Rs6323

rs6323, ook genoem R297R of Arg297Arg, is 'n geenvariasie, dit wil sê 'n enkelnukleotiedpolimorfisme (ENP), in die menslike MAOA-geen wat vir die monoamienoksidase A-ensiem kodeer. Hierdie ENP is 'n sinonieme substitusie geleë in ekson 8 van die geen, waar dit die 297ste aminosuur as arginien kodeer. Die G-alleel van rs6323 kodeer vir 'n hoëraktiwiteitvorm van die ensiem, wat betrokke is by die afbreek van neuro-oordragstowwe soos dopamien, norepinefrien, en serotonien.

Aangesien die MAOA-geen 'n belangrike rol speel in die metabolisme van neuro-oordragstowwe, is rs6323 ondersoek in verband met breinfunksies en neuropsigiatriese versteurings. Dit is een van die mees bestudeerde ENP's in die MAOA-geen weens sy assosiasie met verskeie gedrags- en psigiatriese toestande. 'n Ander goed bestudeerde variasie in die MAOA-geen is die veranderlikeaantaltandemherhalings (uVNTR) in die promotorstreek.

Meta-analises en individuele studies dui daarop dat rs6323 met verskeie neuropsigiatriese versteurings  geassosieer word, insluitend aandagtekorthiperaktiwiteitsversteuring (ATHV), skisofrenie, depressie, en grenslynpersoonlikheidsteuring. In 'n studie onder Koreaanse kinders is die T-alleel van rs6323 as 'n beskermende faktor teen ATHV in meisies geïdentifiseer, terwyl die 3.5R-G-haplotipe 'n beduidende assosiasie met ATHV in seuns getoon het. Verder is die G-alleel met 'n laer respons op plasebo in pasiënte met ernstige depressiewe versteuring geassosieer.

 Individuele studies 
Verskeie studies het die effekte van rs6323 op fenotipes soos gedragseienskappe en neuropsigiatriese versteurings ondersoek. In 'n studie onder Sjinese pasiënte is rs6323 met skisofrenie geassosieer, met die G-alleel wat 'n hoër risiko vir die versteuring aandui. Nog 'n studie het 'n verband tussen rs6323 en grenslynpersoonlikheidsteuring gevind, waar die G-alleel met verhoogde risiko vir gedragsprobleme geassosieer is. In die konteks van depressie het studies getoon dat die rs6323-polimorfisme, veral die G-alleel, die risiko vir depressie in vroue kan verhoog, veral in interaksie met omgewingsfaktore soos ouerlike ondersteuning. In 'n ander studie is die rs6323-polimorfisme met gedragsprobleme in manlike ATHV-pasiënte in 'n Oos-Indiese bevolking geassosieer, wat die rol van die G-alleel in gedragsversteurings verder beklemtoon.

 Verwysings