متلازمة كارتاجنر

متلازمة كارتاجنر  أو خلل الحركة الهدبي الأولي  ويُدعى اختصاراً PCD، هو مرض وراثي نادر هدبي صبغي جسمي متنحي.

يتسبب هذا المرض بخلل في فعالية الأهداب المبطنة للسبيل التنفسي (السبيلين التنفسيين السفلي والعلوي والجيوب الأنفية وقناة أوستاكي والأذن الوسطى) وقناة فالوب بالإضافة لسوط الحيوان المنوي.

عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن وأحشاء مقلوبة الموضع وتوسع القصبات فإنه يدعى بمتلازمة كارتاجنر.

 الأعراض والعلامات 
بسبب خلل حركة الأهداب فإن الرئة ستشكو من نقصان أو فقدان في قدرتها على التخلص من المادة المخاطية مما يجعل المريض معرضا للإصابة بأمراض مثل التهاب الجيوب والتهاب القصبات الحاد وذات الرئة والتهاب الأذن الوسطى.

أما خلل حركة لسوط الحيوان المنوي فيمكن أن تؤدي إلى العقم، لكن يبقى من الممكن استخدام تقنية طفل الأنابيب.PCD Family Support Group : FAQs 

كما بينت الدراسات أن النساء اللتواتي يعانين من المرض فهن يعانين أيضا من نقص في الخصوبة بسبب خلل الهدب في قناة فالوب.

 أنواعه بحسب المورثة 
خلل الحركة الهدبي الأولي مرض وراثي تغايري يؤثر على قابلية حركة الأهداب وهي مكونة من حوالي 250 بروتين.

 النوع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الجين الموقع CILD1  DNAI1 9p21-p13 CILD2  ? 19q13.3-qter CILD3   DNAH5 5p CILD4  ? 15q13  CILD5  ? 16p12  CILD6  NME8 7p14-p13 CILD7  DNAH11 7p21 CILD8  ? 15q24-q25 CILD9  DNAI2 17q25 CILD10   DNAAF2 14q21.3 CILD11  RSPH4A 6q22 CILD12   RSPH9 6p21 CILD13  LRRC50 16q24.1 CILD14  CCDC39  3q26.33 CILD15 CCDC40 17q25.3 CILD16 DNAL1 14q24.3 CILD17 CCDC103 17q21 CILD18 HEATR2 7p22 CILD19 LRRC6  8q24 CILD20 CCDC114 19q13

 التاريخ 
تصغير|أشعة مقطعية تظهر التهاب الجيوب المزمن عند شخص مصاب بمتلازمة كارتاجنر.
متلازمة كارتاجنر  هي أحد أنواع خلل الحركة الهدبي الأولي.

عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن وأحشاء مقلوبة الموضع وتوسع القصبات فإنه يدعى بمتلازمة كارتاجنر.

يحمل المرض اسم الطبيب السويسري مانس كارتاجنر.
أول من وصف المرض كان الطبيب الأوكراني زيفرت عام 1904، أما الطبيب السويسري مانس كارتاجنر فهو أول من نشر حوله بحثا عام 1933.

 المصادر 

تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية
تصنيف:اعتلال الهدب
تصنيف:أمراض الجهاز التنفسي
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:عقم
تصنيف:عيوب هيكل الخلية
تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز التنفسي