مرض فاربر

مرض فاربر  مرض وراثي خطير يحدث اضطراب الأيض الشحمي الخلقي الذي يتنامى مباشرة بعد الولادة،" والذي يمتاز بمفاصلِ متورمة وعقيدات منتشرة تحت الجلد وترسبات شحوم في خلايا الأنسجة المصابة. يدعى أيضا بداء الورم الحبيبي الشحمي المنتثر.Farber lipogranulomatosis - Genetics Home Reference  سمي هذا المرض نسبة لسدني فاربر 

 الأعراض 
يبدأ بما يشبه التهاب المفاصل الولاديه ويتطور إلى ضهور غدد تحت الجلد في كل اجزائه الداخلية فاذا صادف نموها وضغطها على اماكن مثل الدماغ أو الرئتين فانها تدمرها مسببة الصرع ومن ثم الشلل فالوفاة اما اعراض المرض فهي كثيره منها التشوه الخلقي والبحة في الصوت وضعف النمو العام. بداية المرض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة ولكن قد تحدث في وقت لاحق من العمر . الأطفال الذين لديهم الشكل التقليدي لمرض فاربر تتطور لديهم أعراض المرض خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. ويمكن أن تشمل هذه الأعراض القدرة العقلية ومشاكل في البلع ,ضعف في الاعتدال. في الكبد، القلب والكلى قد تتأثر أيضا. ويمكن أن تشمل الأعراض الأخرى التقيؤ، التهاب المفاصل، وتورم الغدد الليمفاوية، تورم وتقلص المفاصل (تقصير مزمن في العضلات أو الأوتار حول المفاصل)، بحة في الصوت وxanthomas التي رشاقته حول المفاصل مع تقدم المرض. المرضى الذين يعانون من صعوبة في التنفس قد يتطلب أنبوب التنفس.

 العلاج 
لا يوجد علاج محدد لمرض فاربر. الكورتيزون يمكن وصفه لتخفيف الألم. زراعة نخاع العظم قد تحسن حبيبية (الجماهير صغيرة من الأنسجة الملتهبة) على المرضى الذين يعانون قليلة أو معدومة الرئة أو مضاعفات الجهاز العصبي. قد يكون المرضى من كبار السن حبيبية خفض جراحيا أو إزالتها.

 المراجع 

 وصلات إضافية 
 Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research



تصنيف:الأمراض سميت بأسماء مكتشفون
تصنيف:أمراض جلدية ناتجة عن خلل في الأيض
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اضطرابات تخزين الليبيدات
تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية