متلازمة ولفرام

متلازمة ولفرام  هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.

من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness).

يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938.Wolfram, D. J.; Wagener, H. P. :
 Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715-718, 1938. يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.

 الأنواع 
كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6. 

يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:
 متلازمة ولفرام النوع الأول (WFS1)OMIM 222300 (WFS1)  ، بسبب خلل في المورثة WFS1.OMIM 606201 (WFS1 gene)  
 متلازمة ولفرام النوع الثاني (WFS2)OMIM 604928 (WFS2)  ، بسبب خلل في المورثة .Role for CISD2 gene in human disease and lifespan control  CISD2

 العلاج 
لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.Wolfram Syndrome 

 الأبحاث 
الأبحاث هو تصميم تجارب لعلاجات المتلازمة تجري في مجموعة دراسة ولفرام في جامعة واشنطن، يدعمها مؤسسة جاك وج.ت. سنو للبحث العلمي لأبحاث ولفرام.

 مصادر 

تصنيف:أمراض الميتوكندريا
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:صمم
تصنيف:متلازمات