متوالية بوتر

التاريخ 
غياب الكليتين الخلقي ثنائي الجانب تم اكتشافه كعيب خلقي في الأجنة عام 1671، وفي عام 1946 قامت إديث بوتر بوصف 20 حالة غياب للكلية مصحوبة بعلامات مميزة في الوجه والرئةPOTTER, EL (June 1946). "Facial characteristics of infants with bilateral renal agenesis.". American Journal of Obstetrics and Gynecology 51: 885–8. .WELCH RG (May 1958). "The Potter syndrome of renal agenesis". Br Med J 1 (5079): 1102–3. doi:10.1136/bmj.1.5079.1102. PMC 2028705. .، وقامت بتحليل 5000 جثة لأطفال رضع وحديثي الولادة على مدى 10 أعوام، ووجدت أن عشرين منهم عانوا من غياب الكليتين الخلقي ثنائي الجانب وتشوهات في الوجه، ثم نسبت -هي وآخرون- تلك التشوهات بالإضافة إلى نقص تنسج الرئة إلى نقص حاد في السائل السلويThomas, IT; Smith, DW (June 1974). "Oligohydramnios, cause of the nonrenal features of Potter's syndrome, including pulmonary hypoplasia". The Journal of Pediatrics 84 (6): 811–5. doi:10.1016/S0022-3476(74)80753-5. .Peter M. Dunn (1968). The influence of the intrauterine environment in the causation of congenital postural deformities, with special reference to congenital dislocation of the hip. University of Cambridge. Retrieved 1 June 2013.، ثم جاء الاسم «متلازمة بوتر».Dunn, P M (1 September 2007). "Dr Edith Potter (1901 1993) of Chicago: pioneer in perinatal pathology". Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition 92 (5): F419–F420. doi:10.1136/fnn.2005.091397. PMC 2675375. .

و تعد بوتر رائدة في مجال تطور الكلى لدى البشر، ولا زال الباحثون والأطباء يعتدون بإسهاماتها إلى هذا اليوم.Gilbert-Barness, E (May 1995). "Edith Potter". The Journal of Pediatrics 126 (5 Pt 1): 845–6. doi:10.1016/S0022-3476(95)70433-7. .

 الأنواع 
متلازمة بوتر عبارة عن متوالية (سلسلة من الأحداث) ذات أسباب مختلفة لكنها تؤدي إلى نفس النتيجة، لها تصنيف من حيث السبب ولكن لا يعتد به في المجتمعات الطبية والبحثية، وهو كالآتي:
 النوع 1: بسبب داء الكلية متعددة الكيسات المتنحي
 النوع 2: بسبب غياب خلقي لإحدى الكليتين بينما تكون الأخرى صغيرة سيئة التكوين، أو غياب خلقي لكلتا الكليتين فيما يعرف بالنوع النمطي التقليدي لمتلازمة بوتر كما تم وصفها لأول مرة عام 1946.
 النوع 3: بسبب داء الكلية متعددة الكيسات السائد المرتبط بطفرة في الجينين PKD1 وPKD2K، وعلى الرغم من أن هذا المرض غالباً ما يظهر في البالغين إلا أنه قد يصيب الرضع وحديثي الولادة بشكل نادر.
 النوع 4: في الانسداد طويل المدى الحادث للحالب أو الكلية والذي يؤدي إلى تكيس الكلية أو موه الكلى، ويمكن أن يحدث نتيجة لعوامل بيئية أو جينية.

كما يمكن أن يؤدي تمزق الكيس السلوي وتسرب السوائل لمتلازمة بوتر أيضاً إذا حدث مبكراً ولم يتم اكتشافه.Potter's Syndrome FAQ's 

 الأعراض والعلامات 
 نقص تنسج الرئة: غالباً ما يكون شديداً
 ضائقة جنينية
 إعاقة نمو الجنين
 سمات الوجه:(انخفاض الأذن عن المستوى الطبيعي-أنف مسطحة-جلد مجعد-فك صغير)
 عيوب في الهيكل العظمي كاعواج القدم (حنف القدم) وعدم تخليق العجز
 عيوب في العين كالمياه البيضاء وهبوط العدسة
 مشاكل في القلب كرباعية فالوت وعيب الحاجز البطيني والقناة الشريانية المفتوحةPotter Syndrome Clinical Presentation: History, Physical, Causes 

 التشخيص 
 التحاليل المعملية 
 تحليل كيمياء الدم: للكشف عن القصور الكلوي كمستوى الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم والحماض الأيضي
 وظائف الكلى: مستوى الكرياتينين ومعدل الترشيح الكبيبي
 صورة دم كاملة: لفحص فقر الدم بسبب نقص الإريثروبويتين
 تحليل البولPotter Syndrome Workup: Laboratory Studies, Imaging Studies, Other Tests 

 الأشعة 
 أثناء الحمل 
 أشعة الموجات فوق الصوتية: عن طريق البطن والمهبل قد يظهر غياب الكليتين، أو داء الكلية متعددة الكيسات
 تصوير بالرنين المغناطيسي: لتشخيص غياب الكليتين الخلقي

 لحديثي الولادة 
بالإضافة إلى التصوير بالموجات فوق الصوتية لفحص الكلى، يتم تصوير الصدر لتشخيص نقص تنسج الرئةPotter Syndrome Workup: Laboratory Studies, Imaging Studies, Other Tests 

 العلاج 
 فور الولادة: يتم تقديم المعالجة الداعمة للتنفس والكلى، والعناية المركزة. 
 علاج مشكلات القلب والجهاز الدوري 
 على المدى الطويل: يتم علاج أمراض الكلى المزمنة، وقد نلجأ إلى الغسيل الكلوي أو زراعة الكلى.Potter's Syndrome. Information about Potters Syndrome | Patient 

 توقع سير المرض 
بشكل عام يعد التوقع سيئاً والمتلازمة مميتة، وتعتمد النتائج قصيرة المدى على حالة الرئتين، وعلى المدى الطويل تعتمد على حالة الكليتين.Potter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia 

 حالات مشهورة 
في يوليو عام 2013 ولدت ابنة لعضوة الكونغرس الأمريكي جيمي هيريرا بيوتلر بهذه المتلازمة، وحتى مايو 2014 كانت لا تزال حيةCamia, Catalina (2014-05-15). "Rep. Beutler shares miracle baby story with PEOPLE". USA Today. Retrieved 2014-05-16.، وقام الأطباء بإجراء تجريبي قبل ولادتها ببضعة أشهر؛ إذ تم حقن محلول ملحي في رحم الأم عدة مرات لمساعدة الرئة على النمو والتطور، وقد نجح هذا الإجراء ولم تخضع الطفلة لتنفس صناعي.Congresswoman's 'miracle baby' may be first to survive Potter's Syndrome | Fox News 

 المراجع 

تصنيف:اضطرابات خلقية في الجهاز البولي
تصنيف:طب الكلى
تصنيف:متلازمات