انتقال صبغي

الانتقال الكروموسومي أو الانتقال الصبغي أو تبادل المواقع الصبغيةقاموس تشخيص الأمراض.  أو تغيير الموقعقاموس العلوم الموضح الجديد.  أو طفرة تغيير الموضع أو انتقال الموضعالقاموس الطبي. قاموس مرعشي الطبي الكبير.  أو الإزفاء  هو أحد أنواع اضطرابات الكروموسومات وتتمثل بانتقال جزء من الصبغي إلى صبغي آخر. قد يكون هذا التبادل متوازنا (تساوي المادة الوراثية المتبادلة) ولا يؤدي إلى أضرار، وقد يكون التبادل غير متوازن فيحدث خلل في وظيفة الكروموسوم.

هناك نوعان من الإزفاءات:
 إزفاء تبادلي : حدوث تبادل بالمادة الوراثبة بين صبغيين، من الأمثلة على هذا التبادل صبغي فيلادلفيا.
 إزفاء روبرتسوني: سمي بهذا الاسم نسبة للعالم الذي إكتشفه (و.ر.ب. روبرتسون). ويحدث هذا النوع من الإزفاء في الصبغيات ذات القسيم المركزي الطرفي (صبغيات 13 و 14 و 15 و 21 و 22). تحدث العملية عند انكسار الصبغي عند منطقة القسيم المركزي واتحاد كل من الذراعين الطويلين للصبغيين ليشكلا صبغيا واحدا.

 التاريخ 
لوحظت عمليات النقل الكروموسومي - حيث ينفصل جزء من كروموسوم واحد ويلتصق بآخر - لأول مرة في أوائل القرن العشرين. في عام 1916 وثق عالم الحيوان الأمريكي ويليام آر بي روبرتسون اندماجًا كروموسوميًا في الجنادب (يُعرف الآن باسم النقل الروبرتسوني ). في عام 1938 أظهر كارل ساكس أن الإشعاع بالأشعة السينية يمكن أن يحفز عمليات النقل الكروموسومي حيث لاحظ الاندماجات الناجمة عن الإشعاع بين الكروموسومات المختلفة في الخلايا النباتية. خلال أربعينيات القرن العشرين كشفت تجارب علم الوراثة الخلوية للذرة التي أجرتها باربرا ماكلينتوك عن دورة كسر-اندماج-جسر الكروموسومات مما ألقى المزيد من الضوء على آليات إعادة ترتيب الكروموسومات. حدث تقدم كبير في عام 1960 مع اكتشاف كروموسوم فيلادلفيا في سرطان الدم النخاعي المزمن - وهو أول خلل كروموسومي ثابت مرتبط بسرطان الإنسان. في عام 1973 حددت جانيت رولي كروموسوم فيلادلفيا باعتباره انتقالًا بين الكروموسومين 9 و22، مما أدى إلى ربط انتقال كروموسومي محدد بسرطان الدم بشكل قاطع.

في العقود اللاحقة عزز التقدم التكنولوجي بشكل كبير من اكتشاف وفهم عمليات النقل. سمح إدخال تقنيات ربط الكروموسومات في السبعينيات (مثل ربط Q وربط G ) بتحديد أكثر دقة للكروموسومات الفردية وشذوذها في النمط النووي. مكّن تطوير التهجين الموضعي الفلوري ( FISH ) في أوائل الثمانينيات الباحثين من وضع علامات على تسلسلات الحمض النووي المحددة باستخدام مجسات فلورية على الكروموسومات مما أدى إلى تحسين رسم خرائط نقاط توقف النقل بشكل كبير. في القرن الحادي والعشرين جعل تسلسل الحمض النووي عالي الإنتاجية (مثل تسلسل الجينوم الكامل) من الممكن اكتشاف عمليات النقل بدقة النوكليوتيد المفرد، مما أدى إلى اكتشاف العديد من عمليات النقل التي لم تكتشف سابقًا عبر أنواع مختلفة من السرطان والاضطرابات الوراثية.

 انتقالات متبادلة متوازنة 
تتضمن عمليات النقل المتبادل تبادلًا للمواد بين الكروموسومات غير المتماثلة. عادةً ما تكون هذه العمليات غير ضارة إذ لا تؤدي إلى اكتساب أو فقدان المادة الوراثية كما هو الحال في عمليات النقل غير المتبادلة. غالبًا ما يحدث هذا النوع من النقل نتيجة إصلاح خاطئ لكسور السلسلة المزدوجة أو العبور غير المتماثل في الانقسام الاختزالي.

الانتقال المتبادل المتوازن الشائع هو تبادل المواد بين الكروموسوم 11 و 22. لا يعاني الأفراد المصابون بهذا الاضطراب الكروموسومي من أي آثار ظاهرية ولكنهم عرضة لمشاكل في الخصوبة لأن حاملي الانتقال المتبادل المتوازن قد ينتجون أمشاجًا ذات انتقالات كروموسومية متبادلة أو غير متبادلة غير متوازنة. قد يؤدي الجمع بين مشيج الناقل مع مشيج النوع البري من الوالد الآخر إلى تكرار أو حذف المادة الوراثية بناءً على فصل الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي. يمكن أن يؤدي هذا إلى العقم أو الإجهاض أو إنجاب أطفال يعانون من تشوهات. غالبًا ما يتم تقديم الاستشارة الوراثية والاختبارات الجينية للعائلات التي قد تحمل انتقالًا. ومن الأمثلة الشائعة على عيب خلقي قد ينتج عن حامل الانتقال المذكور أعلاه متلازمة إيمانويل.

 الترجمات المتبادلة غير المتوازنة 
تُشبه عمليات النقل المتبادل غير المتوازنة عمليات النقل المتبادل المتوازنة من حيث أنها تتضمن تبادل المعلومات الجينية بين كروموسومين غير متماثلين. ومع ذلك في عمليات النقل المتبادل غير المتوازنة تُؤدي العملية أيضًا إلى تكرار أو حذف بعض المواد الجينية. ونظرًا لوجود خلل جيني غالبًا ما يُظهر الأفراد الذين يعانون من نقل متبادل غير متوازن نمطًا ظاهريًا يعكس التعبير الجيني غير الطبيعي.

معظم حالات الانتقال المتبادل غير المتوازنة ناتجة عن وراثة من أحد الوالدين ذي الانتقال المتوازن. وكما ذُكر سابقًا من المرجح أن ينجب الآباء ذوو الانتقال المتوازن أطفالًا ذوي انتقالات غير متوازنة. ومع ندرة حدوثها إلا أنها قد تتشكل بسبب أخطاء أثناء تكوين الأمشاج أو أخطاء في إصلاح كسور الحمض النووي ثنائي السلسلة.

 مراجع 

تصنيف:اضطرابات صبغية
تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:علم الوراثة الخلوية