متلازمة آدامز أوليفر

متلازمة آدامز أوليفر هي متلازمة نادرة تظهر في المواليد، وسماتها الأساسية هي عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس وعيوب في الأطراف، وقد تظهر بعض السمات الأخرى في المصاب.Adams-Oliver syndrome - Genetics Home Reference 

 الانتشار 
تصغير|ارتفاق الأصابع

نادرة جداً ومعدل انتشارها غير معروف، لكنها تصيب الذكور والإناث بنسب متساوية، وتوجد أكثر من 125 حالة مسجلة.Adams Oliver Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders) 

 السمات 
تصغير|الفرق بين القلب الطبيعي والقلب المصاب في رباعية فالوت

 غياب كامل أو جزئي لطرف ما
 ارتفاق الأصابع
 كثرة الأصابع
 فرط نمو الأطراف
 عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس، وفي الحالات الشديدة قد يختفي جزء من عظم الجمجمة أيضاً فتظهر الأنسجة تحتها.

وتعاني 20% من الحالات من عيوب في القلب، مثل:
 عيب الحاجز البطيني
 عيب الحاجز الأذيني
 رباعية فالوت
 بطين أيمن ذو مخرجين

سمات إضافية تم الإبلاغ عنها:
 الجلد المرمري متوسع الشعيرات الخلقي
 ارتفاع الضغط في الشريان الرئوي
 عيوب في الجهاز العصبي المركزي

 الأسباب 
غير معروفة، لكن توجد نظريات عديدة تُرجعها إلى عيوب في الأوعية الدموية أثناء تكوين الجنين.

وقد وصفت من قبل كوراثة صبغية جسدية سائدة؛ نظراً لإصابة أجيال متعددة في نفس العائلة، ويرجع الاختلاف في درجة الإصابة إلى اختلاف درجة التعبُّر والانتفاذ الوراثي للصبغي، وفيما بعد وجد أن بعض الأفراد أصيبوا عن طريق الوراثة الجسدية المتنحيةAdams-Oliver syndrome | Contact a Family ، وقد عرفت أربعة جينات للمتلازمة، هي: , Dock6, RBPJ, Stittrich AB, Lehman A, Bodian DL, Ashworth J, Zong Z, Li H, Lam P, Khromykh A, Iyer RK, Vockley JG, Baveja R, Silva ES, Dixon J, Leon EL, Solomon BD8, Glusman G1, Niederhuber JE9, Roach JC1, Patel MS (2014) Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver Syndrome. Am J Hum Genet pii: S0002-9297(14)00320-6OMIM Entry - # 100300 - ADAMS-OLIVER SYNDROME 1; AOS1 

 التشخيص 
عن طريق الفحص الإكلينيكي الشامل، تظهر سمات المتلازمة الرئيسية والثانويةSnape et al. 2009، وهي كالآتي:
 السمات الرئيسية  السمات الثانوية عيوب الأطراف  توسع الشعيرات الدموية المرمري عدم تنسج الجلد الخلقي  عيب خلقي في القلب وجود سوابق عائلية للإصابة بالمتلازمة  عيب في الأوعية الدموية
ويتم التشخيص بسمتين رئيسيتين، ووجود سمة رئيسية مع سمة ثانوية يرجح الإصابة، وحتى الآن لا يوجد اختبارات للجينات تؤكد أو تستبعد الإصابة بالمتلازمة.

 المضاعفات 
 نزيف من الرأس أو عدوى تؤدي إلى التهاب السحايا
 إعاقة بسبب عيوب الأطراف
 العيوب الخلقية في القلب قد تؤدي إلى قصور القلب إذا لم يتم علاجهاAdams Oliver Syndrome 

 العلاج 
معالجة عرضية إذ لا يمكن علاج السبب، وتعتمد على شدة الأعراض؛ فعيوب الجلد قد تترك لتختفي تلقائياً، بينما تحتاج بعض العيوب إلى علاج جراحي كمشكلات القلب والأوعية الدموية.

 التاريخ 
تم الإبلاغ عنها لأول مرة في عائلة بها ثمانية أفراد مصابة.Adams and Oliver, 1945.

 انظر أيضًا 
 متلازمة باليستر هول

 المراجع 

 روابط خارجية 
 جريدة الوطن
 adamsoliversyndrome

تصنيف:الأمراض سميت بأسماء مكتشفون
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:أمراض وراثية مدرجة في الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت بدون جين
تصنيف:جلادات وراثية
تصنيف:متلازمات
تصنيف:متلازمات تؤثر على الجلد
تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز العصبي
تصنيف:متلازمات جينية نادرة