض العضلات، أما البالغين(أقل شيوعاً) فيُعانون من الرنحو اضطرابات الكلام والبلع والنومAlexander Disease - United Leukodystrophy Foundation United Leukodystrophy Foundation ، وتشبه الأعراض التي يعانون منها أعراض التصلب المتعدد.

 العِلاج 
حتى الآن لا يوجد علاج للمرض، وقد تمت محاولة زراعة نخاع العظم في طفل إلا أن حالته لم تشهد نَجاحاً.

 توقع سير المرض 
التوقع عموماً سيء، ففي الصغار عادة ما تكون الوفاة خلال العشر سنوات الأولى مِن ظهور الأعراض، وكلما تأخر بِدء المَرض كُلما كان تقدمه أَبطأ.

 المَراجع 

تصنيف:الأمراض سميت بأسماء مكتشفون
تصنيف:اضطرابات تسبب نوبات
تصنيف:أمراض مزيلة لميالين الجهاز العصبي المركزي
تصنيف:أمراض عصبية عند الأطفال
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:حثل المادة البيضاء
تصنيف:عيوب هيكل الخلية