Rs6313

rs6313, ook genoem T102C of C102T, is 'n geenvariasie, dit wil sê 'n enkelnukleotiedpolimorfisme (ENP), in die menslike HTR2A-geen wat vir die 5-HT2A-reseptor kodeer. Die ENP is 'n sinonieme substitusie geleë in ekson 1 van die geen waar dit betrokke is by die kodering van die 34ste aminosuur as serien.

Aangesien 5-HT2A 'n neuroreseptor is, is die ENP ondersoek in verband met breinfunksies en neuropsigiatriese versteurings, en dit is waarskynlik die mees ondersoekte ENP vir sy geen. Twee ander ENP's in HTR2A het ook baie aandag ontvang: rs6311 en His452Tyr (rs6314). Die T102C-polimorfisme is bewys om in volledige koppelingdisekwilibrium met rs6311 (A-1438G) te wees. 'n Minder goed ondersoekte ENP van hierdie geen is rs7997012.

Meta-analises dui daarop dat die ENP direk geassosieer word met skisofrenie, met Alzheimer se siekte, en twee aanvanklike studies dui aan dat dit nie geassosieer is met Parkinson se siekte nie.

Daar was verskeie studies oor die effek van hierdie ENP op klosapiene behandelingsrespons in skisofrenie. 'n Meta-analise wat in 1998 gepubliseer is, het 'n assosiasie gevind.

 Individuele studies 
Baie individuele studies is gedoen om moontlike effekte van die rs6313-polimorfisme op fenotipes soos persoonlikheidseienskappe of -versteurings en hul endofenotipes te ondersoek.

Die C-alleel word met hoër ekstroversiepersoonlikheidstellings onder grenslynpersoonlikheidsteuringpasiënte geassosieer en die teenwoordigheid van visuele en ouditiewe hallusinasies in pasiënte met laat-aanvang Alzheimer se siekte. Verskeie studies het gevind dat individue met skisofrenie wat homosigoties is vir die C-alleel geneig is om swakker op werkgeheuetake te presteer as individue met 'n T-alleel.

 rs6313 is ook bewys om geassosieer te wees met nuuskierigheidsoeking onder Italiaanse gemoedversteuringpasiënte en beloningafhanklikheid in 'n Duitse bevolking. Die ENP kan ook met rumatoïede artritis geassosieer wees. Een studie het geen assosiasie tussen die ENP en selfmoordgedrag in 'n Sjinese bevolking gevind nie, en 'n ander het geen assosiasie met fibromialgiesindroom gevind nie.

 Verwysings