Tubereuse sklerose

Tubereuse sklerose, ook bekend as tuberosklerose, afkorting TS, is 'n seldsame kongenitale siekte (aangebore siekte) gekenmerk deur die aanwesigheid van sogenaamde 'tubers' in die brein van 'n aangetasde indiwidu postmortem. TS word outosomaal dominant oorgeërf, maar spontane mutasies vind in tot 75% van gevalle plaas, en word veroorsaak deur mutasies aan die TSC1-geen (geleë op chromosoom 9q34), of TSC2-geen (geleë om chromosoom 16p13). Die toestand tas veral die brein, vel, niere, longe en oë aan.

Kategorie:Siektes
Kategorie:Velaandoenings