هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي L1

هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي L1 Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) () هو إنزيم فصل يوبكتين (deubiquitinating enzyme).

 علم الأمراض 
إن الطفرة النقطية (I93M) في موروثة ترميز هذا البروتين مسؤولة عن مرض باركنسون في إحدى حالات كنرد (kindred).

بالإضافة إلى ذلك، اكتشف أن تعدد الأشكال (S18Y) في هذا الجين يرتبط بانخفاض خطر الإصابة بمرض باركنسون.

يرتبط هذا الجين أيضًا بـ مرض آلزهايمر, وهو لازم لـ التشابك العصبي ووظيفة الاستعراف.

 هيكل العقدة 

إن إنزيم UCH-L1 في الإنسان وبروتين UCHL3 الذي يرتبط به ارتباطًا وثيقًا يتميز بهيكل قدة من أكثر الهياكل تعقيدًا والتي اكتشفت حتى الآن لأحد البروتينات، حيث يوجد خمس نقاط تقاطع عقدة. ويتوقع أن هيكل العقدة قد يزيد مقاومة البروتين للانحلال في البروتوزوم.

 التفاعلات 
لقد وجد أن إنزيم هيدرولاز يوبكتين الكربوكسي الطرفي (Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1) يتأثر بموروث COP9 constitutive photomorphogenic homolog subunit 5.

 انظر أيضًا 
 إستراز يوبكتين الكربوكسي الطرفي (Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3) -- الموروث UCHL3

 المراجع 

 كتابات أخرى 






















 وصلات خارجية 


تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 4
تصنيف:علوم عصبية جزيئية