متلازمة بيير روبين

الأسباب 
خلل جيني في الكروموسومات 2، 11، 17Jakobsen, LP; Knudsen, MA; Lespinasse, J; García Ayuso, C; Ramos, C; Fryns, JP; Bugge, M; Tommerup, N (March 2006). "The genetic basis of the Pierre Robin Sequence.". The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association 43 (2): 155–9. doi:10.1597/05-008.1. .

 الأعراض والعلامات 
تظهر عند الولادة:
 فك سفلي صغير
 لسان مشدود للخلف؛ مما يسبب مشاكل في التنفس
 حلق مشقوق على شكل حرف (U)Robin Sequence Symptoms and Diagnosis | Seattle Children’s Hospital  

 التشخيص 
عن طريق الفحص الإكلينيكي للطفل بعد الولادة، وملاحظة العلامات والتأكد من عدم وجود مشاكل أخرى.

 العلاج 
 مشاكل التنفس والتغذية 
 يتم إبقاء الطفل نائما على بطنه للحفاظ على مجرى التنفس مفتوحاً، وفي الغالب يكون هذا الإجراء كافياً لمنع انسداده
 إذا لم يكفِ تستخدم أنبوبة تمر من الأنف للبلعوم للمساعدة على التنفس
 تجرى عملية لتوسيع الفك السفلي لمنع رجوع اللسان إلى الخلف
 فتح القصبة الهوائية هو حل أخير في حالة استمرار المشكلة
 حل مشكلة التنفس يؤدي إلى حل مشكلة التغذية، وإلا تستخدم أنبوبة من الأنف إلى المعدة
 في حالة الارتجاع المعدي المريئي، تكون الأدوية كافية للعلاج

 الحلق المشقوق 
يتم علاجه جراحياً في عمر 12 إلى 18 شهراً

 مشاكل السمع 
بسبب شق الحلق قد تتجمع بعض السوائل خلف طبلة الأذن مما يعيق السمع لدى الطفل المصاب؛ ويتم علاج المشكلة عن طريق أنبوبة توضع في الأذن عن طريق الطبلةRobin Sequence Treatment | Seattle Children’s Hospital  

 توقعات سير المرض 
وجد أن الأطفال المصابة على مستوى العالم تنمو بحجم أقل من المتوسط؛ وذلك بسبب مشاكل التنفس والتغذية، ولكن العلاج المبكر لهذه المشاكل يؤدي إلى نمو طبيعي للطفل.

نسبة كبيرة من الأطفال المصابة بالمتلازمة تصاب بمتلازمة ستكلر؛ لذا يجب فحصهم جيداً خلال عامهم الأول من قبل طبيب عيون؛ فانفصال الشبكية الناتج عن متلازمة ستيكلر هو سبب رئيسي للعمى في الأطفال.Pierre Robin Sequence 

 نسب الإصابة 
يصيب المرض واحداً من كل 10000 طفل على مستوى العالم تقريباOrphanet: Isolated Pierre Robin syndrome ، ولكن يصعب تحديد النسبة بدقة؛ فنادراً ما يصاب الأطفال بالمتلازمة وحدها بدون أعراض أخرى.

 المراجع 

تصنيف:الأمراض سميت بأسماء مكتشفون
تصنيف:اضطرابات خلقية في الجهاز العضلي الهيكلي
تصنيف:ثلاثيات طبية
تصنيف:متلازمات تؤثر على اللسان
تصنيف:متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية
تصنيف:متلازمات تؤثر على الفك