توحد

التوحد قاموس المورد، البعلبكي،بيروت، لبنان. كما يُعرف باسم الذاتويةالمعجم الطبي الموحد. أو اضطراب التوحد الكلاسيكي. (ويَستخدم بعض الكتّاب كلمة «توحد أو ذاتوية» عند الإشارة إلى مجموعة من اضطرابات طيف التوحد أو مختلف اضطرابات النمو المتفشيةCaronna EB, Milunsky JM, Tager-Flusberg H. Autism spectrum disorders: clinical and research frontiers. Arch Dis Child. 2008;93(6):518–23. doi:10.1136/adc.2006.115337. . Jump up ^)، هو اضطراب النمو العصبي الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي والتواصل اللفظي وغير اللفظي وأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة."DSM-5 News and Updates". Autism Speaks. Retrieved 27 August 2014. ^ Jump up to: a b c وتتطلب معايير التشخيص ضرورة أن تصبح الأعراض واضحة قبل بلوغ الطفل ثلاث سنوات من العمر.American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-IV. 4 ed. Washington, DC: American Psychiatric Association; 2000. . OCLC 768475353. Diagnostic criteria for 299.00 Autistic Disorder. ويؤثر التوحد على عملية معالجة البيانات في المخ وذلك بتغييره لكيفية ارتباط وانتظام الخلايا العصبية ونقاط اشتباكها، إلا أن كيفية حدوث ذلك غير مفهوم تماماً حتى الآن.Levy SE, Mandell DS, Schultz RT. Autism. Lancet. 2009;374(9701):1627–38. doi:10.1016/S0140-6736(09)61376-3. . ويعتبر التوحد واحدًا من بين ثلاثة اضطرابات تندرج تحت طيف التوحد (ASDs)، ويكوّن الاضطرابان الثاني والثالث معًا متلازمة أسبيرجر، التي تتميز بتأخر النّمو المعرفي واللّغوي لدى الطّفل، أو ما يعرف باضطراب النمو المتفشي ويُشَّخَص في حالة عدم توفر معايير تشخيص مرض التوحد أو متلازمة أسبرجر.Johnson CP, Myers SM, Council on Children with Disabilities. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007 [archived 2009-02-08];120(5):1183–215. doi:10.1542/peds.2007-2361. .

وللتوحد أسس وراثية قوية، على الرغم من أن جينات التوحد معقدة، ومن غير الواضح ما إذا كان يمكن تفسير سبب التوحد من خلال الطفرات النادرة وحدها، أم من خلال تظافر مجموعات نادرة من المتغيرات الجينية المشتركة.Abrahams BS, Geschwind DH. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. Nature Reviews Genetics. 2008;9(5):341–55. doi:10.1038/nrg2346. . وفي بعض الحالات النادرة، يرتبط التوحد ارتباطاً وثيقاً مع العوامل المسببة للتشوهات الخلقية.Arndt TL, Stodgell CJ, Rodier PM. The teratology of autism. Int J Dev Neurosci. 2005;23(2–3):189–99. doi:10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001. . وتحيط الخلافات بالمسببات البيئية الأخرى، مثل المعادن الثقيلة والمبيدات الحشرية أو لقاحات الطفولةRutter M. Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning. Acta Paediatr. 2005;94(1):2–15. doi:10.1111/j.1651-2227.2005.tb01779.x. .، ولا يمكن تصديق افتراض اللقاح بيولوجيًا؛ لقلة الأدلة العلمية المُقنعة.

ويصاب بمرض التوحد حوالي 1-2 من كل 1000 شخص في جميع أنحاء العالمGerber JS, Offit PA. Vaccines and autism: a tale of shifting hypotheses. Clin Infect Dis. 2009 [archived 2013-10-31];48(4):456–61. doi:10.1086/596476. . PMC 2908388.، وهو يحدث بمعدل أربعة إلى خمسة أضعاف في الذكور عنه في الإناث.Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J et al. The epidemiology of autism spectrum disorders [PDF]. Annu Rev Public Health. 2007 [archived 2013-09-03];28:235–58. doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. . وأفادت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أنه أُصِيبَ 1.5% من أطفال الأمم المتحدة (واحد من كل 68) بالتوحد، وذلك اعتبارًا من عام 2014، بزيادة بلغت نسبتها 30% عن عام 2012، حيث كان يصاب فرد من كل 88."ASD Data and Statistics". CDC.gov. Archived from the original on 2014-04-18. Retrieved 5 Apr 2014.Prevalence of autism spectrum disorders — autism and developmental disabilities monitoring network, 14 sites, United States, 2008. MMWR Surveill Summ. 2012 [archived 2014-03-25];61(3):1–19. .Stephen J. Blumberg, Ph.D., et al.. Changes in Prevalence of Parent-reported Autism Spectrum Disorder in School-aged U.S. Children: 2007 to 2011–2012. National Health Statistics Reports. March 2013 [archived 2013-09-21];(65). وقد ازداد عدد الأشخاص الذين شُخِّصُوا زيادة كبيرة منذ الستينيات، وهو ما قد يكون جزئيًّا بسبب التغيرات في الممارسة التشخيصية وإلى الحوافز المالية التي خصصتها الدول لتحديد أسبابه.Stephen J. Blumberg, Ph.D., et al.. Changes in Prevalence of Parent-reported Autism Spectrum Disorder in School-aged U.S. Children: 2007 to 2011–2012. National Health Statistics Reports. March 2013;(65). ومسألة ما إذا كانت المعدلات الفعلية قد ازدادت أم لا، ما تزال دون حل إلى الآن.

وعادة ما يُلاحظ الآباء مؤشرات التوحد في العامين الأولين من حياة الطفل.Myers SM, Johnson CP, Council on Children with Disabilities. Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007;120(5):1162–82. doi:10.1542/peds.2007-2362. . وتتطور هذه المؤشرات تطورًا تدريجيًا، ولكن بعض الأطفال المصابين بهذا المرض يتطورون في النمو بشكل أكثر من الطبيعي ثم يبدأون في التراجع أو التدهور.Stefanatos GA. Regression in autistic spectrum disorders. Neuropsychol Rev. 2008;18(4):305–19. doi:10.1007/s11065-008-9073-y. . وتساعد التدخلات السلوكية والمعرفية والتخاطبية الأطفال المصابين بالتوحد على اكتساب مهارات الرعاية الذاتية والمهارات الاجتماعية ومهارات التواصل. وعلى الرغم من عدم وجود علاج معروف، إلا أن هناك تقارير عن حالات شُفِيَت.Helt M, Kelley E, Kinsbourne M et al. Can children with autism recover? if so, how? Neuropsychol Rev. 2008;18(4):339–66. doi:10.1007/s11065-008-9075-9. . ولا يستطيع الكثير من الأطفال الذين يعانون من هذا المرض العيش بشكل مستقل بعد بلوغ سن الرشد، لكن بعضهم استطاع ذلك فعلاً.Howlin P, Goode S, Hutton J, Rutter M. Adult outcome for children with autism. J Child Psychol Psychiatry. 2004;45(2):212–29. doi:10.1111/j.1469-7610.2004.00215.x. . وقد تطورت ثقافة التوحد، فأصبح هناك بعض الأفراد الذين يسعون إلى تلقي العلاج، وغيرهم الذين يؤمنون بأنه ينبغي قبول المصابين بالمرض واعتبارهم مختلفين وعدم التعامل معهم على أنهم يعانون من اضطرابات.Silverman C. Fieldwork on another planet: social science perspectives on the autism spectrum. Biosocieties. 2008;3(3):325–41. doi:10.1017/S1745855208006236.

على المستوى العالمي، تُفيد التقديرات أن مرض التوحد يؤثر على 24.8 مليون شخص اعتبارًا من عام 2015. في العِقد الأول من القرن العشرين، قُدّرت نسبة الأشخاص المتأثرين عالمياً بـ 1-2 لكل 1000 شخص في جميع أنحاء العالم. في البلدان المتقدمة، يُشَّخَص نحو 1.5% من الأطفال الذين يعانون من طيف التوحد اعتبارا من عام 2017. وذلك بزيادة من نسبة 0.7% في عام 2000 في الولايات المتحدة.

 خصائص المرض 
تصغير|upright=1.4|فيديو لاضطراب طيف التوحد
التوحد هو اضطراب متغير بدرجة ملحوظة في النمو العصبيGeschwind DH. Autism: many genes, common pathways? Cell. 2008;135(3):391–5. doi:10.1016/j.cell.2008.10.016. .، يظهر للمرة الأولى في مرحلة الطفولة، ويتبع مسارًا ثابتًا دون سكون.World Health Organization. F84. Pervasive developmental disorders; 2007 [archived 2013-04-21; Retrieved 10 October 2009]. تبدأ الأعراض الظاهرة تدريجيًا بعد عمر الستة أشهر، وتثبت في عمر العامين أو ثلاثة أعوامRogers SJ. What are infant siblings teaching us about autism in infancy? Autism Res. 2009;2(3):125–37. doi:10.1002/aur.81. .، وتميل إلى الاستمرار خلال مرحلة البلوغ، على الرغم من أنها في كثير من الأحيان تظهر في شكل أكثر فتورًا أو ضآلة.Rapin I, Tuchman RF. Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis. Pediatr Clin North Am. 2008;55(5):1129–46. doi:10.1016/j.pcl.2008.07.005. . ويتميز المرض بوجود ثلاثة أعراض محددة: ضعف في التفاعل الاجتماعي، وضعف في التواصل، واهتمامات وأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة. وهناك جوانب أخرى شائعة مثل وجود نمط معين في تناول الطعام، ولكن هذا لا يعتبر عاملاً في تشخيص المرض.Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT et al. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. J Autism Dev Disord. 1999;29(6):439–84. doi:10.1023/A:1021943802493. . This paper represents a consensus of representatives from nine professional and four parent organizations in the US. وتنتشر أعراض التوحد بين عامة السكان، والظاهر أنها ليست مقترنة بهم بشكل كبير، ولا يوجد خط فاصل يميز بين المصابين بالمرض بشدة وبين من توجد لديهم الأعراض الشائعة.London E. The role of the neurobiologist in redefining the diagnosis of autism. Brain Pathol. 2007;17(4):408–11. doi:10.1111/j.1750-3639.2007.00103.x. .

 التطور الاجتماعي 
ويميز العجزُ الاجتماعي التوحدَ وطيف التوحد عن اضطرابات النمو الأخرى. ويعاني المصابون بالتوحد من مشكلات اجتماعية، وغالبًا ما ينقصهم الحدس الذي يعتبره الكثير أمرًا مفروغًا منه. وصفت تمبل جراندين التي أصيبت بالتوحد، عدم قدرتها على فهم طرق التواصل الاجتماعي الخاص بالأشخاص الذين لديهم نفس المرض، أو الأشخاص ذوي النمو العصبي المعتاد. وجعلها ذلك تشعر أنها «عالمة أنثروبولوجيا على سطح المريخ».Sacks O. An Anthropologist on Mars: Seven Paradoxical Tales. Knopf; 1995. .

وتظهر التنمية الاجتماعية غير العادية بوضوح في مرحلة الطفولة المبكرة. ويظهر الرضع المصابون بالتوحد اهتمامًا أقل تجاه المؤثرات الاجتماعية، ويبتسمون وينظرون إلى الآخرين بشكل قليل في كثير من الأحيان، وقليلًا ما يستجيبون عند سماع أسمائهم. ويختلف الأطفال الصغار الذين يعانون من التوحد بشكل ملفت للنظر عن غيرهم، فعلى سبيل المثال، يقل عندهم التواصل عن طريق العين ولا ينتبهون لأخذ دورهم أثناء الكلام للتفاعل مع الآخرين. وليست لديهم القدرة على استخدام الحركات البسيطة للتعبير عن أنفسهم، ومثال على ذلك، عدم استطاعتهم الإشارة إلى الأشياء.Volkmar F, Chawarska K, Klin A. Autism in infancy and early childhood. Annu Rev Psychol. 2005;56:315–36. doi:10.1146/annurev.psych.56.091103.070159. . A partial update is in: Volkmar FR, Chawarska K. Autism in infants: an update. World Psychiatry. 2008;7(1):19–21. . وقليلًا ما يظهر الأطفال المصابون الذين يتراوح عمرهم بين 3 إلى 5 سنوات القدرة على الفهم الاجتماعي، والاقتراب من الآخرين من تلقاء أنفسهم، وتقليد الرد على الانفعالات، والتواصل بشكل لا شفهي، والتناوب مع الآخرين. ومع ذلك، فإنهم بالفعل يكونون روابط مع من يقدم لهم الرعاية الأساسية.Sigman M, Dijamco A, Gratier M, Rozga A. Early detection of core deficits in autism. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(4):221–33. doi:10.1002/mrdd.20046. . وتعتبر إمكانية حفاظ هؤلاء الأطفال على المرفقات أقل من غيرهم، ولكن هذا الاختلاف يختفي في حالة الأطفال الأعلى في التطور العقلي أو الأقل في حدة الإصابة بالمرض.Rutgers AH, Bakermans-Kranenburg MJ, van IJzendoorn MH, van Berckelaer-Onnes IA. Autism and attachment: a meta-analytic review. J Child Psychol Psychiatry. 2004;45(6):1123–34. doi:10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00305.x. . ويكون أداء الأطفال الأكبر سنًا والبالغين المصابين بالتوحد أسوأ في الاختبارات التي تعتمد على الوجه والانتباه للانفعالات والمشاعر.Sigman M, Spence SJ, Wang AT. Autism from developmental and neuropsychological perspectives. Annu Rev Clin Psychol. 2006;2:327–55. doi:10.1146/annurev.clinpsy.2.022305.095210. .

ويعاني الأطفال المصابون بالتوحد بشعور قوي ومتكرر بالوحدة، وذلك مقارنة مع أقرانهم غير المصابين، على الرغم من الاعتقاد الشائع بأن الأطفال المصابين بالتوحد يفضلون أن يكونوا بمفردهم. وأثبت أن تكوين الصداقات والحفاظ عليها يصعب على هؤلاء. فبالنسبة لهم عدد الأصدقاء، وليس نوعية الصداقة، يجعلهم يشعرون بالوحدة. فالصداقات الفعالة، مثل التي تتكون عن طريق الحفلات، ربما تؤثر في حياتهم بشكل أعمق.Burgess AF, Gutstein SE. Quality of life for people with autism: raising the standard for evaluating successful outcomes [PDF]. Child Adolesc Ment Health. 2007 [archived 2013-12-21];12(2):80–6. doi:10.1111/j.1475-3588.2006.00432.x.

وهناك العديد من التقارير القصصية - ولكن القليل من الدراسات المنهجية - المتعلقة بأعمال العنف والعدوانية التي يرتكبها الأفراد المصابون بالتوحد. وتشير البيانات المحدودة إلى أنه في حالة الأطفال الذين يعانون من الإعاقة الذهنية، يرتبط التوحد بالعدوانية وتدمير الممتلكات، ونوبات الغضب. وأجرت الدراسة التي تمت في عام 2007 مقابلات مع آباء 67 طفلًا مصابين بالمرض، وأوضحت أن نحو ثلثي الأطفال مرت عليهم فترات أصيبوا خلالها بنوبات غضب شديدة، وأن حوالي ثلث هؤلاء الأطفال لهم تاريخ مع العدوانية، وكان مصحوبًا بنوبات غضب ملحوظة، وذلك بشكل أكثر شيوعًا عن الأطفال غير المصابين. كما أنهم يعانون من ضعف في اللغة.Dominick KC, Davis NO, Lainhart J, Tager-Flusberg H, Folstein S. Atypical behaviors in children with autism and children with a history of language impairment. Res Dev Disabil. 2007;28(2):145–62. doi:10.1016/j.ridd.2006.02.003. . وأفادت دراسة سويدية أجريت عام 2008، أن الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 5 أعوام فأكثر، وخرجوا من المستشفى بتشخيص التوحد، وأن أولئك الذين ارتكبوا الجرائم العنيفة، أكثر عرضة من غيرهم للإصابة بأمراض نفسية أخرى مثل الذهان.Långström N, Grann M, Ruchkin V, Sjöstedt G, Fazel S. Risk factors for violent offending in autism spectrum disorder: a national study of hospitalized individuals. J Interpers Violence. 2008;24(8):1358–70. doi:10.1177/0886260508322195. .

 التواصل 
ولا تتطور مهارات الخطاب لدى حوالي ثلث إلى نصف الأفراد المصابين بالتوحد، بدرجة تكفي احتياجات التواصل اليومي.Noens I, van Berckelaer-Onnes I, Verpoorten R, van Duijn G. The ComFor: an instrument for the indication of augmentative communication in people with autism and intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 2006;50(9):621–32. doi:10.1111/j.1365-2788.2006.00807.x. . ويمكن أن توجد اختلافات في التواصل منذ السنة الأولى من عمر الفرد، ويمكن أن تشمل تأخر الاستجابة، والأنماط الصوتية التي لم يتم تزامنها مع من يقوم برعاية المريض. وفي السنة الثانية والثالثة، يصدر الأطفال المصابون هذيانًا متنوعًا، وحروفًا ساكنة، وكلمات، وعبارات أقل تواترًا وتنوعًا؛ فإيماءاتهم أقل اندماجًا مع الكلمات، واحتمالية طلبهم شيء ما أو تبادلهم خبرات مروا بها تكون قليلة، كما أنهم كثيرًا ما يكررون الكلمات التي يقولها الآخرون (لفظ صدوي)،Landa R. Early communication development and intervention for children with autism. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(1):16–25. doi:10.1002/mrdd.20134. .Tager-Flusberg H, Caronna E. Language disorders: autism and other pervasive developmental disorders. Pediatr Clin North Am. 2007;54(3):469–81. doi:10.1016/j.pcl.2007.02.011. . أو يعكسون الضمائر.Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child. 1943;2:217–50. Reprinted in Acta Paedopsychiatr. 1968;35(4):100–36. . ولا شك أن الاهتمام المتبادل هامٌ في الخطاب الوظيفي، ولكن يبدو العجز في ذلك علامة يتسم بها الأطفال المصابون: فعلى سبيل المثال، ربما ينظرون إلى يد من يشير إلى شيء ما دون النظر إلى هذا الشيء، ويخفقون باستمرار في الإشارة إلى الأشياء أو التعليق على شئ ما أو مشاركة تجربة ما. وقد تكون لديهم صعوبة في الألعاب التي تعتمد على الخيال، أو استخدام الرموز في اللغة.

وأوضحت دراسات ثنائية أُجْرِيَت أن الأطفال الذين يعانون من التوحد وتتراوح أعمارهم من خمسة إلى ثمانية أعوام يقومون بأداء متساوي، بينما يؤدي البالغون بشكل أفضل منهم، وذلك في المهام الأساسية الفردية التي تشمل اللغة والمفردات الإملائية. وأدى الفريقان أداءً أسوأ في مهام اللغة المعقدة مثل اللغة التصويرية، والفهم والاستدلال. وغالبًا ما يخمنون الكثير مما لم يعرفونه من خلال استخدام مهاراتهم اللغوية الأساسية؛ وأشارت الدراسات إلى أن هؤلاء الذين يتحدثون إلى المصابين بالتوحد يكونون أكثر مبالغة في نقل ما يفهمه الجمهور.Williams DL, Goldstein G, Minshew NJ. Neuropsychologic functioning in children with autism: further evidence for disordered complex information-processing. Child Neuropsychol. 2006;12(4–5):279–98. doi:10.1080/09297040600681190. .

 السلوك المتكرر 
يقوم أطفال التوحد بالعديد من أنماط السلوك المتكرر أو المقيد، والتي صنفها مقياس تقدير السلوك التوحديLam KSL, Aman MG. The Repetitive Behavior Scale-Revised: independent validation in individuals with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord. 2007;37(5):855–66. doi:10.1007/s10803-006-0213-z. . على النحو التالي:
 النمطية: الحركة المتكررة، مثل ترفرف اليدين، أو دوران الرأس، أو اهتزاز الجسم.
 سلوك قهري: المتبع في الالتزام بالقواعد، مثل ترتيب الأشياء على هيئة أكوام أو صفوف.
 التماثل: مقاومة التغيير، على سبيل المثال الإصرار على ألا ينقل الأثاث من مكانه، وعلى ألا يقوم أحد بإيقاف هذا الشخص.
  السلوك الشعائري: يمثله نمطٌ غير متغير من الأنشطة اليومية، مثل وجود قائمة ثابتة، أو وجود أحد الطقوس في خلع الملابس. ويرتبط ذلك ارتباطًا وثيقًا بالتماثل. ويقترح دمج الاثنين معًا.
 السلوك المقيد: وهو سلوك محدود في التركيز أوالاهتمام أو النشاط، مثل الانشغال ببرنامج تليفزيوني واحد أو الانشغال بلعبة واحدة.
 إصابة الذات: وتشتمل على الحركات التي تصيب أو يمكن أن تؤذي الشخص، مثل دبس العين، أو قطف الجلد، أو عض اليد، أو ضرب الرأس. وأفادت دراسة أجريت عام 2007 أن إصابة الذات في مرحلة ما أصابت نحو 30% من الأطفال المصابين بالتوحد.
ويتضح أنه لا يوجد سلوك متكرر بعينه أو إصابة ذاتية بعينها خاصة بالتوحد، ولكن التوحد نفسه يعتبر نمطاً مرتفعاً لحدوث هذه السلوكيات وزيادة خطورتها.Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation. J Autism Dev Disord. 2000;30(3):237–43. doi:10.1023/A:1005596502855. .

 أعراض أخرى 
يمكن أن يصاب الأفراد الذين يعانون من التوحد بأعراض مستقلة عن أعراض التشخيص، ويؤثر ذلك على الفرد نفسه أو أسرته. يتميز نحو ما يقدر ب 1.5% إلى 10% من الأفراد المصابين بالتوحد بقدرات غير عادية، بدءًا من المهارات المنشقة مثل حفظ الأمور البسيطة إلى المواهب النادرة للغاية التي تتواجد لدى العلماء المصابين بالتوحد.Treffert DA. The savant syndrome: an extraordinary condition. A synopsis: past, present, future. Philosophical Transactions of the Royal Society B. 2009;364(1522):1351–7. doi:10.1098/rstb.2008.0326. . PMC 2677584. Lay summary: Wisconsin Medical Society. ولكثير من المصابين مهارات فائقة في الإدراك والانتباه، مقارنة بعموم السكان.Plaisted Grant K, Davis G. Perception and apperception in autism: rejecting the inverse assumption. Philosophical Transactions of the Royal Society B. 2009;364(1522):1393–8. doi:10.1098/rstb.2009.0001. . PMC 2677593. وتم العثور على تشوهات حسية في أكثر من 90% من المصابين، واعتبر البعض ذلك علامة مميزة أساسية،Geschwind DH. Advances in autism. Annu Rev Med. 2009;60:367–80. doi:10.1146/annurev.med.60.053107.121225. . رغم عدم وجود أدلة قوية على أن الأعراض الحسية تميز التوحد عن اضطرابات النمو الأخرى.Rogers SJ, Ozonoff S. Annotation: what do we know about sensory dysfunction in autism? A critical review of the empirical evidence. J Child Psychol Psychiatry. 2005;46(12):1255–68. doi:10.1111/j.1469-7610.2005.01431.x. . وتوجد حالات التشوهات الحسية بشكل أكبر عند المصابين الأقل استجابة (مثل الاصطدام بالأشياء)، وعند المصابين الأكثر استجابة (مثل الاستغاثة عند سماع أصوات عالية)، وتكون هذه الحالات كبيرة أيضًا عند محاولة المصابين إحداث ضجة لجذب انتباه الآخرين (مثل الحركات الإيقاعية).Ben-Sasson A, Hen L, Fluss R, Cermak SA, Engel-Yeger B, Gal E. A meta-analysis of sensory modulation symptoms in individuals with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord. 2009;39(1):1–11. doi:10.1007/s10803-008-0593-3. . ويقدر أن 60-80% من المصابين لديهم علامات حركية تشمل ضعف العضلات، وضعف التخطيط للحركة، وضعف في المشي على القدمين. ويكون العجز في التنسيق الحركي في حالة طيف التوحد أكبر من ذلك الموجود في حالة التوحد البسيط.Fournier KA, Hass CJ, Naik SK, Lodha N, Cauraugh JH. Motor coordination in autism spectrum disorders: a synthesis and meta-analysis. J Autism Dev Disord. 2010. doi:10.1007/s10803-010-0981-3. .

ويصدر سلوك غير عادي في تناول الطعام عند ثلاثة أرباع الأطفال المصابين، لدرجة أن ذلك كان سابقًا مؤشرًا لتشخيص المرض. وتعتبر الانتقائية هي المشكلة الأكثر شيوعًا، على الرغم من طقوس تناول الطعام ورفضه في بعض الأحيان، فإن ذلك لا يؤدي إلى سوء التغذية. وبالرغم من أن بعض الأطفال المصابين لديهم أعراض أمراض الجهاز الهضمي، فهناك نقص في البيانات المنشورة لدعم النظرية القائلة بإن الأطفال المصابين بالتوحد لديهم أعراض أمراض الجهاز الهضمي بشكل أكثر أو مختلفًا عن المعتادErickson CA, Stigler KA, Corkins MR, Posey DJ, Fitzgerald JF, McDougle CJ. Gastrointestinal factors in autistic disorder: a critical review. J Autism Dev Disord. 2005;35(6):713–27. doi:10.1007/s10803-005-0019-4. .؛ وتشير الدراسات إلى نتائج متضاربة، وإلى أن العلاقة بين مشكلات أمراض الجهاز الهضمي والتوحد غير واضحة.Buie T, Campbell DB, Fuchs GJ 3rd et al. Evaluation, diagnosis, and treatment of gastrointestinal disorders in individuals with ASDs: a consensus report. Pediatrics. 2010 [archived 2010-07-06];125(Suppl 1):S1–18. doi:10.1542/peds.2009-1878C. .

قد يُلاحظ على بعض الأطفال المُصابين بالتوحد وجود بعض التشوهات الخلقية البسيطة، مثل تشوهات في الأذن الخارجية أو شذوذ في رسم البصمة على الأصابع وتشوهات أخرى، قد تعكس حصول تأخر في التطور الجنيني للطفلالتوحد (Autism) | اسباب اعراض علاج | القاموس الطبي 

ويعاني آباء الأطفال المصابين بالتوحد من مستويين أعلى من التوتر، ويقر أشقاء الأطفال المصابين بالتوحد أن قدر إعجابهم بشقيقهم المصاب أكبر من إعجابهم بأشقائهم غير المصابين وأنهم أقل تعارضًا مع الشقيق المصاب، ويتشابه في ذلك أيضًا أشقاء الأطفال المصابين بمتلازمة دوان، ومع ذلك، فقد أبلغوا عن مستويات أقل من التقارب والحميمية مقارنة بأشقاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون؛ أشقاء الأفراد الذين يعانون من مرض التوحد لديهم خطر أكبر من الرفاه السلبي وعلاقات أخوية أشد فقرا كبالغين. هناك أدلة مبدئية على أن مرض التوحد يحدث بشكل متكرر عند الأشخاص الذين يعانون من اضطراب الهوية الجندرية.

 الأسباب 
منذ فترة طويلة يفترض أن هناك سبباً مشتركاً بين المستويات الوراثية، والمعرفية، والعصبية يؤدي إلى ثالوث أعراض التوحد المميزة.Happé F, Ronald A. The 'fractionable autism triad': a review of evidence from behavioural, genetic, cognitive and neural research. Neuropsychol Rev. 2008;18(4):287–304. doi:10.1007/s11065-008-9076-8. . ومع ذلك، هناك شك متزايد أن التوحد هو اضطراب معقد له جوانبه الأساسية ذات الأسباب الواضحة، والتي تحدث معًا في كثير من الأحيان.Happé F, Ronald A, Plomin R. Time to give up on a single explanation for autism. Nature Neuroscience. 2006;9(10):1218–20. doi:10.1038/nn1770. .

وللتوحد أساس وراثي قوي، على الرغم من أن جينات التوحد معقدة وأنه لا يتضح ما إذا كان يمكن تفسيره عن طريق الطفرات النادرة بالغة الأثر، أم عن طريق التفاعلات النادرة للمتغيرات الوراثية المشتركة.Buxbaum JD. Multiple rare variants in the etiology of autism spectrum disorders. Dialogues Clin Neurosci. 2009;11(1):35–43. . وتنشأ درجة من التعقيد بسبب التفاعلات بين جينات متعددة، وبسبب البيئة، والعوامل الوراثية التي لا تتغير، ولكنها تتوارث وتؤثر على التعبير الجيني. وأشارت دراسات التوائم إلى أن الوراثة تصل إلى 0.6 في التوحد و0.9 في طيف التوحد، وإلى أن أشقاء المصابين بالتوحد أكثر عرضة 25 مرة للإصابة به عن عامة السكان. ومع ذلك فإن معظم الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالتوحد لم تُحَدَّد. وبشكل عام لا يمكن إرجاع سبب التوحد إلى طفرة المندلين (أحادية الجينات) أو إلى شذوذ الكروموسوم الواحد. ولم تظهر أي من المتلازمات الوراثية المرتبطة باضطراب طيف التوحد سببًا انتقائيًا للتوحد. وللعديد من الجينات المرشحة الموجودة آثارٌ صغيرة محدودة على أي جين معين. وقد ينتج العدد الكبير للأفراد المصابين بالتوحد في عائلة لم يصاب باقي أفرادها بهذا المرض بسبب تضاعف المادة الوراثية أو حذف جزء منها أو نسخها خلال الانقسام المنصف (الاختزالي).Cook EH, Scherer SW. Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions. Nature. 2008;455(7215):919–23. doi:10.1038/nature07458. . وبالتالي فإن جزءًا كبيرًا من حالات التوحد قد يرجع إلى أسباب جينية وراثية وليست موروثة: لذا فالطفرة التي تسبب التوحد ليست موجودة في جينيوم الأبوين.Beaudet AL. Autism: highly heritable but not inherited. Nat Med. 2007;13(5):534–6. doi:10.1038/nm0507-534. .

قد يكون تشخيص مرض التوحد أقل لدى النساء والفتيات بسبب افتراض أنه في المقام الأول حالة ذكورية، ولكن الظواهر الوراثية مثل البصمة والربط X لها القدرة على رفع وتيرة وشدة الحالات عند الذكور، وقد طُرِحَت نظريات لوجود سبب وراثي وراء تشخيص الذكور أكثر من الإناث، مثل نظرية الدماغ المطبوعة ونظرية الدماغ الذكورية المتطرفة.

تؤثر تغذية الأمهات والالتهابات أثناء الحمل المسبق والحمل على النمو العصبي للجنين. يرتبط تقييد النمو داخل الرحم بالتوحد، عند الرضع الناضجين والخدج. وقد تتلف الأمراض الالتهابية وأمراض المناعة الذاتية أنسجة الجنين أو تزيد من حدة المشكلة الوراثية أو تدمر الجهاز العصبي.

وتشير أدلة إلى أن سبب مرض التوحد يعزي إلى اختلال التشابك العصبي. ويمكن أن تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض مسارات المشابك العصبية، مثل تلك المعنية بالتصاق الخلية.Betancur C, Sakurai T, Buxbaum JD. The emerging role of synaptic cell-adhesion pathways in the pathogenesis of autism spectrum disorders. Trends Neurosci. 2009;32(7):402–12. doi:10.1016/j.tins.2009.04.003. . وتشير دراسات استبدال الجينات في الفئران إلى أن أعراض التوحد ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالخطوات التنموية اللاحقة التي تعتمد على النشاط في نقاط التشابك العصبي وعلى تغييرات النشاط المستقلة.Walsh CA, Morrow EM, Rubenstein JL. Autism and brain development. Cell. 2008;135(3):396–400. doi:10.1016/j.cell.2008.10.015. . وتبدأ كل الماسخات (العوامل التي تسبب تشوهات خلقية) المتعلقة بخطر الإصابة بالتوحد، في النشاط خلال الأسابيع الأولى من الحمل. وعلى الرغم من أن هذا لا يستبعد إمكانية بدء التوحد أو تأثره في وقت لاحق، فهناك دليل قوي على أن مرض التوحد ينشأ في وقت مبكر للغاية من بدء مرحلة النمو.

وبالرغم من أن الأدلة الخاصة بالأسباب البيئية غير مؤكدة ولم تثبتها دراسات موثوقة، تجري عمليات بحث واسعة النطاق.Szpir M. Tracing the origins of autism: a spectrum of new studies. Environ Health Perspect. 2006;114(7):A412–8. doi:10.1289/ehp.114-a412. . وتشمل العوامل البيئية التي قيل إنها تؤدي إلى - أو على الأقل تساهم في - تفاقم التوحد، أو قد تكون هامة في البحوث المستقبلية، ومن أمثلتها: بعض الأطعمة، والأمراض المعدية، والمعادن الثقيلة، والمذيبات، وعوادم الديزل، والكلور، والفثالات والفينولات المستخدمة في المنتجات البلاستيكية والمبيدات الحشرية، ومثبطات اللهب المبرومة، والكحول، والتدخين، والمخدرات غير المشروعة، واللقاحات، والإجهاد قبل الولادة، رغم عدم وجود أي أدلة تثبت أو تنفي علاقة بعض هذه العوامل بالتوحد بصورة تامة.

وقد يصبح الآباء في البداية مدركين أعراض التوحد التي تحدث لأطفالهم وذلك باقتراب موعد التطعيم الروتيني. وقد أدى ذلك إلى وجود نظريات غير معتمدة تلقي باللوم على اللقاح «الزائد» والمادة الحافظة الموجودة فيه، باعتبارهما السبب في الإصابة بالتوحد. وقد تم اكتشاف أن النظرية الأخيرة التي بحثتها إحدى الدراسات وقامت برفع دعوى قضائية ضدها، كانت عبارة عن«تزوير متقن».Godlee F, Smith J, Marcovitch H. Wakefield's article linking MMR vaccine and autism was fraudulent. BMJ. 2011 [archived 2013-11-11];342:c7452:c7452. doi:10.1136/bmj.c7452. . وعلى الرغم من أن هذه النظريات تفتقر إلى الأدلة العلمية وأنها غير مقنعة بيولوجيًا، أدى قلق الآباء ومخاوفهم بشأن وجود علاقة بين اللقاح والإصابة بالتوحد إلى خفض معدلات التطعيمات في مرحلة الطفولة وتفشي الأمراض التي تمت السيطرة عليها سابقًا في بعض البلدان، وإلى حالات وفيات بين عدة أطفال كان من الممكن تجنبها.Vaccines and autism: Doja A, Roberts W. Immunizations and autism: a review of the literature. Can J Neurol Sci. 2006;33(4):341–6. . Gerber JS, Offit PA. Vaccines and autism: a tale of shifting hypotheses. Clin Infect Dis. 2009 [archived 2013-10-31];48(4):456–61. doi:10.1086/596476. . PMC 2908388. Gross L. A broken trust: lessons from the vaccine–autism wars. PLoS Biol. 2009;7(5):e1000114. doi:10.1371/journal.pbio.1000114. . Paul R. Parents ask: am I risking autism if I vaccinate my children?. J Autism Dev Disord. 2009;39(6):962–3. doi:10.1007/s10803-009-0739-y. . Poland GA, Jacobson RM. The Age-Old Struggle against the Antivaccinationists. N Engl J Med. 13 January 2011 [archived 2014-04-23];364:97–9. doi:10.1056/NEJMp1010594. .McBrien J, Murphy J, Gill D, Cronin M, O'Donovan C, Cafferkey MT. Measles outbreak in Dublin, 2000. Pediatr. Infect. Dis. J.. 2003;22(7):580–4. doi:10.1097/00006454-200307000-00002. .

 الآلية 

وتنتج أعراض التوحد عن تغييرات في النضج مرتبطة بأنظمة مختلفة في الدماغ. ولم يفهم بشكل ملم كيف يحدث التوحد. ويمكن تقسيم آلية التوحد إلى قسمين: فيزيولوجيا هياكل الدماغ والعمليات المرتبطة بالتوحد، والروابط العصبية بين هياكل الدماغ والسلوكيات.Penn HE. Neurobiological correlates of autism: a review of recent research. Child Neuropsychol. 2006;12(1):57–79. doi:10.1080/09297040500253546. . ويتضح أن السلوكيات ترتبط بعوامل فيزيولوجية متعددة.

فهناك دليل على احتمال حدوث تشوهات في محور الأمعاء والدماغ. وقد اقترح استعراض عام 2015 أن خلل الجهاز المناعي، والتهابات الجهاز الهضمي، وخلل الجهاز العصبى الذاتى، والتغيرات في الأمعاء النباتية، واستقلاب الطعام قد يتسبب في حدوث التهاب عصبي في الدماغ. وخلص استعراض عام 2016 إلى أن خلل الجهاز العصبي المعوي قد يلعب دورًا في الاضطرابات العصبية مثل مرض التوحد. إن الروابط العصبية والجهاز المناعي هي طريق قد يسمح للأمراض التي تنشأ في الأمعاء بالانتشار إلى المخ.

وتشير عدة أدلة إلى ضعف التشابك كسبب للتوحد. قد تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض المسارات التشابكية، مثل تلك المرتبطة بالتصاق الخلية. وتشير دراسات استبدال الجينات في الفئران إلى أن أعراض التوحد ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالخطوات التنموية اللاحقة التي تعتمد على النشاط في المشابك العصبية وعلى التغيرات المعتمدة على النشاط. يبدو أن جميع المسيرات المعروفة (العوامل المسببة للتشوهات الخلقية) المرتبطة بخطر التوحد تتصرف خلال الأسابيع الثمانية الأولى من الحمل، وعلى الرغم من أن هذا لا يستبعد إمكانية أن يبدأ التوحد أو يتأثر لاحقًا، إلا أن هناك أدلة قوية على أن التوحد ينشأ في وقت مبكر جدا في النمو.

 الفيزيولوجيا المرضية 
وخلافًا للعديد من اضطرابات الدماغ الأخرى، مثل الشلل الرعاش، لا توجد آلية واضحة للتوحد سواء في الجزيئية، الخلية، أو على مستوى النظم: ومن غير المعروف ما إذا كان التوحد عبارة عن اضطرابات قليلة ناشئة من الطفرات المتقاربة على عدد قليل من المسارات الجزيئية المشتركة، أو أنه (مثل الإعاقة الذهنية) عبارة عن مجموعة كبيرة من الاضطرابات لها آليات متنوعة. ويبدو أن التوحد ينتج عن عوامل النمو التي تؤثر على العديد من أو جميع أنظمة الدماغ الوظيفيةMüller RA. The study of autism as a distributed disorder. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(1):85–95. doi:10.1002/mrdd.20141. .، وتشوش على توقيت نمو الدماغ أكثر من الإنتاج النهائي.Amaral DG, Schumann CM, Nordahl CW. Neuroanatomy of autism. Trends Neurosci. 2008;31(3):137–45. doi:10.1016/j.tins.2007.12.005. . وتشير دراسات التشريح العصبي والروابط بالماسخات، بقوة إلى أن آلية التوحد تشمل تغير نمو الدماغ بعد الحمل بوقت قصير. ويبدو أن هذا الوضع الشاذ يبدأ في تكوين سلسلة من أمراض الدماغ تتأثر بشكل كبير بالعوامل البيئية.Casanova MF. The neuropathology of autism. Brain Pathol. 2007;17(4):422–33. doi:10.1111/j.1750-3639.2007.00100.x. . وبعد الولادة فقط، تنمو أدمغة الأطفال المصابين بالتوحد بشكل أسرع من المعتاد، ثم تنمو بشكل عادي أو بطيء نسبيًا في مرحلة الطفولة. وليس معروفًا ما إذا كان النمو الزائد يحدث في جميع حالات الأطفال المصابين بالتوحد أم لا. ومن الواضح أنه في مناطق الدماغ ينمو الجانب العصبي المعرفي بشكل ملحوظ ومرتفع. وتشمل فرضيات الأسس الخلوية والجزيئية الخاصة بزيادة نمو التوحد المبكر ما يلي:
 وجود فائض من الخلايا العصبية التي تسبب اتصال موضوعي مفرط في مناطق الدماغ الرئيسة.Courchesne E, Pierce K, Schumann CM et al. Mapping early brain development in autism. Neuron. 2007;56(2):399–413. doi:10.1016/j.neuron.2007.10.016. .
 ارتحال الأيونات العصبية المضطربة أثناء الحمل المبكر.Schmitz C, Rezaie P. The neuropathology of autism: where do we stand? Neuropathol Appl Neurobiol. 2008;34(1):4–11. doi:10.1111/j.1365-2990.2007.00872.x. .Persico AM, Bourgeron T. Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues. Trends Neurosci. 2006;29(7):349–58. doi:10.1016/j.tins.2006.05.010. .
 الشبكات غير الموازنة - الاستثارية المثبطة.
 التشكيل الشاذ لنقاط الاشتباك العصبي والعمود الفقري الشجيري عن طريق تعديل نظام التصاق خلايا النيروكسين والنيرولوجين أوSüdhof TC. Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease. Nature. 2008;455(7215):903–11. doi:10.1038/nature07456. . عن طريق العمليات التركيبية الضعيفة للبروتينات المتشابكة.Kelleher RJ 3rd, Bear MF. The autistic neuron: troubled translation? Cell. 2008;135(3):401–6. doi:10.1016/j.cell.2008.10.017. .Bear MF, Dölen G, Osterweil E, Nagarajan N. Fragile X: translation in action. Neuropsychopharmacology. 2008;33(1):84–7. doi:10.1038/sj.npp.1301610. . وقد يؤدي النمو المتشابك المعطل إلى الصرع، وهو ما قد يفسر ارتباط الحالتين.Tuchman R, Moshé SL, Rapin I. Convulsing toward the pathophysiology of autism. Brain Dev. 2009;31(2):95–103. doi:10.1016/j.braindev.2008.09.009. .

وتبدأ التفاعلات بين الجهاز المناعي والجهاز العصبي في وقت مبكر خلال المرحلة الجينية من الحياة، ويعتمد النمو العصبي الناجح على استجابة مناعية متوازنة. وربما يكون النشاط المناعي الشاذ خلال الفترات الحرجة من النمو العصبي جزءًا من آلية بعض أنواع التوحد،Chaste P, Leboyer M. Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions. Dialogues Clin Neurosci. 2012;14(3):281–92. .Ashwood P, Wills S, Van de Water J. The immune response in autism: a new frontier for autism research. J Leukoc Biol. 2006 [archived 2010-07-03];80(1):1–15. doi:10.1189/jlb.1205707. . وبالرغم من إيجاد بعض التشوهات بالجهاز المناعي في مجموعات فرعية بالأفراد المصابين بالتوحد، فليس معروفاً ما إذا كانت هذه التشوهات ذات صلة أولية أو ثانوية بالتوحد.Stigler KA, Sweeten TL, Posey DJ, McDougle CJ. Autism and immune factors: a comprehensive review. Res Autism Spectr Disord. 2009;3(4):840–60. doi:10.1016/j.rasd.2009.01.007. وبسبب العثور على أجسام مضادة في غير حالات التوحد، ولعدم وجود هذه الأجسام بشكل دائم في حالة التوحد،Wills S, Cabanlit M, Bennett J, Ashwood P, Amaral D, Van de Water J. Autoantibodies in autism spectrum disorders (ASD). Annals of the New York Academy of Sciences. 2007;1107:79–91. doi:10.1196/annals.1381.009. . فإن العلاقة بين اضطرابات المناعة ومرض التوحد لا تزال غير واضحة ومثيرة للجدل.Gesundheit B, Rosenzweig JP, Naor D, et al.. Immunological and autoimmune considerations of Autism Spectrum Disorders. J. Autoimmun.. 2013. doi:10.1016/j.jaut.2013.05.005. .

ولا تفهم علاقة العوامل الكيميائية العصبية بالتوحد على نحو جيد، وقد تم التحقيق في العديد من الأدلة على دور السيروتونين والاختلافات الوراثية في انتقال هذه العوامل. وأدى دور المجموعة الأولى ميتابو ترونيك، مستقبلات الصوديوم في متلازمة X الهشة، أكثر الجينات شيوعًا في كونها سبب التوحد، إلى الاهتمام بالتداعيات المحتملة في أبحاث مرض التوحد المستقبلة في هذا المسار.Dölen G, Osterweil E, Rao BS, Smith GB, Auerbach BD, Chattarji S, Bear MF. Correction of fragile X syndrome in mice. Neuron. 2007;56(6):955–62. doi:10.1016/j.neuron.2007.12.001. . وتشير بعض البيانات إلى أن الزيادة المبالغة في النمو العصبي يحتمل أن تكون مرتبطة بزيادة في عدد هرمونات النموHughes JR. Update on autism: A review of 1300 reports published in 2008. Epilepsy Behav. 2009;16(4):569-589. doi:10.1016/j.yebeh.2009.09.023. . أو باختلال نظام مستقبلات عامل النمو. وترتبط أيضًا بعض الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي بالتوحد، ولكن ربما تمثل ذلك في أقل من 5% من الحالات.Manzi B, Loizzo AL, Giana G, Curatolo P. Autism and metabolic diseases. J Child Neurol. 2008;23(3):307–14. doi:10.1177/0883073807308698. .

وتفترض نظرية التوحد الخاصة بالخلايا العصبية المرآتية أن التشوه في تطور هذه الخلايا يتعارض مع التقليد أو المحاكاة ويؤدي إلى وجود خصائص التوحد الأساسية وهي ضعف العلاقات الاجتماعية وصعوبات التواصل. وتعمل الخلايا العصبية المرآتية عندما يؤدي حيوان عملًا ما أو يلاحظ حيوانا آخرًا يؤدي العمل نفسه. ويمكن أن تسهم هذه الخلايا في فهم الفرد الآخرين وذلك من خلال تمكينه من نمذجة سلوكهم عن طريق محاكة تجسد أفعالهم ونواياهم ومشاعرهم.MNS and autism: Williams JHG. Self–other relations in social development and autism: multiple roles for mirror neurons and other brain bases. Autism Res. 2008;1(2):73–90. doi:10.1002/aur.15. . Dinstein I, Thomas C, Behrmann M, Heeger DJ. A mirror up to nature. Curr Biol. 2008;18(1):R13–8. doi:10.1016/j.cub.2007.11.004. . ولقد اختبرت دراسات عديدة هذه الفرضية من خلال كشف عيوب الهيكلة في مناطق الخلايا المرآتية للأشخاص المصابين بالتوحد، تأخر تفعيل حالة التقليد الأساسية عند الأفراد الذين يعانون من متلازمة أسبرجر، ووجود ارتباط بين انخفاض نشاط الخلايا المرآتية وشدة المتلازمة في حالة الأطفال المصابين بالتوحد.Iacoboni M, Dapretto M. The mirror neuron system and the consequences of its dysfunction. Nature Reviews Neuroscience. 2006;7(12):942–51. doi:10.1038/nrn2024. . ومع ذلك يتميز الأشخاص الذين يعانون من التوحد بنشاط دماغي غير عادي في كثير من الأحيان ناتج عن مرآة الخلايا العصبية.Frith U, Frith CD. Development and neurophysiology of mentalizing [PDF]. Philosophical Transactions of the Royal Society B. 2003;358(1431):459–73. doi:10.1098/rstb.2002.1218. . PMC 1693139. ولا تشرح نظرية الخلايا العصبية المرآتية الأداء العادي لأطفال التوحد في المهام التي تنطوي على تقليد هدف أو كائن.Hamilton AFdC. Emulation and mimicry for social interaction: a theoretical approach to imitation in autism. Q J Exp Psychol. 2008;61(1):101–15. doi:10.1080/17470210701508798. .

وتختلف أنماط التنشيط المنخفض أو الشاذ في الدماغ اعتمادًا على ما إذا كان الدماغ يقوم بمهام اجتماعية أو غير اجتماعية.Di Martino A, Ross K, Uddin LQ, Sklar AB, Castellanos FX, Milham MP. Functional brain correlates of social and nonsocial processes in autism spectrum disorders: an activation likelihood estimation meta-analysis. Biol Psychiatry. 2009;65(1):63–74. doi:10.1016/j.biopsych.2008.09.022. . وفي التوحد، يوجد دليل يثبت انخفاض الربط الوظيفي للشبكة الافتراضية، وهي شبكة الدماغ واسعة النطاق التي تشارك في المعالجة الاجتماعية والعاطفية، باتصال سليم لمهام الشبكة الإيجابية، التي تستخدم في الاهتمام المتواصل والتفكير الموجه الهدف. وفي حالة المصابين بالتوحد، لا ترتبط الشبكتان سلبًا في الوقت الناسب، مما يشير إلى خلل في تبديل الوظائف بين الشبكتين، وربما يعكس ذلك اضطراب الفكر المرجعي الذاتي.Broyd SJ, Demanuele C, Debener S, Helps SK, James CJ, Sonuga-Barke EJS. Default-mode brain dysfunction in mental disorders: a systematic review. Neurosci Biobehav Rev. 2009;33(3):279–96. doi:10.1016/j.neubiorev.2008.09.002. . ووجدت دراسة تصوير الدماغ التي أجريت عام 2008، نمطًا محددًا من الإشارات في القشرة الحزمية، يختلف في حالة الأفراد المصابين بالتوحد.Just MA, Cherkassky VL, Keller TA, Kana RK, Minshew NJ. Functional and anatomical cortical underconnectivity in autism: evidence from an FMRI study of an executive function task and corpus callosum morphometry. Cereb Cortex. 2007 [archived 2010-07-07];17(4):951–61. doi:10.1093/cercor/bhl006. .

وتفترض نظرية عدم التواصل الخاصة بالتوحد، أنه يتميز بوجود روابط عصبية عالية المستوى بالتزامن جنبًا إلى جنب مع وجود روابط عصبية منخفضة المستوى. وقد وجدت الأدلة الخاصة بهذه النظرية أنه عند تصوير الأعصاب الوظيفية عند شخص مصاب بالتوحد، ومن خلال الدراسة ذات الفكرة الرائعة أن البالغين المصابين بالتوحد لديهم زيادة اتصال في القشرة المخية وروابط وظيفية ضعيفة بين الفص الجبهي وروابط القشرة الدماغية.Murias M, Webb SJ, Greenson J, Dawson G. Resting state cortical connectivity reflected in EEG coherence in individuals with autism. Biol Psychiatry. 2007;62(3):270–3. doi:10.1016/j.biopsych.2006.11.012. . وأشارت أدلة أخرى إلى أن قلة التواصل موجودة في قشرة دماغ نصف سكان الكرة الأرضية وإلى أن التوحد هو اضطراب في ترابط القشرة.Minshew NJ, Williams DL. The new neurobiology of autism: cortex, connectivity, and neuronal organization. Arch Neurol. 2007;64(7):945–50. doi:10.1001/archneur.64.7.945. .

ومن خلال الدراسات التي تعتمد على إمكانات ذات صلة بالأمر، فإن التغيرات العابرة في النشاط الكهربائي في الدماغ استجابة للمؤثرات، تعتبر أدلة قوية على الاختلافات الموجودة بالمصابين بالتوحد فيما يتعلق بالانتباه، والتوجه نحو المؤثرات السمعية والبصرية، وكشف الحداثة، ومعالجة اللغة والوجه، وتخزين المعلومات؛ وقد وجدت دراسات عديدة أن هناك تفضيلًا للمؤثرات غير الاجتماعية.Jeste SS, Nelson CA 3rd. Event related potentials in the understanding of autism spectrum disorders: an analytical review. J Autism Dev Disord. 2009;39(3):495–510. doi:10.1007/s10803-008-0652-9. . على سبيل المثال، قد وجدت دراسات التحفيز المغناطيسي للدماغ دليلًا على أن الأطفال المصابين بالتوحد تتأخر استجاباتهم بسبب تأخر معالجة الدماغ للإشارات السمعية.Roberts TP, Schmidt GL, Egeth M et al. Electrophysiological signatures: magnetoencephalographic studies of the neural correlates of language impairment in autism spectrum disorders. Int J Psychophysiol. 2008;68(2):149–60. doi:10.1016/j.ijpsycho.2008.01.012. .

وفي مجال الوراثة، وجدت علاقات بين التوحد والفصام، وتقوم هذه العلاقات على أساس ازدواجية الكروموسومات وحذفها. وأظهرت الأبحاث أن مرض الفصام ومرض التوحد هما الأكثر شيوعًا في الاقتران بمتلازمة الحذف 1q21.1. وتعتبر الأبحاث التي درات حول العلاقات بين التوحد والفصام لكرموسوم 15 (15q3.3)، وكروموسوم 16(16p13.1)، وكروموسوم 17(17p2)، غير حاسمة.Crespi B, Stead P, Elliot M. Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Comparative genomics of autism and schizophrenia. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2010;107(Suppl 1):1736–41. doi:10.1073/pnas.0906080106. .

 علم النفس العصبي 
وقد تم اقتراح فئتين رئيسيتين من النظريات المعرفية لدراسة الروابط بين الأدمغة المصابة بالتوحد والسلوكيات.

وتركز الفئة الأولى على العجز في الإدراك الاجتماعي. وتفترض نظرية سيمون بارون كوهين عن عقل الأنثى التعاطفي وعقل الذكر التنظيمي، أن الأفراد المصابين بالتوحد يمكنهم تحقيق التنظيمية، وهذا يعني أنهم يستطيعون تطوير لوائح الأنظمة الداخلية لمعالجة الأحداث داخل المخ، ولكن ذلك يكون أقل فعالية في حالة التعاطف الناتج عن التعامل مع أحداث فعلها الآخرون. وامتدادًا لذلك، تفترض نظرية تطرف دماغ الذكور، أن التوحد هو حالة متطرفة في دماغ الذكور، ويعرف من خلال القياسات النفسية بأنه حالة يكون فيها التنظيم أفضل من التعاطف.Baron-Cohen S. Autism: the empathizing–systemizing (E-S) theory [PDF]. Annals of the New York Academy of Sciences. 2009 [archived 2013-12-14];1156:68–80. doi:10.1111/j.1749-6632.2009.04467.x. . وترتبط هذه النظريات إلى حد ما بنظرية بارون كوهين السابقة عن العقل، والتي تفترض أن السلوك التوحدي ينشأ عن عدم القدرة على وصف الحالات الذهنية للنفس وللآخرين. وتدعم فرضية نظرية العقل عن طريق استجابات الأطفال المصابين غير النمطية لاختبار التفكير في دوافع الآخرين، الذي قامت سالي آن بإجرائه، ومن خلال نظام مرآة الخلايا العصبية للتوحد، التي تم وصفها في الخرائط الفيزيولوجية بشكل جيد ومناسب للفرضية. ومع ذلك، لم تجد معظم الدراسات دليلًا على ضعف قدرة الأفراد المصابين بالتوحد على فهم نوايا الآخرين أو أهدافهم الأساسية؛ وبدلًا من ذلك، تشير البيانات إلى أن الإعاقات توجد في فهم العواطف الاجتماعية الأكثر تعقيدًا أو في النظر إلى آراء الآخرين.Hamilton AFdC. Goals, intentions and mental states: challenges for theories of autism. J Child Psychol Psychiatry. 2009;50(8):881–92. doi:10.1111/j.1469-7610.2009.02098.x. .

وتركز الفئة الثانية على المعالجة الاجتماعية أو المعالجة العامة: الوظائف التنفيذية مثل عمل الذاكرة، التخطيط، والتثبيط. وصرح كنوورثي في استعراضه بأن«ادعاء اختلال الوظائف التنفيذية باعتباره عاملًا مسببًا لمرض التوحد، هو أمر مثير للجدل»، ولكن«من الواضح أن اختلال الوظائف التنفيذية له دور في العجز الاجتماعي والمعرفي الملحوظ في حالات المصابين بالتوحد.»Kenworthy L, Yerys BE, Anthony LG, Wallace GL. Understanding executive control in autism spectrum disorders in the lab and in the real world. Neuropsychol Rev. 2008;18(4):320–38. doi:10.1007/s11065-008-9077-7. . وتشير الاختبارات الخاصة بالوظائف التنفيذية الأساسية مثل مهام حركة العين، إلى وجود تحسن يبدأ في وقت متأخر من مرحلة الطفولة إلى مرحلة المراهقة، ولكن الأداء لا يصل أبدًا إلى المستويات التقليدية التي يصل إليها البالغين.O'Hearn K, Asato M, Ordaz S, Luna B. Neurodevelopment and executive function in autism. Dev Psychopathol. 2008;20(4):1103–32. doi:10.1017/S0954579408000527. . وتتوقع إحدى نقاط النظرية الهامة إلى وجود سلوك نمطي واهتمامات ضيقة؛Hill EL. Executive dysfunction in autism. Trends Cogn Sci. 2004;8(1):26–32. doi:10.1016/j.dr.2004.01.001. . وهناك نقطتا ضعف لهذه النظرية هما أن الوظيفة التنفيذية يصعب قياسها، وأن العجز في الوظيفة التنفيذية لم يتواجد في حالة الأطفال الصغار المصابين بالتوحد.

وتفترض نظرية ضعف التماسك المركزي، وجود قدرة محدودة على رؤية الصورة الكبيرة، ويكمن ذلك وراء الاضطراب المركزي في التوحد. وتتوقع إحدى النقاط القوية في هذه النظرية وجود مواهب خاصة وذروات في أداء المصابين بالتوحد. وتركز نظرية ذات صلة وهي نظرية تعزيز الإدراك الحسي بشكل كبير على تفوق الإدراك الحسي الموجه جزئيًا في حالة الأشخاص المصابين.Mottron L, Dawson M, Soulières I, Hubert B, Burack J. Enhanced perceptual functioning in autism: an update, and eight principles of autistic perception. J Autism Dev Disord. 2006;36(1):27–43. doi:10.1007/s10803-005-0040-7. . وتتضح هذه النظريات جيدًا من خلال نظرية ضعف الاستجابة.

ولا توجد فئة مرضية بمفردها: وتعالج نظريات الإدراك المعرفي سلوكيات المصابين بالتوحد الجامدة والمتكررة بشكل سيئ، بينما تواجه النظريات غير الاجتماعية صعوبة في شرح الضعف الاجتماعي وصعوبات في التواصل. وجنبًا إلى جنب، تقوم إحدى النظريات على أساس حالات العجز المتعددة وقد يثبت أنها أكثر فائدة.Rajendran G, Mitchell P. Cognitive theories of autism. Dev Rev. 2007;27(2):224–60. doi:10.1016/j.dr.2007.02.001.

 التشخيص 
يستند التشخيص إلى السلوك، لا إلى السبب أو الآلية.Baird G, Cass H, Slonims V. Diagnosis of autism. BMJ. 2003 [archived 2009-03-06];327(7413):488–93. doi:10.1136/bmj.327.7413.488. . PMC 188387. ويعرف التوحد في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية بأنه حالة ظهور ستة أعراض على الأقل، من بينهم اثنان من أعراض الضعف النوعي في التفاعل الاجتماعي، وواحد على الأقل من أعراض السلوك المقيد والمتكرر. ويشمل نموذج الأعراض: نقص في التبادل الاجتماعي والعاطفي، استخدام نمطي ومتكرر للغة أو لغة التفاعل، وانشغال مستمر بأجزاء من الكائنات. ويجب أن تكون بداية ذلك قبل سن ثلاث سنوات، وأداء متأخر أو شاذ إما في التفاعل الاجتماعي واللغة المستخدمة في التواصل الاجتماعي، أو في اللعب الرمزي أو التخيلي. ولا يجب أن يمثل الاضطراب متلازمة ريت أو اضطراب الطفولة التحليلى. ويستخدم التنقيح العاشر من التصنيف الدولي للأمراض التعريف نفسه.

وتتوافر العديد من أدوات التشخيص. ويستخدم اثنان منها بشكل شائع في أبحاث مرض التوحد: مقابلة تشخيص التوحد المنقحة، وهي مقابلة شبه منظمة يتم إجراؤها مع الوالدين، ويستخدم جدول مراقبة تشخيص التوحد، المشاهدة والتفاعل مع الطفل. ويستخدم مقياس تقييم توحد الطفولة على نطاق واسع في البيئات السريرية لتقييم شدة التوحد على أساس الملاحظة.

ويقوم طبيب الأطفال عادة بإجراء تحقيق أولي عن طريق تاريخ النمو والفحص الجسدي للطفل. وإذا ما اقتضى الأمر، يتم إجراء التشخيص والتقييمات بمساعدة متخصصي التوحد، والمراقبة والتقييم المعرفي، والتواصل، والأسرة، وعوامل أخرى باستخدام أدوات موحدة، والأخذ بعين الاعتبار أي ظروف طبية مرتبطة بذلك. ويطلب عادة من الطبيب النفسي العصبي للأطفال تقييم السلوك والمهارات المعرفية، وذلك للمساعدة في التشخيص والتوصية بالتدخلات التعليمية. وقد ينظر التشخيص التفريقي للتوحد أيضًا إلى الإعاقة الفكرية، وضعف السمعDover CJ, Le Couteur A. How to diagnose autism. Arch Dis Child. 2007;92(6):540–5. doi:10.1136/adc.2005.086280. .، وضعف صيغة محددة.Kanne SM, Randolph JK, Farmer JE. Diagnostic and assessment findings: a bridge to academic planning for children with autism spectrum disorders. Neuropsychol Rev. 2008;18(4):367–84. doi:10.1007/s11065-008-9072-z. . مثل متلازمة لانداو كليفنر. ويمكن أن يسبب التوحد صعوبة في تشخيص الاضطرابات النفسية التي توجد معه مثل الاكتئاب.Matson JL, Neal D. Cormorbidity: diagnosing comorbid psychiatric conditions. Psychiatr Times. 2009 [archived 2013-04-03];26(4).

وغالبًا ما تتم عمليات تقييم الجينات الإكلينيكية، عند تشخيص التوحد، وبخاصة عندما تشير أعراض أخرى بالفعل إلى سبب وراثي.Caronna EB, Milunsky JM, Tager-Flusberg H. Autism spectrum disorders: clinical and research frontiers. Arch Dis Child. 2008;93(6):518–23. doi:10.1136/adc.2006.115337. . وعلى الرغم من أن التكنولوجيا الوراثية تسمح لعلماء الجينات بربط ما يقدر ب 40% من الحالات بأسباب وراثية،Schaefer GB, Mendelsohn NJ. Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders. Genet Med. 2008;10(1):4–12. doi:10.1097/GIM.0b013e31815efdd7. . Lay summary: Medical News Today, 7 February 2008. Archived September 1, 2010 at the Wayback Machine فإن مبادئ الإجماع التوجيهية في الولايات المتحدة والأمم المتحدة تقتصر على اختبار الكروموسوم عالي الاستبانة وكروموسوم X الهش. وقد تم اقتراح نموذج الجين النمطي الأول للتشخيص، والذي من شأنه إجراء تقييم روتيني للتغيرات التي تحدث في عدد نسخ الجينوم.Ledbetter DH. Cytogenetic technology—genotype and phenotype. N Engl J Med. 2008;359(16):1728–30. doi:10.1056/NEJMe0806570. . كما يتم تطوير اختبارات جينية جديدة وستظهر قضايا أخلاقية وقانونية واجتماعية عديدة. وقد يسبق التوافر التجاري للاختبارات الفهم الكافي لكيفية استخدام نتائجها، نظرًا لتعقيد جينات التوحد.McMahon WM, Baty BJ, Botkin J. Genetic counseling and ethical issues for autism. American Journal of Medical Genetics. 2006;142C(1):52–7. doi:10.1002/ajmg.c.30082. . وتعتبر اختبارات الأيض وتصوير الأعصاب مفيدة في بعض الأحيان ولكنها ليست روتينية.

ويمكن تشخيص التوحد في بعض الأحيان في عمر 14 شهرًا على الرغم من أن التشخيص يصبح مستقرًا على نحو متزايد خلال السنوات الثلاث الأولى: على سبيل المثال، يقل احتمال قيام الطفل البالغ من العمر عامًا أن يصدر عنه ما يطابق معايير تشخيص التوحد، ثم الإستمرار في فعل ذلك بعد عدة سنوات، وذلك مقارنة بالطفل الذي يتم تشخيصه في عمر 3 سنوات.Landa RJ. Diagnosis of autism spectrum disorders in the first 3 years of life. Nat Clin Pract Neurol. 2008;4(3):138–47. doi:10.1038/ncpneuro0731. . وفي المملكة المتحدة توصي الجمعية الوطنية للطفل التوحدي بضرورة مرور 30 أسبوعًا على ظهور أول الأعراض لتشخيص الطفل وإنهاء التقييم، على الرغم من أن بعض الحالات يتم التعامل معها بسرعة في مجال الممارسة العلمية. ووجدت دراسة أجريت في الولايات المتحدة عام 2009 أن متوسط سن التشخيص الرسمي للتوحد هو 5 - 7 سنوات، وكان ذلك أعلى بكثير من التوصيات، وأن 27% من الأطفال يبقون دون تشخيص حتى بلوغ 8 سنوات.Shattuck PT, Durkin M, Maenner M et al. Timing of identification among children with an autism spectrum disorder: findings from a population-based surveillance study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2009;48(5):474–83. doi:10.1097/CHI.0b013e31819b3848. . وعلى الرغم من ظهور أعراض التوحد وطيف التوحد باكرًا في الطفولة، فإنها قد تغيب في بعض الأحيان؛ بعد سنوات قد يلتمس البالغون التشخيص لمساعدة أنفسهم أو مساعدة أصدقائهم وعائلاتهم، أو لمساعدة أصحاب العمل على إجراء تعديلات، أو في بعض المواقع للمطالبة ببدلات عجز المعيشة أو منافع أخرى.

ويعتبر إخفاق التشخيص أو المبالغة فيه مشكلة في حالات هامشية. ومن المرجح أن يرجع سبب جزء كبير من الزيادة الأخيرة في عدد حالات التوحد التي تم الإبلاغ عنها إلى التغيرات في الممارسات التشخيصية. وقد أدت خيارات تعاطي المخدرات المتصاعدة الشعبية، وتوسيع فوائدها، إلى وجود حوافز للمساعدة في تشخيص التوحد، مما أدى إلى المبالغة في تشخيص حالات الأطفال الذين يعانون من أعراض غير مؤكدة. وعلى العكس، فإن تكلفة الفحص والتشخيص، والتحدي المتمثل في الحصول على المبلغ المطلوب لإجراء ذلك، يمكن أن تمنع أو تؤخر التشخيص.Shattuck PT, Grosse SD. Issues related to the diagnosis and treatment of autism spectrum disorders. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(2):129–35. doi:10.1002/mrdd.20143. . ولا سيما أنه من الصعب تشخيص التوحد بين المعاقين بصريًا، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن بعض معايير تشخيص التوحد تعتمد على الرؤية، وأيضًا بسبب تداخل أعراض التوحد مع أعراض متلازمات العمى المعروفة.Cass H. Visual impairment and autism: current questions and future research. Autism. 1998;2(2):117–38. doi:10.1177/1362361398022002.

 التصنيف 
يعتبر التوحد أحد اضطرابات النمو الخمسة الأكثر انتشارًا التي تتميز بشذوذ التفاعلات الاجتماعية والتواصل على نطاق واسع والاهتمامات المقيدة بشدة والسلوكيات المتكررة للغاية. وهذه الأعراض لا تشكل مرضًا أو اضطرابًا عاطفيًا.

ومن بين الخمسة اضطرابات، تعتبر متلازمة أسبرجر هي الأقرب إلى التوحد في العلامات والأسباب المحتملة، وتتشارك متلازمة ريت اضطراب الطفولة التحللية عدة علامات مع التوحد، ولكن قد تكون الأسباب غير ذات صلة؛ فاضطرابات النمو - إذا لم ينص على خلاف ذلك - يتم تشخيصها عندما لا يتم استيفاء معايير اضطراب محدد.Volkmar FR, State M, Klin A. Autism and autism spectrum disorders: diagnostic issues for the coming decade. J Child Psychol Psychiatry. 2009;50(1–2):108–15. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.02010.x. . وعلى عكس التوحد، فالأشخاص الذين يعانون من متلازمة أسبرجر لا يوجد لديهم تأخير جسيم في تطور اللغة. ويمكن أن يكون مصطلح التوحد محيرًا، وفي حالة التوحد، غالبًا ما تسمى متلازمة أسبرجر ومرجع التوحد غير النمطي باضطرابات طيف التوحد أو في بعض الأحيان اضطرابات التوحد،Freitag CM. The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature. Mol Psychiatry. 2007;12(1):2–22. doi:10.1038/sj.mp.4001896. . بينما يسمى التوحد نفسه بالاضطراب الطفولي. في هذه المقالة، يشير التوحد إلى اضطراب التوحد الكلاسيكي، وفي ممارسات الطب السريري - على الرغم من ذلك - غالبًا ما يستخدم مصطلح التوحد واضطراب النمو واضطراب طيف التوحد بالتبادل. والتوحد، بدوره، هو مجموعة فرعية من التوحد النمطي الظاهر الأوسع نطاقًا، والذي يصف الأشخاص الذين يعانون من طيف التوحد ولكن لديهم أعراض مماثلة، مثل تجنب التواصل البصري.Piven J, Palmer P, Jacobi D, Childress D, Arndt S (1997). "Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families". Am J Psychiatry 154 (2): 185–90. .

وتشمل مظاهر التوحد مجموعة واسعة، بدءًا من الأفراد ذوي العاهات الشديدة - والذين يمكن أن يكونوا بكمًا أو معاقين تنمويًا أو حبساء خفقان اليد وهزاز الجسد - وصولًاً إلى الأفراد ذوي الأداء العالي الذين قد يكون لهم منهج اجتماعي نشط، ولكنه غريب بشكل واضح، ولهم اهتمامات ضيقة الأفق، وتواصل مضجر ومتحذلق.Happé F. Understanding assets and deficits in autism: why success is more interesting than failure [PDF]. Psychologist. 1999 [archived 2012-05-17];12(11):540–7. ولأن طيف السلوك متواصل، فإن الحدود بين الفئات التشخيصية هي تعسفية إلى حد ما. وأحيانًا تنقسم المتلازمة إلى توحد عال أو متوسط أو منخفض، استنادًا إلى عتبات مستوى الذكاء أوBaron-Cohen S. The hyper-systemizing, assortative mating theory of autism [PDF]. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2006 [archived 12 May 2012];30(5):865–72. doi:10.1016/j.pnpbp.2006.01.010. . مدى الدعم الذي يتطلبه الفرد في الحياة اليومية. وهذه التقسيمات ليست موحدة، كما أنها مثيرة للجدل. ويمكن تقسيم التوحد إلى توحد متلازمي وتوحد غير متلازمي. يرتبط التوحد المتلازمي بالإعاقة الذهنية الشديدة أو العميقة أو بمتلازمة خلقية مع أعراض جسدية مثل التصلب الحدبي.Cohen D, Pichard N, Tordjman S et al. Specific genetic disorders and autism: clinical contribution towards their identification. J Autism Dev Disord. 2005;35(1):103–16. doi:10.1007/s10803-004-1038-2. . على الرغم من أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة أسبرجر يقومون بأداء معرفي أفضل ممن يعانون من التوحد، فإن مدى التداخل بين متلازمة أسبرجر والإتش إف أي والتوحد غير المتلازمي، غير واضح.Validity of ASD subtypes: Klin A. Autism and Asperger syndrome: an overview. Rev Bras Psiquiatr. 2006 [archived 2013-10-29];28(suppl 1):S3–S11. doi:10.1590/S1516-44462006000500002. . Witwer AN, Lecavalier L. Examining the validity of autism spectrum disorder subtypes. J Autism Dev Disord. 2008;38(9):1611–24. doi:10.1007/s10803-008-0541-2. .

وقد أفادت بعض الدراسات أن سبب تشخيص مرض التوحد لدى الأطفال يرجع إلى فقدان المهارات اللغوية أو الاجتماعية، في مقابل الفشل في إحراز تقدم، ويحدد ذلك عادة من عمر 15 إلى 30 شهرًا. ولا تزال صحة هذا التمييز موضع جدل. فمن الممكن أن يكون هناك توحدٌ تراجعي وهو نوع فرعي محدد، أو أن تكون هناك سلسلة سلوكيات متصلة في حالة التوحد التراجعي أو غير التراجعي.Ozonoff S, Heung K, Byrd R, Hansen R, Hertz-Picciotto I. The onset of autism: patterns of symptom emergence in the first years of life. Autism Res. 2008;1(6):320–328. doi:10.1002/aur.53. .

وقد أعاقت عدم القدرة على تحديد مجموعات فرعية ذات مغزى بيولوجي بين الذين يعانون من التوحد،Altevogt BM, Hanson SL, Leshner AI. Autism and the environment: challenges and opportunities for research. Pediatrics. 2008 [archived 2010-01-15];121(6):1225–9. doi:10.1542/peds.2007-3000. . والحدود التقليدية بين تخصصات الطب النفسي وعلم النفس وعلم الأعصاب وطب الأطفال، البحث في أسباب التوحد.Reiss AL. Childhood developmental disorders: an academic and clinical convergence point for psychiatry, neurology, psychology and pediatrics. J Child Psychol Psychiatry. 2009;50(1-2):87–98. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.02046.x. . ويمكن أن تساعد التقنيات الحديثة مثل الرنين المغناطيسي الوظيفي ونشر موتورة التصوير في تحديد الظواهر ذات الصلة من الناحية البيولوجية (الصفات الملحوظة) والتي يمكن عرضها من خلال مسح الدماغ، للمساعدة في مزيد من الدراسات الوراثية العصبية للتوحدPiggot J, Shirinyan D, Shemmassian S, Vazirian S, Alarcón M. Neural systems approaches to the neurogenetics of autism spectrum disorders. Neuroscience. 2009;164(1):247–56. doi:10.1016/j.neuroscience.2009.05.054. .؛ ومثال على ذلك، ما يصاب به المرضى من ضعف في إدراك الناس مقابل إدراك الكائنات. وقد اقترح تصنيف التوحد باستخدام علم الوراثة وكذلك علم السلوك.Stephan DA. Unraveling autism. American Journal of Human Genetics. 2008;82(1):7–9. doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.003. .

 الفحص 
ويلاحظ ما يقرب من نصف آباء الأطفال المصابين بالتوحد سلوكيات غير عادية تصدر عن أطفالهم من عمر 18 شهرًا، ويلاحظ ثمانون بالمائة منهم هذه السلوكيات عن عمر 24 شهرًا. ووفقًا لمقالة في مجلة التوحد واضطرابات النمو، فإن وجود أي من العلامات التالية، هو مؤشر مطلق على المضي قدمًا نحو مزيد من التقييمات. وقد يؤدي التأخر في الإحالة للاختبار، والتأخر في التشخيص المبكر للمرض وعلاجه إلى نتائج طويلة الأمد.Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT et al. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. J Autism Dev Disord. 1999;29(6):439–84. doi:10.1023/A:1021943802493. . This paper represents a consensus of representatives from nine professional and four parent organizations in the US
 انعدام الثرثرة ببلوغ 12 شهرًا.
 عدم وجود أي إشارات (الإشارة أو التلويح) ببلوغ 12 شهرًا.
 عدم نطق أي كلمة بعد بلوغ 16 شهرًا.
 عدم نطق عبارات مكونة من كلمتين (عفويًا وليس تقليدًا للآخرين) ببلوغ 24 شهرًا.
 حدوث أي فقدان في اللغة أو المهارات الاجتماعية في أي عمر.

وتهدف تطبيقات الولايات المتحدة واليابان إلى فحص جميع الأطفال في عمر 18 و24 شهراً، باستخدام فحوصات رسمية محددة للتوحد. في المقابل، يتم فحص الأطفال في المملكة المتحدة، الذين تكتشف عائلاتهم أو أطباؤهم علامات محتملة بمرض التوحد. ومن غير المعروف أي المنهجين أكثر فعالية. وتشمل أدوات الفحص قائمة مراجعة التوحد في الأطفال الصغار، واستبيان الفحص المبكر لعلامات التوحد، وجرد السنة الأولى، وتشير البيانات الأولية وسابقتها إلى أن الأطفال الذين يتراوح عمرهم بين 18 إلى 30 شهرًا من الأفضل لهم إجراء عملية إعداد إكلينيكية ذات حساسية منخفضة (العديد من السلبيات الكاذبة) ولكنها ذات خصوصية جيدة (إيجابيات كاذبة قليلة). وقد يكون الأمر أكثر دقة إذا سبق هذه الاختبارات فحصٌ ذو نطاق عريض يميز طيف التوحد عن اضطرابات النمو الأخرى.Wetherby AM, Brosnan-Maddox S, Peace V, Newton L. Validation of the Infant–Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age. Autism. 2008;12(5):487–511. doi:10.1177/1362361308094501. . وقد تكون أدوات الفحص مصممة تبعًا لثقافة واحدة للكشف عن بعض السلوكيات مثل التواصل البصري، وقد تكون غير مناسبة لثقافة أخرى.Wallis KE, Pinto-Martin J. The challenge of screening for autism spectrum disorder in a culturally diverse society. Acta Paediatr. 2008;97(5):539–40. doi:10.1111/j.1651-2227.2008.00720.x. . وعلى الرغم من أن الفحص الجيني لمرض التوحد بشكل عام لا يزال غير عملي، فإنه يمكن الأخذ به في بعض الحالات مثل حالة الأطفال الذين يعانون من أعراض عصبية ومظاهر تشوه.Lintas C, Persico AM. Autistic phenotypes and genetic testing: state-of-the-art for the clinical geneticist. Journal of Medical Genetics. 2009 [archived 2013-10-30];46(1):1–8. doi:10.1136/jmg.2008.060871. . PMC 2603481.

 الوقاية 
بينما تسبب الإصابة بالحصبة الألمانية أثناء الحمل أقل من 1% من حالات التوحد، فإن التطعيم ضد الحصبة الألمانية يمكن أن يمنع الكثير من تلك الحالات.

 الكشف عن الذكاء عند أطفال التوحد 
يعد تقييم الذكاء لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد شيئاً ضرورياً من أجل تسليط الضوء على إمكانياتهم وبناء الخطط التعليمية والحياتية المناسبة لهم، وقد أوصى بعض الباحثين باستخدام مقاييس ذكاء غير لفظي، وعلى وجه التحديد مقياس لايتر-3 مع الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، حيث تشير الأدلة الحالية إلى أن الأطفال المصابين بالتوحد قد يكون أداؤهم في مقياس لايتر-3 أفضل من أداء بطاريات الذكاء التقليدية.

مقياس لايتر-3 الأدائي العالمي هو اختبار يتم تطبيقه بشكل فردي، وهو مصمم لتقييم الوظائف المعرفية لدى الأطفال والمراهقين والبالغين – من سن 3 سنوات إلى 75 عاماً فما فوق. ويتضمن الاختبار مقاييس الذكاء غير اللفظي في التفكير المرن والتصور، بالإضافة إلى تقييم الذاكرة غير اللفظية والانتباه والتداخل المعرفي. وتعتبر النسخة الثالثة من مقياس اللايتر من أحدث وأهم مقاييس الذكاء في جميع أنحاء العالم.

يستخدم لايتر-3 مع مجموعة من فئات الأطفال والراشدين:
 الأفراد الذين لديهم ضعف أو إعاقات سمعية.
 الأفراد الذين لديهم اضطراب نقص الانتباه والنشاط الزائد.
 الأفراد الذين لديهم خلل حركي.
 الأفراد الذين لديهم إصابات دماغية صادمة.
 الأفراد الذين لديهم اضطرابات دماغية بما في ذلك الخرف، الزهايمر، وبرنكسنون.
 الأفراد الذين لديهم اضطرابات تواصل.
 الأفراد الذين لديهم اضطرابات طيف التوحد.
 الأفراد الذين لديهم تأخر في النمو المعرفي.
 الناطقين بلغة غير الإنجليزية.
 الأفراد الذين لديهم إعاقات تعليمية.

 التحكم 
إن الأهداف الرئيسية عند علاج الأطفال المصابين بالتوحد هي تقليل حالات العجز المرتبطة به وتقليل ضيق الأسرة وزيادة جودة الحياة والاستقلال الوظيفي. ولا يوجد علاج يعتبر الأفضل، ويتم تفصيل العلاج عادة تبعًا لاحتياجات الطفل. وتعتبر الأسر والنظم التعليمية هي الموارد الرئيسية في عملية العلاج. وواجهت دراسات التدخل مشكلات منهجية حالت دون استنتاجات نهائية حول الفعالية.Ospina MB, Krebs Seida J, Clark B et al. Behavioural and developmental interventions for autism spectrum disorder: a clinical systematic review. PLoS ONE. 2008 [archived 2013-11-05];3(11):e3755. doi:10.1371/journal.pone.0003755. . PMC 2582449. على الرغم من أن للعديد من التدخلات النفسية والاجتماعية أدلة إيجابية - وهو ما يشير إلى أن بعض أشكال العلاج أفضل من عدمها - فإن الجودة المنهجية لهذه الدراسات كانت سيئة بشكل عام، وكانت نتائجها الطبية في معظمها نتائج مؤقتة. وهناك القليل من الأدلة التي تبرهن على سوء فعالية خيارات العلاج.Krebs Seida J, Ospina MB, Karkhaneh M, Hartling L, Smith V, Clark B. Systematic reviews of psychosocial interventions for autism: an umbrella review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(2):95–104. doi:10.1111/j.1469-8749.2008.03211.x. .

 التعليم 
تصغير|فيديو استشاري حكومي حول التوحد في ويلز، مُرتجماً بالعربية
ويمكن أن تساعد برامج التعليم المستمرة والعلاج السلوكي في مرحلة مبكرة الأطفال على اكتساب الرعاية الذاتية والاجتماعية ومهارات العمل، وغالبًا ما تحسن الأداء وتقلل شدة الأعراض وسلوكيات عدم القدرة على التأقلم.Rogers SJ, Vismara LA. Evidence-based comprehensive treatments for early autism. J Clin Child Adolesc Psychol. 2008;37(1):8–38. doi:10.1080/15374410701817808. . وتعتبر الإدعاءات بأن التدخل يجب أن يبدأ في سن ثلاث سنوات غير موثقة وغير حاسمة.Howlin P, Magiati I, Charman T. Systematic review of early intensive behavioral interventions for children with autism. Am J Intellect Dev Disabil. 2009;114(1):23–41. doi:10.1352/2009.114:23-41. . وتشمل المناهج المتاحة تحليل السلوك التصنيفي والنماذج التنموية والتدريس المنظم ومعالجة الكلام واللغة ومعالجة المهارات الاجتماعية والعلاج المهني. وهناك بعض الأدلة التي تثبت أن التدخل السلوكي المبكر من 20 إلى 40 ساعة إسبوعيا لسنوات عدة هو العلاج السلوكي الفعال لبعض الأطفال المصابين بطيف التوحد.Reichow B, Barton EE, Boyd BA, Hume K. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database of Systematic Reviews. 2012;10:CD009260. doi:10.1002/14651858.CD009260.pub2. .

ويمكن أن تكون التدخلات التّعليمية فعالة بدرجة متفاوتة في معظم حالات الأطفال، ولقد أثبت العلاج عن طريق تحليل السلوك التصنيفي فعاليته في تعزيز أداء الأطفال العالمي قبل سن المدرسة،Eikeseth S. Outcome of comprehensive psycho-educational interventions for young children with autism. Res Dev Disabil. 2009;30(1):158–78. doi:10.1016/j.ridd.2008.02.003. . كما أن له دوراً راسخاً في تحسين الأداء الفكري للأطفال الصغار. وتعتبر التقارير النفسية العصبية للمعلمين ضعيفة في أغلب الأحيان، مما أدى إلى وجود فجوة بين ما توصي به التقارير وما يوفره التعليم. ومن غير المعروف ما إذا كانت برامج علاج الأطفال تؤدي إلى تحسينات كبيرة بعد أن يكبر الطفل أم لا، ويظهر البحث المحدود الفعالية نتائج متباينة في برامج الكبار السكنية.Van Bourgondien ME, Reichle NC, Schopler E. Effects of a model treatment approach on adults with autism. J Autism Dev Disord. 2003;33(2):131–40. doi:10.1023/A:1022931224934. . وتعتبر ملائمة وجود الأطفال الذين لديهم اضطرابات طيف التوحد متفاوتة الشدة، في برنامج التعليم العام للإسكان، موضوع النقاش الدائر حاليًا بين المعلمين والباحثين.Simpson RL, de Boer-Ott SR, Smith-Myles B. Inclusion of Learners with Autism Spectrum Disorders in General Education Settings. Topics in Language Disorders. 2003;23(2):116–133.

 أدوية 
وتستخدم العديد من الأدوية لعلاج أعراض طيف التوحد التي تتداخل مع دمج الأطفال في المنزل أو في المدرسة عندما يفشل العلاج السلوكي.Leskovec TJ, Rowles BM, Findling RL. Pharmacological treatment options for autism spectrum disorders in children and adolescents. Harv Rev Psychiatry. 2008;16(2):97–112. doi:10.1080/10673220802075852. . ويوصف لأكثر من نصف الأطفال الأميركيين الذين شُخِّصُوا بطيف التوحد، العقاقير ذات التأثير العقلي، أو مضادات الاختلاج. وأنواع المخدرات الأكثر شيوعًا التي تكون مضادات الاكتئاب والمنشطات ومضادات الذهان.Oswald DP, Sonenklar NA. Medication use among children with autism spectrum disorders. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2007;17(3):348–55. doi:10.1089/cap.2006.17303. . وبصرف النظر عن مضادات الذهان، فكل من أريبيرازول وريسبيريدون لهما فعالية في علاج تهيج الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التوحد.Ghanizadeh, A; Sahraeizadeh A; Berk M (2013). "A Head-to-Head Comparison of Aripiprazole and Risperidone for Safety and Treating Autistic Disorders, a Randomized Double Blind Clinical Trial". Child Psychiatry Hum Dev. doi:10.1007/s10578-013-0390-x. . Archived from the original on 2013-12-20. وهناك بحوث موثوقة عن فعالية أو سلامة علاج المراهقين والبالغين المصابين بطيف التوحد باستخدام العقاقير.Lack of research on drug treatments: Angley M, Young R, Ellis D, Chan W, McKinnon R. Children and autism—part 1—recognition and pharmacological management [PDF]. Aust Fam Physician. 2007 [archived 2013-04-07];36(9):741–4. . Broadstock M, Doughty C, Eggleston M. Systematic review of the effectiveness of pharmacological treatments for adolescents and adults with autism spectrum disorder. Autism. 2007;11(4):335–48. doi:10.1177/1362361307078132. . وقد يستجيب الشخص المصاب بالتوحد بطريقة غير معتادة للعقاقير، ويمكن أن تكون للعقاقير آثار سلبية، ولا يخفف أي عقار معروف من أعراض التوحد الأساسية مثل ضعف التفاعل الاجتماعي ومهارات التواصل.Buitelaar JK. Why have drug treatments been so disappointing? Novartis Found Symp. 2003;251:235–44; discussion 245–9, 281–97. doi:10.1002/0470869380.ch14. . وقد عكست أو خفضت التجارب على الفئران بعض الأعراض المرتبطة بمرض التوحد عن طريق استبدال أو تحوير وظيفة الجين، مما يشير إلى إمكانية استهداف العلاجات في طفرات نادرة محددة من المعروف عنها أنها تسبب مرض التوحد.Dölen G, Carpenter RL, Ocain TD, Bear MF. Mechanism-based approaches to treating fragile X. Pharmacol Ther. 2010;127(1):78–93. doi:10.1016/j.pharmthera.2010.02.008. .

 الطب البديل 
وبالرغم من إتاحة العديد من العلاجات والتدخلات البديلة، فإن الدراسات العلمية تدعم القليل منها.Lack of support for interventions: Francis K. Autism interventions: a critical update [PDF]. Dev Med Child Neurol. 2005;47(7):493–9. doi:10.1017/S0012162205000952. . Levy SE, Hyman SL. Complementary and alternative medicine treatments for children with autism spectrum disorders. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2008;17(4):803–20, ix. doi:10.1016/j.chc.2008.06.004. . Rao PA, Beidel DC, Murray MJ. Social skills interventions for children with Asperger's syndrome or high-functioning autism: a review and recommendations. J Autism Dev Disord. 2008;38(2):353–61. doi:10.1007/s10803-007-0402-4. . ولأساليب العلاج القليل من الدعم التجريبي في جودة أنماط الحيا، والعديد من البرامج التي تركز على تدابير النجاح التي تفتقر إلى صحة التنبؤ وملائمة العالم الحقيقي. ويبدو أن الأدلة العلمية تحظى باهتمام أقل عند مقدمي الخدمات عن تسويق البرنامج وتوفر التدريب وطلبات الآباء.Stahmer AC, Collings NM, Palinkas LA. Early intervention practices for children with autism: descriptions from community providers. Focus Autism Other Dev Disabl. 2005;20(2):66–79. doi:10.1177/10883576050200020301. . وقد تضع بعض العلاجات البديلة الطفل المصاب في خطر. وكشفت دراسة أجريت عام 2008 أنه بمقارنة الأطفال المصابين مع أقرانهم غير المصابين، يتضح أن عظام المصابين تكون أنحف إذا كانت الوجبات الغذائية خالية من بروتين الكازين (الجبن)؛Hediger ML, England LJ, Molloy CA, Yu KF, Manning-Courtney P, Mills JL. Reduced bone cortical thickness in boys with autism or autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord. 2008;38(5):848–56. doi:10.1007/s10803-007-0453-6. . Lay summary: NIH News, 29 January 2008. Archived October 1, 2013 at the Wayback Machine وفي عام 2005، قتل علاج الاستخلاب الفاشل طفلًا عمره 5 سنوات مصابًا بالتوحد.Brown MJ, Willis T, Omalu B, Leiker R. Deaths resulting from hypocalcemia after administration of edetate disodium: 2003–2005. Pediatrics. 2006 [archived 2009-07-27];118(2):e534–6. doi:10.1542/peds.2006-0858. . وكان هناك في وقت مبكر بحث يهتم بعلاجات الضغط العالي للأطفال المصابين بالتوحد.Warren, Z; Veenstra-VanderWeele, J; Stone, W; Bruzek, JL; Nahmias, AS; Foss-Feig, JH; Jerome, RN; Krishnaswami, S; Sathe, NA; Glasser, AM; Surawicz, T; McPheeters, ML (Apr 2011). Therapies for Children With Autism Spectrum Disorders. p. 8. . "Hyperbaric therapy, in which oxygen is administered in special chambers that maintain a higher air pressure, has shown possible effects in other chronic neurologic conditions and has also undergone preliminary exploration in ASDs."

على الرغم من استخدامه الشائع كعلاج بديل للأشخاص الذين يعانون من مرض التوحد، إلا أنه حتى عام 2018، لم يوجد دليل جيد على التوصية بتطبيق نظام غذائي خالٍ من الغلوتين والكازين كعلاج قياسي. وخلصت مراجعة 2018 إلى أنه قد يكون خيارًا علاجيًا لمجموعات محددة من الأطفال المصابين بالتوحد، مثل أولئك الذين يعانون من عدم تحمل الطعام أو الحساسية، أو مع علامات عدم تحمل الطعام. قام الباحثون بتحليل التجارب المرتقبة التي أجريت حتى الآن والتي درست فعالية النظام الغذائي الخالي من الغلوتين والكازين في الأطفال المصابين بالتوحد (4 في المجموع). جميعهم قارنوا بين نظام غذائي خالٍ من الغلوتين والكازين مقابل نظام غذائي طبيعي مع مجموعة مراقبة (تجربتان مزدوجتان مضبوطتان بشكل عشوائي، تجربة واحدة كروس أعمى مزدوجة، تجربة عمياء واحدة). في اثنين من الدراسات، التي كانت مدتها 12 و24 شهرا، تم تحديد تحسن كبير في أعراض التوحد (معدل فعالية 50 ٪). في الدراستين الأخريين، التي كانت مدتها 3 أشهر، لم يلاحظ أي تأثير كبير. وخلص الباحثون إلى أن مدة أطول من النظام الغذائي قد تكون ضرورية لتحقيق تحسين أعراض مرض التوحد. من بين المشكلات الأخرى الموثقة في التجارب التي تم إجراؤها، تجاوزات النظام الغذائي وصغر حجم العينة وعدم تجانس المشاركين وإمكانية حدوث تأثير وهمي. وظهرت في المجموعة الفرعية من الأشخاص الذين يعانون من حساسية الغلوتين أدلة محدودة تشير إلى أن اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين قد يحسن بعض سلوكيات التوحد.

ويعتبر العلاج باهظ الثمن: فالتكاليف غير المباشرة أكثر مما يبدو. قدرت دراسة أمريكية متوسط تكلفة العلاج مدى الحياة لشخص ولد عام 2000، بنحو 4,5 مليون دولار أمريكي.Consumer Price Index (estimate) 1800–2014. Federal Reserve Bank of Minneapolis. Retrieved February 27, 2014. وذلك برعاية طبية تبلغ 10%، وتعليم إضافي ورعاية أخرى يبلغان 30%، وإنتاجية اقتصادية مفقودة تبلغ 60%.Ganz ML. The lifetime distribution of the incremental societal costs of autism. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007 [archived 2009-12-12];161(4):343–9. doi:10.1001/archpedi.161.4.343. . Lay summary: Harvard School of Public Health, 25 April 2006. وغالبًا ما تكون البرامج المدعومة علنًا غير كافية أو غير ملائمة لطفل معين، وتشير النفقات العلاجية أو الطبية إلى احتمال حدوث مشكلات مالية لأسرة المريض.Sharpe DL, Baker DL. Financial issues associated with having a child with autism. J Fam Econ Iss. 2007;28(2):247–64. doi:10.1007/s10834-007-9059-6. وجدت دراسة 2008 أمريكية أن متوسط الخسارة التي تتعرض لها أسر الأطفال المصابين من إجمالي دخلهم السنوي تقدر بنحو 14%،Montes G, Halterman JS. Association of childhood autism spectrum disorders and loss of family income. Pediatrics. 2008 [archived 2010-03-04];121(4):e821–6. doi:10.1542/peds.2007-1594. . ووجدت دراسة أخرى ذات صلة أن طيف التوحد يرتبط باحتمالية حدوث مشكلات خاصة برعاية الطفل تؤثر بشكل كبير على عمل الوالدين.Montes G, Halterman JS. Child care problems and employment among families with preschool-aged children with autism in the United States. Pediatrics. 2008 [archived 2009-12-06];122(1):e202–8. doi:10.1542/peds.2007-3037. . وتشير الولايات المتحدة إلى زيادة طلبات التأمين الصحي الخاصة، لتغطية خدمات التوحد، وتحويل تكاليف البرامج التعليمية الممولة من القطاع العام إلى التأمين الصحي الممول من القطاع الخاص.Reinke T. States increasingly mandate special autism services. Manag Care. 2008 [archived 2014-03-24];17(8):35–6, 39. . وبعد مرحلة الطفولة، تشمل قضايا العلاج الرئيسية الرعاية السكنية والتدريب المهني والتوظيف والحياة الجنسية والمهارات الاجتماعية والتخطيط العقاري.Aman MG. Treatment planning for patients with autism spectrum disorders. J Clin Psychiatry. 2005;66(Suppl 10):38–45. .

 التنبؤ 
لا يوجد علاج معروف للتوحد. ويتعافى الأطفال من حين إلى آخر، يحدث هذا أحيانًا بعد علاج مكثف وأحيانًا لا يمكن التنبؤ به. ومن غير المعروف كيف يحدث الشفاء في أغلب الأحيان. وقد تراوحت معدلات الشفاء لدى عينات مختارة من أطفال التوحد بين 3% إلى 25%. ويمكن أن يكتسب معظم الأطفال المصابين بالتوحد اللغة عند سن 5 سنوات أو أقل، وإن كانت مهارات التواصل تتطور لدى البعض في سنوات لاحقة.Pickett E, Pullara O, O'Grady J, Gordon B. Speech acquisition in older nonverbal individuals with autism: a review of features, methods, and prognosis. Cogn Behav Neurol. 2009;22(1):1–21. doi:10.1097/WNN.0b013e318190d185. . ويفتقر معظم الأطفال المصابين إلى الدعم الاجتماعي والعلاقات الهادفة، وفرص العمل في المستقبل أو القدرة على تقرير المصير. وعلى الرغم من أن الصعوبات الأساسية قد تستمر، فإن الأعراض غالبًا ما تصبح أقل حدة مع التقدم في العمر.

وتتناول بعض الدراسات ذات الجودة العالية التكهنات بعيدة المدى. ويظهر بعض البالغين تحسنًا طفيفًا في مهارات التواصل، ولكنهم يظهرون قليلًا من التراجع، ولم تركز أي دراسة على التوحد بعد منتصف العمر.Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, Greenberg JS. Trajectory of development in adolescents and adults with autism. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(4):234–47. doi:10.1002/mrdd.20038. . والعوامل المتمثلة في اكتساب اللغة قبل سن السادسة وكون معدل ذكاء المريض أعلى من 50 بالمائة واكتساب المريض مهارة تسويقية، يكون للمرضى الذين لديهم هذه العوامل نتائج أفضل. ويعتبر العيش بشكل مستقل أمرًا غير محتمل في حالة المصابين بالتوحد الشديد.Tidmarsh L, Volkmar FR. Diagnosis and epidemiology of autism spectrum disorders. Can J Psychiatry. 2003 [archived 2013-04-06];48(8):517–25. . ووجدت دراسة بريطانية أجريت عام 2004 على 68 بالغ تم تشخيصهم قبل عام 1980 على أنهم أطفال مصابون بالتوحيد وكان معدل ذكائهم فوق 50%، أن 21% منهم حقق مستوى عال من الاستقلالية عندما أصبحوا بالغين، وأن 10% منهم كونوا صدقات وانضموا إلى مجال العمل ولكنهم احتاجوا إلى بعض الدعم، وأن 19% منهم حصلوا على نوع من الاستقلالية ولكنهم عاشوا في البيت واحتاجوا إلى دعم وإشراف كبير على حياتهم اليومية، وأن 46% منهم احتاجوا توفير وحدات سكنية خاصة بدءا من المرافق المخصصة للتوحد، مع وجود مستوى دعم عال وحكم ذاتي محدود جدًا، واحتاج 12% منهم رعاية صحية عالية المستوى في المستشفيات. ووجدت دراسة إكلينيكية لعام 2005 أجريت على 78 حالة من البالغين، والتي لم تستبعد ذوي معدل الذكاء المنخفض، تكهنات أسوأ، منها أن 4% فقط سيتمكنون من تحقيق الاستقلالية والاعتماد على النفس.Billstedt E, Gillberg C, Gillberg C. Autism after adolescence: population-based 13- to 22-year follow-up study of 120 individuals with autism diagnosed in childhood. J Autism Dev Disord. 2005;35(3):351–60. doi:10.1007/s10803-005-3302-5. . ووجدت دراسة كندية لعام 2008 أجريت لحوالي 48 من الشباب البالغين والذين الذين شُخِّصُوا كمصابين بالتوحد في مرحلة ما قبل المدرسة، أن النتائج تراوحت بين السيئة (46%) والمتوسطة (32%) والجيدة (17%) والجيدة جدًا (4%). وتم توظيف 56% من هؤلاء الشباب في مرحلة ما خلال حياتهم، واشتغل معظمهم في العمل التطوعي أو المحمي أو الجزئي.Eaves LC, Ho HH. Young adult outcome of autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord. 2008;38(4):739–47. doi:10.1007/s10803-007-0441-x. . وجعلت التغيرات في ممارسة التشخيص وزيادة توافر التدخل المبكر الفعال، جعلت الأمر غير واضحًا ما إذا كان يمكن تعميم هذه النتائج لتشخيص الأطفال في الآونة الأخيرة أم لا.

 علم الأوبئة 
تميل معظم الأبحاث التي أجريت مؤخرًا إلى تقدير معدل انتشار التوحد ب 1-2 من كل 1000، وما يقرب من 6 من كل 1000 بطيف التوحد، و11 من كل 1000 طفل في الولايات المتحدة بالتوحد الطفولي وذلك عام 2008؛Duchan E, Patel DR. Epidemiology of autism spectrum disorders. Pediatr. Clin. North Am.. 2012;59(1):27–43, ix–x. doi:10.1016/j.pcl.2011.10.003. . وبسبب البيانات غير الكافية، قد تكون هذه الأرقام أقل من معدل الانتشار الفعلي. ويقدر انتشار اضطرابات النمو بنحو 3.7 من كل 1000، وانتشار متلازمة أسبرجر بنحو 6 لكل 1000، واضطراب الطفولة التفككي بنحو 2 لكل 1000 شخص.Fombonne E. Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatr Res. 2009;65(6):591–8. doi:10.1203/PDR.0b013e31819e7203. . وزاد عدد حالات الإصابة بالتوحد بشكل كبير في التسعينيات وأوائل الألفية الثالثة. وتعزي هذه الزيادة إلى حد كبير إلى التغيرات في الممارسة التشخيصية وأنماط الإحالة وتوافر الخدمات والعمر عند التشخيص والتوعية العامة.Wing L, Potter D. The epidemiology of autistic spectrum disorders: is the prevalence rising? Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2002;8(3):151–61. doi:10.1002/mrdd.10029. . وعلى الرغم من أن خطر العوامل البيئية مجهول، فلا يمكن استبعاده. ولا يستبعد الدليل الموجود احتمالية زيادة الانتشار الفعلي للتوحد. وتقترح الزيادة الفعلية توجيه المزيد من الاهتمام بالتمويل نحو مكافحة العوامل البيئية بدلًا من الاستمرار في التركيز على الوراثة.

ويعتبر الصبيان أكثر عرضة للإصابة بالتوحد عن الفتيات. ومتوسط نسبة الإصابة ما بين الجنسين هي 3:1 إلى 4:1. وقد يكون قريبًا من 2:1 في حالات الإعاقة الذهنية وأكثر من 5.5:1. وقد تم التحقق من نظريات عديدة يدور موضوعها حول الانتشار العالي للتوحد في الذكور، ولكن سبب الاختلاف غير مؤكد. وعلى الرغم من أن الأدلة لا يوجد فيها أي عامل خطير يرتبط بالحمل مما يعتبر سبباً لاكتساب المرض، إلا أنه قد وُجد أنه مع تقدم عمر الوالدين الذين تعرضوا للسكري أو النزيف أو استخدام الأدوية النفسية أثناء الحمل،Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Prenatal risk factors for autism: comprehensive meta-analysis. Br J Psychiatry. 2009;195(1):7–14. doi:10.1192/bjp.bp.108.051672. . يزداد خطر ولادة طفل يعاني من التوحد وخاصة إذا كان الآباء أكبر سنًا من الأمهات. وهناك تفسيران محتملان أولهما هو الزيادة المعروفة في طفرات الحيوانات المنوية لدى الرجال الأكبر سنًا، أما ثانيهما فهو فرضية أن الرجال الذين يتزوجون في سن متأخر وتكون لديهم مشكلات وراثية يظهر في أبنائهم بعض علامات التوحد. ويعتقد معظم المهنيين أن العرق أو الإثنية أو الخلفية الاجتماعية - الاقتصادية لا يؤثر أي منها في الإصابة بمرض التوحد. وهناك عدة ظروف شائعة في حالة الأطفال المصابين.Bertoglio K, Hendren RL. New developments in autism. Psychiatr Clin North Am. 2009;32(1):1–14. doi:10.1016/j.psc.2008.10.004. .

وهناك عدة شروط شائعة لتشخيص الأطفال بالتوحد. وتشمل التالي:
 الاضطرابات الوراثية: لنحو 10-15% من حالات التوحد حالة مندلية معروفة (أحادية الجين) أو شذوذ الكروموسومات أو متلازمة وراثية أخرى،Folstein SE, Rosen-Sheidley B. Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder. Nature Reviews Genetics. 2001;2(12):943–55. doi:10.1038/35103559. . ويرتبط التوحد باضطرابات وراثية عديدة.Zafeiriou DI, Ververi A, Vargiami E. Childhood autism and associated comorbidities. Brain Dev. 2007;29(5):257–72. doi:10.1016/j.braindev.2006.09.003. .
 الإعاقة الذهنية: تم الإبلاغ عن نسبة الأفراد الذين يعانون من التوحد وتوجد لديهم أيضاً معايير الإعاقة الذهنية والتي تراوحت ما بين 25% إلى 70%، وهناك تباين واضح يدل على صعوبة تقييم الاستخبارات الخاصة بالتوحد.Dawson M, Mottron L, Gernsbacher MA. Learning in autism. In: Byrne JH (ed.-in-chief), Roediger HL III (vol. ed.). Learning and Memory: A Comprehensive Reference. Vol. 2. Academic Press; 2008 [Retrieved 26 July 2008]. doi:10.1016/B978-012370509-9.00152-2. . p. 759–72. وفي المقابل، فإن ارتباط اضطرابات النمو بالإعاقة الذهنية هو أضعف من ذلك بكثير،Chakrabarti S, Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA. 2001 [archived 2010-08-28];285(24):3093–9. doi:10.1001/jama.285.24.3093. . وبحكم تعريفها، تستبعد متلازمة أسبرجر الإعاقة الذهنية.DSM-IV-TR Diagnostical and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth edition text revision. American Psychiatric Association, Washington DC. 2000. p. 80.
 اضطرابات القلق: تكون شائعة بين الأطفال المصابين بطيف التوحد. لا توجد بيانات مؤكدة، ولكن أفادت دراسات معدلات انتشار المرض وجود اضطرابات القلق بنسبة تتراوح ما بين 11% إلى 84%. ولاضطرابات القلق أعراض عديدة يمكن شرحها بشكل أفضل من خلال التوحد نفسه، أو يصعب تمييز هذه الأعراض عن تلك المصاحبة للتوحد.White SW, Oswald D, Ollendick T, Scahill L. Anxiety in children and adolescents with autism spectrum disorders. Clin Psychol Rev. 2009;29(3):216–29. doi:10.1016/j.cpr.2009.01.003. .
 الصرع: توجد اختلافات حول خطر الإصابة بالصرع بحسب عمر الفرد، والمستوى المعرفي، ونوع اضطراب اللغة.Spence SJ, Schneider MT. The role of epilepsy and epileptiform EEGs in autism spectrum disorders. Pediatr Res. 2009;65(6):599–606. doi:10.1203/PDR.0b013e31819e7168. .
 عيوب التمثيل الغذائي المتعددة: مثل بيلة الفينيل كيتون، وترتبط هذه العيوب بأعراض مرض التوحد.
 استبقاء التشخيص: على الرغم من أن شروط الدليل الإحصائي والتشخيصي الرابع تستبعد التشخيص المتزامن للعديد من حالات أخرى جنبًا إلى جنب مع مرض التوحد، والمعايير الكاملة لاضطراب عجز الانتباه والنشاط الزائد، ومتلازمة ريت، فغالبًا ما توجد حالات غير هذه ويتم تشخيص المرض على نحو متزايد.Steyaert JG, De La Marche W. What's new in autism? Eur J Pediatr. 2008;167(10):1091–101. doi:10.1007/s00431-008-0764-4. .
 مشكلات النوم: التي تؤثر على ثلثي الأفراد المصابين بطيف التوحد في مرحلة ما من الطفولة. وتشمل هذه المشكلات أعراض الأرق الأكثر شيوعًا مثل صعوبة النوم والاستيقاظ الليلي المتكرر والاستيقاظ في الصباح. وترتبط مشكلات النوم بالسلوكيات الصعبة والضغوط العائلية، وغالبًا ما يكون التركيز على الانتباه الإكلينكي أكثر من التشخيص الأولي للتوحد.Richdale AL, Schreck KA. Sleep problems in autism spectrum disorders: prevalence, nature, & possible biopsychosocial aetiologies. Sleep Med Rev. 2009;13(6):403–11. doi:10.1016/j.smrv.2009.02.003. .

 التاريخ 
لمزيد من المعلومات: تاريخ متلازمة أسبرجر

وصفت أمثلة قليلة أعراض التوحد وعلاجه قبل تسميته بفترة طويلة. وضم كتاب مارتن لوثر كينج" The Table Talk" - الذي ضم عدة مقالات جمعها ماثيسبوس المكلف بتسجيل مذكرات كينج - قصة صبي عمره 12 عامًا كان يعاني من التوحد.Wing L. The history of ideas on autism: legends, myths and reality. Autism. 1997;1(1):13–23. doi:10.1177/1362361397011004. وظن لوثر أن الصبي كتلة لحم بلا روح امتلكها الشيطان. وذكر أن الصبي يمكن أن يصاب بالإختناق، وألقى أحد النقاد بظلال من الشك على صحة هذا المقال.Miles M. Independent Living Institute. Martin Luther and childhood disability in 16th century Germany: what did he write? what did he say?; 2005 [archived 2013-11-03; Retrieved 23 December 2008]. وتعتبر قضية هوف بلير من قرية بورج، أقدم حالة موثقة جيدًا عن مرض التوحد، على النحو المبين في قضية محكمة 1747 والتي التمس فيها شقيق بلير إلغاء زواجه للحصول على ميراثه.Houston R, Frith U. Autism in History: The Case of Hugh Blair of Borgue. Blackwell; 2000. . وأظهر صبي أفيرون المتوحش، وهو طفل قبض عليه في عام 1798، العديد من علامات التوحد، وعالجه طالب الطب جان إيتارد ببرنامج سلوكي صممه لمساعدة أفيرون على تكوين روابط اجتماعية ولحثه على الكلام عبر التقليد.Wolff S. The history of autism. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2004;13(4):201–8. doi:10.1007/s00787-004-0363-5. .

وصاغ الطبيب النفسي السويسري يوجين بلولير في عام 1910 الكلمة اللاتينية الجديدة autismus (وتترجم في الإنجليزية autism) أثناء تعريفه لأعراض مرض الفصام. واشتقت الكلمة من autós اليونانية (وتعني النفس)، واستخدمها يوجين لتعطي معنى مرض الإعجاب بالنفس، مشيرًا إلى انسحاب مريض التوحد إلى وهمه وخياله، وتبنيه موقفًا مضادًا لأي تأثير خارجي، حتى يصبح الاضطراب أمرًا لا يطاق.Kuhn R; tr. Cahn CH. Eugen Bleuler's concepts of psychopathology. Hist Psychiatry. 2004;15(3):361–6. doi:10.1177/0957154X04044603. . The quote is a translation of Bleuler's 1910 original.

واكتسبت الكلمة معناها الجديد في عام 1938عندما تبنى هانز أسبرجر بمستشفى جامعة فيينا، مصطلح بلولير عن المرضى النفسيين المصابين بالتوحد في محاضرة له بالألمانية حول علم نفس الأطفال.Asperger H. [The psychically abnormal child]. Wien Klin Wochenschr. 1938;51:1314–7. German. وكان أسبرجر يحقق في اضطراب طيف التوحد الذي يعرف الآن باسم متلازمة أسبرجر، على الرغم من أنه كان يعرف على نطاق واسع بأنه تشخيص منفصل لوجود أسباب مختلفة حتى عام 1981. واستخدم ليو كانر من مستشفى جرنر هوبكنز لأول مرة التوحد بمعناه الحديث في اللغة الإنجليزية، عندما عرض تسمية التوحد الطفولي في تقرير 1943 عن 11 طفلًا تشابهت سلوكياتهم الإضرابية. وتقريبًا لا تزال كل الخصائص التي تم وصفها في مجلة كانر الأولى حول هذا الموضوع، ولا سيما «عزلة التوحد» و«الإصرار على النمطية»، تعتبر نموذجًا لاضطرابات طيف التوحد. وغير معروف ما إذا كان كانر قد اشتق المصطلح بشكل مستقل عن أسبرجر أم لا.Lyons V, Fitzgerald M. Asperger (1906–1980) and Kanner (1894–1981), the two pioneers of autism. J Autism Dev Disord. 2007;37(10):2022–3. doi:10.1007/s10803-007-0383-3. .

 التطور السريري والتشخيصات 
وأدت إعادة استخدام كانر للتوحد إلى عقود من المصطلحات المختلطة مثل الفصام الطفولي، وأدى تركيز الطب النفسي للأطفال إلى إساءة فهم التوحد واستجابة الرضع إلى «الأم الثلاجة»؛ أي المتجمدة عاطفيًا. وابتداءً من أواخر الستينيات نشأ التوحد كمتلازمة منفصلة وذلك من خلال إظهار أن التوحد يستمر مدى الحياة، وأنه يتميز عن الإعاقة الذهنية وعن الفصام وعن اضطرابات النمو الأخرى، وإظهار فوائد إشراك الآباء في برامج العلاج النشطة.Fombonne E. Modern views of autism. Can J Psychiatry. 2003 [archived 2013-05-26];48(8):503–5. . وفي أواخر منتصف السبعينيات من القرن العشرين، كان هناك دليل على دور الجينات في التوحد؛ والآن يعتقد أن يكون التوحد أحد أكثر الحالات النفسية الموروثة.Szatmari P, Jones MB. Genetic epidemiology of autism spectrum disorders. In: Volkmar FR. Autism and Pervasive Developmental Disorders. 2nd ed. Cambridge University Press; 2007. . p. 157–78. وعلى الرغم من زيادة عدد المنظمات الرئيسية ووصف التوحد الطفولي قد أثروا بشكل عميق على كيفية نظرنا إلى التوحد (طيف التوحد)، استمر الآباء في الشعور بالوصمة الاجتماعية في مواقف ينظر فيها الآخرين بسلبية إلى سلوكيات الأطفال المصابين بالتوحد،Chambres P, Auxiette C, Vansingle C, Gil S. Adult attitudes toward behaviors of a six-year-old boy with autism. J Autism Dev Disord. 2008;38(7):1320–7. doi:10.1007/s10803-007-0519-5. . ومازال الكثيرون من أطباء الرعاية الأولية والأطباء المتخصصين يذكرون بعض المعتقدات المتسقة مع أبحاث التوحد القديمة والتي عفا عليها الزمن.Heidgerken AD, Geffken G, Modi A, Frakey L. A survey of autism knowledge in a health care setting. J Autism Dev Disord. 2005;35(3):323–30. doi:10.1007/s10803-005-3298-x. .

كان دونالد تريبلت أول شخص يتم تشخيصه بالتوحد. تم تشخيصه من قِبل كانر بعد فحصه للمرة الأولى عام 1938، وتم تصنيفه على أنه «الحالة 1». وقد اشتهر تريبل بقدراته المذهلة، خاصةً كونه قادرًا على تسمية النوتات الموسيقية التي عزفت على البيانو وعلى عد الأرقام عقلياً. وصفه والده، أوليفر، بأنه تم سحبه اجتماعيًا ولكنه مهتم بنماذج الأرقام والمذكرات الموسيقية ورسائل الأبجدية وصور الرئيس الأمريكي. في سن الثانية، كان لديه القدرة على تلاوة المزمور الثالث والعشرين وحفظ 25 سؤالًا وجوابًا من التعليم المسيحي المشيخي. كان مهتمًا أيضًا بإنشاء الحبال الموسيقية.

أدى إعادة استخدام كانير للتوحد إلى عقود من المصطلحات المشوشة مثل فصام الأطفال، وتركيز الطب النفسي للأطفال على أنه نتيجة الحرمان من الأم وهو ما أدى إلى سوء فهم التوحد كرد فعل للرضع على «الأمهات الثلاجات». ولذا لم يتم الاعتراف بمرض التوحد كمتلازمة منفصلة إلا بدءا من أواخر ستينيات القرن العشرين.

 المصطلحات والتمييز عن مرض فصام الشخصية 
كان هناك القليل من الأدلة على وجود دور وراثي في مرض التوحد حتى منتصف سبعينيات القرن الماضي. بينما في عام 2007 كان يعتقد أن تكون واحدة من أكثر الحالات النفسية الوراثية. على الرغم من أن ظهور منظمات الوالدين ونزع علامات التسمم في الطفولة قد أثرت على الطريقة التي ينظر بها إلى التوحد، لا يزال الآباء يشعرون بالوصمة الاجتماعية في المواقف التي يُنظر فيها إلى سلوك التوحد لدى أطفالهم بشكل سلبي، ويعبر العديد من أطباء الرعاية الصحية الأولية والأخصائيين الطبيين عن بعض المعتقدات القديمة والتي تتسق مع أبحاث التوحد القديمة التي عفا عليها الزمن.

ساعد الإنترنت الأفراد المصابين بالتوحد على تجاوز الإشارات غير اللفظية والمشاركة العاطفية التي يجدون صعوبة في التعامل معها، ومنحتهم وسيلة لتشكيل مجتمعات على الإنترنت والعمل عن بعد.

وتطورت الجوانب الاجتماعية والثقافية للتوحد: حيث يسعى البعض في المجتمع إلى علاج، بينما يعتقد البعض الآخر أن التوحد هو ببساطة طريقة أخرى للوجود.

 المجتمع والثقافة 

ظهرت ثقافة التوحد، مصحوبةً بحركات الدفاع عن حقوق مرضى التوحد والحركات العصبية. تشمل الفعاليات: اليوم العالمي للتوحد وأحد التوحد ويوم فخر التوحد وغيرها.

تشمل المنظمات المكرسة لتعزيز الوعي بالتوحد: اللجنة الوطنية للتوحد وجمعية التوحد الأمريكية. ويدرس علماء العلوم الاجتماعية المصابين بالتوحد على أمل معرفة المزيد عن "التوحد كثقافة، والمقارنات بين الثقافات... والأبحاث حول الحركات الاجتماعية. وفي حين أن معظم الأفراد المصابين بالتوحد لا يتمتعون بمهارات قوية، فإن الكثير منهم نجحوا في مجالاتهم.

 حركة حقوق التوحد 
إن حركة حقوق مرض التوحد هي حركة اجتماعية ضمن سياق حقوق الإعاقة التي تؤكد على مفهوم حركة التنوع العصبي، حيث تنظر إلى طيف التوحد كنتيجة للتغيرات الطبيعية في دماغ الإنسان بدلاً من اضطراب يجب علاجه. تدعو حركة حقوق التوحد إلى تضمين قبول أكبر لسلوكيات التوحد، العلاجات التي تركز على مهارات التأقلم بدلاً من تقليد سلوكيات أولئك الالتوحدانون من مرض التوحد. والاعتراف بجماعة التوحد كمجموعة أقلية. يعتقد دعاة حقوق التوحد أو تنوع الأعصاب أن طيف التوحد جيني ويجب أن يُقْبَل كتعبير طبيعي عن الجينوم البشري. يختلف هذا المنظور عن منظورين متميزين آخرين: المنظور الطبي، أن مرض التوحد ناجم عن عيب جيني ويجب معالجته من خلال استهداف جين (جينات) التوحد، ونظريات هامشية بأن التوحد ناجم عن عوامل بيئية مثل اللقاحات. هناك انتقاد شائع ضد نشطاء التوحد هو أن الغالبية منهم «عاليو الأداء» أو لديهم متلازمة أسبرجر ولا يمثلون آراء المصابين بالتوحد «منخفضي الأداء».

 توظيف 
إن ما يقرب من نصف المصابين بالتوحد عاطلون عن العمل، وثلث الحاصلين على شهادات عليا قد يكونون أيضًا عاطلين عن العمل. أما المصابون بالتوحد الذين يجدون عملاً، يعمل معظمهم في أماكن بأجور تقل عن الحد الأدنى الوطني. بينما يشير أصحاب العمل إلى الشواغل المتعلقة بالإنتاجية والإشراف فإن أرباب العمل ذوي الخبرة من المصابين بالتوحد يقدمون تقارير إيجابية عن الذاكرة العليا والتوجيه التفصيلي وكذلك عناية عالية بالقواعد والإجراءات لدى الموظفين المصابين بالتوحيد. وغالبية عبء التوحد الاقتصادي ناتج عن انخفاض الأرباح في سوق العمل. وجدت بعض الدراسات أيضا انخفاض الكسب بين الآباء الذين يرعون الأطفال المصابين بالتوحد.

 المهارات الاجتماعية 
 راجع: مهارات التواصل الاجتماعية
 لا يستجيب لمناداة إسمه ولا يكثر من الإتصال البصري المباشر.
 غالبا ما يبدو أنه لا يسمع محدثه.
 ينكمش على نفسه.
 يبدو انه لا يدرك مشاعر وأحاسيس الاخرين.
 يبدو أنه يحب ان يلعب وحده، يتقوقع في عالمه الشخصي الخاص به.

 المهارات اللغوية 
 يبدأ الكلام (نطق الكلمات) في سن متأخر، مقارنة بالأطفال الاخرين.
 يفقد القدرة على قول كلمات أو جمل معينة كان يعرفها في السابق.
 يقيم اتصالاً.بصريا حينما يريد شيئاً ما.
 يتحدث بصوت غريب، أو بنبرات وايقاعات مختلفة،
 يتكلم باستعمال صوت غنائي وتيري أو بصوت يشبه صوت الإنسان الألي (الروبوت)،
 لا يستطيع المبادرة إلى محادثة أو الإستمرار في محادثة قائمة، وقد يكرر كلمات أو عبارات أو مصطلحات، لكنه لا يعرف كيفية استعمالها.

 السلوك 
تصغير|يسار|طفل مصاب بالتوحد رتب ألعابه في صف متواصل
يتميز مريض التوحد بأنه ينفذ حركات متكررة، مثل: الهزاز أو الدوران في دوائر أو التلويح باليدين، فضلا عن أنه ينمي عادات وطقوساً يكررها دائماً، كما يفقد سكينته لدى حصول أي تغير، مهما كان ذلك التغير بسيطاً أو صغيراً. في هذه العادات أو الطقوس يكون المريض دائم الحركة يصاب بالذهول والانبهار من أجزاء معينة من الأغراض، مثل: دوران عجل في سيارة لعبة، كما يتصف بالحساسية الشديدة بشكل مبالغ فيه، للضوء أو الصوت أو اللمس، لكنه يكون غير قادر على الإحساس بالألم. ويعاني الأطفال صغيرو السن من صعوبات عندما يطلب منهم مشاركة تجاربهم مع الآخرين. وعند قراءة قصة لهم، على سبيل المثال، لا يستطيعون التأشير بإصبعهم على الصور في الكتاب. هذه المهارة الاجتماعية، التي تتطور في سن مبكرة جدا، ضرورية لتطوير مهارات لغوية واجتماعية في مرحلة لاحقة من النمو.

وكلما تقدم الأطفال في السن نحو مرحلة البلوغ، يمكن ان يصبح جزء منهم أكثر قدرة واستعدادا على الاختلاط والاندماج في البيئة الاجتماعية المحيطة، ومن الممكن أن يظهروا اضطرابات سلوكية اقل من تلك التي تميز مرض الذاتوية. حتى أن بعضهم، وخاصة اولئك منهم ذوي الاضطرابات الأقل حدة وخطورة، ينجح، في نهاية المطاف، في عيش حياة عادية أو نمط حياة قريباً من العادي أو الطبيعي.

وفي المقابل، تستمر لدى آخرين الصعوبات في المهارات اللغوية وفي العلاقات الاجتماعية المتبادلة، حتى أن بلوغهم يزيد، فقط، مشاكلهم السلوكية سوءاً وترديا.

جزء من هؤلاء الأطفال يكونون بطيئين في تعلم معلومات ومهارات جديدة، بينما يتمتع آخرون منهم بنسبة ذكاء طبيعية، أو حتى أعلى من الأشخاص العاديين. هؤلاء الأطفال يتعلمون بسرعة، لكنهم يعانون من مشاكل في الاتصال أو في تطبيق أمور تعلموها في حياتهم اليومية وفي ملاءمة/أقلمة أنفسهم للأوضاع والحالات الاجتماعية المتغيرة.

قسم ضئيل جدا من الأطفال الذين يعانون من مرض الذاتوية هم مثقفون ذاتويون وتتوفر لديهم مهارات استثنائية فريدة، تتركز خاصةً في مجال معين، مثل: الفن أو الرياضيات أو الموسيقى.

الذاتوية وباللاتيني (Autism) هي إحدى الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة باللغة الطبية «اضطرابات في الطيف الذاتوي» (Autism Spectrum Disorders - ASD) والتي تظهر في سن الرضاعة وبشكل عام، قبل بلوغ الطفل سن الثلاث سنوات، غالباً.

وبالرغم من اختلاف خطورة وأعراض مرض التوحد من حالة إلى أخرى، إلا أن جميع اضطرابات الذاتوية تؤثر على قدرة الطفل على الاتصال مع المحيطين به وتطوير علاقات متبادلة معهم.

وتظهر التقديرات أن 6 من بين كل 1000 طفل في الولايات المتحدة يعانون من الذاتوية، وأن عدد الحالات المشخصة من هذا الاضطراب تزداد باضطراد وعلى الدوام. ومن غير المعروف - حتى الآن - ما إذا كان هذا الازدياد هو نتيجة للكشف والتبليغ الأفضل نجاعة عن الحالات، أم هو ازدياد فعلي وحقيقي في عدد مصابي مرض التوحد، أم نتيجة هذين العاملين سوية.

وبالرغم من عدم وجود علاج لمرض الذاتوية، حتى الآن، الا أن العلاج المكثف والمبكر، قدر الإمكان، يمكنه أن يحدث تغييرا ملحوظا وجديا في حياة الأطفال المصابين بهذا الاضطراب.

 العلاج 
 مقال تفصيلي: علاج التوحد، التوحد والعلاج الوظيفي
لا يتوفر، حتى يومنا هذا، علاج واحد ملائم لكل المصابين بنفس المقدار. وفي الحقيقة، فإن تشكيلة العلاجات المتاحة لمرضى التوحد والتي يمكن اعتمادها في البيت أو في المدرسة متنوعة ومتعددة جدا، على نحو مثير للذهول.
بامكان الطبيب المعالج المساعدة في ايجاد الموارد المتوفرة في منطقة السكن والتي يمكنها ان تشكل أدوات مساعدة في العمل مع الطفل مريض التوحد.

 إمكانيات علاج التوحد 
 العلاج السلوكي (Behavioral Therapy) وعلاجات أمراض النطق واللغة (Speech - language pathology)
 العلاج التربوي - التعليمي
 العلاج الدوائي
 يوجد عددٌ من الأدوية لها تأثير فعال على علاج سلوك الطفل الذي يعاني من التوحد ومن هذا السلوك (فرط النشاط أو القلق أو نقص القدرة على التركيز أو الإندفاع) والهدف من الأدوية تخفيف هذا السلوك حتى يستطيع الطفل أن يمارس حياته التعليميه والاجتماعية بشكل سوي إلى حد ما وعند وصف أي دواء للآباء لا بد من ضمان الأمان الكامل لأبناءهم.
 العلاجات البديلة

ونظراً لكون مرض التوحد حالة صعبة جدا ومستعصية ليس لها علاج شاف، يلجا العديد من الاهالي إلى الحلول التي يقدمها الطب البديل (Alternative medicine). ورغم ان بعض العائلات افادت بانها حققت نتائج ايجابية بعد علاج التوحد بواسطة نظام غذائي خاص وعلاجات بديلة أخرى، الا ان الباحثين لا يستطيعون تاكيد، أو نفي، نجاح هذه العلاجات المتنوعة على مرضى التوحد.

 الخلاصة 
إن التَّوَحُّد أو الذاتوية اضطراب يظهر عادةً لدى الأطفال قبل الثالثة من العمر. وهو يؤثر على كيفية كلام الطفل وسلوكه وتفاعله مع الآخرين.

ثمة أنواع مختلفة من التوحد. كما أن أعراض التَّوَحُّد أو الذاتوية تختلف اختلافاً كبيراً من طفل لآخر.

من المهم أن تنتبه الأسرة إلى العلامات المبكرة للتوحد أو الذاتوية لكي تبادر إلى استشارة الطبيب المختص.

يجب على الأسرة أن تستشير الطبيب المختص إذا ظنت أن تطور الطفل غير طبيعي. والأشياء التي يجب أن تراقبها الأسرة هي:

إتمام الطفل للسنة الأولى دون محاولة الكلام.
إتمام الطفل للسنة الأولى دون استخدام الإيماء (أي التلويح أو الإشارة باليد)

بلوغ الطفل للسنة ونصف السنة دون لفظ كلمات مفردة.
بلوغ الطفل السنتين دون استخدام جمل من ك

كلمتين تكون من صنعه وليست مجرد تكرار بلا معنى لما يسمعه. فقدان الطفل في أي عمر للمهارات اللغوية أو المهارات الاجتماعية التي كانت لديه سابقاً.

رغم عدم وجود علاج يشفي من التَّوَحُّد أو الذاتوية، فإن هناك سبلاً كثيرة لمعالجته. وهي تهدف إلى مساعدة الطفل على التعايش مع التَّوَحُّد أو الذاتوية. كلما بدأ العلاج في وقت أبكر كانت فرص نجاحه أكبر. إذا كان لدى الأسرة أي مخاوف بشأن التطور الصحي للطفل فإن عليهم استشارة الطبيب.http://m.kaahe.org/fx/index_ar.html#ar_t191.json الموسوعة الصحية 

 في الإعلام 
 المحاسب The Accountant (فيلم)

 انظر أيضًا 

 المراجع 

 وصلات خارجية 


*
تصنيف:اضطرابات التواصل
تصنيف:اضطرابات عصبية
تصنيف:اضطرابات عقلية وسلوكية
تصنيف:اضطرابات نمائية شاملة
تصنيف:أمراض عصبية عند الأطفال
تصنيف:إعاقة ذهنية
تصنيف:تشخيص الأمراض النفسية
تصنيف:تعابير الوجه
تصنيف:صعوبات التعلم
تصنيف:علم النفس التنموي
تصنيف:مصطلحات طبية